Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να προβλέψει την κυστική ίνωση;

Γενετικές αλλαγές, που συχνά ονομάζονται μεταλλάξεις, στο γονίδιο CFTR προκαλούν ΚΙ. Το γονίδιο CFTR δίνει στα κύτταρά σας οδηγίες για το πώς να παράγουν πρωτεΐνη CFTR.

Η πρωτεΐνη CFTR ρυθμίζει την κίνηση του χλωρίου μέσα και έξω από τα κύτταρα σας και εμπλέκεται στην παραγωγή βλέννας. Σε άτομα με ΚΙ, η πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά. Το αποτέλεσμα είναι πιο παχύρρευστη, πιο κολλώδης βλέννα.

Ο γενετικός έλεγχος λειτουργεί εντοπίζοντας μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλούν ΚΙ. Υπάρχουν αυτή τη στιγμή περισσότερα από 2.000 γνωστές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που μπορούν να οδηγήσουν σε ΚΙ.

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιεί ένα δείγμα αίματος, σάλιου ή κυττάρων που τρίβονται από το εσωτερικό του μάγουλου σας. Οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιήσουν δείγμα πλακούντα ή αμνιακού υγρού. Μόλις συλλεχθούν, τα δείγματα γενετικών εξετάσεων αποστέλλονται σε εργαστήριο για ανάλυση.

Η ΚΙ κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεστε δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, ένα από κάθε γονέα, για να έχετε ΚΙ.

Μπορείτε επίσης να έχετε μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR ενώ το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό. Αυτό ονομάζεται να είσαι φορέας. Αν και οι φορείς δεν αναπτύσσουν ΚΙ, τα παιδιά τους μπορούν να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος φορέα είναι γενετικός έλεγχος που μπορεί να δει εάν φέρετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR. Μπορείτε να ζητήσετε έλεγχο από φορέα, εάν η ΚΙ εκτελείται σε εσάς ή στην οικογένεια του συντρόφου σας.

Πόσο ακριβής είναι ο έλεγχος φορέα;

Η έρευνα εκτιμά ότι μόνο μερικές μεταλλάξεις CFTR συμβάλλουν σχεδόν 85% όλων των περιπτώσεων ΚΙ. Εξαιτίας αυτού, τυπικά μόνο έλεγχος φορέα ΚΙ δοκιμές για 23 από τις πιο κοινές μεταλλάξεις CFTR.

Αν και αυτό σημαίνει ότι η δοκιμή ανιχνεύει με ακρίβεια μεταλλάξεις CFTR σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με σπάνιες μεταλλάξεις CFTR μπορεί να έχουν ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Αυτοί οι άνθρωποι δεν θα ξέρουν ότι είναι φορέας αν δεν γίνουν πιο εκτεταμένες γενετικές εξετάσεις.

Η ΚΙ είναι πιο συχνή σε λευκούς, μη Ισπανόφωνους και πολύ πιο σπάνια σε άλλες φυλετικές και εθνοτικές ομάδες. Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) σημειώνει ότι η ευαισθησία του προσυμπτωματικού ελέγχου του φορέα ποικίλλει επίσης ανάλογα.

Για παράδειγμα, η ACOG επισημαίνει ότι η ευαισθησία του προσυμπτωματικού ελέγχου φορέων σε λευκούς, μη Ισπανόφωνους είναι 88%. Εν τω μεταξύ, η ευαισθησία στους Ασιάτες Αμερικανούς, έναν πληθυσμό στον οποίο η ΚΙ είναι πολύ λιγότερο συχνή, είναι 49%.

Αν είμαι φορέας, τι σημαίνει αυτό για πιθανά παιδιά;

Ο παρακάτω πίνακας σας δίνει μια ιδέα για το τι μπορεί να σημαίνει το να είστε φορέας για πιθανά παιδιά.

Εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου αποκαλύψουν ότι εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας, μπορείτε να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να πάρετε μια καλύτερη ιδέα για την πιθανότητα το παιδί σας να είναι φορέας ή να έχει ΚΙ.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να δει εάν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει ΚΙ ή είναι φορέας. Αυτό γίνεται συχνά σε καταστάσεις όπου υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με ΚΙ, όπως εάν:

• και οι δύο γονείς είναι φορείς
• Ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος έχει ΚΙ

Σύμφωνα με την ACOG, ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει ήδη από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δύο μέθοδοι:

• Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) μπορεί να γίνει μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιεί ένα μικρό δείγμα που συλλέγεται από τον πλακούντα για να ανιχνεύσει μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

• Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για τη συλλογή δείγματος αμνιακού υγρού. Τα κύτταρα που υπάρχουν σε αυτό το δείγμα ελέγχονται στη συνέχεια για μεταλλάξεις CFTR.

Ο προγεννητικός έλεγχος για ΚΙ έχει υψηλό βαθμό ακρίβειας. Ωστόσο, το τεστ μπορεί να μην ανιχνεύσει σπάνιες μεταλλάξεις CFTR και δεν μπορεί να προβλέψει τη σοβαρότητα της ΚΙ.

Ενώ ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός, υπάρχουν επιπλοκές που σχετίζονται με το CVS και την αμνιοπαρακέντηση. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία
• λοιμώξεις
• αποτυχία

Ως εκ τούτου, εμπειρογνώμονες αναπτύσσονται μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου για ΚΙ.

Εκτός από τον γενετικό έλεγχο, άλλες εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση της ΚΙ.

Έλεγχος νεογνών

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογνά ελέγχονται για ΚΙ εντός των πρώτων ημερών της ζωής τους. Αυτός ο έλεγχος μπορεί να αναγνωρίσει πάνω απ ‘το μισό νεογνών με ΚΙ.

Κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογνού, συλλέγονται μερικές σταγόνες αίματος από ένα τσίμπημα στη φτέρνα του μωρού. Το δείγμα στη συνέχεια τοποθετείται σε μια ειδική κάρτα που ελέγχεται σε εργαστήριο.

Το τεστ εξετάζει τα επίπεδα ενός ενζύμου που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT), τα οποία τείνουν να είναι υψηλότερα σε άτομα με ΚΙ.

Σε ορισμένες πολιτείες των ΗΠΑ, μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος εάν τα επίπεδα IRT του μωρού είναι υψηλά.

Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα

Μια άλλη εξέταση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μέρος της διάγνωσης της ΚΙ είναι η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα. Γίνεται προσθέτοντας μια άοσμη, άχρωμη χημική ουσία σε μια μικρή περιοχή του χεριού ή του ποδιού και εφαρμόζοντας λίγη ηλεκτρική διέγερση.

Ο ιδρώτας που σχηματίζεται αποστέλλεται σε εργαστήριο για έλεγχο. Τα άτομα με ΚΙ έχουν συνήθως υψηλότερα επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο έχει κυστική ίνωση (CF) ή αν φέρει γονιδιακές μεταλλάξεις που την προκαλούν. Ο γενετικός έλεγχος λειτουργεί αναζητώντας την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR που είναι γνωστό ότι προκαλεί ΚΙ.

Οι φορείς έχουν ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR. Ενώ οι φορείς δεν έχουν ΚΙ, τα παιδιά τους μπορούν να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη CFTR. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης μπορεί να επιλέξουν να κάνουν έλεγχο φορέα πριν τη σύλληψη.

Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να δει εάν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει ΚΙ ή είναι φορέας. Αυτό μπορεί να γίνει εάν υπάρχει πιθανότητα ένα παιδί να έχει ΚΙ, όπως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς.