Κατανόηση της Ήπιας Αιμορροφιλίας

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μελανιάσουν εύκολα, να έχουν πρόσθετη έντονη αιμορραγία μετά από ιατρικές διαδικασίες ή να έχουν μεγαλύτερες περιόδους εμμήνου ρύσεως. Επειδή τα συμπτώματά της είναι λιγότερο σοβαρά, η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να αγνοηθεί.

Ένα άτομο με αιμορροφιλία έχει μια κληρονομική ή γενετική πάθηση που σημαίνει ότι του λείπουν σημαντικές πρωτεΐνες του παράγοντα πήξης του αίματος που το κάνουν επιρρεπές σε βαριά αιμορραγία. Ωστόσο, δεν επηρεάζονται όλα τα άτομα με αιμορροφιλία στον ίδιο βαθμό.

Ενώ ορισμένα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν αυθόρμητα, τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν ανησυχίες αιμορραγίας μόνο μετά από ιατρικές διαδικασίες ή πιο σοβαρούς τραυματισμούς.

Η θεραπεία εξακολουθεί να είναι απαραίτητη σε όλες τις περιπτώσεις παρατεταμένης αιμορραγίας για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

Μάθετε περισσότερα για την αιμορροφιλία.

Τι είναι η ήπια αιμορροφιλία;

Σύμφωνα με Έρευνα 2023ένα άτομο με ήπια αιμορροφιλία έχει περισσότερες πρωτεΐνες παράγοντα πήξης του αίματος, μεταξύ 6 και 40%, της τυπικής ποσότητας.

Αυτό διαφέρει από τη μέτρια αιμορροφιλία, όπου οι άνθρωποι έχουν μόνο το 1-5% της κανονικής ποσότητας. Με σοβαρή αιμορροφιλία, οι άνθρωποι έχουν κάτω από το 1% της τυπικής ποσότητας.

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν μερικά από τα πιο σοβαρά συμπτώματα της αιμορροφιλίας, όπως η αυθόρμητη αιμορραγία.

Ωστόσο, η διάγνωση της ήπιας αιμορροφιλίας βασίζεται στην ποσότητα της πρωτεΐνης του παράγοντα πήξης του αίματος στο αίμα και όχι στην ποσότητα ή τον βαθμό των συμπτωμάτων ενός ατόμου.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αιμορροφιλίας:

Τύπος Α
τύπου Β
τύπου Γ
επίκτητος

Ο τύπος της αιμορροφιλίας εξαρτάται από μια ουσία που ονομάζεται παράγοντας πήξης του αίματος. Ένας γιατρός παραγγέλνει εξετάσεις πήξης αίματος για τη διάγνωση του τύπου. Αυτές οι εξετάσεις ανιχνεύουν ποιος από τους παράγοντες πήξης του αίματός σας έχει επηρεαστεί.

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα είτε του παράγοντα VIII είτε του παράγοντα IX. Τα χαμηλά επίπεδα παράγοντα VIII χαρακτηρίζονται ως ήπια αιμορροφιλία Α. Τα χαμηλά επίπεδα παράγοντα IX χαρακτηρίζονται ως ήπια αιμορροφιλία Β.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ήπιας αιμορροφιλίας;

Τα συμπτώματα της ήπιας αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

μώλωπες εύκολα
πιο εκτεταμένο οίδημα και μώλωπες από το αναμενόμενο μετά από τραυματισμό
παρατεταμένη αιμορραγία μετά από ιατρικές διαδικασίες

Οι γυναίκες με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν:

βαριές, παρατεταμένες περιόδους εμμήνου ρύσεως
παρατεταμένη, βαριά αιμορραγία μετά τον τοκετό

Συχνή ή αυθόρμητη αιμορραγία είναι ασυνήθιστο σε άτομα με ήπια αιμορροφιλία.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ήπιας αιμορροφιλίας;

Σε αντίθεση με ορισμένες μορφές αιμορροφιλίας, η ήπια αιμορροφιλία είναι συχνά διαγνωσθεί αργότερα στη ζωή. Οι άνθρωποι μπορεί να λάβουν διάγνωση ήπιας αιμορροφιλίας λόγω οικογενειακού ιστορικού αιμορροφιλίας ή αιμορραγικού περιστατικού.

Όταν υπάρχει υποψία αιμορροφιλίας, ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος για να προσδιορίσει την ικανότητα πήξης του σώματος. Ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις παραγόντων πήξης αίματος για να προσδιορίσει την ακριβή αιτία και τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας.

Ποια είναι η θεραπεία για την ήπια αιμορροφιλία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία. Θεραπεία για ήπια αιμορροφιλία τυπικά περιλαμβάνει την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει όταν ένα άτομο συνεχίζει να αιμορραγεί ή αναμένεται αιμορραγικό επεισόδιο λόγω ιατρικής διαδικασίας.

Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να γνωρίζουν εάν έχουν αιμορροφιλία τύπου Α ή τύπου Β, ώστε να μπορούν να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία με παράγοντα πήξης. Η θεραπεία χορηγείται με εγχύσεις στις φλέβες.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της ήπιας αιμορροφιλίας;

Τα μικρά κοψίματα και οι μώλωπες μπορεί να μην αποτελούν πρόβλημα για ένα άτομο με ήπια αιμορροφιλία. Αλλά σοβαρή απώλεια αίματος μπορεί να συμβεί με βαθιά κοψίματα, χειρουργική επέμβαση ή αφαίρεση δοντιών.

Υπάρχει επίσης μια πιθανότητα ένας τραυματισμός να οδηγήσει σε εσωτερική αιμορραγία σε μύες, όργανα ή αρθρώσεις. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια αρθρική νόσο και πόνο.

Όταν εμφανίζεται εσωτερική αιμορραγία στον εγκέφαλο, μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, παράλυση ή ακόμα και θάνατο.

Η γλώσσα έχει σημασία

Θα παρατηρήσετε ότι χρησιμοποιούμε τους δυαδικούς όρους “αρσενικό” και “θηλυκό” σε αυτό το άρθρο. Αν και συνειδητοποιούμε ότι αυτοί οι όροι μπορεί να μην ταιριάζουν με την εμπειρία σας με το φύλο, είναι οι όροι που χρησιμοποιούνται όταν συζητάμε τη γενετική που αφορά τα χρωμοσώματα Χ και Υ και την έρευνα για την αιμορροφιλία. Προσπαθούμε να είμαστε όσο το δυνατόν πιο συγκεκριμένοι όταν αναφέρουμε τους συμμετέχοντες στην έρευνα και τα κλινικά ευρήματα.

Δυστυχώς, οι πληροφορίες που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο δεν ανέφεραν δεδομένα για ή ενδέχεται να μην έχουν, συμμετέχοντες που είναι τρανς, μη δυαδικοί, ασυμβίβαστοι με το φύλο, έμφυλοι, γένους ή χωρίς φύλο.

Ήταν αυτό χρήσιμο;

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για ήπια αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική πάθηση, επομένως η ύπαρξη μελών της οικογένειας που έχουν αιμορροφιλία αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Μόνο το ένα τρίτο των μωρών με αιμορροφιλία έχουν μια νέα μετάλλαξη που δεν υπάρχει ήδη στην οικογένειά τους.

Δεδομένου ότι μια υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ προκαλεί αιμορροφιλία, μεταβιβάζεται σε ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ.

Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, έτσι είναι πιο πιθανό να έχει αιμορροφιλία. Εάν αυτό το χρωμόσωμα Χ έχει τη μετάλλαξη, το άτομο θα έχει αιμορροφιλία.

Δεδομένου ότι τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, είναι λιγότερο πιθανό να έχουν αιμορροφιλία.

Για να έχει μια γυναίκα αιμορροφιλία, δύο χρωμοσώματα Χ θα χρειάζονταν τη μετάλλαξη. Οι περισσότερες γυναίκες που κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη για την αιμορροφιλία πιθανότατα έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ που επηρεάζεται και θα είναι φορείς. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν τη γενετική μετάλλαξη στα παιδιά τους, αλλά δεν θα έχουν τα ίδια αιμορροφιλία.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία;

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία συνήθως έχουν α σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Συνήθως μπορούν να ζήσουν τη ζωή χωρίς περιορισμούς.

Συχνές ερωτήσεις

Μπορείτε να αναπτύξετε ήπια αιμορροφιλία αργότερα στη ζωή σας;

είναι σπάνιος ώστε οι άνθρωποι να αναπτύξουν αιμορροφιλία αργότερα στη ζωή τους.

Αν και τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μην λάβουν διάγνωση παρά αργότερα στη ζωή τους, η αιμορροφιλία είναι συνήθως το αποτέλεσμα αλλαγών γονιδίων που υπάρχουν κατά τη γέννηση και δεν αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Είναι ορισμένοι τύποι αιμορροφιλίας πιο συχνοί από άλλους;

Η έλλειψη παράγοντα VIII προκαλεί αιμορροφιλία Α. Είναι περίπου τέσσερις φορές πιο συχνή από την αιμορροφιλία Β, η οποία εμφανίζεται από έλλειψη παράγοντα ΙΧ.

Πού μπορώ να βρω υποστήριξη εάν έχω αιμορροφιλία;

Τα κέντρα θεραπείας αιμορροφιλίας βρίσκονται σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτά προσφέρουν πρόσβαση σε διάφορους επαγγελματίες υγείας με εμπειρία στη θεραπεία ατόμων με αιμορροφιλία.

Ερευνα από το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) υποδεικνύει ότι τα άτομα με αιμορροφιλία που χρησιμοποιούν αυτά τα κέντρα θεραπείας έχουν 40% λιγότερες πιθανότητες να πεθάνουν από αιτία που σχετίζεται με την αιμορροφιλία τους. Έχουν επίσης 40% λιγότερες πιθανότητες να νοσηλευτούν για επιπλοκή που σχετίζεται με αιμορραγία.

Μπορείτε να αναζητήσετε ένα κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας κοντά σας εδώ.

Πάρε μακριά

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία στερούνται τις απαραίτητες πρωτεΐνες παράγοντα πήξης στο αίμα τους λόγω γενετικής μετάλλαξης.

Επειδή η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να γίνει εμφανής μόνο μετά από ιατρικές διαδικασίες ή σοβαρούς τραυματισμούς, οι άνθρωποι μπορεί να μην λάβουν διάγνωση παρά αργότερα στη ζωή τους ή μετά από ένα περιστατικό αιμορραγίας.

Τα συμπτώματα της ήπιας αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν εύκολα μώλωπες, έντονη αιμορραγία μετά από ιατρική θεραπεία ή παρατεταμένες περιόδους εμμήνου ρύσεως.

Είναι σημαντικό να προσέχετε για συμπτώματα ήπιας αιμορροφιλίας και να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν παρατηρήσετε κάποια. Μπορεί να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές εάν η συνεχιζόμενη αιμορραγία αφεθεί χωρίς θεραπεία.