Μηνιγγομυελοκήλη στα παιδιά

Τι είναι η μηνιγγομυελοκήλη στα παιδιά;

Η μηνιγγομυελοκήλη, επίσης κοινώς γνωστή ως μυελομηνιγγοκήλη, είναι ένας τύπος δισχιδούς ράχης. Η δισχιδής ράχη είναι ένα γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο ο σπονδυλικός σωλήνας και η σπονδυλική στήλη δεν κλείνουν πριν γεννηθεί το μωρό. Αυτός ο τύπος γενετικής ανωμαλίας ονομάζεται επίσης ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Ο νωτιαίος μυελός και οι μήνιγγες (ο ιστός που καλύπτει τον νωτιαίο μυελό) μπορεί να προεξέχουν από την πλάτη του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δέρμα στην πλάτη του παιδιού καλύπτει το νωτιαίο μυελό και τις μήνιγγες. Σε άλλες περιπτώσεις, ο νωτιαίος μυελός και οι μήνιγγες μπορεί να κολλήσουν μέσα από το δέρμα.

Η δισχιδής ράχη εμφανίζεται πιο συχνά σε τρεις μορφές:

δισχιδής ράχη occulta
μηνιγγοκήλη
μηνιγγομυελοκήλη (μυελομηνιγγοκήλη)

Από αυτές τις τρεις, η μηνιγγομυελοκήλη είναι η πιο σοβαρή. Το Spina bifida occulta είναι η πιο ήπια και πιο κοινή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μηνιγγομυελοκήλης;

Ένα μωρό με μηνιγγομυελοκήλη γεννιέται με εκτεθειμένο τον νωτιαίο μυελό. Ένας σάκος στο μέσο προς το κάτω μέρος της πλάτης του μωρού μπορεί να καλύπτει τον εκτεθειμένο νωτιαίο μυελό.

Τα ακριβή συμπτώματα και η σοβαρότητά τους εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη περίπτωση του παιδιού σας. Η μηνιγγομυελοκήλη είναι συχνά πολύ σοβαρή, επειδή ο νωτιαίος μυελός συνήθως δεν έχει αναπτυχθεί σωστά και συνήθως επηρεάζεται ο εγκέφαλος.

Οι ανωμαλίες στο νωτιαίο μυελό συχνά προκαλούν προβλήματα στη λειτουργία των ποδιών, της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Μερικά παιδιά μπορεί να χάσουν τον πλήρη έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου τους. Τα πόδια τους μπορεί να είναι μερικώς ή εντελώς παράλυτα ή να μην έχουν αίσθηση. Σε άλλα παιδιά, αυτά τα μέρη του σώματος και οι λειτουργίες τους επηρεάζονται ελαφρά.

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

ορθοπεδικές παραμορφώσεις
υδροκέφαλος (συσσώρευση υγρού στο κρανίο που οδηγεί σε πρήξιμο του εγκεφάλου)
Δυσπλασία Chiari (δομικά ελαττώματα στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία)

Επειδή ο νωτιαίος μυελός είναι εκτεθειμένος, ένα παιδί με μηνιγγομυελοκήλη κινδυνεύει να αναπτύξει βακτηριακή μηνιγγίτιδα.

Τι προκαλεί μηνιγγομυελοκήλη;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς γιατί εμφανίζεται αυτή η κατάσταση. Είναι πιθανό η έλλειψη φυλλικού οξέος πριν και κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη να βλάπτει την ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού. Η πάθηση μπορεί επίσης να είναι εν μέρει γενετική. Σε πολλές περιπτώσεις όμως δεν υπάρχει οικογενειακή σχέση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της μηνιγγομυελοκήλης;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν οι γυναίκες μπορούν να κάνουν μια εξέταση αίματος που ονομάζεται τετραπλός έλεγχος. Το τεστ μπορεί να ελέγξει για διάφορες καταστάσεις, όπως μηνιγγομυελοκήλη, σύνδρομο Down και άλλες συγγενείς ασθένειες του μωρού. Οι περισσότερες γυναίκες που κυοφορούν ένα μωρό με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα έχουν αυξημένα επίπεδα μητρικής άλφα εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP).

Εάν το τεστ οθόνης είναι θετικό, περαιτέρω εξετάσεις όπως το υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης ή η αμνιοπαρακέντηση μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται η μηνιγγομυελοκήλη;

Αυτή η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη. Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Εάν επιλέξετε να μην το κάνετε, το μωρό σας πιθανότατα θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην προστασία του παιδιού σας από λοιμώξεις όπως η μηνιγγίτιδα. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιβιοτικά ως πρόσθετο μέτρο για την πρόληψη αυτών των λοιμώξεων.

Εάν το παιδί σας έχει υδροκέφαλο, που μερικές φορές ονομάζεται νερό στον εγκέφαλο, μπορεί να χρειαστεί να του τοποθετηθεί μια παροχέτευση. Η παροχέτευση αποστραγγίζει επιπλέον υγρό από τον εγκέφαλο και μειώνει την πίεση.

Το παιδί σας μπορεί να μην αναπτύξει έλεγχο της ουροδόχου κύστης. Εάν συμβαίνει αυτό, μπορεί να χρειαστούν έναν καθετήρα για να βοηθήσει στην αποστράγγιση της ουροδόχου κύστης.

Λόγω της επίδρασης που μπορεί να έχει αυτή η κατάσταση στα κάτω άκρα του παιδιού σας, μπορεί να χρειαστεί να φορέσει σιδεράκια. Οι τιράντες είναι ορθοπεδικές συσκευές που υποστηρίζουν τα πόδια ή το κύριο μέρος του σώματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία του παιδιού σας θα είναι δια βίου. Θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό για να αξιολογούν τυχόν αναπτυσσόμενα προβλήματα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι για όλη τους τη ζωή.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;

Οι σύγχρονες θεραπείες έχουν επιμηκύνει τη διάρκεια ζωής των ατόμων με δισχιδή ράχη. Το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας εκτιμά ότι το 90 τοις εκατό των ατόμων με αυτή την πάθηση ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Οι θεραπείες για τη δισχιδή ράχη συνεχίζουν να βελτιώνονται.

Τα μωρά με δισχιδή ράχη συχνά απαιτούν πολλές χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση των σωματικών ανωμαλιών με τις οποίες γεννιούνται. Τα μωρά είναι πιο πιθανό να πεθάνουν ως αποτέλεσμα μιας γενετικής ανωμαλίας ή λόγω μιας επιπλοκής από μια χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ενός γενετικού ελλείμματος, τα πρώτα χρόνια μετά τη διάγνωση.

Πώς μπορώ να αποτρέψω τη μηνιγγομυελοκήλη;

Η δισχιδής ράχη και άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα πιστεύεται ότι σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε συμπληρώματα φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φυλλικό οξύ είναι μια βιταμίνη Β που είναι σημαντική για την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι σημαντικό για την καλή υγεία γενικά, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να πάρετε ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος πριν μείνετε έγκυος.