Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος όπου το σώμα σας δεν παράγει αρκετή βήτα-σφαιρίνη. Κληρονομική σημαίνει ότι η πάθηση μεταβιβάζεται σε εσάς από τους γονείς σας.
Μερικοί άνθρωποι έχουν το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας χωρίς να αναπτύξουν οι ίδιοι την πάθηση. Αυτό ονομάζεται ετερόζυγος.
Μπορεί να αναρωτιέστε πώς το να είσαι ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη και εάν υπάρχουν ειδικές σκέψεις που πρέπει να ληφθούν υπόψη. Θα αναφερθούμε σε αυτό το θέμα και περισσότερα παρακάτω. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα.
Τι είναι η ετερόζυγη βήτα-θαλασσαιμία;
Κληρονομείτε τη βήτα-θαλασσαιμία από τους γονείς σας. Για να αναπτύξετε την πάθηση, πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Ένα αντίγραφο προέρχεται από κάθε γονέα. Όταν έχετε δύο από τα ίδια αντίγραφα γονιδίων, ονομάζεται ομόζυγος.
Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα υγιές αντίγραφο και ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου HBB που εμπλέκεται στη βήτα-θαλασσαιμία. Αυτό αναφέρεται ως ετερόζυγο.
Εάν είστε ετερόζυγος για αυτό το γονίδιο, δεν θα αναπτύξετε βήτα-θαλασσαιμία. Ωστόσο, είναι πιθανό να εμφανίσετε ήπια συμπτώματα αναιμίας.
Το να είσαι ετερόζυγος ονομάζεται μερικές φορές και «ελάσσονα βήτα-θαλασσαιμία». Μπορεί επίσης να το δείτε να αναφέρεται ως “που φέρει το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας”.
Η γλώσσα έχει σημασία
Θα παρατηρήσετε ότι χρησιμοποιούμε τον όρο «γυναίκες» σε αυτό το άρθρο. Αν και συνειδητοποιούμε ότι αυτός ο όρος μπορεί να μην ταιριάζει με το φύλο σας, είναι ο όρος που χρησιμοποιείται από τους ερευνητές των οποίων τα δεδομένα αναφέρθηκαν. Προσπαθούμε να είμαστε όσο το δυνατόν πιο συγκεκριμένοι όταν αναφέρουμε τους συμμετέχοντες στην έρευνα και τα κλινικά ευρήματα.
Δυστυχώς, οι μελέτες και οι έρευνες που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο δεν ανέφεραν δεδομένα για ή ενδέχεται να μην περιλάμβαναν συμμετέχοντες που είναι διεμφυλικοί, μη δυαδικοί, ασυμβίβαστοι με το φύλο, έμφυλοι, έμφυλοι ή χωρίς φύλο.
Πώς επηρεάζει την εγκυμοσύνη το να είσαι ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας;
Εάν είστε έγκυος και έχετε το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας, μπορεί να έχετε υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων καταστάσεων. Οι ερευνητές σε μια μελέτη του 2022 συνέκριναν τα αποτελέσματα της εγκυμοσύνης μεταξύ εγκύων γυναικών με χαρακτηριστικά θαλασσαιμίας και εγκύων γυναικών χωρίς αυτά.
Οι έγκυες γυναίκες με το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ερευνητές σημείωσαν επίσης ότι οι αλλαγές στο σώμα που προκαλούνται από την εγκυμοσύνη θα μπορούσαν να επιδεινώσουν την υπάρχουσα αναιμία σε ετερόζυγες γυναίκες.
Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι οι ετερόζυγες έγκυες γυναίκες είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία σχετίζεται με επιπλοκές όπως η προεκλαμψία. Πράγματι, α
Ωστόσο, οι μελέτες σχετικά με το πώς η ετερόζυγη για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη είναι ασυνεπείς. Για παράδειγμα, α
Το να είναι κανείς ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας μπορεί να επηρεάσει το μωρό;
Η έρευνα για το πώς το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας μπορεί να επηρεάσει το μωρό σας είναι επίσης ασυνεπής. Μια μελέτη του 2015 διαπίστωσε ότι τα μωρά που γεννιούνταν από ετερόζυγες γυναίκες ήταν πιο πιθανό να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης.
Ερευνητές σε α
Ωστόσο, α
Ένα πολύ σημαντικό πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε είναι ότι εάν είστε ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας, είναι πιθανό να το μεταδώσετε στο μωρό σας. Εάν ο σύντροφός σας δεν έχει το χαρακτηριστικό, το παιδί σας θα μπορούσε επίσης να φέρει το χαρακτηριστικό όπως εσείς.
Ωστόσο, εάν ο σύντροφός σας είναι επίσης ετερόζυγος ή έχει ο ίδιος β-θαλασσαιμία, το μωρό σας κινδυνεύει να έχει βήτα-θαλασσαιμία. Ενώ η προοπτική των ανθρώπων έχει βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, η βήτα-θαλασσαιμία μπορεί ακόμα να προκαλέσει σοβαρές και πιθανώς απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Τι συμπτώματα έχουν τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι για το χαρακτηριστικό της βήτα-θαλασσαιμίας δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, μερικοί μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα αναιμίας, όπως:
- κούραση
- αδυναμία
- χλωμό δέρμα
- ζάλη
- πονοκέφαλο
- δυσκολία στην αναπνοή
Τι προκαλεί την ετερόζυγη βήτα-θαλασσαιμία;
Όταν κληρονομείτε ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου από έναν από τους γονείς σας, θεωρείται ότι είστε ετερόζυγοι. Σε αυτή την περίπτωση, είναι το γονίδιο της βήτα-σφαιρίνης.
Η βήτα-σφαιρίνη είναι ένα από τα δύο συστατικά της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο που μεταφέρει οξυγόνο σε αυτά τα κύτταρα.
Όπως αναφέραμε προηγουμένως, τα άτομα που φέρουν το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Αυτό συμβαίνει επειδή το να έχετε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου βήτα-σφαιρίνης επιτρέπει την παραγωγή επαρκών επιπέδων βήτα-σφαιρίνης για τις ανάγκες του σώματός σας.
Πώς ξέρετε εάν είστε ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Εάν είστε ετερόζυγος για βήτα-θαλασσαιμία, μπορεί να το μάθετε τυχαία. Μπορεί να διαγνωστεί αφού επισκεφτείτε το γιατρό σας για συμπτώματα αναιμίας ή όταν οι συνήθεις εξετάσεις αίματος δείχνουν ότι έχετε αναιμία.
Η πλήρης εξέταση αίματος είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει αναιμία. Μετρά τα επίπεδα διαφορετικών τύπων αιμοσφαιρίων, συμπεριλαμβανομένων των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μετρά επίσης τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης σας καθώς και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας.
Ωστόσο, αυτό το τεστ δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα εάν φέρετε το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας. Για να προσδιοριστεί αυτό, χρειάζεται μια άλλη εξέταση που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης εξετάζει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης σε ένα δείγμα αίματος. Το δείγμα τοποθετείται σε ειδική λωρίδα και εφαρμόζεται ηλεκτρικό ρεύμα. Αυτό λειτουργεί για να διαχωρίσει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης.
Μετά την εκτέλεση της εξέτασης, ένας γιατρός μπορεί να παρατηρήσει και να μετρήσει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας θα έχουν ένα συγκεκριμένο πρότυπο τύπων αιμοσφαιρίνης.
Θα χρειαστείτε θεραπεία εάν είστε έγκυος και ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας;
Οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι για βήτα-θαλασσαιμία δεν χρειάζονται θεραπεία. Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει εξατομικευμένη φροντίδα εάν προκύψουν οποιεσδήποτε ανησυχίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
Εάν η αρτηριακή σας πίεση αυξηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ο γιατρός σας θα θέλει να συνεχίσει να σας παρακολουθεί για σημεία προεκλαμψίας. Θα παρακολουθούν επίσης την υγεία του μωρού σας.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της υψηλής αρτηριακής πίεσης, είναι επίσης πιθανό ο γιατρός σας να συνταγογραφήσει ένα φάρμακο για να τη μειώσει.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που είναι έγκυες και ετερόζυγες για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας;
Οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι για βήτα-θαλασσαιμία δεν έχουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και γεννούν ένα υγιές μωρό.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη η κληρονομικότητα του χαρακτηριστικού βήτα-θαλασσαιμίας. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχει πιθανότητα να το κληρονομήσει και το παιδί σας.
Είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη σας εάν ο σύντροφός σας είναι ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας ή έχει ο ίδιος βήτα-θαλασσαιμία. Ας ρίξουμε μια ματιά στο τι μπορεί να σημαίνει αυτό:
- Ο σύντροφος είναι επίσης ετερόζυγος: Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί σας να γεννηθεί με βήτα-θαλασσαιμία. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα να φέρουν το χαρακτηριστικό και 25% πιθανότητα να μην το κληρονομήσουν καθόλου.
- Ο σύντροφος έχει βήτα-θαλασσαιμία: Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να γεννηθεί με βήτα-θαλασσαιμία. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα να φέρουν το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας.
- Ο σύντροφος δεν φέρει το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας: Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να φέρει αυτό το χαρακτηριστικό και 50% πιθανότητα να μην το κληρονομήσει καθόλου.
Εάν είστε ετερόζυγος για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει να υποβληθεί σε εξέταση και ο σύντροφός σας. Εάν υπάρχει πιθανότητα το παιδί σας να γεννηθεί με βήτα-θαλασσαιμία, θα συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
Είναι επίσης δυνατό να ελεγχθεί εάν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει βήτα-θαλασσαιμία. Αυτό γίνεται είτε με δειγματοληψία χοριακής λάχνης είτε με αμνιοπαρακέντηση.
Συχνές ερωτήσεις
Ας δούμε τις απαντήσεις σε μερικές κοινές ερωτήσεις σχετικά με τη βήτα-θαλασσαιμία.
Πόσο συχνή είναι η βήτα-θαλασσαιμία;
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η βήτα-θαλασσαιμία επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Σύμφωνα με έρευνα του 2020, περίπου
Ορισμένα άτομα κινδυνεύουν περισσότερο να έχουν βήτα-θαλασσαιμία ή να φέρουν το χαρακτηριστικό;
Ναί. Ενώ οποιοσδήποτε μπορεί να έχει βήτα-θαλασσαιμία ή να φέρει το χαρακτηριστικό, είναι πιο κοινό σε ορισμένους πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων που προέρχονται ή έχουν καταγωγή από:
- τη Μεσόγειο, όπως η Ελλάδα, η Κύπρος και η Ιταλία
- Μέση Ανατολή και Βόρεια Αφρική, όπως το Ιράν, τα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα και η Αίγυπτος
- Νότια Ασία, όπως η Ινδία, το Πακιστάν και το Μπαγκλαντές
- Κίνα
- Νοτιοανατολική Ασία, όπως η Ταϊλάνδη, το Λάος και η Μαλαισία
Υπάρχουν άλλοι τύποι θαλασσαιμίας;
Ναί. Εκτός από τη βήτα-θαλασσαιμία, ο άλλος κύριος τύπος θαλασσαιμίας είναι η άλφα-θαλασσαιμία. Προκαλείται από την κληρονομικότητα δύο ελαττωματικών γονιδίων για την άλφα αιμοσφαιρίνη, το άλλο συστατικό της αιμοσφαιρίνης.
Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για βήτα-θαλασσαιμία κινδυνεύουν περισσότερο από COVID-19;
Μπορεί. Ενας
Επιπλέον, σύμφωνα με το
Η κατώτατη γραμμή
Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας συχνά δεν έχουν συμπτώματα. Μερικοί μπορεί να έχουν ήπια αναιμία.
Το να είσαι ετερόζυγος μπορεί να σχετίζεται με υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και με τη γέννηση ενός μωρού με χαμηλό βάρος γέννησης. Ωστόσο, η έρευνα σχετικά με τα αποτελέσματα των κυήσεων σε ετερόζυγα άτομα είναι γενικά ασυνεπής.
Συνήθως, τα ετερόζυγα άτομα δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει εξετάσεις και γενετική συμβουλευτική για να προσδιορίσει τον κίνδυνο να γεννηθεί το μωρό σας με βήτα-θαλασσαιμία.
Discussion about this post