Τι είναι η Αιμορροφιλία Α;

Η αιμορροφιλία Α είναι συνήθως μια γενετική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από μια έλλειψη ή ελαττωματική πρωτεΐνη πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Ονομάζεται επίσης κλασσική αιμορροφιλία ή ανεπάρκεια παράγοντα VIII. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν κληρονομείται, αλλά προκαλείται από μια ανώμαλη ανοσολογική αντίδραση στο σώμα σας.

Τα άτομα με αιμορροφιλία Α αιμορραγούν και μώλωπες εύκολα και το αίμα τους χρειάζεται πολύ χρόνο για να σχηματίσει θρόμβους. Η αιμορροφιλία Α είναι μια σπάνια, σοβαρή πάθηση που δεν έχει θεραπεία, αλλά αντιμετωπίζεται.

Διαβάστε παρακάτω για να κατανοήσετε καλύτερα αυτήν την αιμορραγική διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των αιτιών, των παραγόντων κινδύνου, των συμπτωμάτων και των πιθανών επιπλοκών.

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία Α;

Η αιμορροφιλία Α είναι τις περισσότερες φορές μια γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Όταν αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται, μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την αιμορροφιλία Α οδηγεί σε ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Το σώμα σας χρησιμοποιεί μια ποικιλία παραγόντων πήξης για να βοηθήσει στο σχηματισμό θρόμβων σε μια πληγή ή τραυματισμό.

Ο θρόμβος είναι μια ουσία που μοιάζει με γέλη και αποτελείται από στοιχεία του σώματός σας που ονομάζονται αιμοπετάλια και ινώδες. Οι θρόμβοι βοηθούν να σταματήσει η αιμορραγία από τραυματισμό ή κόψιμο και την επιτρέπουν να επουλωθεί. Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, η αιμορραγία θα παραταθεί.

Λιγότερο συχνά, η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται τυχαία σε ένα άτομο χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Αυτό είναι γνωστό ως επίκτητη αιμορροφιλία Α. Συνήθως προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου που παράγει λανθασμένα αντισώματα που επιτίθενται στον παράγοντα VIII. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας μεταξύ 60 και 80 ετών και σε έγκυες γυναίκες. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι γνωστό ότι υποχωρεί, σε αντίθεση με την κληρονομική μορφή.

Σε τι διαφέρει η αιμορροφιλία Α από τη Β και τη Γ;

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B (γνωστή και ως ασθένεια των Χριστουγέννων) και C.

Η αιμορροφιλία Α και Β έχουν πολύ παρόμοια συμπτώματα, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από ανεπάρκεια στον παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β προκύπτει από ανεπάρκεια του παράγοντα IX.

Από την άλλη, η αιμορροφιλία C οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα XI. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο αιμορροφιλίας δεν έχουν συμπτώματα και συχνά δεν αιμορραγούν στις αρθρώσεις και τους μύες. Η παρατεταμένη αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β, η αιμορροφιλία C είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Ο παράγοντας VIII και IX δεν είναι οι μόνοι παράγοντες πήξης που χρειάζεται το σώμα σας για να σχηματίσει θρόμβους. Άλλες σπάνιες αιμορραγικές διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν όταν υπάρχουν ανεπάρκειες των παραγόντων I, II, V, VII, X, XII ή XIII. Ωστόσο, οι ελλείψεις σε αυτούς τους άλλους παράγοντες πήξης είναι εξαιρετικά σπάνιες, επομένως δεν είναι γνωστά πολλά για αυτές τις διαταραχές.

Και οι τρεις τύποι αιμορροφιλίας θεωρούνται σπάνιες ασθένειες, αλλά η αιμορροφιλία Α είναι η πιο κοινή από τις τρεις.

Ποιος κινδυνεύει;

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια — εμφανίζεται μόνο σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται εξίσου σε όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Ονομάζεται κατάσταση που συνδέεται με το Χ επειδή η μετάλλαξη που προκαλεί την αιμορροφιλία Α βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά καθορίζουν τα φυλετικά χρωμοσώματα ενός παιδιού, δίνοντας ένα χρωμόσωμα Χ στις κόρες και ένα χρωμόσωμα Υ στους γιους. Άρα τα θηλυκά είναι XX και τα αρσενικά είναι XY.

Όταν ένας πατέρας έχει αιμορροφιλία Α, βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του. Αν υποθέσουμε ότι η μητέρα δεν είναι φορέας ή έχει τη διαταραχή, κανένας από τους γιους του δεν θα κληρονομήσει την πάθηση, επειδή όλοι οι γιοι του θα έχουν ένα χρωμόσωμα Υ από αυτόν. Ωστόσο, όλες οι κόρες του θα είναι φορείς επειδή έλαβαν ένα χρωμόσωμα Χ προσβεβλημένο από αιμορροφιλία από αυτόν και ένα μη επηρεασμένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα.

Οι γυναίκες που είναι φορείς έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους, επειδή το ένα χρωμόσωμα Χ επηρεάζεται και το άλλο όχι. Εάν οι γιοι της κληρονομήσουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ, θα έχουν τη νόσο, καθώς το μόνο χρωμόσωμα Χ είναι από τη μητέρα τους. Οποιεσδήποτε κόρες κληρονομήσουν το προσβεβλημένο γονίδιο από τη μητέρα τους θα είναι φορείς.

Ο μόνος τρόπος με τον οποίο μια γυναίκα μπορεί να αναπτύξει αιμορροφιλία είναι εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας ή έχει επίσης τη νόσο. Μια γυναίκα χρειάζεται τη μετάλλαξη αιμορροφιλίας και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να δείξει σημάδια της πάθησης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Α;

Τα άτομα με αιμορροφιλία Α αιμορραγούν πιο συχνά και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από τα άτομα χωρίς τη νόσο. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εσωτερική, όπως εντός των αρθρώσεων ή των μυών, ή εξωτερική και ορατή, όπως από κοψίματα. Η σοβαρότητα των αιμορραγιών εξαρτάται από το πόσο παράγοντα VIII έχει ένα άτομο στο πλάσμα του αίματός του. Υπάρχουν τρία επίπεδα σοβαρότητας:

Σοβαρή αιμορροφιλία

Περίπου το 60 τοις εκατό των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν σοβαρά συμπτώματα. Τα συμπτώματα της σοβαρής αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

αιμορραγία μετά από τραυματισμό
αυθόρμητη αιμορραγία
σφιχτές, πρησμένες ή επώδυνες αρθρώσεις που προκαλούνται από
αιμορραγία στις αρθρώσεις
ρινορραγίες
βαριά αιμορραγία από ένα μικρό κόψιμο
αίμα στα ούρα
αίμα στα κόπρανα
μεγάλους μώλωπες
ματωμένα ούλα

Μέτρια αιμορροφιλία

Περίπου το 15 τοις εκατό των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν μέτρια περίπτωση. Τα συμπτώματα της μέτριας βαρύτητας αιμορροφιλίας Α είναι παρόμοια με τη σοβαρή αιμορροφιλία Α, αλλά είναι λιγότερο σοβαρά και εμφανίζονται λιγότερο συχνά. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς
αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή αιτία
μώλωπες εύκολα
δυσκαμψία ή πόνο στις αρθρώσεις

Ήπια αιμορροφιλία

Περίπου το 25 τοις εκατό των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α θεωρούνται ήπιες. Συχνά η διάγνωση γίνεται μόνο μετά από έναν σοβαρό τραυματισμό ή μια χειρουργική επέμβαση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρό τραυματισμό,
τραύμα ή χειρουργική επέμβαση, όπως εξαγωγή δοντιού
εύκολος μώλωπας και αιμορραγία
ασυνήθιστη αιμορραγία

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορροφιλίας Α;

Ένας γιατρός κάνει μια διάγνωση μετρώντας το επίπεδο της δραστηριότητας του παράγοντα VIII σε ένα δείγμα του αίματός σας.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας ή η μητέρα είναι γνωστός φορέας, μπορούν να γίνουν διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό ονομάζεται προγεννητική διάγνωση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας Α;

Η επαναλαμβανόμενη και υπερβολική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, ειδικά εάν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτά περιλαμβάνουν:

σοβαρή αναιμία
βλάβη των αρθρώσεων
βαθιά εσωτερική αιμορραγία
νευρολογικά συμπτώματα από αιμορραγία εντός του
εγκέφαλος
μια ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία με παράγοντα πήξης

Η λήψη εγχύσεων αίματος από δωρεά αυξάνει επίσης τον κίνδυνο λοιμώξεων, όπως ηπατίτιδα. Ωστόσο, στις μέρες μας το αίμα που χορηγείται ελέγχεται διεξοδικά πριν από τη μετάγγιση.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία Α;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία Α και τα άτομα με τη διαταραχή χρειάζονται ισόβια θεραπεία. Συνιστάται τα άτομα να λαμβάνουν θεραπεία σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας (HTC) όποτε είναι δυνατόν. Εκτός από τη θεραπεία, τα HTC παρέχουν πόρους και υποστήριξη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει μέσω μεταγγίσεων. Ο παράγοντας VIII μπορεί να ληφθεί από αιμοδοσίες, αλλά τώρα συνήθως δημιουργείται τεχνητά σε εργαστήριο. Αυτό ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII.

Η συχνότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής:

Ήπια αιμορροφιλία Α

Όσοι πάσχουν από ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α μπορεί να χρειαστούν θεραπεία υποκατάστασης μόνο μετά από ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Αυτό αναφέρεται ως επεισοδιακή ή κατ’ απαίτηση θεραπεία. Οι εγχύσεις μιας ορμόνης γνωστής ως δεσμοπρεσίνης (DDAVP) μπορούν να βοηθήσουν στην τόνωση του σώματος να απελευθερώσει περισσότερο παράγοντα πήξης για να σταματήσει ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Φάρμακα γνωστά ως σφραγιστικά φιμπρίνης μπορούν επίσης να εφαρμοστούν σε ένα σημείο του τραύματος για να βοηθήσουν στην προώθηση της επούλωσης.

Σοβαρή αιμορροφιλία Α

Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α μπορεί να λαμβάνουν περιοδικές εγχύσεις παράγοντα VIII για να βοηθήσουν στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων και επιπλοκών. Αυτό ονομάζεται προφυλακτική θεραπεία. Αυτοί οι ασθενείς μπορούν επίσης να εκπαιδευτούν να κάνουν εγχύσεις στο σπίτι. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειάζονται φυσικοθεραπεία για να ανακουφιστεί ο πόνος που προκαλείται από αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Ποια είναι η προοπτική;

Η προοπτική εξαρτάται από το εάν κάποιος λαμβάνει ή όχι την κατάλληλη θεραπεία. Πολλά άτομα με αιμορροφιλία Α θα πεθάνουν πριν από την ενηλικίωση, εάν δεν λάβουν την κατάλληλη φροντίδα. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, προβλέπεται ένα σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Διαβάστε αυτό το άρθρο στα Ισπανικά.