Γενετικός έλεγχος και καρκίνος του προστάτη: Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Ποιοι είναι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του προστάτη;

Σύμφωνα με το Urology Care Foundation, περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του προστάτη είναι κληρονομικοί. Αυτό σημαίνει ότι έχουν ένα γενετικό συστατικό που μπορεί να περάσει από τη μια γενιά στην άλλη.

Πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του προστάτη, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων στα:

• BRCA1 και BRCA2 γονίδια, τα οποία επίσης συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχίας DNA, τα οποία συνδέονται επίσης με τον καρκίνο του παχέος εντέρου και αρκετούς άλλους τύπους καρκίνου
• HOXB13 γονίδιο

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ενημερώστε το γιατρό σας. Είναι πιθανό να υπάρχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις στην οικογένειά σας.

Έχω καρκίνο του προστάτη — πρέπει να κάνω εξέταση βλαστικής γραμμής;

Εάν έχετε καρκίνο του προστάτη, ο γιατρός σας μπορεί να σας ενθαρρύνει να υποβληθείτε σε εξέταση βλαστικής γραμμής εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματός σας. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως μεταστατικός καρκίνος του προστάτη.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει εξέταση βλαστικής γραμμής εάν έχετε εντοπισμένο καρκίνο του προστάτη και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου σε:

• στήθος
• ωοθηκικός
• άνω κάτω τελεία
• παγκρεατικός
• προστάτης

Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη πόσοι από τους εξ αίματος συγγενείς σας έχουν λάβει διαγνώσεις για αυτούς τους καρκίνους. Θα εξετάσουν επίσης πόσο στενά συνδεδεμένοι είστε μαζί τους.

Το μέλος της οικογένειάς μου έχει καρκίνο του προστάτη — πρέπει να κάνω εξέταση βλαστικής γραμμής;

Εάν ένας από τους συγγενείς σας εξ αίματος έχει καρκίνο και έχει βγει θετικός σε ορισμένα γενετικά χαρακτηριστικά, ο γιατρός ή ο γενετικός σύμβουλός του μπορεί να προτείνει εξέταση βλαστικής γραμμής σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Αυτό είναι γνωστό ως δοκιμή καταρράκτη. Μπορεί να βοηθήσει εσάς και άλλα μέλη της οικογένειας να μάθετε εάν έχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε ορισμένους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του προστάτη.

Εάν είστε θετικοί για ορισμένα γενετικά χαρακτηριστικά που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο, ο γιατρός ή ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί:

• σας συμβουλεύουν να ξεκινήσετε τους προληπτικούς ελέγχους καρκίνου σε μικρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως
• σας ενθαρρύνουν να κάνετε συχνότερους προληπτικούς ελέγχους καρκίνου από ό,τι συνήθως
• προτείνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής ή άλλες στρατηγικές για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συμβουλεύσει να κάνετε πρώιμους προληπτικούς ελέγχους καρκίνου εάν έχετε στενό συγγενή με καρκίνο του προστάτη, ακόμα κι αν δεν έχετε υποβληθεί σε εξετάσεις βλαστικής γραμμής.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του καρκίνου του προστάτη μπορεί να διεξαχθεί με μια απλή εξέταση αίματος, γνωστή ως ειδικό προστατικό αντιγόνο (PSA), καθώς και με μια ψηφιακή ορθική εξέταση (DRE).

Εάν είστε θετικοί για αυξημένα επίπεδα PSA ή έχετε μη φυσιολογικά αποτελέσματα εξετάσεων, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει βιοψία προστάτη ή πρόσθετες εξετάσεις για να ελέγξει για καρκίνο.

Ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του προστάτη συνδέονται επίσης με άλλους καρκίνους, όπως ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε ποιες εξετάσεις καρκίνου πρέπει να κάνετε και πότε πρέπει να τις κάνετε.

Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος βλαστικής γραμμής;

Για να πραγματοποιήσετε εξέταση βλαστικής γραμμής, ο γιατρός σας ή άλλος πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συλλέξει δείγμα από το σάλιο ή το αίμα σας. Θα στείλουν αυτό το δείγμα σε ένα εργαστήριο για γενετική αλληλουχία.

Εάν τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων είναι θετικά για ορισμένα χαρακτηριστικά, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο. Μπορεί επίσης να συστήσουν γενετική συμβουλευτική εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας είναι αβέβαια.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα ευρήματα.

Πώς θα επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων το σχέδιο θεραπείας μου;

Εάν έχετε λάβει διάγνωση καρκίνου του προστάτη, η εξέταση βλαστικής γραμμής μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να προβλέψει ποιες θεραπείες είναι πιο πιθανό να λειτουργήσουν για τον καρκίνο σας.

Ορισμένες θεραπείες ανοσοθεραπείας μπορεί να είναι ιδιαίτερα ωφέλιμες για τη θεραπεία του καρκίνου του προστάτη σε άτομα με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις.

Μια νέα κατηγορία φαρμάκων γνωστών ως αναστολείς PARP έχουν επίσης δείξει πολλά υποσχόμενα για τη θεραπεία του καρκίνου του προστάτη σε άτομα με ορισμένες γενετικές παραλλαγές.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για την οικογένειά μου;

Εάν είστε θετικοί για γενετικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με τον καρκίνο του προστάτη, είναι πιθανό και άλλα μέλη της οικογένειάς σας να έχουν κληρονομήσει αυτά τα χαρακτηριστικά.

Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη και, σε ορισμένες περιπτώσεις, και άλλους τύπους καρκίνου.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας, συμπεριλαμβανομένων των πιθανοτήτων ότι άλλα μέλη της οικογένειάς σας μπορεί να φέρουν τις ίδιες γενετικές παραλλαγές.

Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν, πότε και πώς θέλετε να μοιραστείτε πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας με τα μέλη της οικογένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προσφέρουν εξέταση βλαστικής γραμμής στους συγγενείς σας.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της δοκιμής βλαστικής γραμμής και της δοκιμής σωματικής μετάλλαξης;

Ο έλεγχος βλαστικής γραμμής είναι ένας από τους δύο κύριους τύπους γενετικών εξετάσεων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε άτομα με καρκίνο του προστάτη.

Ο άλλος τύπος είναι γνωστός ως σωματικός έλεγχος μετάλλαξης. Ονομάζεται επίσης δοκιμή όγκου.

Εάν έχετε καρκίνο του προστάτη, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει σωματικό έλεγχο μετάλλαξης για να μάθει εάν τα καρκινικά κύτταρα έχουν αναπτύξει ορισμένες μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ο καρκίνος ανταποκρίνεται στις θεραπείες.

Για τη διεξαγωγή σωματικών δοκιμών μετάλλαξης, ο γιατρός σας ή άλλος πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συλλέξει δείγματα όγκου από το σώμα σας για να τα στείλει σε εργαστήριο για εξέταση.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να βοηθήσουν τον γιατρό σας να καθορίσει ποιες θεραπείες είναι πιθανό να είναι πιο αποτελεσματικές.

Ανάλογα με το ιατρικό ιστορικό σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξέταση σωματικής μετάλλαξης, εξέταση βλαστικής γραμμής ή και τα δύο.

Ο σωματικός έλεγχος μετάλλαξης παραγγέλνεται συχνότερα από τον έλεγχο βλαστικής γραμμής.

Εάν έχετε καρκίνο του προστάτη ή οικογενειακό ιστορικό της νόσου, σκεφτείτε το ενδεχόμενο να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους των γενετικών εξετάσεων.

Εάν είστε θετικοί για ορισμένα γενετικά χαρακτηριστικά, μπορεί να επηρεάσει τη συνιστώμενη θεραπεία ή το σχέδιο προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του προστάτη.

Ο γιατρός σας ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα.