Η αιμορροφιλία Α και Β είναι ο πρώτος και ο δεύτερος πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας, αντίστοιχα. Και οι δύο καταστάσεις προκαλούν προβλήματα με την πήξη του αίματος.
Η αιμορροφιλία είναι μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν προβλήματα με την πήξη του αίματος. Οι περισσότερες μορφές, συμπεριλαμβανομένης της αιμορροφιλίας Α και της αιμορροφιλίας Β, προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν από τη γέννηση.
Η αιμορροφιλία Α είναι ο πιο κοινός τύπος. Σχετικά με
Η θεραπεία και οι προοπτικές για την αιμορροφιλία Α και Β είναι παρόμοιες. Συνήθως, η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη ενέσεων για την αντικατάσταση της πρωτεΐνης που λείπει στο αίμα σας.
Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τις ομοιότητες και τις διαφορές μεταξύ αυτών των δύο συνθηκών.
Γιατί η αιμορροφιλία Β ονομάζεται ασθένεια των Χριστουγέννων;
Η αιμορροφιλία Β ονομάζεται επίσης ασθένεια των Χριστουγέννων επειδή ήταν
Πώς συγκρίνονται η αιμορροφιλία Α και Β;
| Αιμορροφιλία Α | Αιμορροφιλία Β | |
|---|---|---|
| Επίπτωση |
|
|
| Γενετική αιτία | Μετάλλαξη στο γονίδιο F8 | Μετάλλαξη στο γονίδιο F9 |
| Λείπει πρωτεΐνη στο αίμα | Παράγοντας πήξης του αίματος VIII | Παράγοντας πήξης αίματος IX |
Η αιμορροφιλία Α και Β είναι διακριτές μορφές αιμορροφιλίας που προκαλούνται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.
Και οι δύο είναι
Τα άτομα με αιμορροφιλία Α έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο F8, η οποία οδηγεί στην υποπαραγωγή του παράγοντα πήξης του αίματος VIII. Τα άτομα με αιμορροφιλία Β έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο F9 και δεν παράγουν υποπαραγωγικό παράγοντα πήξης του αίματος IX.
Η αιμορροφιλία Α ή Β είναι πιο σοβαρή;
Υπάρχει περιορισμένος αριθμός ερευνών που συγκρίνει άμεσα τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας Α ή Β.
Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι δεν υπάρχει σημαντική διαφορά στη σοβαρότητα των δύο ασθενειών.
Αιμορροφιλία Α και Β έναντι νόσου Von Willebrand
Η νόσος Von Willebrand (VWD) είναι μια άλλη πάθηση που προκαλεί ακατάλληλη πήξη του αίματος. VWD είναι
Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία, η VWD εμφανίζεται ομοιόμορφα σε άνδρες και γυναίκες. Είναι λιγότερο πιθανό να προκαλέσει αιμορραγία στις αρθρώσεις σας και πιο πιθανό να προκαλέσει:
- μελανιάζει εύκολα
- ρινορραγίες
- βαριά εμμηνόρροια
Μάθετε περισσότερα για τη νόσο von Willebrand.
Η αιμορροφιλία Α και Β έχουν διαφορετικές αιτίες και παράγοντες κινδύνου;
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ο κορυφαίος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη αιμορροφιλίας Α ή Β. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί οποιαδήποτε πάθηση αυθόρμητα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Η αιμορροφιλία Α και Β είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες λόγω των γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά πρέπει να λάβουν το ανώμαλο γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξουν αιμορροφιλία, ενώ τα αρσενικά πρέπει να το λάβουν μόνο από τον έναν γονέα.
Αιμορροφιλία στις γυναίκες
Η αιμορροφιλία μπορεί να αναπτυχθεί σε γυναίκες ή σε άτομα που έχουν οριστεί γυναίκες κατά τη γέννηση, αλλά είναι πολύ πιο σπάνια και συνήθως πιο ήπια.
Σύμφωνα με την
Πώς συγκρίνονται τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Α και Β;
Τα συμπτώματα είναι τα ίδια μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β, αλλά ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου σας.
| Αυστηρότητα | Επίπεδα παράγοντα πήξης VIII ή IX |
|---|---|
| Ήπιος | μεταξύ 5-40% του φυσιολογικού |
| Μέτριος | 1-5% του φυσιολογικού |
| Αυστηρός | λιγότερο από 1% του φυσιολογικού |
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- συχνές ή σοβαρές ρινορραγίες
-
αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα
- εύκολη αιμορραγία ή μώλωπες, ακόμη και με ελαφρύ τραυματισμό
- συχνή ή σοβαρή αιμορραγία των ούλων ή του στόματος
- αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μύες
Τα άτομα με σοβαρή ασθένεια μπορεί να έχουν:
- σοβαρή αιμορραγία ακόμη και χωρίς τραυματισμό
- απειλητικές για τη ζωή ενδοκρανιακές αιμορραγίες
- εσωτερική αιμοραγία
Πώς αντιμετωπίζεται ή αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία Α έναντι Β;
Τα άτομα με αιμορροφιλία Α λαμβάνουν συνήθως τακτικές εγχύσεις πρωτεΐνης πήξης του παράγοντα αίματος VIII που εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος τους για περίπου μία ώρα.
Αυτή η πρωτεΐνη προέρχεται από ανασυνδυασμένα προϊόντα που παράγονται σε εργαστήριο ή από αίμα ζώων ή ανθρώπου. Τα ανασυνδυασμένα προϊόντα προτιμώνται συνήθως επειδή δεν διατρέχουν κίνδυνο μετάδοσης ιών που μεταδίδονται στο αίμα.
Τα άτομα με ήπια έως μέτρια αιμορροφιλία μπορεί να χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης μόνο για τη θεραπεία συγκεκριμένης αιμορραγίας. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία χρειάζονται τακτικά προφυλακτικές ενέσεις για την πρόληψη επιπλοκών.
Η θεραπεία για την αιμορροφιλία Β είναι η ίδια, αλλά περιλαμβάνει την έγχυση πρωτεΐνης πήξης του αίματος IX αντί της VIII.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια νεότερη θεραπευτική επιλογή. Μπορεί δυνητικά να θεραπεύσει την αιμορροφιλία με μια εφάπαξ ένεση, αλλά αυτή τη στιγμή είναι πολύ ακριβό.
Η γονιδιακή θεραπεία ήταν
Η τρέχουσα τιμή της γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Β είναι
Whποια είναι η προοπτική για ένα άτομο με αιμορροφιλία Α έναντι Β;
Οι προοπτικές για την αιμορροφιλία Α και Β ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το επίπεδο του παράγοντα πήξης του αίματος που έχετε. Το προσδόκιμο ζωής συνεχίζει να βελτιώνεται καθώς οι θεραπείες γίνονται πιο προσιτές.
Σε ένα
Η αιμορροφιλία Α και Β είναι και οι δύο γενετικές καταστάσεις που παρεμβαίνουν στην ικανότητα του αίματός σας να πήζει. Αν και προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις, τα συμπτώματά τους είναι παρόμοια.
Η θεραπεία και οι προοπτικές για την αιμορροφιλία ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου σας. Πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή με την κατάλληλη θεραπεία.
Discussion about this post