Επισκόπηση της ατρησίας των χοληφόρων

Η ατρησία των χοληφόρων έχει δύο κύριους τύπους. Αυτά είναι:

• Ατρησία των χοληφόρων χωρίς γενετικές ανωμαλίες: Αυτός ο τύπος εμφανίζεται σε περισσότερο από 80% των μωρών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Χαρακτηρίζεται από την απουσία άλλων σημαντικών ανωμαλιών κατά τη γέννηση. Οι γιατροί το αναφέρουν επίσης ως μεμονωμένη ατρησία των χοληφόρων ή περιγεννητική ατρησία των χοληφόρων.
• Ατρησία των χοληφόρων με γενετικές ανωμαλίες: Αυτός ο τύπος εμφανίζεται όταν τα μωρά έχουν επίσης ανωμαλίες κατά τη γέννηση που επηρεάζουν άλλα όργανα, όπως η καρδιά, το έντερο ή ο σπλήνας τους. Ονομάζεται επίσης εμβρυϊκή ή εμβρυϊκή χοληφόρα ατρησία.

Τα συμπτώματα της ατρησίας των χοληφόρων εμφανίζονται συνήθως 2-6 εβδομάδες μετά τη γέννηση. Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα.

Ικτερός

Ο ίκτερος είναι το κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών λόγω της συσσώρευσης μιας ουσίας στη χολή που ονομάζεται χολερυθρίνη. Είναι συχνό στα βρέφη τις πρώτες 2 εβδομάδες της ζωής, αλλά ο ίκτερος διαρκεί περισσότερο 3 εβδομάδες μπορεί να υποδηλώνει ατρησία των χοληφόρων.

Η ατρησία των χοληφόρων είναι η πιο συχνή αιτία ίκτερου στα βρέφη 25–30% των περιπτώσεων.

Διαβάστε περισσότερα για τον ίκτερο των νεογνών.

Ατρησία των χοληφόρων κόκκων

Τα βρέφη με ατρησία των χοληφόρων συνήθως έχουν κενώσεις που είναι:

• χλωμός
• ανοιχτό, λευκό ή γκρι
• πηλός χρώματος

Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν λόγω της έλλειψης χολερυθρίνης που φτάνει στα έντερα.

Σκούρα ούρα

Τα μωρά με ατρησία των χοληφόρων συχνά έχουν σκούρα ούρα λόγω της συσσώρευσης χολερυθρίνης. Η χολερυθρίνη φτάνει στα ούρα όταν τα νεφρά τα φιλτράρουν από την κυκλοφορία του αίματος.

Άλλα σημεία και συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στις 6-10 εβδομάδες περιλαμβάνουν:

• κακή αύξηση βάρους
• ευερέθιστο
• αυξημένη πίεση στις φλέβες που οδηγεί στο ήπαρ (πυλαία υπέρταση)
• διεύρυνση του ήπατος

Χωρίς θεραπεία, η ατρησία των χοληφόρων οδηγεί σε ουλές του ήπατος (κίρρωση) και τελικά ηπατική ανεπάρκεια.

Η ατρησία των χοληφόρων χαρακτηρίζεται από την άτυπη ανάπτυξη ή απουσία ολόκληρου ή μέρους του τμήματος του χοληδόχου πόρου έξω από το ήπαρ. Η ακριβής αιτία της ατρησίας των χοληφόρων είναι άγνωστη, αλλά η κατάσταση αναπτύσσεται πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.

Μερικοί παράγοντες που οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ως πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν:

• ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, δυνητικά συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεις σε:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • ΑΡΙΣΤΕΡΟ
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • ΟΖΩΔΗΣ
  • ADD3
• προβλήματα με την ανάπτυξη του χοληδόχου πόρου στη μήτρα
• αυτοάνοσες αντιδράσεις
• λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • κυτταρομεγαλοϊός
  • ρεοϊός τύπου 3
  • λοιμώξεις από ροταϊό

Η ατρησία των χοληφόρων είναι όχι κληρονομικόπου σημαίνει ότι δεν περνάει από τους γονείς στα παιδιά.

Η ατρησία των χοληφόρων εμφανίζεται μόνο σε νεογνά. Θηλυκά και νεογνά του αφρικανική ή ασιατική Η κληρονομιά φαίνεται να έχει τον υψηλότερο κίνδυνο. Ωστόσο, διαφορές μεταξύ εθνοτικών ομάδων και φύλων δεν φαίνεται να είναι μεγάλο.

Η ατρησία των χοληφόρων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συλλογές, όπως:

• ηπατική ανεπάρκεια
• κίρρωση
• υποσιτισμός
• θάνατο, χωρίς έγκαιρη θεραπεία

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν την ατρησία των χοληφόρων με συνδυασμό εξετάσεων. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ρωτώντας για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του βρέφους σας
• διεξαγωγή φυσικής εξέτασης, κατά την οποία ένας γιατρός:
  • αναζητά σημάδια ίκτερου
  • αναζητά σημάδια ανωμαλιών στη γέννηση
  • αισθάνεται την κοιλιά του παιδιού για σημάδια μεγέθυνσης σπλήνας ή συκωτιού
  • ελέγχει το χρώμα των κοπράνων και των ούρων τους
• εκτέλεση εξετάσεων αίματος
• κάνοντας βιοψία ήπατος
• διεξαγωγή απεικονιστικών εξετάσεων, όπως υπερηχογράφημα ήπατος ή σάρωση ηπατικών χοληφόρων

Η προτιμώμενη θεραπεία για την ατρησία των χοληφόρων είναι ένας τύπος χειρουργικής επέμβασης που ονομάζεται διαδικασία Kasai. Αυτή η διαδικασία μπορεί να επιβραδύνει τη βλάβη του ήπατος και να αποτρέψει επιπλοκές. Τείνει να είναι πιο αποτελεσματικό όσο νωρίτερα το κάνει ένας χειρουργός.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένας χειρουργός αφαιρεί το κατεστραμμένο τμήμα του χοληδόχου πόρου που βρίσκεται έξω από το ήπαρ. Στη συνέχεια χρησιμοποιούν έναν βρόχο του λεπτού εντέρου για να αντικαταστήσουν τον χοληδόχο πόρο έτσι ώστε η χολή να ρέει απευθείας από το ήπαρ στο λεπτό έντερο.

Συνήθως παίρνει περίπου 3 μήνες για να κρίνει ένας γιατρός εάν η διαδικασία ήταν επιτυχής.

Η ατρησία των χοληφόρων είναι η πιο συνηθισμένος λόγος για μεταμοσχεύσεις ήπατος σε παιδιά. Σχεδόν όλα τα μωρά θα χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος μέχρι την ηλικία των 2 ετών εάν δεν υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση. Ακόμη και με χειρουργική επέμβαση, περίπου μισό θα χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος μέχρι τα 2 χρόνια και τα δύο τρίτα θα χρειαστούν μία κατά την παιδική ηλικία. Σχετικά με οι μισοί άνθρωποι όσοι δεν χρειάζονται μεταμόσχευση στην παιδική ηλικία θα χρειαστούν μια μεταμόσχευση στην ενήλικη ζωή.

Είναι κρίσιμο να ζητήσετε ιατρική βοήθεια το συντομότερο δυνατό εάν πιστεύετε ότι ένα παιδί έχει πρόβλημα με το συκώτι. Στην ιδανική περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση για ατρησία των χοληφόρων θα πρέπει να πραγματοποιείται πριν από την ηλικία των 6-8 εβδομάδων.

Χωρίς χειρουργική θεραπεία, τα περισσότερα βρέφη αναπτύσσουν κίρρωση εντός 6 μηνών και ηπατική ανεπάρκεια εντός 1 χρόνος. Λιγότερα από 10% των παιδιών που δεν λαμβάνουν θεραπεία ζωντανά μετά την ηλικία των 3 ετών.

Με τη διαδικασία Kasai, το η πλειοψηφία των παιδιών ζήσουν στην ενηλικίωση.

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με την ατρησία των χοληφόρων.

Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα της ατρησίας των χοληφόρων;

Πρώιμα συμπτώματα της ατρησίας των χοληφόρων περιλαμβάνουν ίκτερο, ωχρά κόπρανα και σκούρα ούρα.

Μπορείτε να αποτρέψετε την ατρησία των χοληφόρων;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν γιατί αναπτύσσεται η ατρησία των χοληφόρων ή πώς να την αποτρέψουν. Μπορείτε να βελτιώσετε την πορεία της πάθησης αναζητώντας άμεση χειρουργική θεραπεία.

Η ατρησία των χοληφόρων απαιτεί άμεση χειρουργική αντιμετώπιση.

Οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ένα παιδί έχει ίκτερο που επιμένει για περισσότερο από 3 εβδομάδες μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη αναζήτηση χειρουργικής επέμβασης δίνει στο παιδί τις καλύτερες πιθανότητες να αποφύγει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.