Ο χοντρός φάκελος με μια διεύθυνση επιστροφής από το ιατρείο μου έφτασε με ένα γράμμα στο γραμματοκιβώτιό μου αργά το απόγευμα του Σαββάτου. Δεν είχα ξεχάσει ακριβώς να φτύσω σε ένα σωλήνα 3 εβδομάδες νωρίτερα και να το ταχυδρομήσω σε ένα εργαστήριο γενετικών εξετάσεων, αλλά είχα προσπαθήσει ενεργά να το διώξω από το μυαλό μου.
Σίγουρα, σκέφτηκα, ότι αν τα αποτελέσματα ήταν κακόβουλα, εάν καρκινογενείς μεταλλάξεις κρύβονταν στα γονίδιά μου, θα είχα πάρει ένα τηλεφώνημα αντί να προωθούσα απλώς τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Εκανα λάθος.
Άνοιξα τον φάκελο για να βρω μια έκθεση εννέα σελίδων. Στην κορυφή, ένα τετράγωνο 4 ιντσών σε έντονο κόκκινο με ένα μεγάλο λευκό σύμβολο συν με υποδέχτηκε. «ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΤΗΚΕ ΘΕΤΙΚΗ, ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ», φώναζε με κεφαλαία. Έτρεξα τα μάτια μου κάτω από τη σελίδα στην επόμενη ενότητα, αναγνωρίζοντας ένα γονίδιο μόνο με τρία γράμματα και έναν αριθμό που δεν μπορούν να αποκρυπτογραφηθούν.
Μια άλλη περιοχή με αποκλεισμό του κόκκινου χρώματος μου είπε ότι διατρέχω υψηλό κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου (καρκίνος της επένδυσης της μήτρας) και καρκίνου του παχέος εντέρου.
Περισσότερες σελίδες στην έκθεση, ανακάλυψα ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MSH6 μου είναι ένα από τα πέντε γονίδια που μπορούν να μεταλλαχθούν εάν έχετε μια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Lynch.
Η ιστορία επαναλαμβάνεται
Αλλά περίμενε λίγο, ούρλιαξα σιωπηλά. Είχα κάνει γενετικό τεστ πριν από 15 χρόνια και μου είπαν ότι δεν έχω σύνδρομο Lynch – μια κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο μιας πληθώρας καρκίνων. Εκείνη την εποχή, ήταν μια τέτοια ανακούφιση.
Μόλις είχα υποστεί χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία και ακτινοβολία τόσο για τον καρκίνο του ενδομητρίου όσο και για τον καρκίνο των ωοθηκών.
Αυτοί οι καρκίνοι ανακαλύφθηκαν τυχαία, όταν τα χέρια του ΓΥΝΑΙΚΟΥ ΓΥΝΑΙΚΟΥ μου σταμάτησαν να ουρλιάζουν στην κοιλιά μου κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας. Μου είπε ότι ένιωθε μια μάζα στο μέγεθος ενός πορτοκαλιού, κάτι που εγώ, μια υγιής γυναίκα στα 40 της, το αγνοούσα εντελώς.
Εκείνη την εποχή, αναφέρθηκα στη διάγνωσή μου ως μια συμφωνία δύο-προς-ένα από την κόλαση. Αλλά αφότου μπήκα σε ύφεση, και κάθε χρόνο που περνούσε με απομάκρυνε όλο και περισσότερο από τον χρόνο μου στη χώρα του καρκίνου, ένιωθα σαν να είχα κερδίσει κάποιου είδους ογκολογική ρώσικη ρουλέτα.
Γνώρισα τόσες πολλές γυναίκες με καρκίνους σαν τον δικό μου που δεν επέζησαν.
Τρομερό timing
Λοιπόν, για τι μιλούσε αυτή η νέα γενετική αναφορά;
Όταν έφτασε ένα Σαββατοκύριακο, μόλις λίγους μήνες μετά την πανδημία, έμεινα προσπαθώντας να καταλάβω τι συνέβαινε χρησιμοποιώντας μόνο τις δεξιότητές μου στο Google. Αφού έψαξα σε διάφορους ιστότοπους γενετικής, ανακάλυψα ότι είχαν ανακαλυφθεί αρκετές νέες γονιδιακές μεταλλάξεις για το σύνδρομο Lynch από τότε που δοκιμάστηκα για πρώτη φορά.
Τρομοκρατημένος ότι ήμουν μαγνήτης για τον καρκίνο σε έναν κόσμο που είχε ανατραπεί από την πανδημία, μάσκαρα διστακτικά και πήγα σε διάφορα ραντεβού με γιατρό για να μάθω περισσότερα.
Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου και τον καρκίνο του ενδομητρίου (τουλάχιστον είχα ήδη επιβιώσει από αυτόν), τα άτομα με σύνδρομο Lynch είναι επίσης πιο πιθανό να εμφανίσουν καρκίνους στομάχου, ουροδόχου κύστης, ωοθηκών (άλλος ένας από τον δρόμο!), παγκρέατος και προστάτη , μεταξύ άλλων.
Είναι πολύ να τυλίξεις το κεφάλι σου.
Μια κοινή γενετική μετάλλαξη
Είχα μια εικονική επίσκεψη με έναν γενετικό σύμβουλο και τον γυναικολόγο που διέταξε εξέταση. Αναγνώρισε ότι, όχι, δεν έπρεπε να είχα λάβει την αναφορά ταχυδρομικώς και να με τυφλώσει τα ευρήματά της. Είπε ότι το γραφείο της μου το διαβίβασε κατά λάθος.
Οι πέντε γονιδιακές μεταλλάξεις που αποτελούν μέρος του Lynch έχουν η καθεμία το δικό της σύνολο στατιστικών σχετικά με το πόσο πιθανό είναι ένας ασθενής να διαγνωστεί με διάφορους καρκίνους. (Οι περισσότεροι ασθενείς Lynch έχουν μόνο μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια.)
Για παράδειγμα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου κατά τη διάρκεια της ζωής, το χαρακτηριστικό γνώρισμα του Lynch, κυμαίνεται από 22-74%, σε σύγκριση με το 4-5% του γενικού πληθυσμού. Πολλοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται σε πολύ μικρότερη ηλικία από κάποιον χωρίς Lynch.
Τέσσερα από τα πέντε γονίδια που σχετίζονται με το Lynch είναι γνωστά ως γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας. Βρίσκουν και διορθώνουν λάθη στη διαδικασία αντιγραφής του DNA. Ένας γιατρός το εξήγησε ως εξής: Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε σφάλματα διόρθωσης στο DNA σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα «τυπογραφικά λάθη» μπορεί να αθροιστούν και να κάνουν πιο πιθανό κάποιος με σύνδρομο Lynch να διαγνωστεί με καρκίνο.
«Οι σκέψεις μου επιστρέφουν συνεχώς σε μια ερώτηση που είδα σε ένα διαδικτυακό φόρουμ: Θεωρείτε τον εαυτό σας τυχερό ή άτυχο;»
Το Lynch είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις. Περίπου 1 στους 300 ανθρώπους έχει Lynch. Αλλά πολλοί δεν ξέρουν ότι το έχουν επειδή δεν γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό ή δεν ρωτούνται για αυτό. Πολλοί γιατροί εξακολουθούν να μην είναι εξοικειωμένοι με τον Lynch. Ο γιατρός μου είναι, και γι’ αυτό μου συνέστησε την πρόσθετη εξέταση που οδήγησε στη διάγνωσή μου.
Γνωρίζοντας αυτό, εξακολουθούσα να ανακαλύπτω μια μπερδεμένη πτυχή της διάγνωσης με τον Lynch ήταν ότι δεν υπήρχε πολύς καρκίνος στην εκτεταμένη οικογένειά μου — ούτε καρκίνος του παχέος εντέρου.
Τότε συνειδητοποίησα ότι υπήρχε περισσότερος καρκίνος από ό,τι κατάλαβα. Ο εγγονός της θείας μου πέθανε από καρκίνο στον εγκέφαλο, έναν καρκίνο που σχετίζεται με το Lynch, στα 20 του. Μετά τη διάγνωση του Lynch, η μητέρα του πέθανε από καρκίνο των ωοθηκών. Και η αδερφή της είχε καρκίνο της ουροδόχου κύστης σε πρώιμο στάδιο.
Ένα οικογενειακό θέμα
Σύντομα, ήρθε η ώρα να ενημερώσω την υπόλοιπη οικογένεια για τη διάγνωσή μου, ώστε να μπορέσουν να κάνουν εξετάσεις. Εάν ένας γονέας έχει Lynch, κάθε παιδί έχει ένα
Μίλησα πρώτα με την αδερφή μου. Ευτυχώς, ήταν χωρίς μετάλλαξη, έτσι και οι ανιψιοί μου.
Διαγνώστηκα με καρκίνο όταν η κόρη μου ήταν μόλις 7 ετών. Αλλά δεν χρειάζεται να ανησυχώ μήπως της μεταδώσω τη μετάλλαξη επειδή είναι υιοθετημένη. (Φυσικά, αυτό που βρίσκεται στα γονίδιά της είναι ένα μυστήριο χωρίς να γνωρίζει τίποτα για τους γονείς της που γεννήθηκε ή να κάνει το δικό της γενετικό τεστ.)
Έστειλα ευσυνείδητα email στη θεία μου, που ήταν ήδη στα 90 της χωρίς καρκίνο, και στα ξαδέρφια μου. Παραδόξως, κανείς δεν φαινόταν να ανησυχεί πολύ για αυτό που ένιωσα ότι ήταν μια βόμβα. Είναι ένα μάτσο με υψηλή μόρφωση, αλλά από ό,τι γνωρίζω, κανένας δεν έχει αποφασίσει να δοκιμαστεί.
Βρήκα αυτό το είδος επιβαρυντικό.
Έξυπνος έλεγχος
Εάν γνωρίζετε ότι έχετε Lynch, η επαγρύπνηση και ο πολύς έλεγχος είναι το κλειδί για να κολλήσετε τους καρκίνους σε πρώιμο στάδιο ή ακόμα και να τους εξαλείψετε πριν ξεκινήσουν. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, όπου συνιστώνται κολονοσκοπήσεις κάθε φορά
Οι γυναίκες με Lynch που έχουν τελειώσει με την τεκνοποίηση ενθαρρύνονται να κάνουν υστερεκτομή και να αφαιρέσουν τις ωοθήκες τους για να διασφαλίσουν ότι δεν θα χρειαστεί να περάσουν αυτό που έκανα με τον καρκίνο των ωοθηκών και του ενδομητρίου. Συχνά ο καρκίνος του ενδομητρίου διαγιγνώσκεται νωρίς επειδή προκαλεί αιμορραγία (αν και δεν είχα αυτό το σύμπτωμα). Αλλά ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένα άλλο θηρίο εντελώς.
Μόνο για
Απλα η τυχη μου
Οι σκέψεις μου επιστρέφουν συνεχώς σε μια ερώτηση που είδα σε ένα διαδικτυακό φόρουμ: Θεωρείτε τον εαυτό σας τυχερό ή άτυχο;
Για χρόνια πίστευα ότι ήμουν άτυχος που διαγνώστηκα με δύο καρκίνους σε σχετικά νεαρή ηλικία. Ήταν τυχαίο και απρόβλεπτο. Αλλά ήμουν και τυχερός, είπα στον εαυτό μου, γιατί τα κατάφερα ζωντανός.
Τώρα ξέρω γιατί είχα καρκίνο. Αλλά ακόμα δεν είμαι σίγουρος αν είμαι τυχερός ή όχι. Σίγουρα δεν είμαι τυχερός που έχω το φάσμα του καρκίνου να κρέμεται από πάνω μου, να περνάω από τεστ μετά από τεστ, να πληρώνω χρήματα για να καλύψω την έκπτωση της ασφάλισης υγείας μου. Ακόμα και με ασφάλιση, κάποιες διαδικασίες δεν καλύπτονται.
Αλλά από την άλλη, το να συστήσω έναν γιατρό γενετικό έλεγχο χρόνια αφότου επιβίωσα από τον καρκίνο είναι τυχερό.
Είμαι επίσης τυχερός γιατί τώρα ξέρω τι έχω απέναντι. Για μένα, το forewarned είναι οπλισμένο σε κάτι που συχνά μπορεί να φαίνεται σαν μια άδικη μάχη με το γενετικό μου πεπρωμένο.
Η Barbara Ruben είναι ανεξάρτητος συγγραφέας και συντάκτης που καλύπτει θέματα υγείας, ηλικιωμένων, διαχείριση έκτακτης ανάγκης και άλλα θέματα. Υπηρέτησε ως διευθύνουσα συντάκτρια των Beacon Newspapers, μιας ομάδας εφημερίδων για ηλικιωμένους στις περιοχές της Ουάσιγκτον, DC και της Βαλτιμόρης, όπου κέρδισε πολλά βραβεία για τη συγγραφή της σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και άλλα θέματα από τα National Mature Media Awards και το North American Mature. Ένωση Εκδοτών.
Discussion about this post