Τι είναι η ανεγκεφαλία;

Τι το προκαλεί και ποιος κινδυνεύει;

Η αιτία της ανεγκεφαλίας είναι γενικά άγνωστη, κάτι που μπορεί να είναι απογοητευτικό. Για ορισμένα μωρά, η αιτία μπορεί να σχετίζεται με αλλαγές γονιδίων ή χρωμοσωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς του μωρού δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ανεγκεφαλίας.

Η έκθεση της μητέρας σε ορισμένες περιβαλλοντικές τοξίνες, φάρμακα ή ακόμα και τρόφιμα ή ποτά μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη αρκετά για αυτούς τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου για να παρέχουν κατευθυντήριες γραμμές ή προειδοποιήσεις.

Η έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες, είτε από σάουνα ή υδρομασάζ είτε από υψηλό πυρετό, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.

Η κλινική του Κλίβελαντ προτείνει ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων από αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του διαβήτη, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για ανεγκεφαλία. Ο διαβήτης και η παχυσαρκία μπορεί να είναι παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές της εγκυμοσύνης, επομένως είναι πάντα ιδανικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για τυχόν χρόνιες παθήσεις και πώς μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη σας.

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με την ανεγκεφαλία είναι η ανεπαρκής πρόσληψη φυλλικού οξέος. Η έλλειψη αυτού του βασικού θρεπτικού συστατικού μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα εκτός από την ανεγκεφαλία, όπως η δισχιδής ράχη. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να ελαχιστοποιήσουν αυτόν τον κίνδυνο με συμπληρώματα φυλλικού οξέος ή αλλαγές διατροφής.

Εάν είχατε ένα βρέφος με ανεγκεφαλία, η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα δεύτερο μωρό με την ίδια πάθηση ή διαφορετικό ελάττωμα του νευρικού σωλήνα αυξάνεται κατά 4 έως 10 τοις εκατό. Δύο προηγούμενες εγκυμοσύνες που επηρεάστηκαν από ανεγκεφαλία αυξάνουν το ποσοστό υποτροπής σε περίπου 10 έως 13 τοις εκατό.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν ανεγκεφαλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Κατά τη γέννηση, οι ανωμαλίες του κρανίου είναι εύκολα ορατές. Σε ορισμένες περιπτώσεις λείπει μέρος του τριχωτού της κεφαλής, μαζί με το κρανίο.

Οι προγεννητικές εξετάσεις για ανεγκεφαλία περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος. Τα υψηλά επίπεδα της ηπατικής πρωτεΐνης άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μπορεί να υποδηλώνουν ανεγκεφαλία.

• Αμνιοπαρακέντηση. Το υγρό που αφαιρείται από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο μπορεί να μελετηθεί για την αναζήτηση αρκετών δεικτών ανώμαλης ανάπτυξης. Υψηλά επίπεδα άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης και ακετυλοχολινεστεράσης σχετίζονται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

• Υπέρηχος. Τα ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία εικόνων (ηχογραφήματα) του αναπτυσσόμενου εμβρύου σε μια οθόνη υπολογιστή. Ένα υπερηχογράφημα μπορεί να δείξει τα φυσικά σημάδια της ανεγκεφαλίας.

• Μαγνητική τομογραφία εμβρύου. Ένα μαγνητικό πεδίο και τα ραδιοκύματα παράγουν εικόνες του εμβρύου. Η εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία παρέχει πιο λεπτομερείς εικόνες από το υπερηχογράφημα.

Η κλινική του Κλίβελαντ προτείνει προγεννητικό έλεγχο για ανεγκεφαλία μεταξύ της 14ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται ανά πάσα στιγμή.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα πιο αισθητά σημάδια ανεγκεφαλίας είναι τα μέρη του κρανίου που λείπουν, τα οποία είναι συνήθως τα οστά στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Μερικά οστά στα πλάγια ή στο μπροστινό μέρος του κρανίου μπορεί επίσης να λείπουν ή να έχουν κακώς σχηματιστεί. Ο εγκέφαλος επίσης δεν έχει διαμορφωθεί σωστά. Χωρίς έναν υγιή εγκεφαλικό φλοιό, ένα άτομο δεν μπορεί να επιβιώσει

Άλλα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν δίπλωμα των αυτιών, σχισμή υπερώας και φτωχά αντανακλαστικά. Μερικά βρέφη που γεννιούνται με ανεγκεφαλία έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για την ανεγκεφαλία. Ένα βρέφος που γεννιέται με την πάθηση θα πρέπει να διατηρείται ζεστό και άνετο. Εάν λείπουν κάποια μέρη του τριχωτού της κεφαλής, τα εκτεθειμένα μέρη του εγκεφάλου θα πρέπει να καλύπτονται.

Το προσδόκιμο ζωής ενός βρέφους που γεννιέται με ανεγκεφαλία δεν είναι περισσότερο από μερικές ημέρες, το πιθανότερο μερικές ώρες.

Ανεγκεφαλία εναντίον μικροκεφαλίας

Η ανεγκεφαλία είναι μία από τις πολλές καταστάσεις που είναι γνωστές ως κεφαλικές διαταραχές. Όλα σχετίζονται με προβλήματα με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.

Μια διαταραχή παρόμοια με την ανεγκεφαλία κατά κάποιο τρόπο είναι η μικροκεφαλία. Ένα μωρό που γεννιέται με αυτή την πάθηση έχει μικρότερη από το κανονικό περίμετρο κεφαλιού.

Σε αντίθεση με την ανεγκεφαλία, η οποία είναι εμφανής κατά τη γέννηση, η μικροκεφαλία μπορεί να είναι ή να μην υπάρχει κατά τη γέννηση. Μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Ένα παιδί με μικροκεφαλία μπορεί να βιώσει φυσιολογική ωρίμανση του προσώπου και άλλων μερών του σώματος, ενώ το κεφάλι παραμένει μικρό. Κάποιος με μικροκεφαλία μπορεί να έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση και να αντιμετωπίσει μικρότερη διάρκεια ζωής από κάποιον χωρίς κεφαλική πάθηση.

Ποια είναι η προοπτική;

Ενώ το να εμφανίσει ένα παιδί ανεγκεφαλία μπορεί να είναι καταστροφικό, να έχετε κατά νου ότι ο κίνδυνος οι επόμενες εγκυμοσύνες να εξελιχθούν με τον ίδιο τρόπο είναι ακόμα πολύ χαμηλός. Μπορείτε να συμβάλετε στη μείωση αυτού του κινδύνου ακόμη περισσότερο φροντίζοντας να καταναλώνετε επαρκές φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Το CDC συνεργάζεται με τα Κέντρα Έρευνας και Πρόληψης Γεννητικών Ανωμαλιών σε μελέτες που διερευνούν βελτιωμένες μεθόδους πρόληψης και θεραπείας για την ανεγκεφαλία και ολόκληρο το φάσμα των γενετικών ανωμαλιών.

Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε σύντομα με το γιατρό σας για όλους τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να βελτιώσετε τις πιθανότητες να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη.

Μπορεί να προληφθεί;

Η πρόληψη της ανεγκεφαλίας μπορεί να μην είναι δυνατή σε όλες τις περιπτώσεις, αν και υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορεί να μειώσουν τους κινδύνους.

Εάν είστε έγκυος ή μπορεί να μείνετε έγκυος, το CDC συνιστά ημερήσια πρόσληψη τουλάχιστον 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος. Κάνετε αυτό παίρνοντας ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος ή τρώγοντας τροφές εμπλουτισμένες με φολικό οξύ. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει συνδυασμό και των δύο προσεγγίσεων, ανάλογα με τη διατροφή σας.