Κυστική ίνωση με αριθμούς: Γεγονότα, στατιστικά στοιχεία και εσείς

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια ασθένεια. Η πιο πληγείσα ομάδα είναι οι Καυκάσιοι βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

Περίπου 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν κυστική ίνωση. Η ασθένεια επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 έως 3.500 λευκά νεογνά. Δεν είναι τόσο συνηθισμένο σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Επηρεάζει περίπου 1 στους 17.000 Αφροαμερικανούς και 1 στους 100.000 Ασιατικούς Αμερικανούς.

Υπολογίζεται ότι 10.500 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν τη νόσο. Περίπου 4.000 Καναδοί το έχουν και η Αυστραλία αναφέρει περίπου 3.300 περιπτώσεις.

Σε όλο τον κόσμο, περίπου 70.000 έως 100.000 άνθρωποι έχουν κυστική ίνωση. Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες με περίπου τον ίδιο ρυθμό.

Πότε είναι πιθανό να διαγνωστείτε;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Περίπου το 75 τοις εκατό των νέων διαγνώσεων συμβαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Από το 2010, είναι υποχρεωτικό για όλους τους γιατρούς στις Ηνωμένες Πολιτείες να εξετάζουν τα νεογνά για κυστική ίνωση. Η εξέταση περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος αίματος από ένα τσίμπημα φτέρνας. Ένα θετικό τεστ μπορεί να ακολουθηθεί με ένα «τεστ ιδρώτα» για τη μέτρηση της ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη διασφάλιση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.

Το 2014, περισσότερο από το 64 τοις εκατό των ατόμων που διαγνώστηκαν με κυστική ίνωση διαγνώστηκαν μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών.

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες που απειλούν τη ζωή στο Ηνωμένο Βασίλειο. Περίπου 1 στα 10 άτομα διαγιγνώσκονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Στον Καναδά, το 50 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 6 μηνών. 73 τοις εκατό μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Στην Αυστραλία, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 3 μηνών.

Ποιος κινδυνεύει από κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνικότητας και σε οποιαδήποτε περιοχή στον κόσμο. Οι μόνοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου είναι η φυλή και η γενετική. Μεταξύ των Καυκάσιων, είναι η πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Το αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο γενετικής κληρονομικότητας σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι τουλάχιστον φορείς του γονιδίου. Ένα παιδί θα αναπτύξει τη διαταραχή μόνο εάν κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Σύμφωνα με τον John Hopkins, ο κίνδυνος ορισμένων εθνοτήτων να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο είναι:

• 1 στους 29 για τους Καυκάσιους
• 1 στους 46 για τους Ισπανόφωνους
• 1 στους 65 για Αφροαμερικανούς
• 1 στους 90 για τους Ασιάτες

Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι:

• 1 στα 2.500 έως 3.500 για τους Καυκάσιους
• 1 στις 4.000 έως 10.000 για τους Ισπανόφωνους
• 1 στις 15.000 έως 20.000 για Αφροαμερικανούς
• 1 στις 100.000 για Ασιάτες

Δεν υπάρχει κίνδυνος εκτός εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Όταν συμβεί αυτό, το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης αναφέρει το μοτίβο κληρονομικότητας για τα παιδιά ως:

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στους 31 ανθρώπους είναι φορείς του γονιδίου. Οι περισσότεροι δεν το ξέρουν καν.

Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές;

Η κυστική ίνωση προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CFTR. Υπάρχουν πάνω από 2.000 γνωστές μεταλλάξεις για την κυστική ίνωση. Τα περισσότερα είναι σπάνια. Αυτές είναι οι πιο κοινές μεταλλάξεις:

Το γονίδιο CFTR παράγει πρωτεΐνες που βοηθούν στην απομάκρυνση του αλατιού και του νερού από τα κύτταρα σας. Εάν έχετε κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη δεν κάνει τη δουλειά της. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας που εμποδίζει τους αγωγούς και τους αεραγωγούς. Είναι επίσης ο λόγος που τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αλμυρή εφίδρωση. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας του παγκρέατος.

Μπορείτε να είστε φορέας του γονιδίου χωρίς να έχετε κυστική ίνωση. Οι γιατροί μπορούν να αναζητήσουν τις πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις μετά τη λήψη δείγματος αίματος ή μάγουλου.

Πόσο κοστίζει η θεραπεία;

Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το κόστος της θεραπείας της κυστικής ίνωσης. Διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τον τόπο διαμονής σας, την ασφαλιστική κάλυψη και τις διαθέσιμες θεραπείες.

Το 1996, το κόστος υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με κυστική ίνωση υπολογίστηκε σε 314 εκατομμύρια δολάρια ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τα μεμονωμένα έξοδα κυμαίνονταν από $6.200 έως $43.300.

Το 2012, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε ένα εξειδικευμένο φάρμακο που ονομάζεται ivacaftor (Kalydeco). Είναι σχεδιασμένο για χρήση από το 4 τοις εκατό ατόμων με κυστική ίνωση που έχουν τη μετάλλαξη G551D. Έχει μια τιμή περίπου 300.000 $ ετησίως.

Το κόστος μιας μεταμόσχευσης πνεύμονα ποικίλλει από πολιτεία σε πολιτεία, αλλά μπορεί να φτάσει αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια. Τα μεταμοσχευτικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται εφ’ όρου ζωής. Τα έξοδα λόγω μεταμόσχευσης πνεύμονα μπορούν να φτάσουν το 1 εκατομμύριο δολάρια μόνο τον πρώτο χρόνο.

Τα έξοδα ποικίλλουν επίσης ανάλογα με την κάλυψη υγείας. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, το 2014:

• Το 49 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση κάτω των 10 ετών καλύπτονταν από το Medicaid
• Το 57 τοις εκατό μεταξύ 18 και 25 ετών καλύπτονταν από το πρόγραμμα ασφάλισης υγείας ενός γονέα
• Το 17 τοις εκατό ηλικίας 18 έως 64 ετών καλύπτονταν από το Medicare

Αυστραλός του 2013 μελέτη ανέβασε το μέσο ετήσιο κόστος υγειονομικής περίθαλψης για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε 15.571 δολάρια ΗΠΑ. Το κόστος κυμαινόταν από 10.151 $ έως 33.691 $ ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Τι σημαίνει να ζεις με κυστική ίνωση;

Τα άτομα με κυστική ίνωση θα πρέπει να αποφεύγουν να είναι πολύ κοντά με άλλους που την έχουν. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε άτομο έχει διαφορετικά βακτήρια στους πνεύμονές του. Τα βακτήρια που δεν είναι επιβλαβή για ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνα για ένα άλλο.

Άλλα σημαντικά στοιχεία για την κυστική ίνωση:

• Η διαγνωστική αξιολόγηση και η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσουν αμέσως μετά τη διάγνωση.
• Το 2014 ήταν η πρώτη χρονιά που το Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση συμπεριέλαβε περισσότερα άτομα ηλικίας άνω των 18 ετών παρά κάτω.

• Το 28 τοις εκατό των ενηλίκων αναφέρει άγχος ή κατάθλιψη.

• Το 35 τοις εκατό των ενηλίκων έχουν διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.

• 1 στα 6 άτομα άνω των 40 ετών έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση πνεύμονα.

• Το 97 έως 98 τοις εκατό των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι, αλλά η παραγωγή σπέρματος είναι φυσιολογική στο 90 τοις εκατό. Μπορούν να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά με τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Μέχρι πρόσφατα, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση δεν έφτασαν ποτέ στην ενηλικίωση. Το 1962, η προβλεπόμενη διάμεση επιβίωση ήταν περίπου 10 χρόνια.

Με τη σημερινή ιατρική περίθαλψη, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί πολύ περισσότερο. Τώρα δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα με κυστική ίνωση να ζουν μέχρι τα 40, τα 50 ή και μετά.

Η προοπτική ενός ατόμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

Συνεχίστε να διαβάζετε: Κυστική ίνωση »