Νόσος Hallervorden-Spatz

Τι είναι η νόσος Hallervorden-Spatz;

Η νόσος Hallervorden-Spatz (HSD) είναι επίσης γνωστή ως:

• νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)
• νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση (PKAN)

Είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή. Προκαλεί προβλήματα με την κίνηση. Η HSD είναι μια πολύ σπάνια αλλά σοβαρή κατάσταση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz;

Η HSD προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και το πόσο καιρό έχει εξελιχθεί.

Οι παραμορφωτικές μυϊκές συσπάσεις είναι ένα κοινό σύμπτωμα της HSD. Μπορεί να εμφανιστούν στο πρόσωπο, τον κορμό και τα άκρα σας. Οι ακούσιες, σπασμωδικές κινήσεις των μυών είναι ένα άλλο σύμπτωμα.

Μπορεί επίσης να εμφανίσετε ακούσιες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν μη φυσιολογική στάση ή αργές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Αυτό είναι γνωστό ως δυστονία.

Το HSD μπορεί επίσης να δυσκολέψει τον συντονισμό των κινήσεών σας. Αυτό είναι γνωστό ως αταξία. Τελικά, μπορεί να προκαλέσει αδυναμία βάδισης μετά από 10 ή περισσότερα χρόνια αρχικών συμπτωμάτων.

Άλλα συμπτώματα της HSD περιλαμβάνουν:

• άκαμπτοι μύες
• στρεπτικές κινήσεις
• σεισμικές δονήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• σύγχυση
• αποπροσανατολισμός
• νάρκη
• άνοια
• αδυναμία
• τα σάλια
• δυσκολία στην κατάποση ή δυσφαγία

Τα λιγότερο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αλλάζει η όραση
• κακώς αρθρωμένη ομιλία
• γκριμάτσες προσώπου
• επώδυνους μυϊκούς σπασμούς

Τι προκαλεί τη νόσο Hallervorden-Spatz;

Η HSD είναι μια γενετική ασθένεια. Συνήθως προκαλείται από ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο της παντοθενικής κινάσης 2 (PANK2).

Η πρωτεΐνη PANK2 ελέγχει τον σχηματισμό του συνενζύμου Α από το σώμα σας. Αυτό το μόριο βοηθά το σώμα σας να μετατρέψει τα λίπη, ορισμένα αμινοξέα και τους υδατάνθρακες σε ενέργεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η HSD δεν προκαλείται από μεταλλάξεις PANK2. Αρκετές άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί σε σχέση με τη νόσο Hallervorden-Spatz, αλλά είναι λιγότερο συχνές από τη μετάλλαξη του γονιδίου PANK2.

Στο HSD, υπάρχει επίσης συσσώρευση σιδήρου σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Hallervorden-Spatz;

Η HSD κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο και το μεταδίδουν στο παιδί τους. Εάν μόνο ένας γονέας είχε το γονίδιο, θα ήσασταν φορέας που θα μπορούσε να το μεταδώσει στα παιδιά σας, αλλά δεν θα είχατε κανένα σύμπτωμα της νόσου.

Η HSD αναπτύσσεται γενικά στην παιδική ηλικία. Η όψιμη έναρξη HSD μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι την ενηλικίωση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Hallervorden-Spatz;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε HSD, συζητήστε αυτήν την ανησυχία με το γιατρό σας. Θα σας ρωτήσουν για το προσωπικό και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Θα κάνουν επίσης φυσική εξέταση.

Μπορεί να χρειαστείτε μια νευρολογική εξέταση για να ελέγξετε για:

• σεισμικές δονήσεις
• μυϊκή ακαμψία
• αδυναμία
• μη φυσιολογική κίνηση ή στάση

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσει άλλες νευρολογικές ή κινητικές διαταραχές.

Ο έλεγχος για HSD ​​δεν είναι τυπικός, αλλά μπορεί να γίνει εάν έχετε συμπτώματα. Εάν διατρέχετε οικογενειακό κίνδυνο για τη νόσο, μπορείτε να υποβάλετε στο μωρό σας γενετικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ενώ βρίσκεται στη μήτρα.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Hallervorden-Spatz;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το HSD. Αντίθετα, ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τα συμπτώματά σας.

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με το άτομο. Ωστόσο, μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία, φαρμακευτική αγωγή ή και τα δύο.

Θεραπεία

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και μείωση της μυϊκής ακαμψίας. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση των μυϊκών σπασμών και άλλων μυϊκών προβλημάτων.

Η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τις τρέχουσες ικανότητές σας.

Η λογοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τη δυσφαγία ή την εξασθένηση της ομιλίας.

φαρμακευτική αγωγή

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει έναν ή περισσότερους τύπους φαρμάκων. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει:

• βρωμιούχο μεθσκοπολαμίνη για σάλιο

• μπακλοφένη για δυστονία

• βενζτροπίνη, η οποία είναι ένα αντιχολινεργικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μυϊκής ακαμψίας και του τρόμου

• μεμαντίνη, ριβαστιγμίνη ή δονεπεζίλη (Aricept) για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της άνοιας

• βρωμοκρυπτίνη, πραμιπεξόλη ή λεβοντόπα για τη θεραπεία της δυστονίας και των συμπτωμάτων που μοιάζουν με Πάρκινσον

Επιπλοκές της νόσου Hallervorden-Spatz

Εάν δεν μπορείτε να κινηθείτε, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• διάσπαση του δέρματος
• πληγές κατάκλισης
• θρόμβοι αίματος
• λοιμώξεις του αναπνευστικού

Ορισμένα φάρμακα HSD ​​μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο Hallervorden-Spatz;

Το HSD χειροτερεύει με τον καιρό. Τείνει να εξελίσσεται ταχύτερα στα παιδιά με την πάθηση από τα άτομα που αναπτύσσουν HSD αργότερα στη ζωή τους.

Ωστόσο, η ιατρική πρόοδος έχει αυξήσει το προσδόκιμο ζωής. Τα άτομα με HSD όψιμης έναρξης μπορεί να ζήσουν αρκετά μέχρι την ενηλικίωση.

Πρόληψη της νόσου Hallervorden-Spatz

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της HSD. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου.

Μιλήστε με το γιατρό σας για παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια και εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό HSD.