Θανατηφόρα Οικογενειακή Αϋπνία

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα του FFI διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ 32 και 62 ετών. Ωστόσο, είναι πιθανό να ξεκινήσουν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.

Πιθανά συμπτώματα πρώιμου σταδίου FFI περιλαμβάνουν:

• δυσκολία να αποκοιμηθεί
• δυσκολία να μείνεις κοιμισμένος
• μυϊκές συσπάσεις και σπασμοί
• μυϊκή δυσκαμψία
• κίνηση και κλωτσιές κατά τον ύπνο
• απώλεια της όρεξης
• ταχέως εξελισσόμενη άνοια

Τα συμπτώματα πιο προχωρημένου FFI περιλαμβάνουν:

• αδυναμία ύπνου
• επιδείνωση της γνωστικής και νοητικής λειτουργίας
• απώλεια συντονισμού ή αταξία

• αυξημένη αρτηριακή πίεση και καρδιακός ρυθμός

• υπερβολικός ιδρώτας
• δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση
• ανεξήγητη απώλεια βάρους
• πυρετός

Τι το προκαλεί;

Το FFI προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PRNP. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί επίθεση στον θάλαμο, ο οποίος ελέγχει τους κύκλους του ύπνου σας και επιτρέπει σε διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου σας να επικοινωνούν μεταξύ τους.

Θεωρείται προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι κάνει τον θάλαμο σας να χάνει σταδιακά νευρικά κύτταρα. Αυτή η απώλεια κυττάρων είναι που οδηγεί στο φάσμα των συμπτωμάτων του FFI.

Η γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το FFI μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Ένας γονέας με τη μετάλλαξη έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσει τη μετάλλαξη στο παιδί του.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε FFI, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας ζητήσει να κρατήσετε λεπτομερείς σημειώσεις σχετικά με τις συνήθειες ύπνου σας για κάποιο χρονικό διάστημα. Μπορεί επίσης να σας ζητήσουν να κάνετε μια μελέτη ύπνου. Αυτό περιλαμβάνει τον ύπνο σε νοσοκομείο ή κέντρο ύπνου, ενώ ο γιατρός σας καταγράφει δεδομένα για πράγματα όπως η εγκεφαλική σας δραστηριότητα και ο καρδιακός ρυθμός. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει στον αποκλεισμό τυχόν άλλων αιτιών των προβλημάτων ύπνου σας, όπως η υπνική άπνοια ή η ναρκοληψία.

Στη συνέχεια, μπορεί να χρειαστείτε σάρωση PET. Αυτός ο τύπος απεικονιστικής εξέτασης θα δώσει στον γιατρό σας μια καλύτερη ιδέα για το πόσο καλά λειτουργεί ο θάλαμος σας.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ωστόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες, πρέπει να έχετε οικογενειακό ιστορικό FFI ή να είστε σε θέση να δείξετε ότι προηγούμενες δοκιμές προτείνουν έντονα FFI για να το κάνετε αυτό. Εάν έχετε επιβεβαιωμένο κρούσμα FFI στην οικογένειά σας, δικαιούστε επίσης προγεννητικό γενετικό έλεγχο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το FFI. Λίγες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν αποτελεσματικά στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Τα φάρμακα για τον ύπνο, για παράδειγμα, μπορεί να προσφέρουν προσωρινή ανακούφιση σε μερικούς ανθρώπους, αλλά δεν λειτουργούν μακροπρόθεσμα.

Ωστόσο, οι ερευνητές εργάζονται ενεργά για αποτελεσματικές θεραπείες και προληπτικά μέτρα. ΕΝΑ Μελέτη σε ζώα 2016 υποδηλώνει ότι η ανοσοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει, αλλά απαιτείται πρόσθετη έρευνα, συμπεριλαμβανομένων μελετών σε ανθρώπους. Υπάρχει επίσης ένα σε εξέλιξη ανθρώπινη μελέτη που περιλαμβάνει τη χρήση δοξυκυκλίνης, ενός αντιβιοτικού. Οι έρευνες πιστεύουν ότι μπορεί να είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για την πρόληψη του FFI σε άτομα που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί.

Πολλοί άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες βρίσκουν χρήσιμο να συνδέονται με άλλους που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση, είτε στο διαδίκτυο είτε σε μια τοπική ομάδα υποστήριξης. Το Ίδρυμα για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob είναι ένα παράδειγμα. Είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που παρέχει αρκετούς πόρους σχετικά με τις ασθένειες πριόν.

Ζώντας με το FFI

Μπορεί να περάσουν χρόνια πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα του FFI. Ωστόσο, μόλις ξεκινήσουν, τείνουν να χειροτερεύουν γρήγορα κατά τη διάρκεια ενός ή δύο ετών. Ενώ υπάρχει συνεχής έρευνα σχετικά με πιθανές θεραπείες, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το FFI, αν και τα βοηθήματα ύπνου μπορεί να προσφέρουν προσωρινή ανακούφιση.