Συριγγομυελία

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η Συριγγομυελία;

Η συριγγομυελία είναι μια διαταραχή κατά την οποία σχηματίζεται μια κύστη γεμάτη υγρό (που ονομάζεται syrinx) μέσα στο νωτιαίο μυελό. Αυτή η σύριγγα μπορεί να γίνει μεγαλύτερη και να επιμηκυνθεί με την πάροδο του χρόνου, καταστρέφοντας τον νωτιαίο μυελό και συμπιέζοντας και τραυματίζοντας τις νευρικές ίνες που μεταφέρουν πληροφορίες στον εγκέφαλο και από τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα.

Ένα υδαρές υγρό γνωστό ως εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) συνήθως περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Το ΕΝΥ γεμίζει επίσης τις συνδεδεμένες κοιλότητες εντός του κέντρου του εγκεφάλου που ονομάζονται κοιλίες και συνεχίζουν σε ένα μικρό κεντρικό κανάλι που διατρέχει το μήκος του νωτιαίου μυελού. Όταν ένα άτομο έχει συριγγομυελία, αυτό το υγρό συλλέγεται μέσα στον ιστό του νωτιαίου μυελού, επεκτείνει τον κεντρικό σωλήνα και σχηματίζει μια σύριγγα. Γενικά, μια σύριγγα αναπτύσσεται όταν διαταράσσεται η κανονική ροή του υγρού του ΕΝΥ γύρω από τον νωτιαίο μυελό ή το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος. Όταν οι σύριγγες επηρεάζουν το στέλεχος του εγκεφάλου, η κατάσταση ονομάζεται συριγγοβολβία.

Τι προκαλεί τη συριγγομυελία;

Η συριγγομυελία μπορεί να έχει πολλές πιθανές αιτίες, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με δυσπλασία Chiari – μια ανώμαλη κατάσταση στην οποία ο εγκεφαλικός ιστός εκτείνεται μέσω της οπής στο κάτω μέρος του κρανίου (μέγιστο τρήμα) και στον νωτιαίο σωλήνα και εμποδίζει τη ροή του ΕΝΥ. Η συριγγομυελία μπορεί επίσης να προκληθεί από τραυματισμούς του νωτιαίου μυελού, όγκους του νωτιαίου μυελού και βλάβες που προκαλούνται από φλεγμονή γύρω από το νωτιαίο μυελό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη (ιδιοπαθής).

Ποιες είναι οι μορφές της συριγγομυελίας;

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές συριγγομυελίας.

• Συγγενής συριγγομυελία (γνωστή και ως επικοινωνούσα συριγγομυελία). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συριγγομυελία προκαλείται από μια δυσπλασία Chiari που μπορεί να επιτρέψει την ανάπτυξη μιας σύριγγας, πιο συχνά στην αυχενική περιοχή της σπονδυλικής στήλης (λαιμός). Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 25 και 40 ετών. Τα άτομα με συγγενή συριγγομυελία μπορεί επίσης να έχουν υδροκέφαλο, μια συσσώρευση περίσσειας ΕΝΥ στον εγκέφαλο με διεύρυνση των εγκεφαλικών κοιλιών. Η καταπόνηση ή ο βήχας μπορεί να αναγκάσει το ΕΝΥ στις κοιλίες, προκαλώντας το άτομο να αναπτύξει πονοκέφαλο ή ακόμα και να χάσει τις αισθήσεις του (που ονομάζεται συγκοπή βήχα). Επιπλέον, μπορεί να έχουν μια διαταραχή που ονομάζεται αραχνοειδίτιδα—μια φλεγμονή του αραχνοειδούς, μιας από τις τρεις μεμβράνες που περιβάλλουν τον νωτιαίο μυελό.
• Επίκτητη συριγγομυελία (γνωστή και ως πρωτοπαθής νωτιαία συριγγομυελία ή μη επικοινωνούσα συριγγομυελία). Τα αίτια της επίκτητης συριγγομυελίας περιλαμβάνουν τραυματισμό του νωτιαίου μυελού, μηνιγγίτιδα (φλεγμονή των μεμβρανών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που συνήθως προκαλείται από λοίμωξη), αραχνοειδίτιδα, σύνδρομο προσδεδεμένου μυελού (μια κατάσταση που υπάρχει κατά τη γέννηση και προκαλεί ανώμαλη σύνδεση του νωτιαίου μυελού στους ιστούς στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης, περιορίζοντας την κίνησή της), όγκος του νωτιαίου μυελού και αιμορραγία στο μυελό (αιμορραγία)

Ποια είναι τα συμπτώματα της συριγγομυελίας;

Τα συμπτώματα της βλάβης του νωτιαίου μυελού ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων ανάλογα με το πού σχηματίζεται η σύριγγα, πόσο μεγάλη είναι και πόσο καιρό εκτείνεται. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να εμφανιστούν στη μία ή και στις δύο πλευρές του σώματος. Μερικές φορές ο βήχας και το τέντωμα μπορεί να πυροδοτήσουν συμπτώματα, αλλά δεν προκαλούν συριγγομυελία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πόνος
• προοδευτική αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
• δυσκαμψία στην πλάτη, τους ώμους, τον αυχένα, τα χέρια ή τα πόδια
• πονοκεφάλους
• απώλεια ευαισθησίας στον πόνο ή ζέστη και κρύο, ειδικά στα χέρια
• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα
• ανισορροπία
• απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης
• προβλήματα με τη σεξουαλική λειτουργία
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα στα παιδιά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της συριγγομυελίας;

Για τη διάγνωση της συριγγομυελίας, ένας γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του ατόμου και θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση με επίκεντρο τη νευρολογική λειτουργία. Ο γιατρός πιθανότατα θα διατάξει επίσης απεικόνιση της σπονδυλικής στήλης ή του εγκεφάλου. Μερικές φορές, συριγγομυελία μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διαγνωστική απεικόνιση για άλλη διαταραχή.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για τη διάγνωση της συριγγομυελίας. Τα ραδιοκύματα που δημιουργούνται από υπολογιστή και ένα ισχυρό μαγνητικό πεδίο παράγουν καθαρές εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Χρησιμοποιώντας αυτό το τεστ, ένας γιατρός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν υπάρχει σύριγγα στη σπονδυλική στήλη ή άλλη ανωμαλία, όπως ένας όγκος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί δυναμική μαγνητική τομογραφία για να δείξει τη ροή του υγρού γύρω από το νωτιαίο μυελό και μέσα στη σύριγγα. Πολλές εικόνες λαμβάνονται με γρήγορη διαδοχή για να παρέχουν τέτοιες δυναμικές προβολές. Μπορεί να γίνει έγχυση χρωστικής ή σκιαγραφικού παράγοντα για τη βελτίωση των εικόνων MRI.

Πώς αντιμετωπίζεται η συριγγομυελία;

Ο τύπος θεραπείας για τη συριγγομυελία εξαρτάται από τη σοβαρότητα και την εξέλιξη των συμπτωμάτων ενός ατόμου.

Παρακολούθηση
Ελλείψει συμπτωμάτων, η συριγγομυελία συνήθως δεν αντιμετωπίζεται. Επιπλέον, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τη μη θεραπεία της πάθησης σε άτομα προχωρημένης ηλικίας ή σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει εξέλιξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, οι άνθρωποι θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από νευρολόγο ή νευροχειρουργό καθώς τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα μπορεί επίσης να θέλουν να αποφύγουν δραστηριότητες που περιλαμβάνουν καταπόνηση (π.χ. άρση βαρέων αντικειμένων, άλματα) καθώς αυτές οι ενέργειες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα. Τα άτομα με σχετιζόμενη δυσπλασία Chiari είναι ιδιαίτερα ικανά να εμφανίσουν πονοκέφαλο με καταπόνηση.

Χειρουργική επέμβαση
Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται συνήθως για άτομα με συμπτωματική ή προοδευτική συριγγομυελία. Υπάρχουν δύο γενικές μορφές θεραπείας: αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ γύρω από το νωτιαίο μυελό και άμεση παροχέτευση του σύριγγα. Το είδος της θεραπείας εξαρτάται από το τι προκαλεί τα συμπτώματα.

• Αντιμετώπιση της δυσπλασίας Chiari. Ο κύριος στόχος της χειρουργικής επέμβασης Chiari είναι να παρέχει περισσότερο χώρο στη βάση του κρανίου και στο άνω μέρος του λαιμού. Αυτό μειώνει την πίεση στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και αποκαθιστά την κανονική ροή του ΕΝΥ. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να επιτρέψει στη σύριγγα να αποστραγγιστεί, μερικές φορές να γίνει μικρότερη ή ακόμα και να εξαφανιστεί εντελώς. Τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν ακόμη και αν η σύριγγα παραμένει στο ίδιο μέγεθος ή μειωθεί ελαφρώς. Τα άτομα θα πρέπει να λάβουν θεραπεία νωρίτερα παρά αργότερα, καθώς η καθυστέρηση της θεραπείας μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη του νωτιαίου μυελού. Η συριγγομυελία μπορεί να επανεμφανιστεί μετά την επέμβαση, καθιστώντας απαραίτητες πρόσθετες επεμβάσεις.
• Αποτροπή σχηματισμού ή επέκτασης σύριγγας μετά από τραυματισμό. Στην περίπτωση της συριγγομυελίας που σχετίζεται με το τραύμα, η κύρια στρατηγική είναι να αποτρέψουμε την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη ενός σύριγγα εξαρχής. Αυτή η κάπως αμφιλεγόμενη διαδικασία (που ονομάζεται επεκτατική σκληροπλαστική) γίνεται σε μια χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη που περιλαμβάνει την αφαίρεση ουλώδους ιστού γύρω από τον νωτιαίο μυελό και μερικές φορές την προσθήκη ενός επιθέματος για να επεκτείνει τη «σκληρή μήνιγγα», τη μεμβράνη που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Με τον καθαρισμό και την επέκταση του χώρου γύρω από τον νωτιαίο μυελό, μπορεί να αποκατασταθεί η κανονική ροή του ΕΝΥ.
• Αφαίρεση του εμποδίου. Η χειρουργική αφαίρεση εμποδίων όπως ουλώδης ιστός, οστό από τον σπονδυλικό σωλήνα ή όγκοι μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ. Εάν ένας όγκος προκαλεί συριγγομυελία, η αφαίρεση του όγκου σχεδόν πάντα εξαλείφει τη σύριγγα. Περιστασιακά, η ακτινοβολία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη συρρίκνωση του όγκου.
• Αποστράγγιση της σύριγγας. Ειδικά εάν δεν υπάρχει σχετιζόμενη δυσπλασία ή όγκος Chiari, μπορεί να χρειαστεί να παροχετευθεί ο σύριγγας. Αυτό γίνεται συνήθως σε περιπτώσεις όπου η σύριγγα μεγαλώνει ή δεν μπορεί να εντοπιστεί η αιτία της απόφραξης του ΕΝΥ. Για να εκτελέσει αυτή τη διαδικασία, ένας χειρουργός εισάγει μια παροχέτευση που ονομάζεται stent ή shunt. Ένα stent αποτελείται από έναν μικρό σωλήνα που εισάγεται στο υγρό της σύριγγας και επιτρέπει στο υγρό από το εσωτερικό του μυελού να στραγγίσει στον χώρο ακριβώς έξω από το νωτιαίο μυελό. Ομοίως, μια παροχέτευση αποτελείται από έναν εύκαμπτο σωλήνα και μια βαλβίδα που αποστραγγίζει το υγρό του σύριγγα σε άλλο μέρος του σώματος, συνήθως στην κοιλιά. Με την αποστράγγιση του σύριγγα, και οι δύο αυτές διαδικασίες μπορούν να σταματήσουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων και να ανακουφίσουν τον πονοκέφαλο. Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες ενέχουν τον κίνδυνο τραυματισμού του νωτιαίου μυελού, μόλυνσης ή αιμορραγίας και μπορεί να μην βοηθήσουν όλα τα άτομα.

Τι έρευνα γίνεται;

Η αποστολή του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS) είναι να αναζητήσει θεμελιώδεις γνώσεις για τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα και να χρησιμοποιήσει αυτή τη γνώση για να μειώσει το βάρος των νευρολογικών παθήσεων. Το NINDS είναι συστατικό του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH), του κορυφαίου υποστηρικτή της βιοϊατρικής έρευνας στον κόσμο.

Γενετική και γενετικές ανωμαλίες

Σε εξέλιξη βρίσκονται μελέτες για την καλύτερη κατανόηση του ρόλου των γενετικών παραγόντων στην δυσπλασία Chiari I, την πιο κοινή αιτία συριγγομυελίας. Άτομα με δυσπλασία Chiari I που έχουν επίσης ένα μέλος της οικογένειας είτε με την ανωμαλία είτε με συριγγομυελία, μελετώνται για τον εντοπισμό της θέσης του(ων) γονιδίου(ων) που είναι υπεύθυνο για την δυσπλασία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται με εγκεφαλικές δυσπλασίες που μπορεί να προκαλέσουν συριγγομυελία. Η εκμάθηση πώς και πότε αυτά τα ελαττώματα εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να αναπτύξουν στρατηγικές που μπορούν να σταματήσουν τον σχηματισμό ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Η χρήση συμπληρωμάτων διατροφής φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, έχει βρεθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, συμπεριλαμβανομένων των δυσπλασιών του κρανίου, του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.

Θεραπείες

Οι επιστήμονες του NINDS εξετάζουν άτομα που είτε έχουν συριγγομυελία είτε κινδυνεύουν να αναπτύξουν τη διαταραχή. Διερευνούν τους παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη, την εξέλιξη και την ανταπόκρισή της στη θεραπεία καταγράφοντας περισσότερα από 5 χρόνια συμπτωμάτων, μυϊκής δύναμης, συνολικής λειτουργίας και ευρημάτων μαγνητικής τομογραφίας από άτομα που λαμβάνουν τυπική θεραπεία για τη συριγγομυελία. Τα αποτελέσματα της μελέτης ενδέχεται να επιτρέψουν στους επιστήμονες να παρέχουν πιο ακριβείς συστάσεις σε μελλοντικούς ασθενείς με συριγγομυελία σχετικά με τις βέλτιστες χειρουργικές ή μη χειρουργικές θεραπείες.

Επίσης, επιστήμονες που χρηματοδοτούνται από το NIH προσπαθούν να βρουν τρόπους να σταματήσουν και να αντιστρέψουν την κυτταρική βλάβη που προκαλείται από τραυματισμό του νωτιαίου μυελού για να βοηθήσουν τα άτομα να ανακτήσουν την ικανότητά τους να κινούν τους μύες τους και άλλες λειτουργίες.

Διαγνωστικά εργαλεία

Η διαγνωστική τεχνολογία είναι ένας άλλος τομέας για συνεχή έρευνα. Η συνεχιζόμενη έρευνα που χρηματοδοτείται από το NIH στοχεύει στη βελτίωση των τεχνικών διαγνωστικής απεικόνισης για την καλύτερη απεικόνιση των καταστάσεων στη σπονδυλική στήλη, συμπεριλαμβανομένης της συριγγομυελίας, ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Επιπλέον, το NINDS αναπτύσσει κοινά στοιχεία δεδομένων για το Chiari Malformation. Αυτό θα επιτρέψει στους ερευνητές να έχουν μια κοινή επιστημονική γλώσσα που θα βελτιώσει την ποιότητα των δεδομένων και τις ευκαιρίες σύγκρισης και συνδυασμού δεδομένων σε πολλά ιδρύματα.