Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία Τύπου 4

Συμπτώματα SMA τύπου 4 συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη ενήλικη ζωή, άνω των 21 ετών. Μπορούν να κυμαίνονται από ήπιες έως μέτριες και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία, η οποία συνήθως αναπτύσσεται μετά την ηλικία των 35 ετών

• σεισμικές δονήσεις
• αναπνευστικά προβλήματα

• προβλήματα βάδισης, συμπεριλαμβανομένου του βαδίσματος με κωπηλασία

• μυϊκές συσπάσεις
• διευρυμένες γάμπες

Συνήθως, η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει κυρίως τα πόδια και τους γοφούς πρώτα και στη συνέχεια εξελίσσεται στους ώμους και τα χέρια.

Το SMA προκαλείται συνήθως από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1, το οποίο περιέχει τις οδηγίες που χρειάζεται το σώμα σας για να δημιουργήσει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN). Τα σώματα των ατόμων με SMA δεν μπορούν να παράγουν σωστά αυτή την πρωτεΐνη. Αντίθετα, ένα εφεδρικό γονίδιο που ονομάζεται SMN2 παράγει μια παρόμοια αλλά μικρότερη πρωτεΐνη που δεν αντισταθμίζει πλήρως την απώλεια της πρωτεΐνης SMN.

Τα άτομα με SMA εξαρτώνται εξ ολοκλήρου από το γονίδιο SMN2 τους. Η σοβαρότητα της κατάστασής τους συσχετίζεται με τον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου SMN2 που έχουν. Τα άτομα με SMA τύπου 4 τείνουν να έχουν τρία έως πέντε αντίγραφαενώ τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές SMA έχουν λιγότερα.

Σύμφωνα με μελέτη του 2021, περίπου 4% των ανθρώπων με SMA δεν έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CAPN1 μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη του SMA τύπου 4.

Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1.

Σε περιπτώσεις όπου το γονίδιο SMN1 δεν είναι υπεύθυνο για το SMA, γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τα ακόλουθα για να βοηθήσετε στη διάγνωση SMA τύπου 4:

• ηλεκτρομυογραφία
• τεστ νευρικής αγωγιμότητας
• μυϊκή βιοψία
• άλλες εξετάσεις αίματος

Ο Nusinersen, που πωλείται στις Ηνωμένες Πολιτείες ως Spinraza, είναι η πρώτη Εγκεκριμένο από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). φαρμακευτική αγωγή για τη θεραπεία της SMA. Αυτό το φάρμακο στοχεύει στο αντίγραφο ασφαλείας SMN2 γονίδιο για να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει πλήρους μήκους πρωτεΐνη SMN.

Η έρευνα προτείνει Ότι το Nusinersen μπορεί να βελτιώσει την εξέλιξη του SMA, αλλά παραμένει δαπανηρή. Το πρώτο έτος θεραπείας κοστίζει περίπου $ 708.000. Μπορείτε να μάθετε για την οικονομική υποστήριξη που διατίθεται για το Nusinersen από τον ιστότοπο Spinraza.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν δεδομένα σχετικά με την αποτελεσματικότητα του nusinersen για SMA τύπου 4, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι είναι πιο αποτελεσματικό να ξεκινήσει η θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση. Οι ερευνητές στην Ιαπωνία διαπίστωσαν ότι συνέβαλαν στη βελτίωση των συμπτωμάτων μιας 71χρονης γυναίκας σε μια μελέτη περίπτωσης του 2020. Ωστόσο, χρειάζονται μεγαλύτερες μελέτες με πολλούς ανθρώπους για να αντλήσουν οριστικά συμπεράσματα.

Ένα άλλο φάρμακο που ονομάζεται Risdiplam (Evrysdi) είναι επίσης εγκεκριμένο από την FDA για τη θεραπεία της κατάστασης σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας άνω των 2 μηνών. Στοχεύει επίσης στο γονίδιο SMN2, αλλά το μεγαλύτερο μέρος της έρευνας για το Evrysdi βρίσκεται σε SMA τύπους 1, 2 και 3.

Το 2019, το Εγκεκριμένο από τον FDA Ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που ονομάζεται onasemnogene abeparvovec (zolgensma) για τη θεραπεία του SMA τύπου 1 σε βρέφη ηλικίας κάτω των 2 ετών.

Άλλες θεραπευτικές επιλογές για το SMA τύπου 4 στοχεύουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Περιλαμβάνουν:

• φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία
• βοηθήματα βάδισης, όπως μπαστούνι ή περιπατητές

• νάρθηκες ή τιράντες για τα χέρια και τα πόδια σας

• ορθωτικά για να βοηθήσουν στο περπάτημα

• χειρουργική επέμβαση

Οι προοπτικές για τα άτομα με SMA τύπου 4 είναι καλύτερες από ό,τι για άλλους τύπους SMA. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν α τυπικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να περπατούν και έχουν αναπηρίες στις καθημερινές δραστηριότητες.

Το SMA τύπου 4 είναι η πιο ήπια μορφή SMA. Δείτε πώς συγκρίνεται με άλλους τύπους.

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με το SMA τύπου 4.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με SMA τύπου 4;

Το SMA τύπου 4 είναι η πιο ήπια μορφή SMA. Το όχι συνήθως επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, αλλά μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής σας στα τέλη της ενηλικίωσης.

Είναι ιάσιμο το SMA τύπου 4;

Κανένας τύπος SMA δεν είναι ιάσιμος, αλλά οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τη γενετική αιτία για τους περισσότερους ανθρώπους και συνεχίζουν να αναπτύσσουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής του SMA.

Το φάρμακο nusinersen μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της εξέλιξής του, αν και λείπει έρευνα που εξετάζει συγκεκριμένα την επίδρασή του στο SMA τύπου 4.

Είναι προοδευτικό το SMA τύπου 4;

Το SMA τύπου 4 είναι μια προοδευτική κατάσταση. Ωστόσο, η εξέλιξή του τείνει να είναι πολύ αργή σε σύγκριση με άλλους τύπους SMA.

Πόσο κοινό είναι το SMA τύπου 4;

Το SMA τύπου 4 είναι ο σπανιότερος τύπος SMA και αποτελεί make up λιγότερο από 5% των περιπτώσεων. Οι εκτιμήσεις για τη συχνότητα εμφάνισης SMA κυμαίνονται από περίπου 1 στις 6.000 σε 1 στα 11.000 άτομα.

Περίπου 1 στα 40 άτομα στον μεγαλύτερο πληθυσμό φέρει ένα γονίδιο που συνδέεται με το SMA.

Το SMA τύπου 4 είναι η πιο ήπια μορφή SMA και δεν προκαλεί συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Σε εκείνο το σημείο, μπορεί να προκαλέσει προοδευτική αδυναμία, ειδικά στα πόδια και τους γοφούς σας.

Το SMA τύπου 4 δεν επηρεάζει συνήθως τη διάρκεια της ζωής σας, αλλά μερικοί άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να περπατούν.

Το φάρμακο nusinersen μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της εξέλιξής του, αλλά η χρήση του για SMA τύπου 4 παραμένει υπό διερεύνηση. Οι ερευνητές συνεχίζουν επίσης να εξετάζουν νέες πιθανές θεραπείες για το SMA.