Κίνδυνος λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Down

Υπάρχει σχέση μεταξύ του συνδρόμου Down και της λευχαιμίας;

Το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) εκτιμά ότι περίπου 6.000 (ή 1 στα 700) μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο. Το σύνδρομο Down αναγνωρίζεται επίσης ως η πιο σημαντική χρωμοσωμική πάθηση στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Εδώ και λίγο καιρό οι ιατροί έχουν αναγνωρίσει αυξημένους κινδύνους για ορισμένες καταστάσεις, όπως απώλεια ακοής και καρδιακά προβλήματα, σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος να αναπτύξει λευχαιμία το παιδί σας εάν έχει σύνδρομο Down. Αυτό περιλαμβάνει τόσο την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL) όσο και την οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML).

Οι ιατροί πιστεύουν ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να συνδέονται, ιδιαίτερα επίκτητες μεταλλάξεις JAK2 και αλλοιώσεις CRLF2. Ο συνδυασμός JAK2 και CRLF2 φαίνεται στο α η πλειοψηφία παιδιών με σύνδρομο Down που εμφανίζουν ΟΛΛ.

Ποιος είναι ο κίνδυνος να αναπτύξει λευχαιμία ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Συνολικά, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν λευχαιμία.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου το 2,8 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down εμφανίζουν λευχαιμία. Σχετικά με 2,1 τοις εκατό λάβετε αυτή τη διάγνωση καρκίνου μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

Υπολογίζεται ότι η λευχαιμία αναπτύσσεται στο 0,05 τοις εκατό των παιδιών χωρίς σύνδρομο Down.

Ολα τα πιο συνηθισμένη μορφή της παιδικής λευχαιμίας, μπορεί να είναι πιο διαδεδομένη σε παιδιά με σύνδρομο Down σε οποιαδήποτε ηλικία. Αλλά η ανάπτυξη καρκίνου τείνει να κορυφώνεται μεταξύ των ηλικιών 2 και 4 ετών.

Η AML δεν είναι τόσο συχνή στα παιδιά συνολικά, αλλά αυτός ο καρκίνος είναι πιο διαδεδομένος σε παιδιά με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή λευχαιμίας είναι πιο πιθανό να αναπτυχθεί κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού σας.

Μια μεγάλη αναδρομική μελέτη (οι αναδρομικές μελέτες συνήθως συγκρίνουν δύο ομάδες ανθρώπων: μια ομάδα με τη νόσο και μια ομάδα χωρίς τη νόσο) που δημοσιεύτηκε το 2021 διαπίστωσε ότι η AML είναι πιο συχνή σε παιδιά με σύνδρομο Down από ό,τι πιστευόταν προηγουμένως.

Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να συνδέεται με μια σπάνια πάθηση που μοιάζει με λευχαιμία κατά τη διάρκεια του παιδιού σας πρώτο μήνα της ζωής. Γνωστή ως παροδική λευχαιμία, αυτή η κατάσταση υποχωρεί από μόνη της χωρίς θεραπεία.

Συμπτώματα λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Down

Τα συμπτώματα της λευχαιμίας τείνουν να είναι τα ίδια σε παιδιά με ή χωρίς σύνδρομο Down. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του καρκίνου.

Τα σημάδια της παιδικής λευχαιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συχνότερες λοιμώξεις
• εύκολη αιμορραγία και μώλωπες

• αιμορραγία ούλων ή ρινορραγία

• χλωμό δέρμα
• ευαισθησία στο κρύο

• κόπωση και αδυναμία

• πυρετός
• αναπνευστικές δυσκολίες, όπως χρόνιος βήχας ή δύσπνοια
• πρησμένοι λεμφαδένες
• κοιλιακό πρήξιμο
• απώλεια όρεξης

Πότε να μιλήσετε με γιατρό

Εάν το παιδί σας συνεχίζει να έχει λοιμώξεις ή εάν μια τρέχουσα λοίμωξη δεν βελτιώνεται, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό του.

Είναι επίσης σημαντικό να μειώσετε την έκθεση του παιδιού σας σε τεστ απεικόνισης που περιέχουν ακτινοβολία όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτά περιλαμβάνουν ακτινογραφίες και αξονικές τομογραφίες, οι οποίες μπορεί να αυξήσουν περαιτέρω τον κίνδυνο λευχαιμίας του παιδιού σας. Ρωτήστε τον γιατρό του παιδιού σας για υπερήχους ή μαγνητικές τομογραφίες.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις αίματος για να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της παιδικής λευχαιμίας. Με βάση τα αποτελέσματα, μπορεί να παραπέμψουν το παιδί σας σε έναν παιδοογκολόγο, ο οποίος ειδικεύεται στις διαγνώσεις και τις θεραπείες καρκίνου.

Θεραπεία λευχαιμίας για παιδιά με σύνδρομο Down

Η θεραπεία για τη λευχαιμία είναι η ίδια και για τα παιδιά με και χωρίς σύνδρομο Down. Ένας γιατρός θα κάνει συστάσεις θεραπείας με βάση τον υποτύπο και τη σοβαρότητα της λευχαιμίας του παιδιού σας.

Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

• χημειοθεραπεία

• μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (η οποία συνδυάζεται με χημειοθεραπεία)

• ακτινοθεραπεία
• ανοσοθεραπεία

• βιολογικά φάρμακα (στοχευμένες θεραπείες που αλλάζουν τον τρόπο που συμπεριφέρονται τα κύτταρα ή ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα)

Πιθανότητες επιβίωσης και υποτροπής

Τα παιδιά με λευχαιμία έχουν συνήθως υψηλό ποσοστό επιβίωσης. Σχετικά με 98 τοις εκατό των παιδιών με ή χωρίς σύνδρομο Down που έχουν ΟΛΑ επιτυγχάνουν ύφεση, με το 90% να επιβιώνει για 5 χρόνια ή περισσότερο.

Οι ερευνητές επισημαίνουν επίσης υψηλότερο ποσοστό υποτροπής σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Ενώ οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των περιπτώσεων καρκίνου, οι μελέτες παρατήρησης προτείνουν μια λιγότερο ευνοϊκή προοπτική για τα παιδιά με διαγραφές IKZF1. Υπολογίζεται ότι περίπου 35 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down που αναπτύσσουν ΟΛΕΣ έχουν αυτές τις διαγραφές.

Η AML δεν είναι τόσο συχνή όσο η ALL στα παιδιά, αλλά ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down. Η ίδια η AML έχει επίσης χαμηλότερη προοπτική σε σύγκριση με το ALL. Ωστόσο, οι προοπτικές είναι ακόμα θετικές συνολικά για τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί πριν από το ηλικία 4 ετών.

Ανεξάρτητα από τον υποτύπο, τα αποτελέσματα για την παιδική λευχαιμία είναι καλύτερα όταν αναζητάτε έγκαιρη θεραπεία για το παιδί σας.

Αποψη

Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν λευχαιμία. Είναι σημαντικό να είστε σε επιφυλακή για πιθανά σημάδια λευχαιμίας στο παιδί σας, ώστε να μπορείτε να αναζητήσετε έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ανάλογα με την περίπτωση.

Συνολικά, τα παιδιά με λευχαιμία έχουν υψηλό ποσοστό επιβίωσης. Η προοπτική είναι καλύτερη για τα παιδιά που αντιμετωπίζονται έγκαιρα.