Αχαλασία: Αιτία, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Επισκόπηση της αχαλασίας

Η αχαλασία είναι μια διαταραχή της κατάποσης, στην οποία ο οισοφάγος χάνει την ικανότητά του να μεταφέρει την τροφή προς το στομάχι λόγω διαταραχής των μυϊκών συσπάσεων (περισταλτισμός). Ο οισοφάγος είναι ο σωλήνας που συνδέει το στόμα με το στομάχι. Στην αχαλασία, ο κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας δεν χαλαρώνει σωστά, με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διέλευση της τροφής και των υγρών προς το στομάχι.

Η ακριβής αιτία της αχαλασίας είναι συχνά άγνωστη, αλλά μπορεί να σχετίζεται με νευρική βλάβη στον οισοφάγο. Οι βλάβες στους νεύρους δυσκολεύουν τους μυς του οισοφάγου να ωθήσουν την τροφή και τα υγρά προς το στομάχι. Η τροφή συσσωρεύεται τότε στον οισοφάγο, μερικές φορές ζυμώνεται και επιστρέφει στο στόμα. Αυτή η ζυμωμένη τροφή μπορεί να έχει πικρή γεύση.

Η αχαλασία είναι μια αρκετά σπάνια πάθηση. Μερικοί άνθρωποι μπερδεύουν την αχαλασία με τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Ωστόσο, στην αχαλασία, η τροφή προέρχεται από τον οισοφάγο, ενώ στη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, η τροφή προέρχεται από το στομάχι.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αχαλασία. Μόλις ο οισοφάγος υποστεί βλάβη, οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν ξανά κανονικά. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με ενδοσκόπηση, ελάχιστα επεμβατική θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση.

Συμπτώματα της αχαλασίας

Τα συμπτώματα της αχαλασίας εμφανίζονται γενικά σταδιακά και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Τα συμπτώματα της αχαλασίας περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), η οποία μπορεί να δίνει την αίσθηση ότι το φαγητό ή το ποτό έχει κολλήσει στο λαιμό
• Επιστροφή του καταποθέντος φαγητού ή σάλιου στο λαιμό
• Καούρα
• Ρέψιμο
• Πόνος στο στήθος που εμφανίζεται και εξαφανίζεται
• Βήχας τη νύχτα
• Πνευμονία λόγω εισόδου τροφής στους πνεύμονες
• Απώλεια βάρους
• Εμετός.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα κατά τη διάρκεια και μετά το γεύμα. Όλοι οι ασθενείς αισθάνονται ότι η στερεά τροφή, και συνήθως και τα υγρά, κολλάνε και περνούν αργά στο στομάχι. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εμφανίζεται αρκετές φορές την εβδομάδα ή σε κάθε γεύμα.

Η αβίαστη αναγωγή ήπιας, αχώνευτης τροφής ή λευκωπού αφρού (σάλιο) είναι συχνή και μπορεί να συνοδεύεται από βήχα και πνιγμό τη νύχτα.

Ορισμένα άτομα παρουσιάζουν θωρακικό άλγος, ενώ η καούρα είναι συχνή. Αυτή η καούρα δεν σχετίζεται με την παλινδρόμηση οξέος στον οισοφάγο, αλλά οφείλεται μάλλον στην κατακράτηση όξινων τροφών ή στη ζύμωση των τροφών στον οισοφάγο.

Περίπου το 50% των ατόμων με αχαλασία θα παρουσιάσουν απώλεια βάρους.

Αιτίες της αχαλασίας

Η ακριβής αιτία της αχαλασίας δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά συνδέεται κυρίως με βλάβη των νεύρων που ελέγχουν τον οισοφάγο. Αυτά τα νεύρα συντονίζουν κανονικά τις μυϊκές συσπάσεις και βοηθούν τον κάτω οισοφαγικό σφιγκτήρα να χαλαρώσει κατά την κατάποση· όταν υποστούν βλάβη, αυτή η διαδικασία αποτυγχάνει.

Μια πιθανή αιτία είναι μια αυτοάνοση αντίδραση, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στα νευρικά κύτταρα του οισοφάγου. Ορισμένοι ερευνητές υποψιάζονται επίσης ότι οι ιογενείς λοιμώξεις μπορεί να προκαλέσουν αυτή την ανοσολογική αντίδραση σε ορισμένα άτομα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αχαλασία μπορεί να σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες ή να εμφανίζεται ως μέρος άλλων ασθενειών. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις αχαλασίας εμφανίζονται χωρίς σαφή αιτία.

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αχαλασίας είναι:

• Ηλικία. Αν και η αχαλασία μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των ηλικιών, είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας μεταξύ 25 και 60 ετών. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι περίπου τα 50 έτη.
• Ορισμένες ιατρικές παθήσεις. Ο κίνδυνος αχαλασίας είναι υψηλότερος σε άτομα με αλλεργικές διαταραχές, επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή με σύνδρομο Allgrove (μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική πάθηση).

Διάγνωση της αχαλασίας

Η αχαλασία μπορεί να παραβλεφθεί ή να διαγνωστεί εσφαλμένα, καθώς παρουσιάζει συμπτώματα παρόμοια με αυτά άλλων πεπτικών διαταραχών. Για τη διάγνωση της αχαλασίας, ένας επαγγελματίας υγείας πιθανότατα θα συστήσει:

• Οισοφαγική μανομετρία. Αυτή η εξέταση μετρά τις μυϊκές συσπάσεις στον οισοφάγο κατά την κατάποση. Μετρά επίσης πόσο καλά ανοίγει ο κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας κατά την κατάποση. Η οισοφαγική μανομετρία είναι η πιο χρήσιμη εξέταση για να διαπιστωθεί ποιος τύπος διαταραχής κατάποσης ενδέχεται να έχετε.
• Ακτινογραφίες του ανώτερου πεπτικού συστήματος. Οι ακτινογραφίες λαμβάνονται αφού πιείτε ένα ασβεστοειδές υγρό που ονομάζεται βάριο. Το βάριο καλύπτει το εσωτερικό τοίχωμα του πεπτικού σωλήνα και γεμίζει τα πεπτικά όργανα. Αυτή η επικάλυψη επιτρέπει στον επαγγελματία υγείας να δει τη σιλουέτα του οισοφάγου, του στομάχου και του άνω εντέρου. Εκτός από την κατανάλωση του υγρού βαρίου, η κατάποση ενός χαπιού βαρίου μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση μιας απόφραξης στον οισοφάγο.
• Ενδοσκόπηση του ανώτερου γαστρεντερικού συστήματος. Η ενδοσκόπηση του ανώτερου γαστρεντερικού συστήματος χρησιμοποιεί μια μικροσκοπική κάμερα στο άκρο ενός εύκαμπτου σωλήνα για την οπτική εξέταση του ανώτερου πεπτικού συστήματος. Η ενδοσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό μερικής απόφραξης του οισοφάγου. Η ενδοσκόπηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη συλλογή δείγματος ιστού, διαδικασία που ονομάζεται βιοψία. Ο ιστός αυτός εξετάζεται για την ανίχνευση επιπλοκών της παλινδρόμησης, όπως ο οισοφάγος Barrett.
• Τεχνολογία λειτουργικής απεικόνισης του αυλού (FLIP). Η FLIP είναι μια νέα τεχνική που βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της αχαλασίας, εάν οι άλλες εξετάσεις δεν είναι επαρκείς.

Θεραπεία της αχαλασίας

Η θεραπεία της αχαλασίας επικεντρώνεται στη χαλάρωση ή τη διεύρυνση του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα, ώστε τα τρόφιμα και τα υγρά να μπορούν να μετακινούνται πιο εύκολα στο στομάχι.

Η συγκεκριμένη μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από την ηλικία, την κατάσταση της υγείας και τη σοβαρότητα της αχαλασίας.

1. Μη χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας

Οι μη χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν:

• Πνευματική διαστολή. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας που πραγματοποιείται σε εξωτερικούς ασθενείς, εισάγεται ένα μπαλόνι στο κέντρο του οισοφαγικού σφιγκτήρα και φουσκώνεται για να διευρυνθεί το άνοιγμα. Η πνευματική διαστολή μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί εάν ο οισοφαγικός σφιγκτήρας δεν παραμείνει ανοιχτός. Σχεδόν το ένα τρίτο των ατόμων που υποβάλλονται σε διαστολή με μπαλόνι χρειάζονται επανάληψη της θεραπείας εντός πέντε ετών. Αυτή η επέμβαση απαιτεί καταστολή.
• Οναμποτουλινουμτοξίνη Α (Botox). Αυτό το μυοχαλαρωτικό φάρμακο μπορεί να ενεθεί απευθείας στον οισοφαγικό σφιγκτήρα με βελόνα κατά τη διάρκεια ενδοσκόπησης. Οι ενέσεις ενδέχεται να χρειαστεί να επαναληφθούν, και οι επαναλαμβανόμενες ενέσεις μπορεί να δυσχεράνουν τη διεξαγωγή χειρουργικής επέμβασης αργότερα, εάν χρειαστεί. Το Botox συνιστάται γενικά μόνο για άτομα που δεν μπορούν να υποβληθούν σε πνευματική διαστολή ή χειρουργική επέμβαση λόγω ηλικίας ή γενικής κατάστασης υγείας. Η επίδραση των ενέσεων Botox συνήθως δεν διαρκεί περισσότερο από έξι μήνες. Μια σημαντική βελτίωση μετά την ένεση Botox μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της αχαλασίας.
• Φάρμακα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει μυοχαλαρωτικά φάρμακα, όπως νιτρογλυκερίνη (Nitrostat) ή νιφεδιπίνη (Procardia), για να τα παίρνετε πριν το φαγητό. Αυτά τα φάρμακα έχουν περιορισμένη θεραπευτική δράση και σοβαρές παρενέργειες. Τα φάρμακα γενικά λαμβάνονται υπόψη μόνο αν δεν είστε υποψήφιος για πνευματική διαστολή ή χειρουργική επέμβαση και η ένεση Botox δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική. Η θεραπεία με φάρμακα ενδείκνυται σπάνια.

2. Χειρουργική επέμβαση

Οι χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία της αχαλασίας περιλαμβάνουν:

• Μυοτομή Heller. Η μυοτομή Heller συνίσταται στην τομή του μυός στο κάτω άκρο του οισοφαγικού σφιγκτήρα. Αυτή η χειρουργική επέμβαση επιτρέπει στα τρόφιμα να περνούν πιο εύκολα στο στομάχι. Η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη χρήση μιας ελάχιστα επεμβατικής τεχνικής που ονομάζεται λαπαροσκοπική μυοτομή Heller. Ορισμένα άτομα που υποβάλλονται σε μυοτομή Heller ενδέχεται να αναπτύξουν αργότερα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD). Για να αποφευχθούν μελλοντικά προβλήματα με τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, ο χειρουργός μπορεί να πραγματοποιήσει μια επέμβαση γνωστή ως φουνδοπλικατική ταυτόχρονα με τη μυοτομή Heller. Στη φουνδοπλικατική επέμβαση, ο χειρουργός τυλίγει το άνω μέρος του στομάχου γύρω από το κάτω μέρος του οισοφάγου για να δημιουργήσει μια βαλβίδα κατά της παλινδρόμησης, ώστε να αποτρέψει την επιστροφή του οξέος στον οισοφάγο. Η φουνδοπλικατική επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως με μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία, που ονομάζεται επίσης λαπαροσκοπική επέμβαση.
• Στοματική ενδοσκοπική μυοτομή (POEM). Στη διαδικασία POEM, ο χειρουργός χρησιμοποιεί ένα ενδοσκόπιο που εισάγεται μέσω του στόματος και κατεβαίνει στο λαιμό για να δημιουργήσει μια τομή στο εσωτερικό τοίχωμα του οισοφάγου. Στη συνέχεια, όπως και στη μυοτομή Heller, ο χειρουργός κόβει τον μυ στο κάτω άκρο του οισοφαγικού σφιγκτήρα. Η περοραλική ενδοσκοπική μυοτομή μπορεί επίσης να συνδυαστεί με τη διαδικασία φουνδοπλικασίας για να βοηθήσει στην πρόληψη της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Ορισμένοι ασθενείς που υποβάλλονται σε περοραλική ενδοσκοπική μυοτομή και αργότερα αναπτύσσουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση αντιμετωπίζονται με καθημερινή φαρμακευτική αγωγή που λαμβάνεται από το στόμα.

Οι καλύτερες μέθοδοι θεραπείας για υγιείς ασθενείς είναι η πνευματική διαστολή ή η λαπαροσκοπική μυοτομή Heller. Οι ευπαθείς ή ηλικιωμένοι ασθενείς ενδέχεται να ανταποκριθούν αποτελεσματικά και να βιώσουν ανακούφιση των συμπτωμάτων με ενέσεις τοξίνης botulinum (Botox).

Η θεραπεία ανακουφίζει σημαντικά τα συμπτώματα, αλλά δεν θεραπεύει την ασθένεια. Συνολικά, η επιτυχία τόσο της διαδικασίας πνευματικής διαστολής όσο και της μυοτομής Heller είναι 80%-90% και εξαρτάται από τις δεξιότητες του χειρουργού. Ενδέχεται να απαιτηθεί επανεκτίμηση και να χρειαστούν εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας.