Γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού

Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;

Ο γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού χρησιμοποιεί συνήθως ένα δείγμα αίματος, σάλιου ή κυττάρων από το εσωτερικό του μάγουλου σας. Αφού συλλεχθεί το δείγμα, αποστέλλεται σε εργαστήριο που ειδικεύεται σε γενετικές δοκιμές για ανάλυση.

Έχουν βρεθεί πολλές παραλλαγές γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Τα πιο σημαντικά είναι αυτά στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, περίπου 1 στα 400 οι άνθρωποι έχουν μια επιβλαβή παραλλαγή BRCA.

Σχετικά με 55 έως 72 τοις εκατό των γυναικών με επιβλαβές BRCA1 και το 45 έως 69 τοις εκατό των γυναικών με επιβλαβείς παραλλαγές BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού στον άλλο μαστό είναι επίσης υψηλότερος.

Άλλες παραλλαγές γονιδίων που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:

• PALB2
• CHEK2
• ΑΤΜ
• ΠΤΕΝ
• TP53

Οι γονιδιακές παραλλαγές που μπορούν να ανιχνευθούν μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το τεστ. Για παράδειγμα, ορισμένες δοκιμές μπορεί να καλύπτουν μόνο τις πιο συνηθισμένες παραλλαγές, ενώ άλλες μπορεί να είναι πιο εκτενείς.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Μόλις υποβληθεί το δείγμα σας, θα λάβετε τα αποτελέσματά σας σε 2 έως 4 εβδομάδες. Ένας επαγγελματίας υγείας ή γενετικός σύμβουλος θα επικοινωνήσει μαζί σας και θα συζητήσει τα αποτελέσματά σας.

Τα αποτελέσματα που μπορείτε να λάβετε περιλαμβάνουν:

• Θετικός: Εντοπίστηκε μια γνωστή γονιδιακή παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
• Αρνητικός: Μια γνωστή γονιδιακή παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού δεν εντοπίστηκε.
• Παραλλαγή άγνωστης σημασίας: Μια παραλλαγή έχει βρεθεί σε ένα γονίδιο, όπως το BRCA1 ή το BRCA2, αλλά η επίδρασή του στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού είναι προς το παρόν άγνωστη.

Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι πολύπλοκα. Συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας, ώστε να μπορείτε να προγραμματίσετε τα επόμενα βήματα.

Πόσο ακριβής είναι ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;

Γενικά, ο γενετικός έλεγχος είναι αρκετά ακριβής στην ανίχνευση γνωστών γενετικών παραλλαγών. Αλλά αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να σας πουν εάν τελικά θα αναπτύξετε καρκίνο του μαστού.

Η λήψη θετικού αποτελέσματος σημαίνει ότι, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού. Διαφορετικές παραλλαγές γονιδίων μπορούν να συνδεθούν με διαφορετικά επίπεδα κινδύνου.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι είναι βέβαιο ότι θα πάθετε καρκίνο του μαστού στο μέλλον. Στην πραγματικότητα, είναι πιθανό να μην αναπτύξετε ποτέ καρκίνο του μαστού. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας δώσει μια καλύτερη ιδέα για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σας.

Ομοίως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν θα αναπτύξετε ποτέ καρκίνο του μαστού.

Οι δοκιμές δεν καλύπτουν πάντα ένα ευρύ φάσμα παραλλαγών γονιδίων. Είναι πιθανό να έχετε μια επιβλαβή παραλλαγή που δεν καλύπτεται από τη δοκιμή σας.

Μπορώ να κάνω γενετικό έλεγχο στο σπίτι;

Ορισμένες γενετικές εξετάσεις στο σπίτι μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αυτές οι εξετάσεις συνήθως περιλαμβάνουν την παροχή δείγματος από κύτταρα σάλιου ή μάγουλου και την αποστολή του δείγματος ταχυδρομικώς για να εξεταστεί.

Συνιστάται να αναζητήσετε γενετικό έλεγχο από έναν επαγγελματία υγείας αντί να χρησιμοποιήσετε ένα τεστ στο σπίτι για τους ακόλουθους λόγους:

• ατελές αποτέλεσμα: Οι δοκιμές στο σπίτι ενδέχεται να μην καλύπτουν όλες τις γνωστές παραλλαγές ενός γονιδίου, όπως το BRCA1 ή το BRCA2. Εξαιτίας αυτού, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να είναι παραπλανητικό.
• περιττός συναγερμός: Οι δοκιμές στο σπίτι μπορεί να ανιχνεύσουν κοινές γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται μόνο με μια ελαφρά αύξηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού, πράγμα που σημαίνει ότι ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει περιττό συναγερμό.
• γενετική συμβουλευτική: Με τον γενετικό έλεγχο μέσω επαγγελματία υγείας, συχνά θα έχετε επίσης πρόσβαση σε γενετική συμβουλευτική τόσο πριν όσο και μετά τη λήψη του αποτελέσματος. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα το αποτέλεσμά σας στο πλαίσιο της συνολικής υγείας σας.
• μυστικότητα: Το απόρρητό σας ενδέχεται να μην διασφαλίζεται όταν χρησιμοποιείτε μια δοκιμή στο σπίτι. Εάν επιλέξετε να χρησιμοποιήσετε ένα, ελέγξτε προσεκτικά εκ των προτέρων την πολιτική αποκάλυψης μιας εταιρείας.

Υπάρχουν οφέλη και κίνδυνοι από τον γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού;

Η λήψη γενετικών εξετάσεων για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού έχει πολλά οφέλη. Υπάρχουν όμως και κάποιοι κίνδυνοι.

Οφέλη

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να σας δώσει τη δυνατότητα να λάβετε προληπτικά μέτρα, όπως:

• μάθετε περισσότερα για τον καρκίνο του μαστού και τα πιθανά συμπτώματα
• λαμβάνουν συχνότερους προληπτικούς ελέγχους για τον καρκίνο του μαστού
• να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής που μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, όπως να είστε πιο σωματικά δραστήριοι και να μειώσετε την κατανάλωση αλκοόλ
• προληπτική χειρουργική επέμβαση, όπως μαστεκτομή
• λήψη φαρμάκων για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού (χημειοπρόληψη)

Τα μέλη της οικογένειας μπορούν επίσης να μάθουν για τον δικό τους κίνδυνο καρκίνου του μαστού από τα αποτελέσματά σας. Εάν λάβετε ένα θετικό αποτέλεσμα, τα στενά μέλη της οικογένειας όπως οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά θα μπορούσαν να έχουν την ίδια παραλλαγή με εσάς. Αυτό μπορεί να τους ωθήσει να αναζητήσουν και εξετάσεις.

Ένα αρνητικό τεστ μπορεί να σας δώσει ένα αίσθημα ανακούφισης ή ψυχικής ηρεμίας γνωρίζοντας ότι δεν κληρονομήσατε ορισμένες παραλλαγές. Εν τω μεταξύ, ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να σας βοηθήσει να είστε προνοητικοί σχετικά με τα μελλοντικά και προληπτικά σας βήματα.

Κίνδυνοι

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να έχει αρνητικό ψυχολογικό αντίκτυπο για ορισμένα άτομα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αισθήματα άγχους ή άγχους για το μέλλον τους αφού λάβουν ένα θετικό ή ασαφές αποτέλεσμα.

Είναι επίσης φυσιολογικό να αισθάνεστε άγχος ή αβεβαιότητα σχετικά με το αν θα μοιραστείτε τα αποτελέσματά σας με τα μέλη της οικογένειας. Κάποιοι μπορεί να μην θέλουν να μάθουν. Εάν σας ζητήσουν να το μοιραστείτε, θα μπορούσε να προκαλέσει άγχος ή άγχος.

Μπορεί επίσης να αισθάνεστε ενοχές εάν οι γενετικές εξετάσεις υποδεικνύουν ότι δεν έχετε κληρονομήσει κάποια επιβλαβή παραλλαγή, αλλά άλλα μέλη της οικογένειας έχουν κληρονομήσει.

Τέλος, ο γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μπορεί επίσης να είναι ακριβός και δεν καλύπτεται από ορισμένα ασφαλιστικά προγράμματα.

Ποιος είναι ο ιδανικός υποψήφιος για γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού;

Επειδή οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού δεν προκαλούνται από κληρονομικές παραλλαγές, ο γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού δεν συνιστάται επί του παρόντος για το ευρύ κοινό. Μπορεί να συνιστάται γενετικός έλεγχος εάν:

• έχουν προηγουμένως διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και:
  • έλαβε τη διάγνωσή σας σε νεαρή ηλικία
  • είχαν καρκίνο του μαστού περισσότερες από μία φορές
  • είναι εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι
• έχουν οικογενειακό ιστορικό:
  • γνωστές επιβλαβείς παραλλαγές BRCA
  • περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας με καρκίνο του μαστού, όπως μια μητέρα και μια αδελφή
  • καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία
  • καρκίνο του μαστού σε ένα αρσενικό μέλος της οικογένειας
• έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό άλλων καρκίνων που σχετίζονται με παραλλαγές BRCA, συμπεριλαμβανομένων:
  • καρκίνος ωοθηκών
  • καρκίνος στο πάγκρεας
  • καρκίνος του προστάτη

Εάν ανησυχείτε για τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού, μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας ή έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν συνιστάται για εσάς γενετικός έλεγχος.

Πόσο κοστίζει ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;

Το κόστος του γενετικού ελέγχου για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ποικίλλει ανάλογα με την έκταση του τεστ. Η δοκιμή για κοινές επιβλαβείς παραλλαγές στα BRCA1 και BRCA2 μπορεί να είναι λιγότερο δαπανηρή από μια δοκιμή που εξετάζει πολλά γονίδια.

Ο γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μπορεί να κοστίσει μεταξύ 300 και 5.000 $. Ρωτήστε έναν επαγγελματία υγείας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με το τι περιλαμβάνει μια εξέταση και πόσο θα κοστίσει.

Πολλά προγράμματα ασφάλισης υγείας θα καλύπτουν γενετικές εξετάσεις εάν κριθεί ότι είναι ιατρικά απαραίτητο. Είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας πάροχο σχετικά με το τι καλύπτεται εκ των προτέρων.

Ποια είναι τα επόμενα βήματά μου;

Ακολουθούν τα επόμενα βήματα που πρέπει να ακολουθήσετε ανάλογα με το εάν αποφασίζετε να κάνετε μια γενετική εξέταση ή εάν έχετε ήδη λάβει αποτελέσματα.

Μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

Μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας εάν σκέφτεστε να κάνετε γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού.

Μια διεξοδική ανασκόπηση του προσωπικού και οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν ο γενετικός έλεγχος θα είναι χρήσιμος για την εκμάθηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού σας.

Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις.

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συζήτηση για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα, τι μπορούν και τι δεν μπορούν να σας πουν τα αποτελέσματα και τον πιθανό αντίκτυπο διαφορετικών αποτελεσμάτων.

Προχωράμε με δοκιμές

Αφού κάνετε το τεστ, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματά σας. Με βάση τα αποτελέσματά σας, θα προτείνουν επίσης πιθανά επόμενα βήματα.

Αποφασίζοντας να μην δοκιμάσετε

Εάν επιλέξετε να μην κάνετε γενετικές εξετάσεις, συνεχίστε να κάνετε τακτικές φυσικές εξετάσεις, εξετάσεις και προληπτικούς ελέγχους για τον καρκίνο του μαστού.

Μπορείτε επίσης να λάβετε μέτρα στην καθημερινή σας ζωή για να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, όπως:

• κάνοντας τακτική άσκηση
• περιορισμός ή αποφυγή αλκοόλ
• διαχείριση του βάρους σας
• Θηλασμός
• συζητώντας με έναν γιατρό σχετικά με τους κινδύνους και τις εναλλακτικές λύσεις στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης ή στα από του στόματος αντισυλληπτικά