Η οξεία ηπατική πορφυρία (AHP) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με έντονο κοιλιακό άλγος και προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Αυτές οι διαταραχές χαρακτηρίζονται από προβλήματα παραγωγής μιας ουσίας που ονομάζεται αίμη. Η αίμη αποτελείται από χημικές ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνη, οι οποίες συνδέονται με τον σίδηρο.
Σε άτομα με πορφυρία, το σώμα δεν έχει ορισμένα ένζυμα που χρειάζονται για να ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία παραγωγής αίμης. Η συσσώρευση πορφυρίνης στους ιστούς και το αίμα μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα.
Είναι μια πολύπλοκη διαταραχή, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Υπάρχουν επίσης κλινικές δοκιμές για δυνητικά νέες θεραπείες στις οποίες θα μπορούσατε να συμμετάσχετε.
Μάθετε για όλες τις επιλογές σας, ώστε να είστε ενήμεροι για τις πιο πρόσφατες θεραπείες για την AHP.
Ενέσεις αιμίνης
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην λαμβάνετε αρκετή αίμη για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης και τη μεταφορά ερυθρών αιμοσφαιρίων σε όλο το σώμα σας.
Η αιμίνη είναι μια συνθετική μορφή αίμης που ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να εγχύσει στο σώμα σας εάν παράγει πάρα πολλές πορφυρίνες.
Οι ενέσεις αιμίνης μπορούν να ενισχύσουν την αιμοσφαιρίνη. Οι ενέσεις μπορούν επίσης να αυξήσουν τη μυοσφαιρίνη, η οποία βοηθά στη διατήρηση της καρδιάς και του νευρικού σας συστήματος.
Ενδοφλέβια αιμίνη
Η αιμίνη είναι επίσης διαθέσιμη για χορήγηση μέσω ενδοφλέβιας (IV) γραμμής. Αυτή η θεραπεία συνήθως εκτελείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον μετά από επίθεση AHP.
Σύμφωνα με το περιοδικό Clinical Advances in Hematology and Oncology, οι ασθενείς στο νοσοκομείο λαμβάνουν έως και 4 χιλιοστόγραμμα ανά κιλό σωματικού βάρους σε διάστημα 3 έως 4 ημερών.
Η ενδοφλέβια αιμίνη μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως προληπτικό μέτρο μία έως τέσσερις φορές το μήνα. Ο αιματολόγος σας μπορεί να παρέχει την IV στο ιατρείο του.
Ενδοφλέβια γλυκόζη
Η λήψη αρκετών υδατανθράκων βοηθά στη διασφάλιση της λειτουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Εάν έχετε χαμηλή γλυκόζη, ένα στοιχείο που απαντάται στη φύση στους υδατάνθρακες, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λάβετε γλυκόζη ενδοφλεβίως.
Ηπιότερες περιπτώσεις χαμηλής γλυκόζης στο αίμα μπορεί να επιλυθούν με τη λήψη χαπιών ζάχαρης.
Φλεβοτομία
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θεραπείες με αιμίνη μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα σιδήρου. Το πολύ σίδηρο μπορεί να προκαλέσει επιθέσεις.
Στην περίπτωση της AHP, χρησιμοποιείται φλεβοτομή για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση του αίματός σας για την απομάκρυνση επιβλαβών στοιχείων.
Ο γιατρός σας θα χρειαστεί να παρακολουθεί τα επίπεδα σιδήρου σας με εξετάσεις αίματος για να βεβαιωθεί ότι δεν είναι πολύ υψηλά.
Γονιδιακές θεραπείες
Μια γονιδιακή θεραπεία που ονομάζεται givosiran εγκρίθηκε από την
Χορηγούμενο με ένεση, το givosiran βρέθηκε ότι μείωσε τον ρυθμό με τον οποίο παράγονται τοξικά υποπροϊόντα στο ήπαρ. Αυτό οδήγησε σε λιγότερες επιθέσεις AHP που απαιτούσαν νοσηλεία ή επείγουσες επισκέψεις υγειονομικής περίθαλψης.
Αγωνιστές ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης
Οι ορμονικές διακυμάνσεις είναι κοινές αιτίες AHP σε άτομα με έμμηνο κύκλο. Αν και οι διακυμάνσεις των ορμονών είναι αναπόφευκτες, ορισμένα φάρμακα μπορούν να σας βοηθήσουν εάν διαπιστώσετε ότι η περίοδός σας συχνά πυροδοτεί κρίσεις AHP.
Η αλλοιωμένη ισορροπία των ορμονών του φύλου, ιδιαίτερα η αυξημένη προγεστερόνη, σχετίζεται με προσβολές AHP. Οι επιθέσεις στις γυναίκες είναι πιο συχνές στην ωχρινική φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου. Η ωχρινική φάση εμφανίζεται μετά την ωορρηξία και πριν από την έμμηνο ρύση.
Οι αγωνιστές ορμόνης που απελευθερώνουν γοναδοτροπίνη μπορούν να βοηθήσουν σε αυτή την κατάσταση. Ένα παράδειγμα είναι το φάρμακο οξική λευπρολίδη (Lupron Depot).
Αποφυγή ερεθισμάτων
Εκτός από τη θεραπεία των επιθέσεων AHP με αιμίνη, γλυκόζη, γονιδιακές θεραπείες και άλλες μεθόδους, ο γιατρός σας θα σας προτείνει να αποφύγετε τους πυροδοτητές ως μέρος του σχεδίου θεραπείας σας.
Οι συνήθεις παράγοντες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:
- κατανάλωση αλκοόλ
- δίαιτες χαμηλών θερμίδων ή νηστεία
- υπερβολική πρωτεΐνη στη διατροφή
- υπερβολικός σίδηρος από συμπληρώματα διατροφής και τρόφιμα
- ορμονικά φάρμακα
- ορισμένα αντιβιοτικά
- λοιμώξεις
- κάπνισμα
- στρες
- έκθεση στο ηλιακό φως
Νοσηλεία σε νοσοκομείο
Η νοσηλεία είναι η έσχατη λύση για σοβαρά συμπτώματα AHP. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει νοσηλεία εάν εμφανίσετε συμπτώματα όπως:
- δυσκολία στην αναπνοή
- αφυδάτωση
- υψηλή πίεση του αίματος
- επιληπτικές κρίσεις
- έντονος πόνος
- εμετός
Στο νοσοκομείο, ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει αυτά τα συμπτώματα και θα σας παρακολουθήσει για επιπλοκές, όπως ηπατική βλάβη και νεφρική ανεπάρκεια. Οι επαναλαμβανόμενες κρίσεις AHP μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιο πόνο με την πάροδο του χρόνου.
Διερεύνηση κλινικών δοκιμών
Χάρη στα προληπτικά μέτρα και τις γρήγορες θεραπείες για τις σχετικές επιθέσεις, οι προοπτικές για την AHP έχουν βελτιωθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά που δεν γνωρίζουμε για τη διαταραχή.
Επιπλοκές όπως ασθένειες του ήπατος και των νεφρών είναι πιθανές και μπορεί να οδηγήσουν σε μικρότερο προσδόκιμο ζωής και μειωμένη ποιότητα ζωής.
Όταν πρόκειται για το σχέδιο θεραπείας σας, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με κλινικές δοκιμές για θεραπείες AHP στην περιοχή σας.
Ως συμμετέχων, μπορεί να μπορείτε να δοκιμάσετε ανερχόμενες θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την κατάστασή σας. Σε ευρύτερη κλίμακα, θα μπορούσατε να βοηθήσετε και άλλα άτομα με AHP.
Αυτές οι δοκιμές ενδέχεται να παρέχουν δωρεάν θεραπεία, συν αποζημίωση.
Μπορείτε να μάθετε περισσότερα μέσω του ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post