Μυϊκή δυστροφία: Τύποι, συμπτώματα και θεραπείες

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που βλάπτουν και αποδυναμώνουν τους μύες σας με την πάροδο του χρόνου. Αυτή η βλάβη και αδυναμία οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των μυών. Η απουσία αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το περπάτημα, την κατάποση και τον συντονισμό των μυών.

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά οι περισσότερες διαγνώσεις συμβαίνουν στην παιδική ηλικία. Τα νεαρά αγόρια είναι πιο πιθανό να έχουν αυτή την ασθένεια από τα κορίτσια.

Η πρόγνωση της μυϊκής δυστροφίας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία χάνουν την ικανότητα να περπατούν και τελικά χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά ορισμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας, οι οποίοι ποικίλλουν ως προς τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Υπάρχουν εννέα διαφορετικές κατηγορίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι ο πιο κοινός στα παιδιά. Η πλειοψηφία των ατόμων που επηρεάζονται είναι αγόρια. Είναι σπάνιο για τα κορίτσια να το αναπτύξουν. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στο περπάτημα
• απώλεια αντανακλαστικών
• δυσκολία να σταθεί όρθιος
• κακή στάση του σώματος
• αραίωση οστών

• σκολίωση, η οποία είναι μια μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής σας στήλης

• ήπια διανοητική έκπτωση
• αναπνευστικές δυσκολίες
• προβλήματα κατάποσης
• αδυναμία των πνευμόνων και της καρδιάς

Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι πριν από την εφηβεία τους. Το προσδόκιμο ζωής για όσους πάσχουν από αυτή τη νόσο είναι τα τέλη της εφηβείας ή τα 20.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας επηρεάζει επίσης πιο συχνά τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται κυρίως στα χέρια και τα πόδια σας, με συμπτώματα να εμφανίζονται μεταξύ 11 και 25 ετών.

Άλλα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker περιλαμβάνουν:

• περπατώντας στα δάχτυλα των ποδιών σας
• συχνές πτώσεις
• μυϊκές κράμπες
• δυσκολία να σηκωθεί από το πάτωμα

Πολλοί με αυτήν την ασθένεια δεν χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να είναι στα μέσα της δεκαετίας των 30 ετών και άνω, και ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με αυτή τη νόσο δεν χρειάζεται ποτέ. Τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία Becker ζουν μέχρι τη μέση ηλικία ή αργότερα.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Οι συγγενείς μυϊκές δυστροφίες είναι συχνά εμφανείς μεταξύ της γέννησης και της ηλικίας 2. Αυτό συμβαίνει όταν οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν ότι οι κινητικές λειτουργίες και ο έλεγχος των μυών του παιδιού τους δεν αναπτύσσονται όπως θα έπρεπε. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία
• κακός έλεγχος κινητήρα
• αδυναμία να καθίσει ή να σταθεί χωρίς υποστήριξη
• σκολίωση
• παραμορφώσεις ποδιών
• δυσκολία στην κατάποση
• αναπνευστικά προβλήματα
• προβλήματα όρασης
• προβλήματα ομιλίας
• νοητική έκπτωση

Ενώ τα συμπτώματα ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρά, η πλειοψηφία των ατόμων με συγγενή μυϊκή δυστροφία δεν μπορούν να καθίσουν ή να σταθούν χωρίς βοήθεια. Η διάρκεια ζωής κάποιου με αυτόν τον τύπο ποικίλλει επίσης, ανάλογα με τα συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι με συγγενή μυϊκή δυστροφία πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλοι ζουν μέχρι την ενηλικίωση.

Μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία ονομάζεται επίσης νόσος του Steinert ή μυοτονική δυστροφία. Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας προκαλεί μυοτονία, η οποία είναι μια αδυναμία να χαλαρώσετε τους μυς σας μετά τη συστολή τους. Η μυοτονία είναι αποκλειστική σε αυτόν τον τύπο μυϊκής δυστροφίας.

Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να επηρεάσει:

• μυς του προσώπου
• κεντρικό νευρικό σύστημα
• επινεφρίδια
• καρδιά
• θυροειδής
• μάτια
• γαστρεντερικός σωλήνας

Τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο συχνά πρώτα στο πρόσωπο και το λαιμό σας. Περιλαμβάνουν:

• πτωμένοι μύες στο πρόσωπό σας, δημιουργώντας ένα λεπτό, βρώμικο βλέμμα
• δυσκολία στο σήκωμα του λαιμού λόγω αδύναμων μυών του αυχένα
• δυσκολία στην κατάποση
• πεσμένα βλέφαρα ή πτώση
• πρώιμη φαλάκρα στην μπροστινή περιοχή του τριχωτού της κεφαλής σας
• κακή όραση, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη
• απώλεια βάρους
• αυξημένη εφίδρωση

Αυτός ο τύπος δυστροφίας μπορεί επίσης να προκαλέσει ανικανότητα και ατροφία των όρχεων στα αρσενικά. Στις γυναίκες, μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστες περιόδους και στειρότητα.

Οι διαγνώσεις μυοτονικής δυστροφίας είναι πιο συχνές σε ενήλικες 20 και 30 ετών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει πολύ. Μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα που αφορούν την καρδιά και τους πνεύμονες.

Facioscapuloheral (FSHD)

Facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία (FSHD) είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια Landouzy-Dejerine. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας επηρεάζει τους μύες στο πρόσωπο, τους ώμους και τους βραχίονες. Η FSHD μπορεί να προκαλέσει:

• δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση
• λοξούς ώμους
• μια στραβή εμφάνιση του στόματος
• εμφάνιση των ωμοπλάτων που μοιάζει με φτερό

Ένας μικρότερος αριθμός ατόμων με FSHD μπορεί να αναπτύξει προβλήματα ακοής και αναπνευστικού.

Η FSHD τείνει να εξελίσσεται αργά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας σας, αλλά μερικές φορές δεν εμφανίζονται μέχρι τα 40 σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση ζουν μια πλήρη διάρκεια ζωής.

Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης

Η μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων προκαλεί εξασθένηση των μυών και απώλεια μυϊκού όγκου. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας συνήθως ξεκινά από τους ώμους και τους γοφούς σας, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πόδια και τον λαιμό σας. Μπορεί να δυσκολευτείτε να σηκωθείτε από την καρέκλα, να περπατήσετε πάνω και να κατεβείτε σκάλες και να μεταφέρετε βαριά αντικείμενα εάν έχετε μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων. Μπορεί επίσης να σκοντάψετε και να πέσετε πιο εύκολα.

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων-ζωνών επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας είναι ανάπηροι μέχρι την ηλικία των 20. Ωστόσο, πολλοί έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία προκαλεί αδυναμία στους μύες του προσώπου, του λαιμού και των ώμων. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πεσμένα βλέφαρα
• δυσκολία στην κατάποση
• αλλαγές φωνής
• προβλήματα όρασης
• καρδιακά προβλήματα
• δυσκολία στο περπάτημα

Το OPMD εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Τα άτομα συνήθως λαμβάνουν διαγνώσεις στα 40 ή στα 50 τους.

Περιφερική μυϊκή δυστροφία

Η περιφερική μυϊκή δυστροφία ονομάζεται επίσης μακρινή μυοπάθεια. Επηρεάζει τους μυς στο:

• αντιβράχια
• χέρια
• μόσχοι
• πόδια

Μπορεί επίσης να επηρεάσει το αναπνευστικό σας σύστημα και τους μυς της καρδιάς. Τα συμπτώματα τείνουν να εξελίσσονται αργά και περιλαμβάνουν απώλεια λεπτών κινητικών δεξιοτήτων και δυσκολία στο περπάτημα. Οι περισσότεροι άνθρωποι, άνδρες και γυναίκες, διαγιγνώσκονται με άπω μυϊκή δυστροφία μεταξύ 40 και 60 ετών.

Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss τείνει να επηρεάζει περισσότερα αγόρια παρά κορίτσια. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στους μύες του άνω βραχίονα και του κάτω ποδιού σας
• αναπνευστικά προβλήματα
• καρδιακά προβλήματα
• βράχυνση των μυών στη σπονδυλική στήλη, τον αυχένα, τους αστραγάλους, τα γόνατα και τους αγκώνες

Τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss πεθαίνουν στα μέσα της ενηλικίωσης από καρδιακή ή πνευμονική ανεπάρκεια.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία;

Ένας αριθμός διαφορετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να διαγνώσει μια μυϊκή δυστροφία. Ο γιατρός σας μπορεί:

• ελέγξτε το αίμα σας για τα ένζυμα που απελευθερώνονται από κατεστραμμένους μύες
• ελέγξτε το αίμα σας για τους γενετικούς δείκτες της μυϊκής δυστροφίας
• εκτελέστε μια δοκιμή ηλεκτρομυογραφίας για την ηλεκτρική δραστηριότητα του μυός σας χρησιμοποιώντας μια βελόνα ηλεκτροδίου που εισέρχεται στους μυς σας
• εκτελέστε βιοψία μυός για να ελέγξετε ένα δείγμα του μυ σας για μυϊκή δυστροφία

Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Οι θεραπείες εξαρτώνται από τα συμπτώματά σας.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• κορτικοστεροειδή φάρμακα, τα οποία βοηθούν στην ενίσχυση των μυών σας και στην επιβράδυνση της μυϊκής φθοράς
• υποβοηθούμενος αερισμός εάν επηρεαστούν οι αναπνευστικοί μύες
• φαρμακευτική αγωγή για καρδιακά προβλήματα
• χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσει στη διόρθωση της βράχυνσης των μυών σας
• χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του καταρράκτη
• χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της σκολίωσης
• χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση καρδιακών προβλημάτων

Η θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική. Μπορείτε να ενισχύσετε τους μυς σας και να διατηρήσετε το εύρος της κίνησής σας χρησιμοποιώντας φυσικοθεραπεία. Η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει:

• γίνει πιο ανεξάρτητη
• βελτιώστε τις δεξιότητες αντιμετώπισης
• βελτιώστε τις κοινωνικές σας δεξιότητες
• αποκτήσουν πρόσβαση σε κοινοτικές υπηρεσίες