Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να εμφανιστούν σε μωρά ήδη από την ηλικία των 4 μηνών, αλλά γενικά εμφανίζονται γύρω στους 6 μήνες.

Ενώ υπάρχουν πολλοί τύποι SCD, όλοι έχουν παρόμοια συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν σε βαρύτητα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• υπερβολική κόπωση ή ευερεθιστότητα, από αναιμία
• φασαρία, στα μωρά
• νυχτερινός ύπνος, από συναφή προβλήματα με τα νεφρά
• ίκτερος, που κιτρινίζει τα μάτια και το δέρμα
• πρήξιμο και πόνο στα χέρια και τα πόδια
• συχνές λοιμώξεις
• πόνος στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια ή τα πόδια

Ποιοι είναι οι τύποι της δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Συνήθως έχει δύο αλυσίδες άλφα και δύο αλυσίδες βήτα. Οι τέσσερις κύριοι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια.

Νόσος αιμοσφαιρίνης SS

Η νόσος αιμοσφαιρίνης SS είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης S και από τους δύο γονείς. Αυτό σχηματίζει αιμοσφαιρίνη γνωστή ως Hb SS. Ως η πιο σοβαρή μορφή SCD, τα άτομα με αυτήν τη μορφή βιώνουν επίσης τα χειρότερα συμπτώματα σε υψηλότερο ποσοστό.

Αιμοσφαιρίνη SC νόσος

Η νόσος SC αιμοσφαιρίνης είναι ο δεύτερος πιο συνηθισμένος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε το γονίδιο Hb C από τον έναν γονέα και το γονίδιο Hb S από τον άλλο. Τα άτομα με Hb SC έχουν παρόμοια συμπτώματα με τα άτομα με Hb SS. Ωστόσο, η αναιμία είναι λιγότερο σοβαρή.

Αιμοσφαιρίνη SB+ (βήτα) θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB+ (βήτα) επηρεάζει την παραγωγή γονιδίου βήτα σφαιρίνης. Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται επειδή παράγεται λιγότερη βήτα πρωτεΐνη. Εάν κληρονομηθεί με το γονίδιο Hb S, θα έχετε αιμοσφαιρίνη S βήτα θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά.

Αιμοσφαιρίνη SB 0 (βήτα-μηδέν) θαλασσαιμία

Η δρεπανοειδής β-μηδενική θαλασσαιμία είναι ο τέταρτος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμπλέκει επίσης το γονίδιο βήτα σφαιρίνης. Έχει παρόμοια συμπτώματα με την αναιμία Hb SS. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα της βήτα μηδενικής θαλασσαιμίας είναι πιο έντονα. Συνδέεται με χειρότερη πρόγνωση.

Αιμοσφαιρίνη SD, αιμοσφαιρίνη SE και αιμοσφαιρίνη SO

Αυτοί οι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι πιο σπάνιοι και συνήθως δεν έχουν σοβαρά συμπτώματα.

Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό

Τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (αιμοσφαιρίνη S) από έναν γονέα λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή μειωμένα συμπτώματα.

Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τα παιδιά κινδυνεύουν μόνο από δρεπανοκυτταρική νόσο εάν και οι δύο γονείς φέρουν δρεπανοκυτταρική ιδιότητα. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί επίσης να καθορίσει ποιος τύπος μπορεί να έχετε.

Οι άνθρωποι από περιοχές που έχουν ενδημική ελονοσία είναι πιο πιθανό να είναι φορείς. Αυτό περιλαμβάνει άτομα από:

• Αφρική
• Ινδία
• ο μεσογειακός
• Σαουδική Αραβία

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ο SCD μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες εμφανίζονται όταν τα δρεπανοκύτταρα μπλοκάρουν αγγεία σε διαφορετικές περιοχές του σώματος. Οι επώδυνες ή επιζήμιες αποφράξεις ονομάζονται δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Μπορούν να προκληθούν από διάφορες περιστάσεις, όπως:

• ασθένεια
• μεταβολές της θερμοκρασίας
• στρες
• κακή ενυδάτωση
• υψόμετρο

Τα ακόλουθα είναι είδη επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σοβαρή αναιμία

Η αναιμία είναι έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα δρεπανοκύτταρα σπάνε εύκολα. Αυτή η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται χρόνια αιμόλυση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γενικά ζουν για περίπου 120 ημέρες. Τα δρεπανοκύτταρα ζουν το πολύ για 10 έως 20 ημέρες.

Σύνδρομο χεριού-ποδιού

Το σύνδρομο χεριού-ποδιού εμφανίζεται όταν δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια μπλοκάρουν αιμοφόρα αγγεία στα χέρια ή τα πόδια. Αυτό προκαλεί διόγκωση των χεριών και των ποδιών. Μπορεί επίσης να προκαλέσει έλκη στα πόδια. Τα πρησμένα χέρια και πόδια είναι συχνά το πρώτο σημάδι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μωρά.

Σπληνική δέσμευση

Η σπληνική δέσμευση είναι μια απόφραξη των σπληνικών αγγείων από δρεπανοκύτταρα. Προκαλεί ξαφνική, επώδυνη διεύρυνση της σπλήνας. Η σπλήνα μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί λόγω επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου σε μια επέμβαση γνωστή ως σπληνεκτομή. Ορισμένοι ασθενείς με δρεπανοκύτταρα θα υποστούν αρκετή βλάβη στον σπλήνα τους ώστε να συρρικνωθεί και να σταματήσει να λειτουργεί καθόλου. Αυτό ονομάζεται αυτοσπληνεκτομή. Οι ασθενείς χωρίς σπλήνα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για λοιμώξεις από βακτήρια όπως π.χ Στρεπτόκοκκος, Αιμόφιλος, και Σαλμονέλα είδος.

Καθυστερημένη ανάπτυξη

Η καθυστερημένη ανάπτυξη εμφανίζεται συχνά σε άτομα με SCD. Τα παιδιά είναι γενικά μικρότερα, αλλά ανακτούν το ύψος τους μέχρι την ενηλικίωση. Η σεξουαλική ωρίμανση μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια δρεπανοκυττάρων δεν μπορούν να παρέχουν αρκετό οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά.

Νευρολογικές επιπλοκές

Επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια ή ακόμη και κώμα μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Προκαλούνται από αποφράξεις του εγκεφάλου. Θα πρέπει να αναζητηθεί άμεση θεραπεία.

Προβλήματα στα μάτια

Η τύφλωση προκαλείται από αποφράξεις στα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια. Αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή.

Δερματικά έλκη

Δερματικά έλκη στα πόδια μπορεί να εμφανιστούν εάν τα μικρά αγγεία είναι φραγμένα εκεί.

Καρδιοπάθεια και σύνδρομο θώρακα

Δεδομένου ότι ο SCD παρεμβαίνει στην παροχή οξυγόνου στο αίμα, μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακά επεισόδια, καρδιακή ανεπάρκεια και μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς.

Ασθένεια των πνευμόνων

Βλάβη στους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου που σχετίζεται με μειωμένη ροή αίματος μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση) και ουλές στους πνεύμονες (πνευμονική ίνωση). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα σε ασθενείς που έχουν σύνδρομο δρεπανοθωρακικού θώρακα. Η βλάβη των πνευμόνων καθιστά πιο δύσκολη τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα από τους πνεύμονες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε συχνότερες δρεπανοκυτταρικές κρίσεις.

Πριαπισμός

Ο πριαπισμός είναι μια επίμονη, επώδυνη στύση που μπορεί να παρατηρηθεί σε μερικούς άνδρες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό συμβαίνει όταν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος είναι μπλοκαρισμένα. Μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Πέτρες στη χολή

Οι χολόλιθοι είναι μια επιπλοκή που δεν προκαλείται από απόφραξη αγγείου. Αντίθετα, προκαλούνται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα υποπροϊόν αυτής της διάσπασης είναι η χολερυθρίνη. Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να οδηγήσουν σε χολόλιθους. Αυτά ονομάζονται επίσης χρωστικές πέτρες.

Σύνδρομο δρεπανοθώρακα

Το σύνδρομο δρεπανοθώρακα είναι ένας σοβαρός τύπος δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Προκαλεί έντονο πόνο στο στήθος και σχετίζεται με συμπτώματα όπως βήχας, πυρετός, παραγωγή πτυέλων, δύσπνοια και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται στις ακτινογραφίες θώρακα μπορεί να αντιπροσωπεύουν είτε πνευμονία είτε θάνατο πνευμονικού ιστού (πνευμονικό έμφραγμα). Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για ασθενείς που είχαν σύνδρομο δρεπανοθώρακα είναι χειρότερη από ό, τι για εκείνους που δεν είχαν.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Όλα τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική νόσο. Ο έλεγχος πριν από τον τοκετό αναζητά το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο αμνιακό σας υγρό.

Σε παιδιά και ενήλικες, μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες διαδικασίες μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Αναλυτικό ιστορικό ασθενών

Αυτή η κατάσταση συχνά εμφανίζεται αρχικά ως οξύς πόνος στα χέρια και τα πόδια. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν:

• έντονος πόνος στα οστά
• αναιμία
• επώδυνη διεύρυνση της σπλήνας
• προβλήματα ανάπτυξης
• αναπνευστικές λοιμώξεις
• έλκη των ποδιών
• καρδιακά προβλήματα

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να σας εξετάσει για δρεπανοκυτταρική αναιμία εάν έχετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Αρκετές εξετάσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση SCD:

• Οι μετρήσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν ένα μη φυσιολογικό επίπεδο Hb στην περιοχή από 6 έως 8 γραμμάρια ανά δεκατόλιτρο.
• Οι μεμβράνες αίματος μπορεί να εμφανίζουν ερυθρά αιμοσφαίρια που εμφανίζονται ως ακανόνιστα συσσωρευμένα κύτταρα.
• Οι δρεπανοειδείς δοκιμές διαλυτότητας αναζητούν την παρουσία Hb S.

Ηλεκτροφόρηση Hb

Η ηλεκτροφόρηση Hb χρειάζεται πάντα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Μετρά τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Διατίθενται διάφορες θεραπείες για το SCD:

• Η ενυδάτωση με ενδοφλέβια υγρά βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να επιστρέψουν σε φυσιολογική κατάσταση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο πιθανό να παραμορφωθούν και να πάρουν το δρεπανοειδές σχήμα εάν είστε αφυδατωμένοι.
• Η θεραπεία υποκείμενων ή σχετιζόμενων λοιμώξεων είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης της κρίσης, καθώς το άγχος μιας λοίμωξης μπορεί να οδηγήσει σε δρεπανοκυτταρική κρίση. Μια λοίμωξη μπορεί επίσης να προκύψει ως επιπλοκή μιας κρίσης.
• Οι μεταγγίσεις αίματος βελτιώνουν τη μεταφορά οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών, όπως απαιτείται. Τα συσκευασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια αφαιρούνται από το αιμοδοτούμενο αίμα και δίνονται σε ασθενείς.
• Το συμπληρωματικό οξυγόνο χορηγείται μέσω μάσκας. Διευκολύνει την αναπνοή και βελτιώνει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.
• Το φάρμακο για τον πόνο χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια μιας κρίσης δρεπάνι. Μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή ή ισχυρά συνταγογραφούμενα φάρμακα για τον πόνο όπως η μορφίνη.
• (Droxia, Hydrea) βοηθά στην αύξηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Μπορεί να μειώσει τον αριθμό των μεταγγίσεων αίματος.
• Οι εμβολιασμοί μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Οι ασθενείς τείνουν να έχουν χαμηλότερη ανοσία.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα παιδιά ηλικίας κάτω των 16 ετών που έχουν σοβαρές επιπλοκές και έχουν αντίστοιχο δότη είναι οι καλύτεροι υποψήφιοι.

Κατ ‘οίκον φροντίδα

Υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να βοηθήσετε τα δρεπανοκυτταρικά σας συμπτώματα:

• Χρησιμοποιήστε θερμαντικά μαξιλάρια για ανακούφιση από τον πόνο.
• Πάρτε συμπληρώματα φολικού οξέος, όπως συνιστά ο γιατρός σας.
• Τρώτε επαρκή ποσότητα φρούτων, λαχανικών και δημητριακών ολικής αλέσεως. Κάτι τέτοιο μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Πίνετε περισσότερο νερό για να μειώσετε τις πιθανότητες δρεπανοκυτταρικής κρίσης.
• Ασκείστε τακτικά και μειώστε το άγχος για να μειώσετε επίσης τις κρίσεις.
• Επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας εάν νομίζετε ότι έχετε οποιοδήποτε είδος λοίμωξης. Η έγκαιρη θεραπεία μιας λοίμωξης μπορεί να αποτρέψει μια πλήρη κρίση.

Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η πρόγνωση της νόσου ποικίλλει. Μερικοί ασθενείς έχουν συχνές και επώδυνες κρίσεις δρεπανοκυττάρων. Άλλοι σπάνια έχουν επιθέσεις.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.

• Γεγονότα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. (2016, 17 Νοεμβρίου). Ανακτώνται από http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1 Νοεμβρίου) Μηχανισμοί γενετικής αντίστασης στην ελονοσία. Gene, 467(1-2), 1-12 Ανακτήθηκε από https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Προσωπικό κλινικής Mayo. (2016, 29 Δεκεμβρίου). Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ανακτήθηκε από http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία. (2016, 1 Φεβρουαρίου). Ανακτήθηκε από http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Πηγές άρθρου

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας; (2016, 2 Αυγούστου). Ανακτώνται από http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs