ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος του Huntington (HD);
Η νόσος του Huntington (HD) είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Επιτίθεται στον εγκέφαλο, προκαλώντας ασταθείς και ανεξέλεγκτες κινήσεις (χορεία) στα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο. Τα συμπτώματα χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Τελικά επηρεάζουν το περπάτημα, την ομιλία και την κατάποση. Είναι επίσης σύνηθες να υπάρχουν αλλαγές στα συναισθήματα (συναισθήματα) και στη σκέψη, όπως εναλλαγές της διάθεσης και προβλήματα μνήμης.
Ποιους επηρεάζει η νόσος του Huntington (HD);
Αν και ο καθένας μπορεί να αναπτύξει HD, τείνει να εμφανίζεται σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής (με μέλη της οικογένειας που προέρχονται από την Ευρώπη). Αλλά ο κύριος παράγοντας είναι αν έχετε έναν γονέα με HD. Εάν το κάνετε, έχετε 50% πιθανότητα να έχετε επίσης τη νόσο.
Τι είναι η νεανική νόσος Huntington (HD);
Τυπικά, τα συμπτώματα HD εμφανίζονται στη μέση ηλικία. Αλλά με τη νεανική νόσο Huntington (JHD), τα συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Εκτός από τα συμπτώματα της νόσου των ενηλίκων, τα πρώιμα σημάδια στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις και δυσκαμψία. Τα παιδιά με JHD τις περισσότερες φορές κληρονομούν την ασθένεια από τους πατέρες τους.
Πόσο συχνή είναι η νόσος του Huntington (HD);
Το HD είναι σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου 30.000 Αμερικανούς. Στη Βόρεια Αμερική, ο επιπολασμός της HD ήταν 5,7 ανά 100.000 άτομα. Η νεανική νόσος Huntington είναι ακόμη λιγότερο συχνή – τα παιδιά αποτελούν το 5% έως 10% των περιπτώσεων HD.
Συμπτώματα και Αιτίες
Πώς κληρονομείται η νόσος του Huntington (HD);
Για να κατανοήσετε πώς κληρονομείται το HD, πρέπει να γνωρίζετε λίγα πράγματα για τη γενετική – τη μελέτη των φυσικών χαρακτηριστικών που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.
Κάθε κύτταρο στο σώμα σας έχει DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Το DNA είναι το εγχειρίδιο οδηγιών του σώματός σας. Παρέχει τις πληροφορίες που χρειάζεστε για την επισκευή και την αναδόμηση κυττάρων. Το DNA σας υπαγορεύει τα πάντα, από το χρώμα και το ύψος των μαλλιών σας μέχρι τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων σας.
Τα γονίδια είναι σαν «κεφάλαια» στο εγχειρίδιο οδηγιών DNA. Δείτε πώς τα γονίδια επηρεάζουν τη νόσο του Huntington:
- Το γονίδιο huntingtin (γονίδιο HTT ή HD) λέει στο σώμα σας πώς να χτίσει την πρωτεΐνη Huntingtin. Λαμβάνετε ένα γονίδιο HTT από κάθε γονέα.
- Εάν πάσχετε από τη νόσο του Χάντινγκτον, ένας από τους γονείς σας μεταβίβασε ένα γονίδιο HTT με μια μετάλλαξη (όπως λάθος εκτύπωση σε βιβλίο). Λέει στο σώμα σας να δημιουργήσει μια ασυνήθιστα μεγάλη πρωτεΐνη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η μακρά πρωτεΐνη βλάπτει και σκοτώνει τα εγκεφαλικά κύτταρα.
- Όποιος κληρονομήσει το γονίδιο θα αναπτύξει τελικά συμπτώματα HD. Η ακριβής ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ποικίλλει. Συχνά, τα συμπτώματα HD ξεκινούν νωρίτερα σε κάθε νέα γενιά από ό,τι στην προηγούμενη γενιά.
Πώς η νόσος του Huntington (HD) επηρεάζει τον εγκέφαλο;
Η νόσος του Huntington αναπτύσσεται όταν οι κακοσχηματισμένες πρωτεΐνες καταστρέφουν τους νευρώνες (εγκεφαλικά κύτταρα). Πρώτον, συνήθως επιτίθενται στα βασικά γάγγλια, μια περιοχή στον εγκέφαλο που επιβλέπει τις κινήσεις του σώματος που ελέγχετε. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τον φλοιό του εγκεφάλου (επιφάνεια του εγκεφάλου). Αυτό το μέρος του εγκεφάλου βοηθά στη σκέψη, τη λήψη αποφάσεων και τη μνήμη.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington (HD);
Το HD επηρεάζει ένα άτομο τόσο σωματικά όσο και ψυχικά. Τα σωματικά προβλήματα μπορεί να ξεκινήσουν με μικρούς τρόπους – για παράδειγμα, αδεξιότητα ή απώλεια ισορροπίας – και στη συνέχεια να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Εάν έχετε HD, μπορείτε να αναπτύξετε:
- Ανεξέλεγκτες κινήσεις (χορεία).
- Συναισθηματικές αλλαγές όπως εναλλαγές διάθεσης, κατάθλιψη και ευερεθιστότητα.
- Προβλήματα μνήμης, εστίασης και πολλαπλών εργασιών.
- Αργή κινήσεις και ομιλία.
- Σωστή ομιλία.
- Απώλεια συντονισμού των χεριών, όπως η αδυναμία να κρατήσετε ένα μολύβι.
- Δυσκολία στην κατάποση.
Τι είναι η χορεία της νόσου του Huntington;
Ένα από τα πρώτα σωματικά συμπτώματα της HD είναι η χορεία, τα ακούσια τραντάγματα ή οι περιστροφικές κινήσεις. Η χορεία συνήθως επηρεάζει πρώτα τα χέρια, τα δάχτυλα και τους μύες του προσώπου. Αργότερα, κάνει επίσης τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό σας να κινούνται ανεξέλεγκτα. Η χορεία μπορεί να κάνει πιο δύσκολη την ομιλία, το φαγητό και το περπάτημα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την ικανότητά σας να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες όπως η οδήγηση.
Μπορεί η νόσος του Huntington (HD) να προκαλέσει άνοια;
Στα μεταγενέστερα στάδια, το HD μπορεί να προκαλέσει άνοια. Η απώλεια της εγκεφαλικής λειτουργίας οδηγεί σε απώλεια μνήμης και αλλαγές προσωπικότητας.
Νωρίτερα στη νόσο, ο αντίκτυπος στον εγκέφαλό σας είναι διαφορετικός. Ενδέχεται να έχετε προβλήματα με το να κάνετε πολλές εργασίες ή να κάνετε κάτι που περιλαμβάνει πολλά βήματα. Μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να προγραμματιστεί ή να λυθεί το πρόβλημα αμέσως μετά την εμφάνιση της νόσου του Huntington.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Huntington (HD);
Ένας νευρολόγος (γιατρός που ειδικεύεται στον εγκέφαλο και τα νεύρα) θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση. Θα ψάξουν για συσπάσεις και τραντάγματα καθώς και προβλήματα με την ισορροπία, τα αντανακλαστικά και τον συντονισμό σας. Ο νευρολόγος σας θα θέλει επίσης να μάθει εάν κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο.
Θα κάνετε εξετάσεις για να αποκλείσετε άλλες καταστάσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα και να επιβεβαιώσετε μια διάγνωση HD. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Εξέταση αίματος.
- Γενετικό τεστ.
- Απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία (MRI) και αξονική τομογραφία (CT).
Πώς είναι ο γενετικός έλεγχος;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης λαμβάνει το αίμα σας και το στέλνει σε ένα εργαστήριο για να εξετάσει το DNA σας. Το τεστ καθορίζει εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο HTT. Ένας γενετικός σύμβουλος (κάποιος που ειδικεύεται στις γενετικές εξετάσεις) θα συζητήσει μαζί σας τη διαδικασία και τα αποτελέσματα.
Περιστασιακά, ο γενετικός έλεγχος δεν παρέχει σαφή απάντηση. Το γονίδιο HTT σας μπορεί να βρίσκεται κάπου στη μέση — δημιουργώντας πρωτεΐνες μεγαλύτερες από το κανονικό, αλλά δεν παρέχει σαφή απάντηση. Σε αυτή την περίπτωση, οι εξετάσεις απεικόνισης μπορεί να βοηθήσουν. Μπορούν να δείξουν εάν ο εγκέφαλός σας είχε αλλαγές που σχετίζονται με το HD. Ο παροχέας σας μπορεί επίσης να σας ρωτήσει εάν τα μέλη της οικογένειάς σας μπορούν επίσης να έρθουν για γενετικό έλεγχο.
Μπορείτε να μάθετε εάν έχετε νόσο του Huntington (HD) πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα;
Εάν ένας από τους γονείς ή τα αδέρφια σας έχει HD, ο κίνδυνος να το έχετε είναι υψηλός. Ο προγνωστικός γενετικός έλεγχος – έλεγχος για γενετικές ασθένειες πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων – μπορεί να πει εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη.
Οι άνθρωποι έχουν διαφορετικές αντιδράσεις στο να μάθουν για μια ασθένεια που θα νοσήσουν κάποια μέρα. Η γνώση του γονιδίου θα μπορούσε να σας βοηθήσει να κάνετε οικογενειακά σχέδια και οικονομικές αποφάσεις. Αλλά θα μπορούσε επίσης να είναι συναισθηματικά δύσκολο, ειδικά επειδή δεν μπορείτε να αποτρέψετε την ασθένεια. Είναι απαραίτητο να συζητήσετε το τεστ με τον γενετικό σας σύμβουλο για να δείτε εάν η ανακάλυψη είναι η καλύτερη απόφαση εσείς.
Διαχείριση και Θεραπεία
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington (HD);
Δεν υπάρχει θεραπεία για το HD. Ωστόσο, οι κλινικές δοκιμές (δοκιμές σε ανθρώπους) εξετάζουν θεραπείες που μειώνουν τη μη φυσιολογική πρωτεΐνη huntingtin για να δουν εάν είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Huntington (HD);
Επειδή το HD σας επηρεάζει με διάφορους τρόπους — σωματικό, συναισθηματικό και ψυχικό — μπορεί να χρειαστείτε διάφορους τύπους θεραπείας. Η φυσικοθεραπεία, η συμβουλευτική και τα φάρμακα μπορούν να συνεργαστούν για να μειώσουν τα συμπτώματά σας. Μια διεπιστημονική προσέγγιση που χρησιμοποιεί νευρολόγο, ψυχίατρο, γενετική συμβουλευτική, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και άλλα εξειδικευμένα πεδία μπορεί να διαμορφώσει ένα σχέδιο και να αντιμετωπίσει τις ατομικές ανάγκες του ασθενούς.
Για τον έλεγχο της χορείας, οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν:
-
Τετραβεναζίνη (Xenazine®).
-
Δευτετραβεναζίνη (Austedo®).
-
Αλοπεριδόλη (Haldol®).
Για να βοηθήσει με τα συναισθηματικά συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:
- Αντικαταθλιπτικά: Τα φάρμακα που ανακουφίζουν από την κατάθλιψη περιλαμβάνουν φλουοξετίνη (Prozac®, Sarafem®) και σερτραλίνη (Zoloft®).
- Αντιψυχωσικά φάρμακα: Για να μειώσετε τα ξεσπάσματα θυμού, τη διέγερση και τις παραισθήσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φάρμακα όπως η ρισπεριδόνη (Risperdal®) και η ολανζαπίνη (Zyprexa®).
- Φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση: Φάρμακα όπως το λίθιο (Eskalith®) μειώνουν το άγχος και αποτρέπουν σοβαρές εναλλαγές της διάθεσης.
Πρόληψη
Μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Huntington (HD);
Η HD προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT. Δεν μπορείτε να αλλάξετε τα γονίδιά σας ή να αποτρέψετε την ανάπτυξη της νόσου. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την εξέλιξη της HD.
Προοπτική / Πρόγνωση
Πώς εξελίσσεται συνήθως η νόσος του Huntington (HD);
Η νόσος του Huntington μπορεί να ξεκινήσει σε διαφορετικές ηλικίες σε διαφορετικούς ανθρώπους. Με τον καιρό χειροτερεύει.
Πρώιμο στάδιο
Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ευκολότερα στην αρχή της νόσου. Μπορεί να αισθάνεστε κυκλοθυμικοί ή αδέξιοι και να παλεύετε με σύνθετες σκέψεις. Μπορεί επίσης να έχετε μικρές ανεξέλεγκτες κινήσεις, αλλά συνήθως, μπορείτε να συνεχίσετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες.
Μέσο στάδιο
Οι σωματικές και πνευματικές αλλαγές κατά τη διάρκεια του μεσαίου σταδίου καθιστούν αδύνατη την εργασία, την οδήγηση και τη συντήρηση του σπιτιού. Μπορεί να αρχίσετε να έχετε πρόβλημα με την κατάποση και μπορεί να χάσετε βάρος. Η ισορροπία σας μπορεί να είναι εκτός λειτουργίας, αυξάνοντας τον κίνδυνο πτώσης.
Μπορείτε ακόμα να διαχειριστείτε την προσωπική σας φροντίδα. Συνήθως, μπορείτε να κάνετε μπάνιο, να ντυθείτε και να φάτε μόνοι σας ή με κάποια βοήθεια.
Τελικό στάδιο
Κατά το τελευταίο στάδιο του HD, θα χρειαστείτε βοήθεια με τα πάντα. Συνήθως δεν μπορείτε να φύγετε από το κρεβάτι. Αυτό είναι όταν οι περισσότεροι άνθρωποι λαμβάνουν φροντίδα μέρα και νύχτα.
Θα σας σκοτώσει η νόσος του Χάντινγκτον (HD);
Η νόσος του Huntington κάνει τις καθημερινές δραστηριότητες πιο δύσκολες με την πάροδο του χρόνου. Το πόσο γρήγορα εξελίσσεται διαφέρει από άτομο σε άτομο. Όμως η μέση διάρκεια ζωής μετά τη διάγνωση είναι 10 έως 30 χρόνια. Το HD από μόνο του δεν είναι μοιραίο. Αλλά μπορείτε να πεθάνετε από τις επιπλοκές του, όπως λοιμώξεις όπως η πνευμονία ή τραυματισμοί που σχετίζονται με πτώσεις.
Ζουν με
Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου εάν έχω νόσο του Huntington (HD);
Μπορείτε να κάνετε πολλά βήματα για να έχετε την καλύτερη ποιότητα ζωής καθώς η νόσος εξελίσσεται, όπως:
- Ασκηθείτε τακτικά: Έρευνες δείχνουν ότι η άσκηση βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων.
- Τρώτε υγιεινή διατροφή: Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον διατροφή. Οι άνθρωποι μπορούν να κάψουν έως και 5.000 θερμίδες την ημέρα μέσω ακούσιων κινήσεων.
- Πίνετε άφθονο νερό: Όταν η κατάποση γίνεται δύσκολη, μπορεί εύκολα να αφυδατωθείτε.
- Βρείτε μια ομάδα υποστήριξης: Ρωτήστε το γιατρό σας για κοινοτικούς πόρους όπου μπορείτε να συνδεθείτε με άλλους που επηρεάζονται από την ασθένεια.
- Υπηρεσίες ερευνητικής φροντίδας: Σε κάποιο σημείο, θα χρειαστείτε υψηλό επίπεδο φροντίδας είτε από υπηρεσίες κατ’ οίκον φροντίδας είτε από οίκο ευγηρίας.
- Διορίστε έναν αξιόπιστο σύμβουλο: Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, θα πρέπει να μεταβιβάσετε οικονομικά καθήκοντα και σημαντικές αποφάσεις σε κάποιον άλλο.
Θυμηθείτε, αν και δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Huntington, μπορείτε να προγραμματίσετε για αυτήν. Τα συμπτώματα χρειάζονται χρόνια για να επιδεινωθούν. Αυτό σας δίνει χρόνο για να βρείτε παρόχους υγειονομικής περίθαλψης που εμπιστεύεστε και να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε για το μέλλον. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο του Χάντινγκτον, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο για όσα πρέπει να γνωρίζετε.
Πόροι
Περισσότερες πληροφορίες
- Υπηρεσίες αποκατάστασης και θεραπείας της νόσου Huntington
- Κλείνω ραντεβού
Discussion about this post