ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια σπάνια, θανατηφόρα διαταραχή του εγκεφάλου. Η ασθένεια προκαλεί προβλήματα στη γνωστική λειτουργία (σκέψη και μνήμη), καθώς και άλλα συμπτώματα.
Υπάρχουν τρεις τύποι CJD:
- Σποραδική CJD. Σε αυτόν τον τύπο, η ασθένεια αναπτύσσεται σε ένα άτομο για άγνωστο(ους) λόγους. Εμφανίζεται σε περίπου 85 τοις εκατό των περιπτώσεων, αυτή είναι η πιο κοινή μορφή CJD
- Κληρονομική CJD. Σε αυτόν τον τύπο, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Περίπου το 10 έως 15 τοις εκατό των περιπτώσεων CJD είναι κληρονομικές.
- Εξαγοράστηκε η CJD. Σε αυτόν τον τύπο, μια μόλυνση μετά από ιατρική διαδικασία ή κατανάλωση κρέατος μολυσμένου ζώου οδηγεί σε CJD. Το κεκτημένο CJD αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1 τοις εκατό των περιπτώσεων CJD.
Ποιος προσβάλλεται από τη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 60 ετών. Μόνο περίπου 300 έως 400 περιπτώσεις CJD διαγιγνώσκονται στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο. Παγκοσμίως, η CJD εμφανίζεται σε περίπου 1 στο κάθε 1 εκατομμύριο άτομα.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) προκαλείται από μια μολυσματική μορφή ενός τύπου πρωτεΐνης που ονομάζεται πριόν. Στο CJD, αυτό το πριόν έχει μη φυσιολογικό σχήμα σε σύγκριση με την κανονική πρωτεΐνη πριόν. (Οι φυσιολογικές πρωτεΐνες πριόν βρίσκονται σε όλο το σώμα, κυρίως στο νευρικό σύστημα). Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το μη φυσιολογικό σχήμα αυτών των πρωτεϊνών πριόν τις κάνει να συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, προκαλώντας θάνατο των νευρικών κυττάρων και εγκεφαλική βλάβη που προκαλούν τα συμπτώματα της CJD.
Στη σποραδική CJD, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένα σφάλμα στον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα παράγουν πρωτεΐνες έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη πρωτεϊνών πριόν με ασυνήθιστα σχήματα. Τα σφάλματα στην κυτταρική ανάπτυξη συμβαίνουν συχνότερα καθώς μεγαλώνει κανείς, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει γιατί η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε άτομα άνω των 60 ετών.
Στην κληρονομική CJD, μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο που κάνει τη φυσιολογική πρωτεΐνη πριόν την αλλάζει σε μολυσματική μορφή. Η ασυνήθιστα διαμορφωμένη πρωτεΐνη πριόν συνεχίζει στη συνέχεια να αναπαράγεται. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι παρόλο που αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από τα παιδιά εκείνων που έχουν τη νόσο, δεν θα αναπτύξουν όλα τα παιδιά CJD.
Στην επίκτητη CJD, η πρωτεΐνη πριόν με ασυνήθιστο σχήμα εισάγεται έξω από το σώμα – για παράδειγμα, στο κρέας ενός ζώου που έχει την ασθένεια ή σε ένα χειρουργικό όργανο. Όταν το ασυνήθιστα διαμορφωμένο πριόν συναντά κανονικά πριόν, τα κανονικά πριόν αλλάζουν σε ανώμαλο σχήμα. Η πλέον ασυνήθιστα διαμορφωμένη πρωτεΐνη πριόν αντιγράφεται και εξαπλώνεται.
Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν πώς οι πρωτεΐνες πριόν με ασυνήθιστο σχήμα βλάπτουν τον εγκέφαλο και ποιοι παράγοντες κάνουν ένα άτομο πιο πιθανό να αναπτύξει CJD.
Επειδή η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια μολυσματική ασθένεια, μπορεί να μεταδοθεί από άτομο σε άτομο;
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που ΔΕΝ μεταδίδεται από άτομο σε άτομο με τον συνήθη τρόπο που μεταδίδονται άλλες μολυσματικές ασθένειες, όπως το κρυολόγημα ή η γρίπη. Υπάρχουν μόνο σπάνιες αναφορές περιπτώσεων ατόμων που δυνητικά έχουν προσβληθεί από τη νόσο μέσω αίματος, μεταμοσχεύσεων οργάνων ή άλλων μεταμοσχεύσεων ιστού που προέρχονται από άτομα με μη αναγνωρισμένη CJD. Τα αυστηρά κριτήρια για τη δωρεά αίματος, οργάνων και ιστών περιλαμβάνουν την πρόληψη μετάδοσης της νόσου CJD.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD) μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Γνωστικά προβλήματα (πρόβλημα με τη μνήμη, τη σκέψη, την επικοινωνία, τον προγραμματισμό και/ή την κρίση)
- Σύγχυση, αποπροσανατολισμός
-
Διαταραχή της ισορροπίας ή το περπάτημα
- Προβλήματα όρασης
- Αλλαγές συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της κατάθλιψης, της διέγερσης, των εναλλαγών της διάθεσης και του άγχους
Μεταγενέστερα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σοβαρή πνευματική πτώση
- Ακούσιες μυϊκές κινήσεις όπως μυϊκές σπασμωδικές κινήσεις στα χέρια και τα πόδια (που ονομάζεται μυόκλωνος), μυϊκή δυσκαμψία, σπασμοί και τρόμος
- Τύφλωση
- Αδυναμία σε χέρια και πόδια
- Κώμα
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Οι εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD) περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ). Μερικοί τύποι CJD έχουν ένα μοναδικό μοτίβο ηλεκτρικών εγκεφαλικών κυμάτων που μπορεί να δει κανείς σε ένα ΗΕΓ.
- Οσφυϊκή παρακέντηση (ονομάζεται επίσης νωτιαία βρύση). Οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες πριόν μπορούν να ανιχνευθούν στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μολυσμένων ασθενών με τη δοκιμή μετατροπής που προκαλείται από σε πραγματικό χρόνο (RT-QuIC).
- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Αυτή η σάρωση εγκεφάλου μπορεί να ανιχνεύσει τη φθορά και τη δυσλειτουργία του εγκεφαλικού ιστού.
Ενώ αυτές οι εξετάσεις είναι αρκετά ακριβείς στη διάγνωση της CJD, ο μόνος απόλυτος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της CJD είναι η βιοψία εγκεφάλου. Σε μια βιοψία εγκεφάλου, ένα μικρό κομμάτι εγκεφαλικού ιστού αφαιρείται και εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Συνήθως γίνεται βιοψία εγκεφάλου για να αποκλειστούν θεραπεύσιμες ασθένειες, όπως η εγκεφαλίτιδα ή η μηνιγγίτιδα.
Εάν ένας συγγενής εξ αίματος έχει διαγνωστεί με CJD, τα μέλη της οικογένειας μπορεί να θέλουν να ζητήσουν τη συμβουλή ενός γενετικού συμβούλου. Αν και μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει τη μετάλλαξη της νόσου του πριόν, η εξέταση αίματος μπορεί να είναι μια απόφαση που θα αλλάξει τη ζωή. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να εργαστείτε στη διαδικασία λήψης αποφάσεων.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD). Τα φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν ορισμένα από τα συμπτώματα της νόσου, όπως πόνο, κατάθλιψη και μυϊκές σπασμωδικές κινήσεις. Μπορεί επίσης να προσφερθεί υποστηρικτική φροντίδα, όπως φυσικοθεραπεία για την πρόληψη της πτώσης και λογοθεραπεία για την ενίσχυση της επικοινωνίας.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (έκβαση) για τα άτομα με νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Η έκβαση για τα άτομα με νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι φτωχή. Περίπου το 70 έως 90 τοις εκατό των ασθενών πεθαίνουν εντός 1 έτους από τη διάγνωση.
Πόροι
Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob;
- Ίδρυμα για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob. Υποστήριξη.
Discussion about this post