Ποια γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο του μαστού;

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, μπορεί να αναρωτιέστε ποιες είναι οι πιθανότητές σας να κληρονομήσετε την πάθηση.

Χάρη στη γενετική έρευνα, αυτή είναι μια πολύ πιο εύκολη απάντηση. Οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια – BRCA1 και BRCA2 – έχουν αναγνωριστεί ως κύρια γενετική αιτία καρκίνου του μαστού.

Δεν τον κληρονομούν όλοι όσοι έχουν καρκίνο του μαστού μέσω του οικογενειακού τους ιστορικού. Και δεν θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού όλοι με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Αλλά η ύπαρξη αυτών των συγκεκριμένων μεταλλάξεων αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής σας.

Ας ρίξουμε μια ματιά στο πώς αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις συμβάλλουν στον καρκίνο, πώς μπορείτε να μάθετε εάν έχετε αυτές τις μεταλλάξεις και ποιος είναι καλός υποψήφιος για γενετικές εξετάσεις.

Πώς επηρεάζουν ορισμένα γονίδια τον καρκίνο του μαστού;

Ο καρκίνος είναι μια κατάσταση υγείας που μπορεί να προκληθεί από αλλαγές στα γονίδιά σας. Τα γονίδιά σας φέρουν οδηγίες που λένε στις πρωτεΐνες των κυττάρων σας πώς να συμπεριφέρονται.

Όταν τα γονίδιά σας προκαλούν την ανάπτυξη πρωτεϊνών και κυττάρων με μη φυσιολογικό τρόπο, μπορεί να γίνει καρκίνος. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης.

Είναι πιθανό να γεννηθεί κανείς με ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτό ονομάζεται κληρονομική μετάλλαξη. Κάπου μεταξύ 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού θεωρείται επί του παρόντος ότι είναι κληρονομικοί. Τα γονίδιά σας μπορεί επίσης να μεταλλαχθούν αργότερα στη ζωή λόγω περιβαλλοντικών ή άλλων παραγόντων.

Μερικές συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Τα επηρεαζόμενα γονίδια τείνουν να είναι αυτά που ελέγχουν πράγματα όπως η κυτταρική ανάπτυξη και το DNA στα αναπαραγωγικά όργανα και τον ιστό του μαστού σας.

Γονίδια BRCA και καρκίνος του μαστού

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 παράγουν συνήθως πρωτεΐνες που μπορούν να επιδιορθώσουν το DNA σας όταν αυτό καταστραφεί, ιδιαίτερα στους μαστούς και τις ωοθήκες σας. Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, μπορεί να προκαλέσει ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη. Αυτά τα κύτταρα μπορούν στη συνέχεια να γίνουν καρκινικά.

Σχετικά με 50 στις 100 γυναίκες που γεννιούνται με μετάλλαξη γονιδίου BRCA θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι τα 70 τους χρόνια, σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλους καρκίνους, όπως:

μελάνωμα
καρκίνος ωοθηκών
καρκίνο του παχέος εντέρου
καρκίνος στο πάγκρεας

Τα άτομα που γεννιούνται με πέος και έχουν τη μετάλλαξη BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στους άνδρες.

Ο κίνδυνος να έχετε μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να είναι υψηλότερος εάν έχετε:

πολλά μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού
συγγενείς που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
τυχόν μέλη της οικογένειας που διαγνώστηκαν με καρκίνο των ωοθηκών
κάθε άνδρα συγγενή που ανέπτυξε καρκίνο του μαστού
οποιονδήποτε στην οικογένειά σας που ανέπτυξε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
κάποιος στην οικογένειά σας που έχει ήδη ελεγχθεί και έχει βρεθεί ότι φέρει μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA

Άλλα γονίδια που μπορούν να επηρεάσουν τον καρκίνο του μαστού

Εκτός από τα BRCA και BRCA2, υπάρχουν και άλλα γονίδια που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού εάν κληρονομήσετε μια μετάλλαξη.

Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν:

CDH1. Οι μεταλλάξεις στο CDH1 σας θέτουν σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε κληρονομικό διάχυτο καρκίνο του στομάχου (γαστρικός καρκίνος). Αυτή η μετάλλαξη αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για καρκίνο του λοβιακού μαστού.
PALB2. Αυτό το γονίδιο συνεργάζεται με το γονίδιο BRCA στο σώμα σας. Τα άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2 έχουν 9,47 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από τα άτομα που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη.
ΠΤΕΝ. Αυτό είναι ένα γονίδιο που ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων. Μια μετάλλαξη PTEN μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Cowden, μια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καλοήθων και καρκινικών όγκων, όπως αυτοί που βρίσκονται στον καρκίνο του μαστού.
TP53. Οι μεταλλάξεις στο TP53 μπορεί να οδηγήσουν στο σύνδρομο Li-Fraumeni, μια κατάσταση που προδιαθέτει το σώμα σας σε πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού και των όγκων του εγκεφάλου.

Σκέψεις για γενετικές εξετάσεις

Εάν πληροίτε οποιοδήποτε από τα κριτήρια που αυξάνει τον κίνδυνο να έχετε μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2, όπως αναφέρονται παραπάνω, μπορεί να σκέφτεστε να κάνετε γενετικό έλεγχο.

Ο γενετικός έλεγχος για BRCA1 ή BRCA1 είναι συνήθως μια απλή εξέταση αίματος ή σάλιου. Μετά από μια συνομιλία και μια συνταγή από έναν γιατρό, θα πάρετε ένα δείγμα από το αίμα ή το σάλιο σας και θα σας σταλεί σε ένα εργαστήριο. Το εργαστήριο αναζητά τις μεταλλάξεις και ο γιατρός θα σας καλέσει με τα αποτελέσματα.

Μπορείτε επίσης να πληρώσετε μια εταιρεία απευθείας στον καταναλωτή για να κάνει το τεστ χωρίς παραπομπή από το γιατρό σας. Αλλά αυτές οι δοκιμές ελέγχουν μόνο μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Δεν μπορούν να αποκλείσουν όλους τους παράγοντες που θα μπορούσαν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Εάν είστε περίεργοι για άλλες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να έχετε, θα χρειαστεί να μιλήσετε με έναν γιατρό για να κάνετε εξετάσεις για αυτές τις μεταλλάξεις επίσης.

ο Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο για τον Καρκίνο προσφέρει κριτήρια για το ποιος θα πρέπει να εξετάσει το ενδεχόμενο να κάνει ένα γενετικό τεστ για μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, επιπλέον των άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που συζητήθηκαν παραπάνω. Απλά να ξέρετε ότι η ασφάλιση μπορεί να μην καλύπτει πάντα τις γενετικές εξετάσεις.

Επί του παρόντος, αυτές οι δοκιμές δεν θεωρούνται απαραίτητες ή δεν συνιστώνται για το ευρύ κοινό. Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται μόνο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών.

Παιδιά κάτω των 18 ετών είναι επί του παρόντος δεν συνιστάται για να κάνετε γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις BRCA. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα που μπορούν να ληφθούν σε αυτήν την ηλικία και πολύ λίγες πιθανότητες να αναπτύξουν τα παιδιά τους τύπους καρκίνου που συνδέονται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γνωστά ως «γονίδια του καρκίνου του μαστού». Τα ίδια τα γονίδια δεν είναι αυτά που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, γιατί τα έχουν όλοι. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών και αρκετών άλλων τύπων καρκίνου.

Για το λόγο αυτό, άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν έχουν τη μετάλλαξη. Το να έχετε τη μετάλλαξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε καρκίνο του μαστού. Η γνώση του κινδύνου σας μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε πιο άνετα ή μπορεί να σας κάνει να αγχώνεστε.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, μιλήστε με έναν γιατρό σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα σχετικά με τη διενέργεια γενετικού ελέγχου για αυτές τις μεταλλάξεις.