Ο ρόλος της γενετικής στην επιληψία

Πολλοί τύποι επιληψίας συνδέονται με γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς σας ή να αναπτυχθούν de novo, που σημαίνει ότι προκύπτουν αυθόρμητα.

Η επιληψία είναι μια νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κρίσεις.

Επηρεάζει περίπου 1,2% των ανθρώπων στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε περίπου Ήμισυ σε περιπτώσεις, η αιτία της επιληψίας δεν μπορεί να προσδιοριστεί. Γενετικοί παράγοντες πιθανόν να συμβάλλουν σε πολλές από αυτές τις περιπτώσεις. Εκατοντάδες γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με ορισμένους τύπους επιληψίας και οι ερευνητές συνεχίζουν να ανακαλύπτουν περισσότερα.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν ή να αναπτυχθούν αυθόρμητα χωρίς να υπάρχουν σε κανέναν από τους γονείς σας.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το ρόλο που παίζει η γενετική σας στην ανάπτυξη της επιληψίας.

Κληρονομική επιληψία έναντι επιληψίας γενετικής μετάλλαξης

Ορισμένοι τύποι επιληψίας συνδέονται με κληρονομικά γονίδια που περνούν από οικογένειες. Η επιληψία που προκαλείται από κληρονομικά γονίδια συνήθως συγκεντρώνεται σε οικογένειες.

Η επιληψία μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων, που ονομάζονται επίσης μεταλλάξεις de novo. De novo μεταλλάξεις δεν συμβαίνουν σε κανέναν από τους γονείς σας. Αναπτύσσονται αφού οι γονείς σας δώσουν τις γενετικές τους πληροφορίες σε εσάς.

Είναι η επιληψία γενετική;

Πολλοί τύποι επιληψίας συνδέονται με γενετικούς παράγοντες. Μερικές φορές ένα μόνο γονίδιο μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, αλλά μεγάλες μελέτες Η εξέταση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος υποδηλώνει ότι οι περισσότερες συχνές επιληψίες σχετίζονται με πολλαπλά γονίδια.

Σε ένα Μελέτη 2023, οι επιστήμονες ανέφεραν τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης γενετικής μελέτης επιληψίας μέχρι σήμερα. Οι ερευνητές συνέκριναν το DNA 29.944 ατόμων με επιληψία με 52.538 χωρίς επιληψία.

Ανακάλυψαν 26 γενετικές περιοχές στο ανθρώπινο DNA που σχετίζονται με την επιληψία. Δεκαέξι από αυτές τις τοποθεσίες αναφέρθηκαν πρόσφατα. Βρήκαν επίσης ότι ένας συγκεκριμένος τύπος επιληψίας που ονομάζεται γενετική γενικευμένη επιληψία είχε ισχυρή συσχέτιση με τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές.

Επιληψία και οικογενειακό ιστορικό

Τα παιδιά που έχουν γονείς με επιληψία είναι 2-10 φορές πιο πιθανό να έχουν επιληψία, επίσης, σε σύγκριση με παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Σε ένα Μελέτη 2021, οι ερευνητές βρήκαν στοιχεία ότι ο κίνδυνος επιληψίας είναι υψηλότερος όταν ο επηρεασμένος γονέας είναι η μητέρα. Η ανάλυση των ανθρώπων που γεννήθηκαν στη Δανία μεταξύ 1981 και 2016 αποκάλυψε ότι τα άτομα με μητέρα με επιληψία είχαν 1,45 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν επιληψία από ότι αν ο πατέρας τους είχε επιληψία.

Επιληψία και de novo γονιδιακές μεταλλάξεις

Πολλοί από τους πιο σοβαρούς τύπους επιληψίας φαίνεται να αναπτύσσονται από de novo κυρίαρχο γονίδια. Αυτά τα γονίδια σπάνια περνούν από οικογένειες, καθώς λίγα άτομα με αυτές τις σοβαρές μορφές επιληψίας έχουν παιδιά.

Ποιοι τύποι επιληψίας κληρονομούνται;

Η 11η αναθεώρηση της Διεθνούς Ταξινόμησης Νοσημάτων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας απαριθμεί τους ακόλουθους τύπους επιληψίας ως γενετικούς ή πιθανώς γενετικούς:

εξαρτώμενη από πυριδοξάλη 5-φωσφορική επιληψία
καλοήθης οικογενής βρεφική επιληψία
Σύνδρομο Dravet
επιληψία βρεφικής ηλικίας με μεταναστευτικές εστιακές κρίσεις
καλοήθης παιδική επιληψία με κεντροκροταφικές αιχμές
απουσία παιδικής επιληψίας
επιληψία με μυοκλονικές αστατικές κρίσεις
μυοκλονικές απουσίες ή απουσίες με μυοκλονίες
νεανική μυοκλονική επιληψία
νεανική απουσία επιληψίας
καλοήθης οικογενής μυοκλονική επιληψία ενηλίκων
αντανακλαστικές επιληψίες
προοδευτική μυοκλονική επιληψία

Ποια γονίδια μπορούν να προκαλέσουν επιληψία;

Σε ένα Μελέτη 2023, οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερα από 900 γονίδια που πιθανώς σχετίζονται με την επιληψία. Σχεδόν 90% από αυτά τα γονίδια συσχετίστηκαν με σοβαρές μορφές επιληψίας που ονομάζονται επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες και μόνο 5% συσχετίστηκαν με κοινές επιληψίες.

Μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με την επιληψία περιλαμβάνουν:

Τύπος επιληψίας	Γονίδια
Ανεπάρκεια 5′-φωσφορικής οξειδάσης πυριδοξαμίνης	• PNPO
Καλοήθης οικογενής νεογνική κρίση	• KCNQ2 • KCNQ3
Οικογενής βρεφική μυοκλονική επιληψία	• TBC1D24
Πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια	• CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
Σύνδρομο Dravet	• SCN1A • SCN9A
Γενικευμένη επιληψία με πυρετικούς κρίσεις συν	• GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
Μυοκλονική-ατονική επιληψία	• SLC6A1
Επιληψία νεανικής απουσίας	• CLCN2 • EFHC1
Νεανική μυοκλονική επιληψία	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD
Ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία	• CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1

Γενετικός έλεγχος για επιληψία

Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει την εξέταση των γονιδίων σας για:

προσδιορίστε την υποκείμενη αιτία της επιληψίας σας
καθοδηγούν την επιλογή των αντισπασμωδικών φαρμάκων
προβλέψτε τη μελλοντική συμπεριφορά της επιληψίας σας, με ορισμένους τύπους να σταματούν πριν από το τέλος της παιδικής ηλικίας
προσδιορίστε εάν ένα παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει επιληψία

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί χρησιμοποιούν δείγμα αίματος για να ελέγξουν τα γονίδιά σας, σύμφωνα με το Epilepsy Foundation. Λιγότερο συχνά, χρησιμοποιούν:

δείγματα σάλιου
μάγουλα
βιοψίες δέρματος

Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από επιληψία;

Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες κινδύνου έχουν εντοπιστεί για την επιληψία. Μερικοί από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

σοβαρά τραύματα στο κεφάλι
Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
Νόσος Αλτσχάιμερ, στα τελευταία στάδια
οικογενειακό ιστορικό επιληψίας ή επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με πυρετό
έχοντας μια κατάσταση που προκαλεί διανοητική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση
εγκεφαλική παράλυση
Εγκεφαλικό
μολυσματικές παθήσεις του εγκεφάλου όπως η μηνιγγίτιδα
όγκους του εγκεφάλου
μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλό σας
να γεννηθείς μικρός για την ηλικία σου
με επιληπτική κρίση τον πρώτο μήνα της ζωής
χρήση παράνομων ναρκωτικών όπως η κοκαΐνη

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την επιληψία και τη γενετική

Ακολουθούν μερικές συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με την επιληψία και τη γενετική.

Η επιληψία μεταδίδεται από τον πατέρα ή τη μητέρα;

Η επιληψία μπορεί να κληρονομηθεί από γονίδια που σας έχουν περάσει από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Ερευνα υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν η μητέρα σας έχει επιληψία. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να προκύψουν σποραδικά χωρίς να εμφανιστούν σε κανέναν από τους δύο γονείς.

Σε ποια ηλικία ξεκινά η επιληψία;

Ορισμένοι τύποι επιληψίας, όπως η επιληψία απουσίας παιδικής ηλικίας, μπορεί να αναπτυχθούν στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλοι τύποι όπως η καλοήθης επιληψία των ενηλίκων οικογενής μυόκλωνος μπορεί να αναπτυχθούν σε ενήλικες.

Είναι η επιληψία κληρονομική από τον παππού και τη γιαγιά;

Ορισμένοι τύποι επιληψίας όπως η προοδευτική επιληψία μυόκλωνου σχετίζονται με υπολειπόμενα γονίδια. Αυτά τα γονίδια μπορεί να μην εκφράζονται στους γονείς σας, αλλά γίνονται ενεργά εάν λάβετε το γονίδιο και από τις δύο πλευρές της οικογένειάς σας.

Πάρε μακριά

Η γενετική της επιληψίας είναι πολύπλοκη. Ορισμένες μορφές επιληψίας αναπτύσσονται λόγω αλλαγών σε ένα γονίδιο ενώ άλλες αναπτύσσονται λόγω αλλαγών σε πολλαπλά γονίδια. Εκατοντάδες γονίδια έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη της επιληψίας.