Τι είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS);

Τα μιτοχόνδριά σας περιέχουν μια μικρή ποσότητα του δικού τους DNA. Αυτό ονομάζεται μιτοχονδριακό DNA.

Το KSS προκαλείται από αλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA σας. Περίπου 90% των περιπτώσεων KSS συμβαίνουν λόγω τυχαίων διαγραφών στο μιτοχονδριακό DNA.

Αυτές οι διαγραφές μπορεί να ποικίλουν σε μέγεθος. Ωστόσο, το πιο συνηθισμένο περιλαμβάνει τη διαγραφή σχεδόν 5.000 ζευγών βάσεων και περίπου το ένα τρίτο όλων των διαγνώσεων KSS.

Κληρονομείς το μιτοχονδριακό DNA σου από τη μητέρα σου. Ως εκ τούτου, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να κληρονομήσετε το KSS.

Τα συμπτώματα του KSS συνήθως εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Υπάρχουν τρία κύρια ευρήματα σε άτομα με KSS. Αυτά τα συμπτωματικά ευρήματα περιλαμβάνουν:

Χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (CPEO)

Το CPEO είναι μια προοδευτική εξασθένηση των μυών των ματιών. Προοδευτική σημαίνει ότι η κατάσταση χειροτερεύει όσο περνάει ο καιρός.

Το CPEO μπορεί να εμφανιστεί αρχικά ως πεσμένο βλέφαρο. Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με KSS μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν τους μύες του μετώπου τους για να βοηθήσουν να σηκώσουν τα βλέφαρά τους ή μπορεί να σηκώσουν το πηγούνι τους για να βλέπουν καλύτερα.

Η αποδυνάμωση των μυών των ματιών μπορεί να δυσκολέψει την κίνηση των ματιών. Εξαιτίας αυτού, τα άτομα με KSS μπορεί να γυρίσουν το κεφάλι τους για να δουν αντικείμενα που βρίσκονται στην περιφέρεια της όρασής τους.

Είναι πιθανό το CPEO να σχετίζεται με μυϊκή αδυναμία και σε άλλα μέρη του σώματος, όπως το πρόσωπο, ο λαιμός και τα άκρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως:

• δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση
• επιδείνωση της αδυναμίας στα χέρια και τα πόδια
• Αδυναμία άσκησης
• ασυντόνιστη μυϊκή κίνηση, που ονομάζεται αταξία

Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Τα άτομα με KSS έχουν συσσώρευση χρωματισμένου υλικού στους ιστούς που επενδύουν το μάτι, δίνοντάς του μια όψη «αλατοπίπερου». Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη του αμφιβληστροειδούς, του τμήματος του ματιού σας που μετατρέπει το φως σε νευρικά σήματα που μπορεί να επεξεργαστεί ο εγκέφαλός σας.

Οι επιπτώσεις της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία προβλημάτων όρασης, όπως:

• νυχτερινή τύφλωση
• μειωμένη οξύτητα όρασης (οξύτητα)
• απώλεια όρασης

Καρδιά μπλοκ

Τα άτομα με KSS αναπτύσσουν προβλήματα με τις ηλεκτρικές παρορμήσεις που ελέγχουν τη δραστηριότητα του καρδιακού μυός. Μπορεί να το δείτε να αναφέρεται ως καρδιακός αποκλεισμός. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

• αρρυθμία

• ζάλη ή ζαλάδα

• δυσκολία στην αναπνοή
• λιποθυμία
• κούραση
• πόνος στο στήθος

Τα συμπτώματα του KSS μπορεί να μοιάζουν με αυτά άλλων καταστάσεων υγείας, ιδιαίτερα άλλων μιτοχονδριακών διαταραχών. Το KSS μπορεί να υποψιαστεί όταν υπάρχουν τα τρία κύρια ευρήματα που συζητήθηκαν παραπάνω και η έναρξη των συμπτωμάτων είναι στην ηλικία των 20 ετών.

Το πρώτο μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας περιλαμβάνει τον γιατρό σας να πάρει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και να κάνει μια φυσική και οφθαλμολογική εξέταση. Στη συνέχεια, θα παραγγείλουν εξετάσεις για να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις και να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Μερικές από τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν είναι:

• αλληλουχία του μιτοχονδριακού DNA για την αναζήτηση διαγραφών

• εξετάσεις αίματος και ούρων

• ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ).
• ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• ανάλυση μυϊκής βιοψίας
• μαγνητική τομογραφία (MRI)

Το KSS σχετίζεται με μια ποικιλία επιπλοκών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αυξανόμενο πρόβλημα με την κίνηση των ματιών ή άλλων μυών
• απώλεια όρασης
• απώλεια ακοής
• άνοια

Ο καρδιακός αποκλεισμός σε άτομα με KSS είναι επίσης σημαντική αιτία επιπλοκών, ιδιαίτερα αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής. Εκτιμάται ότι ο καρδιακός αποκλεισμός μπορεί να προκαλέσει θάνατο 20% ατόμων με ΚΣΣ.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το KSS. Επιπλέον, επειδή το KSS είναι προοδευτικό, τα συμπτώματά του θα συνεχίσουν να επιδεινώνονται όσο περνάει ο καιρός. Η θεραπεία για το KSS στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη των επιπλοκών και στην ενίσχυση της ποιότητας ζωής.

Συνήθως, μια ποικιλία διαφορετικών επαγγελματιών υγείας εμπλέκονται στη θεραπεία του KSS. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε:

• νευρολόγοι
• οφθαλμίατροι
• καρδιολόγους
• ειδικοί στον μεταβολισμό
• ακουολόγοι
• γενετιστές ή γενετικούς συμβούλους

Μερικές από τις πιθανές θεραπείες για το KSS περιλαμβάνουν:

• εμφύτευση βηματοδότη για την πρόληψη επιπλοκών από καρδιακό αποκλεισμό
• χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσει με την πτώση των βλεφάρων ή με προβλήματα όρασης

• ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα

• φάρμακα για τη διαχείριση ενδοκρινικών προβλημάτων όπως ο διαβήτης

Η προοπτική για το KSS μπορεί να εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τα συγκεκριμένα μέρη του σώματος που επηρεάζονται. Σε γενικές γραμμές, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής.

Το KSS είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα κυτταρικά μιτοχόνδρια. Συνήθως προκαλείται από αυθόρμητες διαγραφές του μιτοχονδριακού DNA, αλλά μερικές φορές μπορεί να κληρονομηθεί.

Τα βασικά ευρήματα στο KSS περιλαμβάνουν προοδευτική εξασθένηση των μυών των ματιών, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια και καρδιακό αποκλεισμό. Μπορεί να υπάρχουν και άλλα σημεία και συμπτώματα.

Το KSS είναι μια προοδευτική κατάσταση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία αυτή τη στιγμή. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η προοπτική για το KSS εξαρτάται από τη σοβαρότητά του και τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται.