ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι οι νευροϊμπραμοτέσες;
Οι νευροϊνωμάτωση αποτελούν μέρος μιας ομάδας καταστάσεων γνωστών ως νευροδερματικών διαταραχών που επηρεάζουν το δέρμα και το νευρικό σύστημα. (Το “Neuro” αναφέρεται στα νεύρα και το “δερματικό” αναφέρεται στο δέρμα.)
Αυτοί οι τύποι διαταραχών προκαλούνται από μη φυσιολογικές αυξήσεις στην κυτταρική ανάπτυξη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό όγκων σε όλο το σώμα. Συγκεκριμένα, αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν στα νεύρα, προκαλώντας προβλήματα με το δέρμα, τα οστά, τα μάτια και αλλού.
Υπάρχουν δύο κύριοι υποτύποι νευροϊνωματώσεων:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), η οποία αποτελεί περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης. Το NF1 συμβαίνει σε περίπου 1 στις 3.000 γεννήσεις. Αυτός ο τύπος έχει επίσης ονομαστεί νόσος Von Recklinghausen.
-
Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), η οποία είναι πολύ λιγότερο συχνή, ειδικά στα παιδιά. Η NF2 συμβαίνει περίπου σε 1 στις 25.000 έως 1 στις 40.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων, σύμφωνα με διάφορους υπολογισμούς.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);
Η νευροϊνωμάτωση είναι γενικά μια κληρονομική διαταραχή του αυτοσωμικού κυρίαρχου είδους. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να προκληθεί η πάθηση και οι ασθενείς έχουν πιθανότητα 50:50 τα παιδιά τους να νοσήσουν από τη διαταραχή.
Η νευροϊνωμάτωση μπορεί επίσης να προκληθεί από αυθόρμητη μετάλλαξη (αλλαγή) σε έως και 50% των περιπτώσεων. Μόλις συμβεί η αλλαγή στα γονίδια, μπορεί να μεταφερθεί στην επόμενη γενιά.
Ποια είναι μερικά σημεία και συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1);
Τα κοινά σημεία και συμπτώματα της NF1 περιλαμβάνουν:
- Café-au-lait spots (ονομάζονται επίσης café-au-lait macules): Πρόκειται για επίπεδα μπαλώματα ανοιχτού καφέ ή χρώματος καφέ. Αρχικά, μπορεί να τα δείτε στο μωρό σας και να νομίζετε ότι τα σημεία είναι φακίδες. Οι κηλίδες μπορεί να γίνουν μεγαλύτερες και πιο πολλές κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού σας (έως περίπου 7 ετών). Ένα παιδί με NF1 είναι πιθανό να έχει τουλάχιστον έξι ή περισσότερες από αυτές τις κηλίδες που είναι μεγαλύτερες από τις φακίδες. Τα ίδια τα σημεία δεν είναι επώδυνα. Ακόμη και άτομα που δεν έχουν νευροϊνωμάτωση μπορεί να έχουν ένα ή δύο café-au-lait σημεία που είναι καλοήθη (μη καρκινικά).
- Οζίδια Lisch: Πρόκειται για μικρές μη καρκινικές αναπτύξεις που βρίσκονται στην ίριδα (το έγχρωμο τμήμα) των ματιών. Τα οζίδια Lisch δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση, αλλά αργότερα μπορεί να αναπτυχθούν όγκοι στο μάτι. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται οπτικά γλοιώματα. Μπορεί να επηρεάσουν ή όχι την όραση.
- Νευροϊνώματα: Πρόκειται για μη καρκινικούς όγκους που εντοπίζονται κυρίως κάτω από το δέρμα. Τα νευροϊνώματα μπορεί επίσης να αναπτυχθούν στα νεύρα. Υπάρχει ένας συγκεκριμένος τύπος νευροϊνώματος που ονομάζεται πλεγματοειδές νευροΐνωμα που συνοδεύεται από 5% έως 10% κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου περιφερικού νευρικού ελύτρου (MPNST).
- Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).
- Κοντό ανάστημα (ύψος).
- Μακροκεφαλία (ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι).
- Ανωμαλίες των οστώνόπως σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη) ή υπόκλιση (καμπύλωση) των οστών των ποδιών.
- Μαθησιακές δυσκολίες.
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).
- Επιληπτικές κρίσεις.
- Προβλήματα λόγου.
- Πολλά φακίδες κάτω από τη μασχάλη ή στη βουβωνική χώρα — που ονομάζεται μασχαλιαία ή βουβωνική φακίδα.
Μπορεί να υπάρχουν άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με το NF1, συμπεριλαμβανομένων των αγγειακών καταστάσεων (αιμοφόρων αγγείων) που επηρεάζουν το κεντρικό και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Μια πάθηση συγκεκριμένα είναι αυτή που περιλαμβάνει αρτηριακή στένωση που ονομάζεται νόσος Moyamoya.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1);
Η NF1 γενικά διαγιγνώσκεται με φυσική εξέταση. Η διάγνωση γίνεται με την εύρεση ενός συγκεκριμένου αριθμού σημείων και συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν προηγουμένως, όπως οι φακίδες κάτω από το χέρι και οι ανωμαλίες των οστών. Κάποιος με NF1 θα έχει δύο ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα και καμία άλλη ασθένεια που μπορεί να τα οφείλεται. Υπάρχει μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος που μπορεί να καθορίσει εάν κάποιος έχει NF1.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);
Αυτή τη στιγμή, το NF1 δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να παρακολουθηθούν και να αντιμετωπιστούν. Επειδή τα συμπτώματα διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων, η διαχείριση και οι θεραπείες μπορεί επίσης να διαφέρουν.
- Εάν έχετε NF1, θα πρέπει να κάνετε τουλάχιστον μία τακτική ιατρική παρακολούθηση κάθε χρόνο, μαζί με μια οφθαλμολογική (οφθαλμολογική) εξέταση κάθε χρόνο. Επιπλέον, θα πρέπει να μετράτε την αρτηριακή σας πίεση τουλάχιστον κάθε χρόνο για να δείτε εάν οι νεφρικές (νεφρικές) αρτηρίες στενεύουν.
- Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αφαιρέσει παραμορφώσεις που προκαλούνται από νευροϊνώματα.
- Το φάρμακο χοληστερόλης λοβαστατίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μαθησιακών δυσκολιών και ΔΕΠΥ.
- Εάν έχετε NF1, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να λάβετε ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη, και πιθανώς γενετική συμβουλευτική.
Πώς αντιμετωπίζονται οι όγκοι νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1);
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 προκαλεί όγκους του δέρματος, των εσωτερικών οργάνων και των νεύρων επειδή επηρεάζονται τα φυσιολογικά γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη. Αυτοί οι όγκοι αντιμετωπίζονται ως εξής:
- Δερματικά νευροϊνώματα: Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται συνήθως εάν αυτοί οι όγκοι του δέρματος είναι επώδυνοι ή ερεθιστικοί.
- Πλεξίπτωμα νευροϊνώματα: Αυτοί οι όγκοι είναι βαθύτεροι από τα δερματικά νευροϊνώματα και επηρεάζουν τα νεύρα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να επιλέξει να παρακολουθεί αυτούς τους όγκους και να μην τους αντιμετωπίζει, αλλά η χημειοθεραπεία και η χειρουργική επέμβαση είναι επιλογές.
- Κακοήθεις όγκοι περιφερικού νευρικού περιβλήματος (MPNST): Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται από πλεγματοειδείς βλάβες. Η διάγνωση γίνεται με χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία.
- Στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος (GIST): Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται στο λεπτό έντερο. Αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση. Πολλές δοκιμές χημειοθεραπείας βρίσκονται σε εξέλιξη.
- Γλοιώματος οπτικού νεύρου και αστροκύτωμα: Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται στο μάτι (γλίωμα οπτικού νεύρου) και στον εγκέφαλο (αστροκύτωμα). Ο βαθμός του όγκου συνήθως καθορίζει πόσο γρήγορα αναπτύσσεται και πόσο δύσκολο είναι να αντιμετωπιστεί. Τα αστροκυτώματα βαθμού 4 είναι οι πιο επιθετικοί όγκοι του εγκεφάλου και οι πιο δύσκολοι στη θεραπεία. Εάν έχετε διαγνωστεί με όγκο στον εγκέφαλο, θα πρέπει να αναζητήσετε έναν ειδικό στη νευρο-ογκολογία.
Πόροι
Πού μπορώ να μάθω περισσότερα για τη νευροϊνωμάτωση;
Επισκεφτείτε το Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center ή καλέστε στο 216.442.5069 ή στο 800.233.2273 εσωτ. 25069.
Discussion about this post