Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΗΑΕ) είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μεταδοθούν από τον γονέα στο παιδί. Επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα και οδηγεί σε επεισόδια διόγκωσης των μαλακών ιστών.
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε HAE, είναι πιθανό ότι οποιοδήποτε βιολογικό παιδί έχετε μπορεί επίσης να αναπτύξει την πάθηση.
Διαβάστε παρακάτω για να βρείτε συμβουλές για την οικογενειακή πλοήγηση στο HAE.
Θα αναπτύξει το παιδί μου ΥΑΕ;
Το HAE ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χρειάζεται να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου για να αναπτύξει τη νόσο.
Εάν είτε εσείς είτε ο σύντροφός σας έχετε HAE, υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει το προσβεβλημένο γονίδιο και να αναπτύξει την πάθηση.
Τα συμπτώματα της HAE μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης HAE, εμφανίζεται οίδημα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα κοινά συμπτώματα HAE περιλαμβάνουν:
- πρήξιμο του δέρματος που ξεκινά με μυρμήγκιασμα και προοδευτικά γίνεται πιο επώδυνο
- κοιλιακό πρήξιμο που μπορεί να οδηγήσει σε έντονο πόνο στο στομάχι, ναυτία και αφυδάτωση
- πρήξιμο του λαιμού που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή
Μια επίθεση ΗΑΕ είναι μια επείγουσα ιατρική κατάσταση που πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως. Το πρήξιμο του λαιμού μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Καλέστε το 911 ή τις τοπικές υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε αυτό το σύμπτωμα.
Πρέπει το παιδί μου να υποβληθεί σε εξέταση για HAE;
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε HAE, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο.
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για:
- πώς η πάθηση μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί
- τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους του γενετικού ελέγχου για το παιδί σας
- στρατηγικές για τον έλεγχο του παιδιού σας για HAE, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος για τον έλεγχο του επιπέδου ορισμένων πρωτεϊνών στο σώμα του
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να μοιραστεί συμβουλές και καθοδήγηση για να μιλήσετε στο παιδί σας και σε άλλα μέλη της οικογένειας σχετικά με το HAE.
Εάν αποφασίσετε να κάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο για δείκτες HAE στο παιδί σας, ο γιατρός ή ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας συμβουλεύσει να περιμένετε έως ότου το παιδί σας γίνει τουλάχιστον 1 έτους. Ορισμένες δοκιμές μπορεί να μην είναι ακριβείς πριν από τότε.
Ο γενετικός έλεγχος για HAE μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών ηλικίας κάτω του 1 έτους. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε τα πιθανά πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα του γενετικού ελέγχου.
Πώς μπορώ να μιλήσω στο παιδί μου για το HAE;
Το να μιλήσετε στο παιδί σας για το HAE μπορεί να το βοηθήσει να αναπτύξει σημαντικές δεξιότητες αντιμετώπισης, καθώς και μια αίσθηση οικογενειακής υποστήριξης και εμπιστοσύνης.
Εάν έχουν κληρονομήσει το προσβεβλημένο γονίδιο και αναπτύξουν την πάθηση, η συζήτηση με το παιδί σας μπορεί να το προετοιμάσει καλύτερα για ένα επεισόδιο συμπτωμάτων.
Μπορεί επίσης να τους βοηθήσει να αισθάνονται λιγότερο μπερδεμένοι ή λιγότερο φοβισμένοι εάν δουν ένα άλλο μέλος της οικογένειάς σας να βιώνει μια κρίση συμπτωμάτων.
Προσπαθήστε να χρησιμοποιείτε όρους κατάλληλους για την ηλικία όταν διδάσκετε στο παιδί σας σχετικά με την HAE, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων HAE και πότε πρέπει να ζητήσετε βοήθεια.
Για παράδειγμα, τα μικρά παιδιά μπορεί να βρίσκουν πιο κατανοητές λέξεις όπως «φουσκωμένα χείλη» και «πονεμένη κοιλιά» παρά «πρήξιμο» και «ναυτία».
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να νιώσει υποστήριξη;
Η ανοιχτή επικοινωνία είναι σημαντική για να βοηθήσετε το παιδί σας να αισθάνεται ασφαλές και να υποστηρίζεται καθώς η οικογένειά σας περιηγείται στη ζωή με HAE.
Προσπαθήστε να ενθαρρύνετε το παιδί σας να:
- μοιραστείτε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχουν σχετικά με το HAE
- ενημερώστε εσάς ή κάποιον άλλον έμπιστο ενήλικα εάν αισθάνεται σύγχυση ή αναστάτωση σχετικά με το πώς η πάθηση επηρεάζει τον ίδιο ή άλλα μέλη της οικογένειας
- ενημερώστε έναν ενήλικα εάν πιστεύει ότι μπορεί να εμφανίζει συμπτώματα
Μερικές φορές το παιδί σας μπορεί να θέλει μόνο του χρόνο ή χώρο για να επεξεργαστεί τις σκέψεις και τα συναισθήματά του. Ενημερώστε τους ότι τους αγαπάτε και είστε εδώ για αυτούς όταν θέλουν βοήθεια.
Είναι επίσης σημαντικό να ενημερώσετε το παιδί σας ότι η HAE μπορεί να αντιμετωπιστεί. Εάν αναπτύξουν την πάθηση, βοηθήστε τα να αναπτύξουν τις δεξιότητες που χρειάζονται για να την διαχειριστούν ενώ συμμετέχουν σε δραστηριότητες στο σχολείο, με φίλους και στο σπίτι.
Με όλες τις θεραπείες που είναι διαθέσιμες σήμερα, το HAE δεν χρειάζεται να εμποδίζει το παιδί σας να κυνηγήσει και να πετύχει τα όνειρά του.
Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη;
Εάν το παιδί σας αναζητά πληροφορίες ή βοήθεια που δεν μπορείτε να παρέχετε μόνοι σας, εξετάστε το ενδεχόμενο να ζητήσετε υποστήριξη από το γιατρό σας ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας σας.
Ο γιατρός σας ή άλλοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να σας βοηθήσουν να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας, να σας καθοδηγήσουν σε αξιόπιστες πηγές πληροφοριών και να αναπτύξουν ένα σχέδιο για τον έλεγχο ή τη θεραπεία του παιδιού σας για HAE.
Τα μέλη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης μπορούν επίσης να παραπέμψουν εσάς ή το παιδί σας σε μια ομάδα υποστήριξης ασθενών, σύμβουλο ή άλλες πηγές υποστήριξης στην κοινότητά σας.
Για να βρείτε πληροφορίες και πόρους στο διαδίκτυο, εξετάστε το ενδεχόμενο να επισκεφθείτε:
- Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Παθήσεων
- Αναφορά γενετικής κατοικίας
- Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές
- Σύλλογος Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος των ΗΠΑ
- HAE International
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε HAE, ένας γιατρός ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί που να αναπτύξει τη νόσο.
Ένας γιατρός ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να μάθετε για τον γενετικό έλεγχο, τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και άλλες στρατηγικές για την παρακολούθηση του παιδιού σας για σημεία HAE.
Για να βοηθήσετε το παιδί σας να αντιμετωπίσει τις επιπτώσεις που μπορεί να έχει το HAE σε αυτό ή στην οικογένειά σας, είναι σημαντικό να του μιλήσετε για την πάθηση ξεκινώντας από νεαρή ηλικία. Ενθαρρύνετέ τα να κάνουν ερωτήσεις, να μοιράζονται τα συναισθήματά τους και να ζητούν βοήθεια όταν τη χρειάζονται.
Discussion about this post