Κατανόηση της Ολιβοποντοπαρεγκεφαλιδικής Ατροφίας: Θεραπεία, Προοπτικές και άλλα

Επειδή το MSA προκαλεί προοδευτική βλάβη στο νευρικό σύστημα, μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στην κίνηση του προσώπου, όπως:

• εμφάνιση σαν μάσκα στο πρόσωπο
• αδυναμία να κλείσει το στόμα
• χτυπητός
• μειωμένη ικανότητα αλλαγής εκφράσεων του προσώπου

Το MSA μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία με:

• τρώει
• ΑΝΑΓΝΩΣΗ
• Γραφή
• δραστηριότητες που απαιτούν μικρές κινήσεις

Το MSA μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην κίνηση, όπως:

• απώλεια ισορροπίας
• αλλαγή στο μοτίβο βάδισης
• ανακατεύοντας
• δυσκολία στην έναρξη του περπατήματος
• το πάγωμα της κίνησης

Το MSA μπορεί να προκαλέσει τρόμο, το οποίο μπορεί:

• παρεμβαίνει σε δραστηριότητες
• επιδεινώνεται όταν είναι στρεσαρισμένος, ενθουσιασμένος ή κουρασμένος
• εμφανίζονται ξαφνικά κατά τη διάρκεια μιας ενέργειας όπως το κράτημα ενός φλιτζανιού
• περιλαμβάνουν μη ελεγχόμενο τρίψιμο των δακτύλων και του αντίχειρα

Το MSA μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην ομιλία και τη φωνή, όπως:

• δυσκολία στην ομιλία
• μονότονος λόγος
• αργή ή μπερδεμένη ομιλία
• μιλώντας σε χαμηλή ή υψηλή ένταση

Άλλα συμπτώματα της MSA περιλαμβάνουν:

• περιστασιακή δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση
• διαταραγμένα πρότυπα ύπνου
• μυϊκή δυσκαμψία στα χέρια ή τα πόδια
• Μυϊκοί πόνοι
• προβλήματα με τη στάση του σώματος
• πεπτικά προβλήματα που συνοδεύονται από ναυτία
• λιποθυμία όταν στέκεστε
• συχνές πτώσεις
• ανικανότητα
• απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης και του εντέρου
• αδυναμία να ιδρώσει
• θολή όραση
• πιθανή ήπια έκπτωση της νοητικής λειτουργίας

Δεν υπάρχει γνωστή αιτία για MSA. Ορισμένοι σημερινοί ερευνητές αξιολογούν την πιθανότητα μιας γενετικής πτυχής της νόσου. Άλλοι ερευνητές ερευνούν τη συμμετοχή μιας περιβαλλοντικής τοξίνης.

Το MSA προκαλεί συρρίκνωση ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως:

• η παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι η περιοχή του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τον κινητικό έλεγχο και τον συντονισμό
• τα βασικά γάγγλια, που είναι η περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται με την κίνηση
• το εγκεφαλικό στέλεχος, το οποίο είναι η περιοχή του εγκεφάλου που στέλνει σήματα ελέγχου κινητήρα στο υπόλοιπο σώμα

Η μικροσκοπική ανάλυση κατεστραμμένου εγκεφαλικού ιστού από άτομα με MSA αποκαλύπτει ένα ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο πρωτεΐνης γνωστής ως άλφα-συνουκλεΐνη, υποδηλώνοντας ότι η υπερβολική παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να συνδέεται άμεσα με την πάθηση.

Δεν υπάρχει ειδική εξέταση για MSA, αλλά ο νευρολόγος σας μπορεί να κάνει μια διάγνωση με βάση:

• ιατρικό ιστορικό σας
• τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε
• μια φυσική εξέταση
• εξαλείφοντας άλλες αιτίες των συμπτωμάτων σας

Το MSA είναι δύσκολο να διαγνωστεί και είναι ιδιαίτερα δύσκολο να διαφοροποιηθεί από τη νόσο του Πάρκινσον και τις άτυπες διαταραχές του Πάρκινσον. Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσει μια ποικιλία εξετάσεων για να κάνει μια διάγνωση. Τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται συχνά με το MSA είναι πρώιμα σημάδια ουρογεννητικής δυσλειτουργίας, όπως απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης και στυτική δυσλειτουργία.

Ο γιατρός σας μπορεί να μετρήσει την αρτηριακή σας πίεση όταν στέκεστε και ξαπλώνετε και να εξετάσει τα μάτια σας, τα νεύρα σας και τους μυς σας για να τους βοηθήσει να προσδιορίσουν εάν έχετε MSA.

Περαιτέρω εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία της κεφαλής και προσδιορισμό των επιπέδων της ορμόνης νορεπινεφρίνης στο πλάσμα στο αίμα σας. Τα ούρα σας μπορεί επίσης να εξεταστούν.

Οι επιπλοκές που συνδέονται με το MSA μπορεί να περιλαμβάνουν:

• σταδιακή απώλεια της ικανότητας βάδισης
• σταδιακή απώλεια της ικανότητας να φροντίζετε τον εαυτό σας
• δυσκολία στην εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων
• τραυματισμοί από πτώσεις

Το MSA μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνιες επιπλοκές, όπως:

• άνοια
• σύγχυση
• κατάθλιψη
• άπνοια ύπνου

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το MSA. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τη διαταραχή παρέχοντας θεραπεία που μειώνει τα συμπτώματα όσο το δυνατόν περισσότερο διατηρώντας παράλληλα τη μέγιστη λειτουργία του σώματος. Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του MSA μπορεί να οδηγήσουν σε παρενέργειες.

Διαχείριση συμπτωμάτων

Για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα:

• Μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να αυξήσουν την αρτηριακή σας πίεση και να βοηθήσουν στην πρόληψη της ζάλης όταν στέκεστε ή κάθεστε.
• Μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για τη μείωση των προβλημάτων ισορροπίας και κίνησης και της δυσκαμψίας. Τα οφέλη από αυτά μπορεί σταδιακά να μειωθούν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
• Μπορεί να χρειαστεί να τοποθετήσουν έναν βηματοδότη για να διατηρήσουν την καρδιά σας να χτυπά με ελαφρώς πιο γρήγορο ρυθμό. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αυξήσετε την αρτηριακή σας πίεση.
• Μπορούν να παρέχουν φάρμακα για τη διαχείριση της στυτικής δυσλειτουργίας.

Φροντίδα και έλεγχος της ουροδόχου κύστης

Κατά τα πρώτα στάδια της ακράτειας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για να σας βοηθήσει να ελέγξετε τα προβλήματα. Σε μεταγενέστερα στάδια, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την εισαγωγή ενός μόνιμου καθετήρα για να σας επιτρέψει να ουρήσετε άνετα.

Διαχείριση της αναπνοής και της κατάποσης

Εάν αντιμετωπίζετε δυσκολία στην κατάποση, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να τρώτε πιο μαλακά τρόφιμα. Εάν η κατάποση ή η αναπνοή δυσχεραίνουν, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική εισαγωγή ενός σωλήνα σίτισης ή αναπνοής για να διευκολυνθούν αυτές οι δραστηριότητες. Στα τελευταία στάδια της MSA, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα σωλήνα σίτισης που πηγαίνει απευθείας στο στομάχι σας.

Φυσικοθεραπεία

Μέσω της ήπιας άσκησης και της επαναλαμβανόμενης κίνησης, η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη μυϊκή δύναμη και τις κινητικές δεξιότητες για όσο το δυνατόν περισσότερο όσο το MSA εξελίσσεται. Η λογοθεραπεία μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε την ομιλία.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το MSA. Για την πλειοψηφία των ανθρώπων, το προσδόκιμο ζωής είναι επτά έως εννέα χρόνια από τη διάγνωση. Μερικοί άνθρωποι με τη νόσο ζουν έως και 18 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Η έρευνα για αυτή τη σπάνια ασθένεια βρίσκεται σε εξέλιξη και οι θεραπείες που λειτουργούν για άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες μπορεί να αποδειχθούν αποτελεσματικές και για αυτήν την ασθένεια.