Το σύνδρομο υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA (PROS) είναι μια συλλογή σχετικών αλλά διαφορετικών καταστάσεων που οδηγούν στη μεγέθυνση διαφόρων μερών του σώματος.
Τα συμπτώματα του PROS συνήθως αναπτύσσονται πριν ή λίγο μετά τη γέννηση, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.
Διαφορετικοί τύποι PROS ορίζονται με βάση τους τύπους ιστών που επηρεάζουν και τη συλλογή των συμπτωμάτων που προκαλούν.
Ουσιαστικά οποιοσδήποτε ιστός σε οποιοδήποτε σύστημα του σώματος μπορεί να επηρεαστεί, συμπεριλαμβανομένου του λίπους, των μυών, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων ή των νεύρων. Τα άκρα ή τα ψηφία μπορεί να μεγεθυνθούν ή ο κορμός ή ακόμα και ο εγκέφαλος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία συμπτωμάτων και επιπλοκών ανάλογα με τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται.
Το PROS είναι σπάνιο και οι γονείς μπορεί να έχουν πολλές ερωτήσεις όταν το παιδί τους λάβει τη διάγνωση.
Μάθετε τις απαντήσεις σε μερικές από τις πιο συχνές ερωτήσεις σας σχετικά με τα PROS και τις προοπτικές για τα παιδιά που επηρεάζονται από αυτήν την πάθηση.
Ποια είναι η πρόγνωση και οι προοπτικές για το φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA;
Η πρόγνωση με το PROS ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο των ιστών που επηρεάζονται, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τον τρόπο με τον οποίο αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να είναι προοδευτικά και να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Άλλοι τύποι ΠΕΡ τείνουν να σταθεροποιούνται καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν η υπερανάπτυξη διαφόρων ιστών επιδεινωθεί, μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές, όπως:
- κινητικά προβλήματα
- επιληπτικές κρίσεις
- δυσκολία στην ολοκλήρωση των καθημερινών δραστηριοτήτων
Αυτός ο τύπος εξέλιξης μπορεί να συμβεί αργά ή γρήγορα, ανάλογα με τον τύπο του PROS.
Τα άτομα που έχουν πλεονεκτήματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλό τους τείνουν να έχουν χειρότερα αποτελέσματα από κάποιον με άλλο τύπο ΠΕΡ. Η διεύρυνση του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές όπως επιληπτικές κρίσεις, γνωστικές ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή νευρικά προβλήματα.
Είναι το φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA καρκίνος;
Το PROS αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα αλλαγών στο γονίδιο PIK3CA, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης και επιβίωσης.
Οι αλλαγές που παρατηρούνται στο PROS κάνουν αυτή την πρωτεΐνη να είναι συνεχώς ενεργή, που σημαίνει ότι τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται χωρίς ρύθμιση. Αυτό οδηγεί στη χαρακτηριστική υπερανάπτυξη που παρατηρείται σε άτομα με αυτήν την πάθηση.
Αλλαγές στο PIK3CA έχουν επίσης παρατηρηθεί σε καρκινικά κύτταρα, τα οποία ομοίως αναπτύσσονται και διαιρούνται γρήγορα. Ωστόσο, το PRO είναι δεν ένας καρκίνος επειδή τα προσβεβλημένα κύτταρα δεν μπορούν να εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος με την πάροδο του χρόνου. Οι επιδράσεις περιέχονται στους ιστούς που επηρεάζονται αρχικά και τυχόν όγκοι που αναπτύσσονται, όπως οι λιπώδεις όγκοι, θεωρούνται καλοήθεις.
Οι καρκινογόνες αλλαγές που παρατηρούνται στους καρκίνους που σχετίζονται με το PIK3CA είναι διαφορετικές από αυτές που παρατηρούνται στο PROS. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με ΠΕΡ έχουν
Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις όγκου Wilms – μια σπάνια μορφή όγκου στα νεφρά – έχουν παρατηρηθεί σε παιδιά με PROS.
Τα παιδιά με ορισμένους τύπους PROS όπου αυτοί οι όγκοι είναι πιο συνηθισμένοι (όπως το σύνδρομο CLOVES) μπορεί να υποβάλλονται σε τακτικό έλεγχο μέσω υπερήχων για τον εντοπισμό τυχόν όγκων που αναπτύσσονται έγκαιρα.
Είναι κληρονομικό το φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA;
Το PROS θεωρείται γενετική διαταραχή, αλλά είναι δεν κληρονόμησε. Οι αλλαγές στο γονίδιο PIK3CA δεν μεταβιβάζονται από κανέναν γονέα. Συμβαίνουν λόγω τύχης κατά την προγεννητική ανάπτυξη — δηλαδή μετά τη γονιμοποίηση αλλά πριν από τη γέννηση.
Επειδή αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν αφού έχει ήδη ξεκινήσει η ανάπτυξη, δεν τις φέρουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αναλλοίωτο αντίγραφο του γονιδίου, ενώ άλλα φέρουν την αλλοιωμένη μορφή. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένοι ιστοί να επηρεάζονται και άλλοι να μην επηρεάζονται.
Επειδή αυτές οι γονιδιακές αλλαγές μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε σημείο κατά την ανάπτυξη – και σε οποιοδήποτε κύτταρο – αυτό έχει επίσης ως αποτέλεσμα το ποικίλο φάσμα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με διάφορους τύπους PROS.
Επειδή το PROS αναπτύσσεται από de novo (νέες) γενετικές αλλαγές κατά την ανάπτυξη, τα αδέρφια των ατόμων με PROS είναι
Μεταξύ των ατόμων με PROS, ο κίνδυνος μετάδοσης αυτών των αλλαγών στα μελλοντικά παιδιά τους εξαρτάται από το πότε συνέβη η γονιδιακή αλλαγή κατά την ανάπτυξη και εάν επηρέασε τα δικά τους σεξουαλικά κύτταρα (δηλ. ωάρια ή σπέρμα).
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει τους ενήλικες με PROS να κατανοήσουν την πιθανότητα τα δικά τους παιδιά να αναπτύξουν PROS και να βοηθήσει με τον οικογενειακό προγραμματισμό, εάν χρειάζεται.
Πόσο σπάνιο είναι το φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA;
Ιστορικά, ήταν δύσκολο να εκτιμηθεί πόσοι άνθρωποι επηρεάζονται από το PROS λόγω της ποικιλίας των συμπτωμάτων που έχουν οι άνθρωποι.
Μια μελέτη από το 2023 υπολόγισε ότι το PROS εμφανίζεται σε λιγότερο από
Πώς αντιμετωπίζετε το φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA;
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το PROS. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων, αλλά επειδή τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αυτό σημαίνει ότι οι θεραπευτικές προσεγγίσεις θα διαφέρουν επίσης.
Ανάλογα με τους τύπους συμπτωμάτων που έχει ένα άτομο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια ποικιλία προσεγγίσεων, πιθανώς σε συνδυασμό. Αυτά περιλαμβάνουν:
- φάρμακα
- χειρουργική επέμβαση
- αφαίρεση με λέιζερ
- χρήση βοηθητικών συσκευών
- σωματική, επαγγελματική ή λογοθεραπεία
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με PROS θα διοικούνται από μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών που ειδικεύονται στα διάφορα σωματικά συστήματα που επηρεάζονται από το PROS. Ένας παιδίατρος με εμπειρία στο PROS μπορεί να βοηθήσει στον συντονισμό αυτής της φροντίδας.
Μπορούν οι θεραπείες να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής;
Ο στόχος της θεραπείας PROS είναι συχνά η διαχείριση των συμπτωμάτων και η μείωση των επιπτώσεών τους στην καθημερινή ζωή. Για παράδειγμα, χειρουργική επέμβαση ή βοηθητικές συσκευές μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να διευκολύνουν την κίνηση ή μπορεί να συνταγογραφηθούν φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου.
Σε ένα
- διεύρυνση του σώματος
- σκολίωση
- καρδιακά προβλήματα
Μια κλινική δοκιμή που εξετάζει τα αποτελέσματα αυτού του φαρμάκου σε μια ποικιλία άλλων εκβάσεων στο PROS, συμπεριλαμβανομένης της ποιότητας ζωής, βρίσκεται σε εξέλιξη αυτήν τη στιγμή.
Μπορεί να συστηθούν πρόσθετες υποστηρικτικές θεραπείες για να βοηθήσουν με τις ψυχολογικές και κοινωνικές πτυχές της ζωής με το PROS. Ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας μπορεί να βοηθήσει κάποιον να αντιμετωπίσει τις συναισθηματικές πτυχές του PROS.
Άλλοι επαγγελματίες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό κρατικών και μη κερδοσκοπικών υπηρεσιών που θα βοηθήσουν
Οι επιδράσεις του PROS στο σώμα και, με τη σειρά τους, στην καθημερινή ζωή είναι πολύ ποικίλες και διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Μια ομάδα επαγγελματιών υγείας μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με ΠΕΡ και τα αγαπημένα τους πρόσωπα να κατανοήσουν την πάθηση με εξατομικευμένο τρόπο, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου αντιμετώπισης και των ειδών επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν.
Discussion about this post