Κατανόηση της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (CVS).

Τι είναι το CVS;

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια προγεννητική διαγνωστική εξέταση που ελέγχει για μια γενετική ή χρωμοσωμική κατάσταση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Με αυτό το τεστ, οι γιατροί εξετάζουν τα κύτταρα από την επένδυση του πλακούντα για να προσδιορίσουν την υγεία του μωρού.

Το CVS θα δοκιμάσει για συνθήκες όπως:

• κυστική ίνωση

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne

• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)

• Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)

• φαινυλκετονουρία (PKU)
• δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Νόσος Tay-Sachs
• θαλασσαιμία

Η δοκιμή CVS είναι εντελώς προαιρετική. Μπορείτε να επιλέξετε να το απορρίψετε. Οι γονείς μπορεί να αποφασίσουν να μην προχωρήσουν σε προαιρετικές εξετάσεις για πολλούς λόγους, από θρησκευτικές πεποιθήσεις μέχρι να αισθάνονται πιο άνετα με απροσδόκητα αποτελέσματα στην εγκυμοσύνη τους.

Γιατί γίνεται το CVS;

Το CVS δεν είναι μια εξέταση που προσφέρεται σε όλους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν, με βάση τα αποτελέσματα άλλων τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, το μωρό πιστεύεται ότι κινδυνεύει από μια γενετική πάθηση.

Εάν είστε έγκυος, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει CVS εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ορισμένων γενετικών παθήσεων ή εάν μια δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο έδειξε αποτελέσματα που μπορεί να υποδεικνύουν μια γενετική πάθηση.

Πριν συστήσει μια εξέταση CVS, ένας γιατρός θα αναζητήσει συνήθως ορισμένους παράγοντες κινδύνου, όπως:

• μη φυσιολογικά αποτελέσματα αιματολογικού ελέγχου
• μη φυσιολογικό υπερηχογράφημα παρακολούθησης
• οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής πάθησης
• ιατρικό ιστορικό των άλλων παιδιών σας
• εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου για άλλους λόγους
• μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας κατά τη στιγμή της εγκυμοσύνης (35 ετών και άνω)

Ποια είναι τα οφέλη του CVS;

Ένα κύριο όφελος για το CVS είναι ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα στην εγκυμοσύνη σας, μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας.

Τα αποτελέσματα του CVS μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη λήψη αποφάσεων σχετικά με το εάν θα συνεχιστεί η εγκυμοσύνη όσο είναι ακόμα στο πρώτο τρίμηνο. Εάν ένα έμβρυο έχει γενετικό ή χρωμοσωμικό πρόβλημα, μπορεί να οδηγήσει σε άλλες καταστάσεις υγείας ή επιπλοκές.

Ένα άλλο όφελος από τον προσδιορισμό του εάν ένα μωρό έχει μια συγκεκριμένη γενετική πάθηση είναι η ικανότητα προγραμματισμού για οποιεσδήποτε ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προκαλέσουν αυτές οι καταστάσεις κατά τη διάρκεια και μετά τη γέννηση.

Μπορεί επίσης να θέλετε να μάθετε περισσότερα για οποιαδήποτε πάθηση έχει το μωρό σας και να αρχίσετε να βρίσκετε πόρους, όπως ομάδες υποστήριξης και άλλους επαγγελματίες υγείας που μπορεί να χρειαστεί το μωρό σας.

Πώς συγκρίνεται το CVS με την αμνιοπαρακέντηση;

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης CVS, μερικά κύτταρα από την εσωτερική επένδυση του πλακούντα, που ονομάζεται χοριακή λάχνη, αφαιρούνται και εξετάζονται προσεκτικά και ελέγχονται.

Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, ένα άλλο είδος διαγνωστικής εξέτασης, ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού – το υγρό που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο – αφαιρείται και στη συνέχεια δοκιμάζεται.

Η αμνιοπαρακέντηση ελέγχει τα εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό και τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών για να ελέγξει για ορισμένες γενετικές αλλαγές.

Εάν επιλέξετε να κάνετε μια εξέταση CVS, μπορεί να γίνει νωρίτερα στην εγκυμοσύνη σας από την αμνιοπαρακέντηση, η οποία συνήθως πραγματοποιείται μερικές εβδομάδες αργότερα, περίπου στις 15 εβδομάδες.

Σε αντίθεση με το τεστ CVS, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο άλλων παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης, μιας κατάστασης του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Πώς να προετοιμαστείτε για το CVS

Δεν χρειάζεται να κάνετε τίποτα για να προετοιμαστείτε για το CVS. Μπορείτε να φάτε και να πιείτε όπως κάνετε συνήθως. Δεν θα σας ναρκώνουν κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ώστε να μπορείτε να οδηγείτε μόνοι σας από και προς το ιατρείο.

Ρωτήστε το γιατρό σας για το τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια της εξέτασης και μετά. Επίσης, συζητήστε άλλες διαγνωστικές επιλογές για τη δοκιμή CVS.

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο ο οποίος μπορεί να παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με γενετικές παθήσεις που μπορεί να υπάρχουν σε ορισμένες οικογένειες ή να συμβαίνουν μόνες τους.

Τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια του CVS

Η εξέταση CVS πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη, συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας. Κατά τη διάρκεια αυτής της μικρής διαδικασίας, ο γιατρός σας θα αφαιρέσει με ασφάλεια ένα μικροσκοπικό δείγμα κυττάρων πλακούντα με μία από τις δύο μεθόδους:

• Διακοιλιακό CVS: ένα δείγμα πλακούντα λαμβάνεται με την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της κοιλιάς στη μήτρα και τον πλακούντα
• Διατραχηλικό CVS: ένα δείγμα πλακούντα λαμβάνεται με την εισαγωγή ενός λεπτού σωλήνα μέσω του τραχήλου της μήτρας και στον πλακούντα

Η μέθοδος που χρησιμοποιείται για τη λήψη του δείγματος θα εξαρτηθεί από μερικά πράγματα, όπως το πού βρίσκεται ο πλακούντας και το σωματικό σας βάρος.

Η πιο κοινή μέθοδος είναι το διακοιλιακό CVS. Και οι δύο μέθοδοι είναι πολύ γρήγορες και αυτή η διαδικασία συνήθως δεν είναι επώδυνη. Μπορεί να αισθανθείτε ήπια ενόχληση και να έχετε κάποιες κράμπες μετά την εξέταση.

Τι να περιμένετε μετά το CVS

Θα χρειαστούν μόνο μία ή δύο εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα του τεστ CVS. Εάν υπάρχει μια πιο σπάνια κατάσταση, ο έλεγχος μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μιας δοκιμής CVS θεωρούνται ότι είναι σχεδόν 99% ακριβή.

Παρακολουθήστε αμέσως το γιατρό σας εάν εμφανίσετε ασυνήθιστες παρενέργειες, όπως:

• Αιμορραγία
• πυρετός
• διαρροή υγρού
• συσπάσεις

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές από το CVS;

Υπάρχουν μερικές σπάνιες αλλά σοβαρές παρενέργειες που προκαλούνται από το CVS.

Ο γιατρός σας θα σας καθοδηγήσει στις παρενέργειες που μπορεί να εμφανιστούν. Εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να τους κάνετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις για να αποφασίσετε εάν θα θέλατε να προχωρήσετε στη διαδικασία.

Οι κύριοι κίνδυνοι από αυτή τη διαδικασία είναι:

• αποτυχία
• μόλυνση
• Ευαισθητοποίηση Rhesus
• επαναλάβετε τη διαδικασία και δοκιμάστε εάν το δείγμα είναι πολύ μικρό

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί επανέλεγχος εάν τα αποτελέσματα είναι αβέβαια.

Χονδρικά 1% των εγκύων που ολοκληρώνουν αυτό το τεστ μπορεί να έχουν αποβολή. Αυτός ο κίνδυνος είναι πιο κοινός με τη διατραχηλική επέμβαση.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα του CVS;

Τα αποτελέσματα των αποτελεσμάτων του τεστ CVS σας μπορεί να υποδεικνύουν εάν το μωρό σας θα γεννηθεί με ορισμένες συνθήκες.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο για τον εντοπισμό συγκεκριμένων συνθηκών. Μπορεί να χρειαστείτε περαιτέρω εξετάσεις αίματος στο μέλλον για να ελέγξετε για άλλες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών του νευρικού σωλήνα.

Η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι ένα συναρπαστικό και αβέβαιο ταξίδι για κάθε γονέα. Ο προγεννητικός έλεγχος έχει σχεδιαστεί για να σας βοηθήσει να έχετε μια υγιή και ενημερωμένη εγκυμοσύνη. Τεστ όπως το CVS μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ορισμένων γενετικών αλλαγών πριν γεννηθεί το μωρό σας.

Είναι σημαντικό να έχετε έναν ανοιχτό διάλογο με τον γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που έχετε. Να θυμάστε ότι το τεστ CVS είναι μια επιλογή για εσάς. Μπορείτε να επιλέξετε να απορρίψετε τη δοκιμή εάν ανησυχείτε για τη διαδικασία.