Κατανόηση του Συνδρόμου Θρομβοπενίας-Απούσας Ακτίνας

Το σύνδρομο θρομβοπενίας-απούσας ακτίνας (TAR) είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση. Μόνο 1 στις 200.000 έως 1 στις 100.000 τα νεογνά έχουν σύνδρομο TAR.

Υπάρχουν δύο χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου TAR. Πρόκειται για θρομβοπενία και ειδικές σκελετικές ανωμαλίες.

Σε άτομα με σύνδρομο TAR, τα κύτταρα που εξελίσσονται σε αιμοπετάλια είναι ελαττωματικά ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Αυτό οδηγεί σε θρομβοπενία ή χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων, που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά, δυνητικά απειλητικά για τη ζωή αιμορραγικά συμβάντα.

Η χαρακτηριστική σκελετική ανωμαλία του συνδρόμου TAR είναι η απουσία του οστού της ακτίνας και στις δύο πλευρές του σώματος. Η ακτίνα είναι ένα μακρύ, λεπτό οστό στο αντιβράχιο. Εκτείνεται από τον αγκώνα σας μέχρι την πλευρά του αντίχειρα του καρπού σας.

Εικόνες συνδρόμου θρομβοπενίας-απούσας ακτίνας

Τα συμπτώματα του συνδρόμου TAR, καθώς και η σοβαρότητά τους, μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Παρακάτω είναι τα διαφορετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου TAR και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματά του.

Θρομβοπενία

Η θρομβοπενία σε άτομα με σύνδρομο TAR εμφανίζεται συνήθως σε επεισόδια. Παράγοντες όπως οι λοιμώξεις, το στρες και η δυσανεξία στο αγελαδινό γάλα μπορούν να τα πυροδοτήσουν.

Τα συμπτώματα της θρομβοπενίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία, ακόμη και από μικροτραυματισμούς, που χρειάζεται πολύ χρόνο για να σταματήσει
• αιμορραγία κάτω από το δέρμα σας, η οποία μπορεί να έχει τη μορφή πετέχειων ή πορφύρας
• συχνές ρινορραγίες
• ματωμένα ούλα
• αίμα στα κόπρανα ή στα ούρα σας
• περιόδους που είναι μεγαλύτερες ή βαρύτερες

Η θρομβοπενία μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά σοβαρά και απειλητικά για τη ζωή αιμορραγικά συμβάντα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στο πεπτικό σύστημα ή στον εγκέφαλο.

Σκελετικές ανωμαλίες

Εκτός από την απουσία του οστού της ακτίνας και στις δύο πλευρές του σώματος, τα άτομα με σύνδρομο TAR μπορεί να έχουν επιπλέον σκελετικές διαφορές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπανάπτυξη των:

  • ωλένη, που είναι το άλλο οστό στο αντιβράχιο

  • βραχιόνιο, που είναι το οστό του άνω βραχίονα

  • ωμική ζώνη, που είναι ο δακτύλιος που σχηματίζεται από την κλείδα και το οστό του ώμου σας

• λιωμένα δάχτυλα ή κυρτά ροζ δάχτυλα

• ανωμαλίες των κάτω άκρων, όπως:
  • χαλαρή ή απουσία επιγονατίδας
  • ένα εξαρθρωμένο ισχίο
  • προς τα μέσα περιστροφή των οστών των ποδιών
  • σκυμμένα πόδια

Οι σκελετικές διαφορές που σχετίζονται με το σύνδρομο TAR μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη δύναμη του άνω μέρους του σώματος και προβλήματα κινητικότητας. Λόγω αυτού, μπορούν να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη λειτουργία και την ποιότητα ζωής.

Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα

Πρόσθετα ευρήματα σε άτομα με σύνδρομο TAR μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναιμία
• αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων
• ένα διευρυμένο ήπαρ ή σπλήνα
• συγγενής καρδιακή ή νεφρική νόσο
• δυσανεξία στο αγελαδινό γάλα

Το σύνδρομο TAR είναι μια γενετική πάθηση. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RBM8A.

Το σύνδρομο TAR περνά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, για να έχετε σύνδρομο TAR.

Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο RBM8A. Ωστόσο, το υγιές αντίγραφο του γονιδίου από τον άλλο γονέα χάνεται μέσω μιας διαγραφής που συμβαίνει κατά την ανάπτυξη. Επειδή μόνο το ελαττωματικό γονίδιο παραμένει, έχει ως αποτέλεσμα το σύνδρομο TAR.

Η πιθανότητα του συνδρόμου TAR αυξάνεται εάν υπάρχει ιστορικό στην οικογένειά σας. Ωστόσο, υπάρχουν καμία διαφορά σε επικράτηση με βάση το φύλο, τη φυλή ή την εθνικότητα.

Η θεραπεία του συνδρόμου TAR συνήθως περιλαμβάνει μια ομάδα επαγγελματιών γιατρών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν παιδιάτρους, ορθοπεδικούς, αιματολόγους και άλλους.

Η θεραπεία της θρομβοπενίας μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη μεταγγίσεων αιμοπεταλίων. Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει την αποφυγή του γάλακτος αγελάδας, καθώς αυτό μπορεί να προκαλέσει επεισόδιο θρομβοπενίας σε μερικούς ανθρώπους.

Οι σκελετικές ανωμαλίες είναι διαχειρίσιμες με μια ποικιλία βοηθητικών συσκευών που βοηθούν στην κινητικότητα και την ανεξαρτησία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν νάρθηκες, νάρθηκες, προθέσεις και βοηθήματα κινητικότητας όπως αναπηρικά καροτσάκια. Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι ευεργετική.

Εάν υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωσή της.

Η θρομβοπενία σε άτομα με σύνδρομο TAR αναπτύσσεται τυπικά εντός του πρώτες εβδομάδες έως μήνες ζωής. Είναι συνήθως πιο σοβαρό κατά τη διάρκεια αυτού του χρονικού πλαισίου.

Τα σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο TAR. Αυτό συμβαίνει πιο συχνά μέσα στους πρώτους 14 μήνες της ζωής.

Αριθμός αιμοπεταλίων τυπικά βελτιώνεται με την ηλικία. Αυτό σημαίνει ότι τα επεισόδια θρομβοπενίας και ο κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας μειώνονται.

Το σύνδρομο TAR είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση που χαρακτηρίζεται από χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και απουσία του οστού της ακτίνας και στις δύο πλευρές του σώματος.

Τα άτομα με σύνδρομο TAR μπορεί να έχουν και άλλα σκελετικά ή προβλήματα υγείας.

Οι επιπτώσεις του συνδρόμου TAR είναι διαχειρίσιμες με μεταγγίσεις αιμοπεταλίων και βοηθητικές συσκευές. Ο αριθμός αιμοπεταλίων συνήθως αυξάνεται με την ηλικία, μειώνοντας τον κίνδυνο δυνητικά απειλητικών για τη ζωή αιμορραγικών συμβάντων.