Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλεί επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις και καθιστά ολοένα και πιο δύσκολη την αναπνοή. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο CFTR. Η ανωμαλία επηρεάζει τους αδένες που παράγουν βλέννα και εφίδρωση. Τα περισσότερα συμπτώματα επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Μερικοί άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν αναπτύσσουν ποτέ κυστική ίνωση. Μπορείτε να κολλήσετε τη νόσο μόνο εάν κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Όταν δύο φορείς αποκτούν παιδί, υπάρχει μόνο 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει κυστική ίνωση. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει καθόλου τη μετάλλαξη.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, επομένως τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το ποιος κινδυνεύει, τις βελτιωμένες επιλογές θεραπείας και γιατί τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο από ποτέ.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής;

Τα τελευταία χρόνια, έχουν σημειωθεί πρόοδοι στις διαθέσιμες θεραπείες για άτομα με κυστική ίνωση. Σε μεγάλο βαθμό λόγω αυτών των βελτιωμένων θεραπειών, η διάρκεια ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση βελτιώνεται σταθερά τα τελευταία 25 χρόνια. Μόλις πριν από μερικές δεκαετίες, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δεν επιβίωσαν μέχρι την ενηλικίωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες και το Ηνωμένο Βασίλειο σήμερα, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 35 έως 40 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι ζουν πολύ πέρα ​​από αυτό.

Το προσδόκιμο ζωής είναι σημαντικά χαμηλότερο σε ορισμένες χώρες, όπως το Ελ Σαλβαδόρ, η Ινδία και η Βουλγαρία, όπου είναι λιγότερο από 15 χρόνια.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Υπάρχουν διάφορες τεχνικές και θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Ένας σημαντικός στόχος είναι να χαλαρώσει η βλέννα και να διατηρηθούν καθαροί οι αεραγωγοί. Ένας άλλος στόχος είναι η βελτίωση της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών.

Δεδομένου ότι υπάρχει ποικιλία συμπτωμάτων καθώς και σοβαρότητα συμπτωμάτων, η θεραπεία είναι διαφορετική για κάθε άτομο. Οι θεραπευτικές επιλογές σας εξαρτώνται από την ηλικία σας, τις τυχόν επιπλοκές και το πόσο καλά ανταποκρίνεστε σε ορισμένες θεραπείες. Πιθανότατα θα χρειαστεί συνδυασμός θεραπειών, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• άσκηση και φυσικοθεραπεία
• από του στόματος ή IV συμπληρώματα διατροφής
• φάρμακα για την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες
• βρογχοδιασταλτικά
• κορτικοστεροειδή
• φάρμακα για τη μείωση των οξέων στο στομάχι
• από του στόματος ή εισπνεόμενα αντιβιοτικά
• παγκρεατικά ένζυμα
• ινσουλίνη

Οι διαμορφωτές CFTR είναι από τις νεότερες θεραπείες που στοχεύουν στο γενετικό ελάττωμα.

Αυτές τις μέρες, περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση λαμβάνουν μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, 202 άτομα με τη νόσο υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα το 2014. Αν και η μεταμόσχευση πνεύμονα δεν είναι θεραπεία, μπορεί να βελτιώσει την υγεία και να παρατείνει τη διάρκεια ζωής. Ένας στους έξι ανθρώπους με κυστική ίνωση που είναι άνω των 40 ετών έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση πνεύμονα.

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Σε όλο τον κόσμο, 70.000 έως 100.000 άνθρωποι έχουν κυστική ίνωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 30.000 άνθρωποι ζουν με αυτό. Κάθε χρόνο οι γιατροί διαγιγνώσκουν 1.000 περισσότερες περιπτώσεις.

Είναι πιο κοινό σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής παρά σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Εμφανίζεται μία φορά σε κάθε 2.500 έως 3.500 λευκά νεογνά. Μεταξύ των Μαύρων, το ποσοστό είναι ένας στους 17.000 και για τους Ασιάτες Αμερικανούς, είναι ένας στους 31.000.

Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους 31 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Οι περισσότεροι αγνοούν και θα παραμείνουν έτσι εκτός εάν κάποιο μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με κυστική ίνωση

Στον Καναδά περίπου ένα στα 3.600 νεογέννητα έχει τη νόσο. Η κυστική ίνωση επηρεάζει ένας στους 2.000 έως 3.000 νεογέννητα στην Ευρωπαϊκή Ένωση και ένα στα 2.500 μωρά που γεννιούνται στην Αυστραλία.

Η ασθένεια είναι σπάνια στην Ασία. Η ασθένεια μπορεί να υποδιαγνωσθεί και να υποαναφερθεί σε ορισμένα μέρη του κόσμου.

Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται περίπου με τον ίδιο ρυθμό.

Ποια είναι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές;

Εάν έχετε κυστική ίνωση, χάνετε πολύ αλάτι μέσω της βλέννας και του ιδρώτα σας, γι’ αυτό το δέρμα σας μπορεί να έχει αλμυρή γεύση. Η απώλεια αλατιού μπορεί να δημιουργήσει μια ανισορροπία μετάλλων στο αίμα σας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε:

• μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς
• χαμηλή πίεση αίματος
• αποπληξία

Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι είναι δύσκολο για τους πνεύμονες να παραμείνουν καθαροί από βλέννα. Συσσωρεύεται και φράζει τους πνεύμονες και τις αναπνευστικές οδούς. Εκτός από το ότι δυσκολεύει την αναπνοή, ενθαρρύνει την εμφάνιση ευκαιριακών βακτηριακών λοιμώξεων.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης το πάγκρεας. Η συσσώρευση βλέννας εκεί παρεμβαίνει στα πεπτικά ένζυμα, δυσκολεύοντας το σώμα να επεξεργαστεί τα τρόφιμα και να απορροφήσει βιταμίνες και άλλα θρεπτικά συστατικά.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ραβδισμένα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
• συριγμό ή δύσπνοια
• μολύνσεις κόλπων ή ρινικούς πολύποδες
• βήχας που μερικές φορές προκαλεί φλέγματα ή περιέχει αίμα
• κατέρρευσε τον πνεύμονα λόγω χρόνιου βήχα
• υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις όπως βρογχίτιδα και πνευμονία
• υποσιτισμός και ανεπάρκειες βιταμινών
• κακή ανάπτυξη
• λιπαρά, ογκώδη κόπρανα
• υπογονιμότητα στους άνδρες
• διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση
• παγκρεατίτιδα
• πέτρες στη χολή
• ηπατική νόσο

Με την πάροδο του χρόνου, καθώς οι πνεύμονες συνεχίζουν να επιδεινώνονται, μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ζώντας με κυστική ίνωση

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την κυστική ίνωση. Είναι μια ασθένεια που απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και δια βίου θεραπεία. Η θεραπεία της νόσου απαιτεί στενή συνεργασία με τον γιατρό σας και άλλους στην ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σας.

Τα άτομα που ξεκινούν θεραπεία νωρίς τείνουν να έχουν υψηλότερη ποιότητα ζωής, καθώς και μεγαλύτερη διάρκεια ζωής. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται πριν συμπληρώσουν την ηλικία των δύο ετών. Τα περισσότερα βρέφη διαγιγνώσκονται τώρα όταν υποβάλλονται σε εξετάσεις λίγο μετά τη γέννησή τους.

Η διατήρηση των αεραγωγών και των πνευμόνων σας καθαρά από βλέννα μπορεί να πάρει ώρες από την ημέρα σας. Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών, επομένως είναι σημαντικό να προσπαθήσετε να αποφύγετε τα μικρόβια. Αυτό σημαίνει επίσης ότι δεν έρχεστε σε επαφή με άλλους που έχουν κυστική ίνωση. Διαφορετικά βακτήρια από τους πνεύμονές σας μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας και στους δύο σας.

Με όλες αυτές τις βελτιώσεις στην υγειονομική περίθαλψη, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν πιο υγιή και μεγαλύτερη διάρκεια ζωής.

Ορισμένοι συνεχείς δρόμοι έρευνας περιλαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία και φαρμακευτικά σχήματα που μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου.

Το 2014, περισσότερα από τα μισά άτομα που περιλαμβάνονται στο μητρώο ασθενών με κυστική ίνωση ήταν άνω των 18 ετών. Ήταν μια πρώτη φορά. Οι επιστήμονες και οι γιατροί εργάζονται σκληρά για να διατηρήσουν αυτή τη θετική τάση.