Δρεπανοκυτταρική αναιμία: αιτία και θεραπεία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια σε μια ομάδα διαταραχών γνωστών ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στην οποία δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Κανονικά, τα εύκαμπτα και στρογγυλά ερυθρά αιμοσφαίρια κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το κόκκινο αίμα έχει σχήμα δρεπάνι ή μισοφέγγαρο. Αυτά τα άκαμπτα και κολλώδη κύτταρα μπορούν να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορεί να επιβραδύνουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και του οξυγόνου σε μέρη του σώματος.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τους περισσότερους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά οι μέθοδοι θεραπείας μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιπλοκών που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που λέει στον οργανισμό να παράγει την πλούσια σε σίδηρο ένωση. Αυτή η πλούσια σε σίδηρο ένωση κάνει το αίμα κόκκινο και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα (αιμοσφαιρίνη). Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνονται άκαμπτα, κολλώδη και να παραμορφώνονται.

Τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να περάσουν την ελαττωματική μορφή αυτού του γονιδίου για να επηρεαστεί ένα παιδί.

Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάσει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο παιδί, αυτό το παιδί θα έχει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Με ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και μια ελαττωματική μορφή του γονιδίου, τα άτομα με το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό παράγουν τόσο φυσιολογική αιμοσφαιρίνη όσο και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη.

Το αίμα τους μπορεί να περιέχει μερικά δρεπανοκύτταρα, αλλά γενικά δεν έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, είναι φορείς της νόσου, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Παράγοντες κινδύνου

Για να γεννηθεί ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.

Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε αυτές τις επιπλοκές:

• Απώλεια ροής αίματος σε μέρος του εγκεφάλου (εγκεφαλικό επεισόδιο). Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος σε μια περιοχή του εγκεφάλου σας. Τα σημάδια του εγκεφαλικού περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία ή μούδιασμα των χεριών και των ποδιών σας, ξαφνικές δυσκολίες στην ομιλία και απώλεια συνείδησης. Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα σημεία και συμπτώματα, αναζητήστε αμέσως ιατρική θεραπεία. Ένα εγκεφαλικό μπορεί να είναι θανατηφόρο.
• Οξύ θωρακικό σύνδρομο. Μια πνευμονική λοίμωξη ή τα δρεπανοκύτταρα που φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονές σας μπορεί να προκαλέσουν αυτή την απειλητική για τη ζωή επιπλοκή, με αποτέλεσμα πόνο στο στήθος, πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
• Πνευμονική υπέρταση. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονές τους. Αυτή η επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες. Η δύσπνοια και η κόπωση είναι κοινά συμπτώματα αυτής της πάθησης, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.
• Βλάβη οργάνων. Τα δρεπανοκύτταρα που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα όργανα στερούν από τα προσβεβλημένα όργανα αίμα και οξυγόνο. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το αίμα έχει επίσης χρόνια χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο. Αυτή η έλλειψη αίματος πλούσιου σε οξυγόνο μπορεί να βλάψει τα νεύρα και τα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του ήπατος και του σπλήνα σας, και μπορεί να είναι θανατηφόρα.
• Τύφλωση. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η διαδικασία μπορεί να βλάψει το μάτι σας και να οδηγήσει σε τύφλωση.
• Έλκη ποδιών. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει ανοιχτές πληγές στα πόδια σας.
• Πέτρες στη χολή. Η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων παράγει μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Ένα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο σώμα σας μπορεί να οδηγήσει σε πέτρες στη χολή.
• Επίμονη και επώδυνη στύση του πέους. Σε αυτή την κατάσταση, οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν επώδυνες, μακροχρόνιες στύσεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα με την πάροδο του χρόνου.
• Επιπλοκές εγκυμοσύνης. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και θρόμβων αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και τη γέννηση μωρών χαμηλού βάρους.

Πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Εάν έχετε το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, η επίσκεψη σε γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να εξηγήσει πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στοχεύει συνήθως στην αποφυγή επεισοδίων πόνου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα και μεταγγίσεις αίματος. Για ορισμένα παιδιά και εφήβους, μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να θεραπεύσει αυτή την ασθένεια.

Φάρμακα

• Υδροξυουρία (Droxia, Hydrea, Siklos). Η καθημερινή υδροξυουρία μειώνει τη συχνότητα του πόνου και μπορεί να μειώσει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος και νοσηλεία. Αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο λοιμώξεων. Μην πάρετε αυτό το φάρμακο εάν είστε έγκυος.
• Πόσιμη σκόνη L-γλουταμίνης (Endari). Αυτό το φάρμακο εγκρίθηκε πρόσφατα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση της συχνότητας του πόνου.
• Κριζανλιζουμάμπ (Adakveo). Αυτό το φάρμακο εγκρίθηκε πρόσφατα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Χορηγούμενο μέσω φλέβας, αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση της συχνότητας του πόνου. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, πόνο στις αρθρώσεις, πόνο στην πλάτη και πυρετό.
• Φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ναρκωτικά για να βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου.
• Voxelotor (Oxbryta). Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα αυτό το από του στόματος φάρμακο για τη βελτίωση της αναιμίας σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, ναυτία, διάρροια, κόπωση, εξάνθημα και πυρετό.

Πρόληψη λοιμώξεων

Παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να λάβουν πενικιλίνη μεταξύ των ηλικιών περίπου 2 μηνών μέχρι την ηλικία τουλάχιστον 5 ετών. Η πενικιλλίνη βοηθά στην πρόληψη λοιμώξεων, όπως η πνευμονία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι ενήλικες που έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν πενικιλίνη καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους, εάν είχαν πνευμονία ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας.

Οι παιδικοί εμβολιασμοί είναι σημαντικοί για την πρόληψη ασθενειών σε όλα τα παιδιά. Τα εμβόλια είναι ακόμη πιο σημαντικά για τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία, επειδή οι λοιμώξεις τους μπορεί να είναι σοβαρές.

Ο γιατρός του παιδιού σας θα διασφαλίσει ότι το παιδί σας θα λάβει όλους τους συνιστώμενους παιδικούς εμβολιασμούς, καθώς και τα εμβόλια κατά της πνευμονίας και της μηνιγγίτιδας και ένα ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης. Τα εμβόλια είναι επίσης σημαντικά για ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Χειρουργική επέμβαση

• Μεταγγίσεις αίματος. Σε μια μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αφαιρούνται από το αίμα που έχει δοθεί και στη συνέχεια χορηγούνται μέσω μιας φλέβας σε ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η μέθοδος αυξάνει τον αριθμό των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.

  Οι κίνδυνοι αυτής της μεθόδου περιλαμβάνουν μια ανοσολογική απόκριση στο αίμα του δότη, η οποία μπορεί να δυσκολέψει την εύρεση μελλοντικών δοτών. μόλυνση; και υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Επειδή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να βλάψει την καρδιά, το συκώτι και άλλα όργανα, εάν υποβάλλεστε σε τακτικές μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου.

• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Γνωστή και ως μεταμόσχευση μυελού των οστών, αυτή η μέθοδος πραγματοποιείται με την αντικατάσταση του μυελού των οστών που έχει προσβληθεί από δρεπανοκυτταρική αναιμία με υγιή μυελό των οστών από έναν δότη. Αυτή η μέθοδος συνήθως χρησιμοποιεί έναν αντίστοιχο δότη, όπως έναν αδερφό, ο οποίος δεν έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

  Λόγω των κινδύνων που συνδέονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, αυτή η μέθοδος συνιστάται μόνο σε άτομα, συνήθως παιδιά, που έχουν σημαντικά συμπτώματα και επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

  Αυτή η μέθοδος απαιτεί μακρά παραμονή στο νοσοκομείο. Μετά τη μεταμόσχευση, θα λάβετε φάρμακα για να αποτρέψετε την απόρριψη των δωρεών βλαστοκυττάρων. Ακόμα κι έτσι, το σώμα σας μπορεί να απορρίψει το μόσχευμα, οδηγώντας σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Φροντίδα στο σπίτι

Η λήψη των παρακάτω βημάτων μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας:

• Λαμβάνετε συμπληρώματα φολικού οξέος καθημερινά και επιλέξτε μια υγιεινή διατροφή. Ο μυελός των οστών χρειάζεται φολικό οξύ και άλλες βιταμίνες για να δημιουργήσει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ρωτήστε το γιατρό σας για ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος και άλλες βιταμίνες. Τρώτε μια ποικιλία από πολύχρωμα φρούτα και λαχανικά, καθώς και δημητριακά ολικής αλέσεως.
• Πίνετε άφθονο νερό. Η αφυδάτωση μπορεί να επιδεινώσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πίνετε νερό όλη την ημέρα, με στόχο περίπου οκτώ ποτήρια την ημέρα. Αυξήστε την ποσότητα του νερού που πίνετε εάν ασκείστε ή περνάτε χρόνο σε ζεστό, ξηρό κλίμα.
• Αποφύγετε τις ακραίες θερμοκρασίες. Η έκθεση σε υπερβολική ζέστη ή κρύο μπορεί να επιδεινώσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Ασκηθείτε τακτικά, αλλά μην το παρακάνετε. Συζητήστε με το γιατρό σας για το πόση άσκηση είναι κατάλληλη για εσάς.
• Χρησιμοποιήστε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή με προσοχή. Χρησιμοποιήστε παυσίπονα χωρίς ιατρική συνταγή, όπως ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) ή ναπροξένη νατριούχο (Aleve), με φειδώ, λόγω της πιθανής επίδρασης στα νεφρά σας. Ρωτήστε το γιατρό σας πριν πάρετε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή.
• Μην καπνίζετε. Το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο πόνου.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

• Ομάδες υποστήριξης. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν υπάρχουν ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας. Η συζήτηση με άλλους που αντιμετωπίζουν τις ίδιες προκλήσεις που αντιμετωπίζετε μπορεί να είναι χρήσιμη.
• Διερεύνηση τρόπων αντιμετώπισης του πόνου. Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να βρείτε τρόπους να ελέγξετε τον πόνο σας. Τα παυσίπονα δεν μπορούν πάντα να εξαλείψουν όλο τον πόνο. Διαφορετικές τεχνικές λειτουργούν για διαφορετικούς ανθρώπους, αλλά ίσως αξίζει να δοκιμάσετε θερμαντικά επιθέματα, ζεστά μπάνια, μασάζ ή φυσικοθεραπεία.
• Μαθαίνοντας για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία για τη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων. Εάν έχετε ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε για αυτήν την ασθένεια. Κάντε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια των ραντεβού με τον γιατρό. Ζητήστε από την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να σας προτείνει καλές πηγές πληροφοριών.