Αχονδροπλασία

Τι προκαλεί αχονδροπλασία;

Κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου, μεγάλο μέρος του σκελετού σας αποτελείται από χόνδρο. Κανονικά, οι περισσότεροι χόνδροι τελικά μετατρέπονται σε οστό. Ωστόσο, εάν έχετε αχονδροπλασία, μεγάλο μέρος του χόνδρου δεν μετατρέπεται σε οστό. Αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3.

Το γονίδιο FGFR3 δίνει οδηγίες στο σώμα σας να παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την ανάπτυξη και τη συντήρηση των οστών. Μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 προκαλούν την υπερδραστηριότητα της πρωτεΐνης. Αυτό παρεμβαίνει στη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετού.

Η αχονδροπλασία είναι κληρονομική;

Σε περισσότερο από το 80 τοις εκατό των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία δεν είναι κληρονομική, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI)Το Αυτές οι περιπτώσεις προκαλούνται από αυθόρμητες μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3.

Περίπου το 20 τοις εκατό των περιπτώσεων είναι κληρονομικές. Η μετάλλαξη ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να περάσει ένα ελαττωματικό γονίδιο FGFR3 για να έχει ένα παιδί αχονδροπλασία.

Εάν ένας γονέας έχει την πάθηση, το παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητες να την πάρει.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν την πάθηση, το παιδί έχει:

• 25 % πιθανότητα φυσιολογικού αναστήματος
• 50 % πιθανότητα να έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αχονδροπλασία
• 25 % πιθανότητα να κληρονομήσουμε δύο ελαττωματικά γονίδια, τα οποία θα είχαν ως αποτέλεσμα μια θανατηφόρα μορφή αχονδροπλασίας που ονομάζεται ομόζυγη αχονδροπλασία

Τα βρέφη που γεννιούνται με ομόζυγη αχονδροπλασία είναι συνήθως νεκρά ή πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννησή τους.

Εάν υπάρχει ιστορικό αχονδροπλασίας στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε γενετικούς ελέγχους πριν μείνετε έγκυος, ώστε να κατανοήσετε πλήρως τους κινδύνους για την υγεία του μελλοντικού παιδιού σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας;

Τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν γενικά φυσιολογικά επίπεδα νοημοσύνης. Τα συμπτώματά τους είναι σωματικά και όχι ψυχικά.

Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με αυτήν την κατάσταση θα έχει πιθανώς:

• ένα κοντό ανάστημα που είναι σημαντικά κάτω από το μέσο όρο για την ηλικία και το φύλο
• κοντά χέρια και πόδια, ειδικά τα άνω χέρια και τους μηρούς, σε σύγκριση με το ύψος του σώματος
• κοντά δάχτυλα στα οποία το δακτύλιο και τα μεσαία δάχτυλα μπορούν επίσης να δείχνουν μακριά το ένα από το άλλο
• ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το σώμα
• ένα ασυνήθιστα μεγάλο, εμφανές μέτωπο
• μια υποανάπτυκτη περιοχή του προσώπου μεταξύ του μετώπου και της άνω γνάθου

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να έχει ένα βρέφος περιλαμβάνουν:

• μειωμένος μυϊκός τόνος, που μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στο περπάτημα και άλλες κινητικές δεξιότητες
• άπνοια, η οποία περιλαμβάνει σύντομες περιόδους επιβράδυνσης της αναπνοής ή αναπνοής που σταματά
• υδροκέφαλος, ή «νερό στον εγκέφαλο»
• σπονδυλική στένωση, η οποία είναι μια στένωση του σπονδυλικού σωλήνα που μπορεί να συμπιέσει τον νωτιαίο μυελό

Παιδιά και ενήλικες με αχονδροπλασία μπορεί:

• δυσκολεύονται να λυγίσουν τους αγκώνες τους
• να είσαι παχύσαρκος
• παρουσιάσετε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού λόγω στενών διόδων στα αυτιά
• αναπτύξτε σκυμμένα πόδια
• αναπτύξουν μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που ονομάζεται κύφωση ή λόρδωση
• αναπτύξουν νέα ή πιο σοβαρή στένωση της σπονδυλικής στήλης

Πόσο θα μεγαλώσει το παιδί μου;

Το μέσο ύψος για ενήλικες με αχονδροπλασία είναι 4 πόδια, 4 ίντσες για άνδρες και 4 πόδια, 1 ίντσα για γυναίκες, σύμφωνα με το The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Είναι σπάνιο για έναν ενήλικα με αχονδροπλασία να φτάσει σε ύψος 5 πόδια.

Πώς διαγιγνώσκεται η αχονδροπλασία;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει στο παιδί σας αχονδροπλασία ενώ είστε έγκυος ή μετά τη γέννηση του βρέφους σας.

Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ορισμένα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι ανιχνεύσιμα κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Αυτά περιλαμβάνουν υδροκέφαλο, ή ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται αχονδροπλασία, μπορεί να παραγγελθούν γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν το ελαττωματικό γονίδιο FGFR3 σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού, το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα.

Διάγνωση μετά τη γέννηση του παιδιού σας

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας εξετάζοντας τα χαρακτηριστικά του. Ο γιατρός μπορεί επίσης να διατάξει ακτινογραφίες για να μετρήσει το μήκος των οστών του βρέφους σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μπορεί επίσης να παραγγελθούν εξετάσεις αίματος για να αναζητηθεί το ελαττωματικό γονίδιο FGFR3.

Πώς αντιμετωπίζεται η αχονδροπλασία;

Δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για την αχονδροπλασία. Εάν προκύψουν επιπλοκές, τότε ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει αυτά τα ζητήματα. Για παράδειγμα, χορηγούνται αντιβιοτικά για λοιμώξεις του αυτιού και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε σοβαρές περιπτώσεις στένωσης της σπονδυλικής στήλης.

Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν αυξητικές ορμόνες για να αυξήσουν τον ρυθμό ανάπτυξης των οστών ενός παιδιού. Ωστόσο, οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις τους στο ύψος δεν έχουν προσδιοριστεί και θεωρούνται μέτριες στην καλύτερη περίπτωση.

Μακροπρόθεσμες προοπτικές

Σύμφωνα με την NHGRI, οι περισσότεροι άνθρωποι με αχονδροπλασία έχουν κανονική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος θανάτου κατά το πρώτο έτος της ζωής. Μπορεί επίσης να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρδιακών παθήσεων αργότερα στη ζωή.

Εάν έχετε αχονδροπλασία, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε κάποιες φυσικές προσαρμογές, όπως αποφυγή κρουστικών αθλημάτων που θα μπορούσαν να βλάψουν τη σπονδυλική στήλη. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια πλήρη ζωή.