Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο της επιγονατίδας των νυχιών

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα του NPS μερικές φορές είναι ανιχνεύσιμα ήδη από τη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή. Τα συμπτώματα του NPS εμφανίζονται συχνά σε:

• νύχια
• τα γόνατα
• αγκώνες
• λεκάνη

Άλλες αρθρώσεις, οστά και μαλακοί ιστοί μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

Σχετικά με 98 τοις εκατό των ατόμων με NPS έχουν συμπτώματα που επηρεάζουν τα νύχια τους. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• απουσία νυχιών
• ασυνήθιστα μικρά νύχια
• αποχρωματισμός
• διαμήκη σχίσιμο του νυχιού
• ασυνήθιστα λεπτά νύχια
• τριγωνικού σχήματος lunula, που είναι το κάτω μέρος του νυχιού, ακριβώς πάνω από την επιδερμίδα

Άλλα, λιγότερο συχνά συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• παραμορφωμένο μικρό νύχι
• μικρή ή ακανόνιστου σχήματος επιγονατίδα, η οποία είναι επίσης γνωστή ως επιγονατίδα
• μετατόπιση γονάτων, συνήθως πλευρικά (στο πλάι) ή άνω (προς τα πάνω)
• προεξοχές από οστά μέσα και γύρω από το γόνατο
• εξαρθρήματα επιγονατίδας, γνωστά και ως εξάρθρωση της επιγονατίδας
• περιορισμένο εύρος κίνησης στον αγκώνα
• αρθροδυσπλασία του αγκώνα, η οποία είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τις αρθρώσεις
• εξάρθρωση των αγκώνων
• γενική υπερέκταση των αρθρώσεων
• λαγόνια κέρατα, τα οποία είναι αμφοτερόπλευρες, κωνικές, οστέινες προεξοχές από τη λεκάνη που είναι συνήθως ορατές στις εικόνες ακτίνων Χ
• πόνος στην πλάτη
• σφιχτός αχίλλειος τένοντας
• χαμηλότερη μυϊκή μάζα
• νεφρικά προβλήματα, όπως αιματουρία ή πρωτεϊνουρία ή αίμα ή πρωτεΐνη στα ούρα
• προβλήματα στα μάτια, όπως το γλαύκωμα

Επιπλέον, σύμφωνα με ένα μελέτη, περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με NPS παρουσιάζουν επιγονατιδομηριαία αστάθεια. Η επιγονατιδική αστάθεια σημαίνει ότι η επιγονατίδα σας έχει απομακρυνθεί από τη σωστή ευθυγράμμιση. Προκαλεί συνεχή πόνο και πρήξιμο στο γόνατο.

Η χαμηλή οστική πυκνότητα είναι ένα άλλο πιθανό σύμπτωμα. Μια μελέτη από το 2005 δείχνει ότι τα άτομα με NPS έχουν 8-20 τοις εκατό χαμηλότερα επίπεδα οστικής πυκνότητας από τα άτομα χωρίς αυτό, ειδικά στους γοφούς.

Αιτίες

Το NPS δεν είναι μια κοινή κατάσταση. Η έρευνα εκτιμά ότι βρίσκεται σε 1 στα 50.000 τα άτομα. Είναι μια γενετική διαταραχή και πιο συχνή σε άτομα που έχουν γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας με τη διαταραχή. Εάν έχετε τη διαταραχή, όλα τα παιδιά που έχετε θα έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν επίσης την πάθηση.

Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί η πάθηση εάν κανένας από τους γονείς δεν την έχει. Όταν συμβαίνει αυτό, πιθανότατα προκαλείται από μια μετάλλαξη του LMX1B γονίδιο, αν και οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς πώς η μετάλλαξη οδηγεί στην επιγονατίδα των νυχιών. Σε περίπου 20 τοις εκατό των ατόμων με την πάθηση, κανένας γονέας δεν είναι φορέας. Αυτό σημαίνει ότι το 80 τοις εκατό των ανθρώπων κληρονομούν την πάθηση από έναν από τους γονείς τους.

Πώς γίνεται η διάγνωση του NPS;

Το NPS μπορεί να διαγνωστεί σε διάφορα στάδια κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Το NPS μπορεί μερικές φορές να εντοπιστεί στη μήτρα ή ενώ ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα και υπερηχογράφημα. Στα βρέφη, οι γιατροί μπορεί να διαγνώσουν την πάθηση εάν εντοπίσουν λείπουν επιγονατίδες ή αμφοτερόπλευρα συμμετρικά λαγόνια σπιρούνια.

Σε άλλα άτομα, οι γιατροί μπορεί να διαγνώσουν την πάθηση με κλινική αξιολόγηση, ανάλυση οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακό έλεγχο. Οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις για να εντοπίσουν ανωμαλίες στα οστά, τις αρθρώσεις και τους μαλακούς ιστούς που επηρεάζονται από το NPS:

• αξονική τομογραφία (CT)

• ακτινογραφίες
• μαγνητική τομογραφία (MRI)

Επιπλοκές

Το NPS επηρεάζει πολλές αρθρώσεις σε όλο το σώμα και μπορεί να οδηγήσει σε πολλές επιπλοκές, όπως:

• Αυξημένος κίνδυνος κατάγματος: Αυτό οφείλεται στη χαμηλότερη οστική πυκνότητα σε συνδυασμό με οστά και αρθρώσεις που συνήθως έχουν άλλα προβλήματα, όπως αστάθεια.

• Σκολίωση: Οι έφηβοι με NPS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή τη διαταραχή, η οποία προκαλεί μια μη φυσιολογική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης.

• Προεκλαμψία: Οι γυναίκες με NPS μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή τη σοβαρή επιπλοκή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

• Εξασθενημένη αίσθηση: Τα άτομα με NPS μπορεί να εμφανίσουν μειωμένη ευαισθησία στη θερμοκρασία και τον πόνο. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν μούδιασμα και μυρμήγκιασμα.
• Γαστρεντερικά προβλήματα: Μερικά άτομα με NPS αναφέρουν δυσκοιλιότητα και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.

• Γλαύκωμα: Πρόκειται για μια οφθαλμική διαταραχή κατά την οποία η αυξημένη οφθαλμική πίεση βλάπτει το οπτικό νεύρο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη απώλεια όρασης.

• Νεφρικές επιπλοκές: Τα άτομα με NPS έχουν συχνά προβλήματα με τα νεφρά και το ουροποιητικό τους σύστημα. Σε πιο ακραίες περιπτώσεις NPS, μπορεί να αναπτύξετε νεφρική ανεπάρκεια.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται το NPS;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το NPS. Η θεραπεία εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Ο πόνος στα γόνατα, για παράδειγμα, μπορεί να αντιμετωπιστεί με:

• αναλγητικά φάρμακα όπως η ακεταμινοφαίνη (Tylenol) και τα οπιοειδή
• νάρθηκας
• σιδερακια ΔΟΝΤΙΩΝ
• φυσικοθεραπεία

Μερικές φορές χρειάζεται διορθωτική χειρουργική επέμβαση, ειδικά μετά από κατάγματα.

Τα άτομα με NPS θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται για προβλήματα στα νεφρά. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ετήσιες εξετάσεις ούρων για την παρακολούθηση της υγείας των νεφρών σας. Εάν αναπτυχθούν προβλήματα, η φαρμακευτική αγωγή και η αιμοκάθαρση μπορεί να βοηθήσουν στη διαχείριση και τη θεραπεία προβλημάτων των νεφρών.

Οι έγκυες γυναίκες που έχουν NPS διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν προεκλαμψία και σπάνια μπορεί να εμφανιστεί μετά τον τοκετό. Η προεκλαμψία είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και μερικές φορές θάνατο. Η προεκλαμψία προκαλεί αυξημένη αρτηριακή πίεση και μπορεί να διαγνωστεί μέσω εξετάσεων αίματος και ούρων για την αξιολόγηση της λειτουργίας των τελικών οργάνων.

Η παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης αποτελεί τακτικό μέρος της προγεννητικής φροντίδας, αλλά φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας εάν έχετε NPS, ώστε να μπορεί να γνωρίζει τον αυξημένο κίνδυνο για αυτήν την πάθηση. Θα πρέπει επίσης να μιλήσετε με το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε, ώστε να μπορεί να προσδιορίσει ποια είναι ασφαλή να παίρνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το NPS ενέχει τον κίνδυνο γλαυκώματος. Το γλαύκωμα μπορεί να διαγνωστεί μέσω μιας οφθαλμολογικής εξέτασης που ελέγχει την πίεση γύρω από το μάτι σας. Εάν έχετε NPS, προγραμματίστε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Εάν εμφανίσετε γλαύκωμα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φαρμακευτικές οφθαλμικές σταγόνες για τη μείωση της πίεσης. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να φοράτε ειδικά διορθωτικά γυαλιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Συνολικά, μια διεπιστημονική προσέγγιση στο NPS είναι σημαντική για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.

Ποια είναι η προοπτική;

Το NPS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που συχνά κληρονομείται από έναν από τους γονείς σας. Σε άλλες περιπτώσεις, είναι αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης στο LMX1B γονίδιο. Το NPS προκαλεί συνήθως προβλήματα στα νύχια, τα γόνατα, τον αγκώνα και τη λεκάνη. Μπορεί επίσης να επηρεάσει μια ποικιλία άλλων συστημάτων του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του νευρικού συστήματος και των γαστρεντερικών οργάνων.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το NPS, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν συνεργαζόμενοι με διάφορους ειδικούς. Συμβουλευτείτε τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης για να μάθετε ποιος ειδικός είναι ο καλύτερος για τα συγκεκριμένα συμπτώματά σας.