Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Η κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γονιδιακής ανωμαλίας. Υπάρχουν δύο τύποι NF, που και οι δύο προκαλούν ανάπτυξη όγκου σε διάφορες περιοχές του σώματος.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι πιο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2). Το NF1 προκαλεί το σχηματισμό όγκων σε διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος. Αυτό προκαλεί δερματικά προβλήματα και παραμορφώσεις των οστών. Το NF2, από την άλλη πλευρά, προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο και στα νωτιαία νεύρα. Αν και οι περισσότεροι όγκοι που προκαλούνται από NF δεν είναι καρκινικοί, μπορεί να είναι επικίνδυνοι και να βλάψουν την ποιότητα της ζωής σας.
NF2 και Όγκοι
Το NF2 προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σε αντίθεση με το NF1, το NF2 συνήθως δεν παρουσιάζει ορατά συμπτώματα και είναι σπάνιο στα παιδιά. Οι όγκοι που προκαλούνται από το NF2 βρίσκονται συνήθως στο όγδοο κρανιακό νεύρο, το οποίο συνδέει το εσωτερικό σας αυτί με τον εγκέφαλό σας. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται ακουστικά νευρώματα. Μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας.
Τα Schwannomas είναι ένας άλλος τύπος όγκου που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με NF2. Αυτοί οι όγκοι προέρχονται από τα κύτταρα Schwann, τα οποία προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα και τους νευροδιαβιβαστές σας. Τα σβαννώματα του νωτιαίου μυελού είναι κοινά σε άτομα με NF2. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν παράλυση.
NF2 και Γενετική
Δεδομένου ότι το NF2 είναι μια γενετική κατάσταση, η διαταραχή μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα. Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σύμφωνα με την
Ποια είναι τα συμπτώματα του NF2;
Τα συμπτώματα του NF2 μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Μπορεί να ποικίλλουν σε αριθμό και βαρύτητα ανάλογα με την ακριβή θέση των όγκων.
Τα κοινά συμπτώματα της NF2 μπορεί να περιλαμβάνουν:
- κουδούνισμα στα αυτιά
- προβλήματα με την ισορροπία
- γλαύκωμα (μια ασθένεια των ματιών που βλάπτει το οπτικό νεύρο)
- απώλεια ακοής
- εξασθένηση της όρασης
- μούδιασμα ή αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
- επιληπτικές κρίσεις
Επισκεφτείτε το γιατρό σας για εξέταση εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα. Μπορεί να είναι συμπτώματα και άλλων παθήσεων, επομένως η ακριβής διάγνωση είναι απαραίτητη.
Πώς διαγιγνώσκεται το NF2;
Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή φυσική εξέταση και θα παραγγείλει ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει για απώλεια ή βαρηκοΐα. Για να επιβεβαιώσετε μια διάγνωση NF2, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:
- ακοομετρία
- Η αξονική τομογραφία
- μαγνητική τομογραφία
- δοκιμές ισορροπίας
- τεστ όρασης
- γενετικός έλεγχος
Πώς αντιμετωπίζεται το NF2;
Δεν υπάρχει θεραπεία για κανέναν τύπο NF. Ωστόσο, τα συμπτώματά σας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Οι τακτικοί έλεγχοι και η παρακολούθηση είναι σημαντικοί για άτομα με NF2. Με αυτόν τον τρόπο, τυχόν πιθανές επιπλοκές μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Οι φυσικές εξετάσεις, οι νευρολογικές εξετάσεις και το τεστ ακοής θα πρέπει να διεξάγονται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Συνιστώνται επίσης ετήσιες επισκέψεις με οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο).
Θεραπείες όγκου
Χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται εάν οι όγκοι σας γίνουν πολύ μεγάλοι ή αρχίσουν να προκαλούν αισθητηριακές διαταραχές. Οι όγκοι που σχετίζονται με το NF2 σχηματίζονται σε προβληματικές θέσεις. Η χειρουργική επέμβαση απαιτεί συνήθως μια ομάδα νευροχειρουργών, οφθαλμίατρων και ειδικών στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό (ΩΡΛ). Αυτοί οι ειδικοί διασφαλίζουν ότι ο όγκος αφαιρείται με ασφάλεια χωρίς να προκαλείται βλάβη στις γύρω περιοχές.
Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική μπορεί να είναι μια επιλογή για τη θεραπεία ορισμένων όγκων. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί στοχευμένες ακτίνες ακτινοβολίας για να επιτεθεί και να συρρικνωθεί οι όγκοι.
Ανάλογα με τον τύπο και τη θέση των όγκων σας, μπορεί επίσης να συνιστάται χημειοθεραπεία. Αυτή είναι μια επιθετική μορφή φαρμακευτικής θεραπείας που βοηθά στη μείωση του μεγέθους των όγκων.
Κλινικές δοκιμές
Διεξάγεται έρευνα για τις γενετικές πτυχές του NF2. Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες κλινικές δοκιμές στην περιοχή σας. Μια κλινική δοκιμή περιλαμβάνει τη χρήση θεραπειών αιχμής για την αντιμετώπιση μιας συγκεκριμένης ιατρικής πάθησης. Οι συμμετέχοντες παρακολουθούνται στενά για τυχόν ανεπιθύμητες παρενέργειες. Αυτές οι δοκιμές δεν είναι κατάλληλες για όλους, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμες για ορισμένα άτομα με NF2. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν η συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή μπορεί να είναι επωφελής για εσάς.
Discussion about this post