Spina bifida: αιτία και συμπτώματα

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η Spina bifida είναι ένα γενετικό ελάττωμα που συμβαίνει όταν η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός δεν σχηματίζονται σωστά. Είναι ένας τύπος ελαττώματος νευρικού σωλήνα. Ο νευρικός σωλήνας είναι η δομή ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου που τελικά γίνεται ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός του μωρού και οι ιστοί που τα περικλείουν.

Κανονικά, ο νευρικός σωλήνας σχηματίζεται νωρίς στην εγκυμοσύνη και κλείνει μέχρι την 28η ημέρα μετά τη σύλληψη. Σε μωρά με spina bifida, ένα τμήμα του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει ή δεν αναπτύσσεται σωστά, προκαλώντας ελαττώματα στον νωτιαίο μυελό και στα οστά της σπονδυλικής στήλης.

Η Spina bifida μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με τον τύπο του ελαττώματος, το μέγεθος, τη θέση και τις επιπλοκές. Όταν είναι απαραίτητο, η έγκαιρη θεραπεία για τη σπονδυλική στήλη περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση – αν και μια τέτοια θεραπεία δεν επιλύει πάντα πλήρως το πρόβλημα.

Τύποι spina bifida

Spina bifida μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικούς τύπους: spina bifida occulta, μυελομηνιγγοκήλη ή πολύ σπάνιος τύπος μηνιγγοκήλης.

Spina bifida occulta

Η Spina bifida occulta είναι ο πιο ήπιος και συνηθισμένος τύπος. Η Spina bifida occulta έχει ως αποτέλεσμα έναν μικρό διαχωρισμό ή διάκενο σε ένα ή περισσότερα οστά της σπονδυλικής στήλης (σπόνδυλοι). Πολλοί άνθρωποι που έχουν spina bifida occulta δεν το γνωρίζουν καν, εκτός αν η κατάσταση ανακαλυφθεί κατά τη διάρκεια μιας απεικονιστικής εξέτασης που γίνεται για άσχετους λόγους.

Μυελομηνιγγοκήλη

Γνωστή και ως ανοιχτή σπονδυλική στήλη, η μυελομηνιγγοκήλη είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Ο σπονδυλικός σωλήνας είναι ανοικτός κατά μήκος πολλών σπονδύλων στο κάτω ή στο μέσο της πλάτης. Οι μεμβράνες και τα νωτιαία νεύρα περνούν μέσα από αυτό το άνοιγμα κατά τη γέννηση, σχηματίζοντας έναν σάκο στην πλάτη του μωρού, εκθέτοντας συνήθως ιστούς και νεύρα. Αυτό το πρόλημμα καθιστά το μωρό επιρρεπές σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις και μπορεί επίσης να προκαλέσει παράλυση και δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.

Συμπτώματα spina bifida

Τα σημεία και τα συμπτώματα της spina bifida διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, καθώς και μεταξύ των ατόμων.

• Spina bifida occulta. Τυπικά δεν υπάρχουν σημάδια ή συμπτώματα επειδή τα νωτιαία νεύρα δεν εμπλέκονται. Αλλά μερικές φορές μπορείτε να δείτε σημάδια στο δέρμα του νεογέννητου πάνω από το ελάττωμα της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης μιας μη φυσιολογικής τούφας τρίχας ή ενός μικρού λακκώματος ή σημάδι γέννησης. Μερικές φορές, τα σημάδια του δέρματος μπορεί να είναι σημάδια ενός υποκείμενου ζητήματος νωτιαίου μυελού που μπορεί να ανακαλυφθεί με μαγνητική τομογραφία ή υπερηχογράφημα σπονδυλικής στήλης σε νεογέννητο.
• Μυελομηνιγγοκήλη. Σε αυτόν τον σοβαρό τύπο spina bifida:
  • Ο σπονδυλικός σωλήνας παραμένει ανοικτός κατά μήκος αρκετών σπονδύλων στο κάτω ή στο μέσο της πλάτης.
  • Τόσο οι μεμβράνες όσο και ο νωτιαίος μυελός ή τα νεύρα προεξέχουν κατά τη γέννηση, σχηματίζοντας ένα σάκο.
  • Οι ιστοί και τα νεύρα συνήθως εκτίθενται, αν και μερικές φορές το δέρμα καλύπτει τον σάκο.

Πότε χρειάζεται να δείτε γιατρό;

Τυπικά, η μυελομηνιγγοκήλη διαγιγνώσκεται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση, όταν υπάρχει ιατρική περίθαλψη. Αυτά τα παιδιά θα πρέπει να ακολουθούνται από εξειδικευμένη ομάδα γιατρών σε όλη τους τη ζωή και οι οικογένειες θα πρέπει να εκπαιδεύονται για τις διάφορες επιπλοκές που πρέπει να προσέχουν.

Τα παιδιά με spinal bifida occulta συνήθως δεν έχουν κανένα σύμπτωμα ή επιπλοκή, οπότε συνήθως απαιτείται μόνο ρουτίνα παιδιατρική φροντίδα.

Τι προκαλεί spina bifida;

Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για το τι προκαλεί τη ραχοειδή ράχη. Η Spina bifida πιστεύεται ότι προκύπτει από συνδυασμό γενετικών, διατροφικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, όπως οικογενειακό ιστορικό ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα και ανεπάρκειας φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β-9).

Παράγοντες κινδύνου

Η Spina bifida είναι πιο συχνή στους λευκούς και τους Ισπανούς και τα θηλυκά προσβάλλονται συχνότερα από τα αρσενικά. Παρόλο που οι γιατροί και οι ερευνητές δεν γνωρίζουν με βεβαιότητα γιατί εμφανίζεται η σπονδυλική στήλη, έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου:

• Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος. Το φυλλικό οξύ, η φυσική μορφή της βιταμίνης Β-9, είναι σημαντικό για την ανάπτυξη ενός υγιούς μωρού. Η συνθετική μορφή, που βρίσκεται σε συμπληρώματα και εμπλουτισμένα τρόφιμα, ονομάζεται φολικό οξύ. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος αυξάνει τον κίνδυνο σπονδυλικής στήλης και άλλων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.
• Οικογενειακό ιστορικό ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα. Τα ζευγάρια που είχαν ένα παιδί με ελάττωμα νευρικού σωλήνα έχουν ελαφρώς υψηλότερες πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο μωρό με το ίδιο ελάττωμα. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται εάν δύο προηγούμενα παιδιά έχουν επηρεαστεί από την πάθηση. Επιπλέον, μια γυναίκα που γεννήθηκε με ελάττωμα νευρικού σωλήνα έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να γεννήσει ένα παιδί με ραχιαία ράχη. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά με spina bifida γεννιούνται από γονείς χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
• Μερικά φάρμακα. Για παράδειγμα, τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό οξύ (Depakene), φαίνεται να προκαλούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όταν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να συμβεί επειδή αυτά τα φάρμακα παρεμβαίνουν στην ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί φυλλικό οξύ και φολικό οξύ.
• Διαβήτης. Οι γυναίκες με σακχαρώδη διαβήτη που δεν έχουν καλά ελεγχόμενο σάκχαρο στο αίμα έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σπονδυλική στήλη.
• Ευσαρκία. Η παχυσαρκία πριν από την εγκυμοσύνη σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης.
• Αυξημένη θερμοκρασία σώματος. Ορισμένα στοιχεία υποδηλώνουν ότι η αυξημένη θερμοκρασία σώματος (υπερθερμία) στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της ράχης της ράχης. Η αύξηση της βασικής θερμοκρασίας του σώματός σας, λόγω πυρετού ή χρήσης σάουνας ή υδρομασάζ, έχει συσχετιστεί με πιθανό ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο σπονδυλικής στήλης.

Εάν έχετε παράγοντες κινδύνου για spina bifida, μιλήστε με το γιατρό σας για να διαπιστώσετε εάν χρειάζεστε μεγαλύτερη δόση ή συνταγογραφούμενη δόση φολικού οξέος, ακόμη και πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη.

Εάν παίρνετε φάρμακα, ενημερώστε το γιατρό σας. Εάν σχεδιάζετε εκ των προτέρων, ορισμένα φάρμακα μπορούν να προσαρμοστούν για να μειώσουν τον πιθανό κίνδυνο σπονδυλικής στήλης.

Επιπλοκές spina bifida

Η Spina bifida μπορεί να προκαλέσει ελάχιστα συμπτώματα ή μικρές σωματικές αναπηρίες. Αλλά η σοβαρή ράχη μπορεί να οδηγήσει σε πιο σημαντικές σωματικές αναπηρίες. Η σοβαρότητα επηρεάζεται από:

• Το μέγεθος και η θέση του ελαττώματος του νευρικού σωλήνα
• Είτε το δέρμα καλύπτει την πληγείσα περιοχή είτε όχι
• Ποια νωτιαία νεύρα βγαίνουν από την πληγείσα περιοχή του νωτιαίου μυελού

Αυτός ο κατάλογος πιθανών επιπλοκών μπορεί να φαίνεται συντριπτικός, αλλά δεν αντιμετωπίζουν όλα αυτά τα παιδιά με σπονδυλική στήλη όλες αυτές τις επιπλοκές. Και αυτές οι καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν.

• Προβλήματα βάδισης και κινητικότητας. Τα νεύρα που ελέγχουν τους μυς των ποδιών δεν λειτουργούν σωστά κάτω από την περιοχή του ελαττώματος της σπονδυλικής στήλης. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία των ποδιών και μερικές φορές παράλυση. Το αν ένα παιδί μπορεί να περπατήσει εξαρτάται συνήθως από το πού βρίσκεται το ελάττωμα, το μέγεθός του και τη φροντίδα που λαμβάνεται πριν και μετά τη γέννηση.
• Ορθοπαιδικές επιπλοκές. Τα παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να έχουν μια ποικιλία προβλημάτων στα πόδια και τη σπονδυλική στήλη λόγω αδύναμων μυών στα πόδια και την πλάτη. Τα είδη των προβλημάτων εξαρτώνται από τη θέση του ελαττώματος. Τα πιθανά προβλήματα περιλαμβάνουν ορθοπεδικά θέματα όπως:
  • Καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
  • Μη φυσιολογική ανάπτυξη
  • Εξάρθρωση του ισχίου
  • Παραμορφώσεις οστών και αρθρώσεων
  • Μυϊκές συσπάσεις
• Προβλήματα του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Τα νεύρα που τροφοδοτούν την ουροδόχο κύστη και τα έντερα συνήθως δεν λειτουργούν σωστά όταν τα παιδιά έχουν μυελομηνιγγοκήλη. Ο λόγος είναι ότι τα νεύρα που τροφοδοτούν το έντερο και την ουροδόχο κύστη προέρχονται από το χαμηλότερο επίπεδο του νωτιαίου μυελού.
• Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος). Τα μωρά που γεννιούνται με μυελομηνιγγοκήλη αντιμετωπίζουν συνήθως συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο, μια κατάσταση γνωστή ως υδροκέφαλος.
• Δυσλειτουργία διακλάδωσης. Τα παράθυρα που τοποθετούνται στον εγκέφαλο για τη θεραπεία του υδροκέφαλου μπορούν να σταματήσουν να λειτουργούν ή να μολυνθούν. Τα προειδοποιητικά σήματα ενδέχεται να διαφέρουν. Μερικά από τα προειδοποιητικά σημάδια μιας παράκαμψης που δεν λειτουργεί περιλαμβάνουν:
  • Πονοκέφαλοι
  • Εμετός
  • Υπνηλία
  • Ευερέθιστο
  • Οίδημα ή ερυθρότητα κατά μήκος της παράκαμψης
  • Σύγχυση
  • Αλλαγές στα μάτια (σταθερό βλέμμα προς τα κάτω)
  • Πρόβλημα σίτισης
  • Σπασμοί
• Δυσπλασία Chiari τύπου II. Η δυσπλασία Chiari τύπου II είναι μια κοινή ανωμαλία του εγκεφάλου σε παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη τύπου spina bifida. Το στέλεχος του εγκεφάλου, ή το χαμηλότερο τμήμα του εγκεφάλου πάνω από το νωτιαίο μυελό, είναι επιμηκυμένο και τοποθετημένο χαμηλότερα από το συνηθισμένο. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την αναπνοή και την κατάποση. Σπανιότερα, συμβαίνει συμπίεση σε αυτήν την περιοχή του εγκεφάλου και απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της πίεσης.
• Λοίμωξη στους ιστούς που περιβάλλουν τον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα). Μερικά μωρά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να αναπτύξουν μηνιγγίτιδα, μια λοίμωξη στους ιστούς που περιβάλλουν τον εγκέφαλο. Αυτή η δυνητικά απειλητική για τη ζωή λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη.
• Δεμένο νωτιαίο μυελό. Το δεμένο νωτιαίο μυελό προκύπτει όταν τα νωτιαία νεύρα συνδέονται με την ουλή όπου το ελάττωμα έκλεισε χειρουργικά. Ο νωτιαίος μυελός είναι λιγότερο ικανός να μεγαλώσει καθώς μεγαλώνει το παιδί. Αυτή η προοδευτική σύνδεση μπορεί να προκαλέσει απώλεια της μυϊκής λειτουργίας στα πόδια, το έντερο ή την ουροδόχο κύστη. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιορίσει τον βαθμό αναπηρίας.
• Διαταραγμένη αναπνοή στον ύπνο. Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με spina bifida, ιδιαίτερα μυελομηνιγγοκήλη, μπορεί να έχουν άπνοια ύπνου ή άλλες διαταραχές ύπνου. Η εκτίμηση για διαταραχή ύπνου σε άτομα με μυελομηνιγγοκήλη βοηθά στον εντοπισμό διαταραγμένης αναπνοής στον ύπνο, όπως η άπνοια ύπνου, η οποία εγγυάται θεραπεία για τη βελτίωση της υγείας και της ποιότητας ζωής.
• Δερματικά προβλήματα. Τα παιδιά με spina bifida μπορεί να έχουν πληγές στα πόδια, τα πόδια, τους γλουτούς ή την πλάτη τους. Δεν μπορούν να αισθανθούν όταν εμφανίζουν φουσκάλες ή πληγή. Οι πληγές ή οι φουσκάλες μπορούν να μετατραπούν σε βαθιές πληγές ή λοιμώξεις στα πόδια που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Τα παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο προβλημάτων πληγών σε γύψο.
• Αλλεργία στο λάτεξ. Τα παιδιά με spina bifida έχουν υψηλότερο κίνδυνο αλλεργίας στο λάτεξ, αλλεργικής αντίδρασης σε φυσικά προϊόντα από καουτσούκ ή λάτεξ. Η αλλεργία στο λάτεξ μπορεί να προκαλέσει εξάνθημα, φτέρνισμα, φαγούρα, υγρά μάτια και καταρροή. Μπορεί επίσης να προκαλέσει αναφυλαξία, μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση στην οποία το πρήξιμο του προσώπου και των αεραγωγών μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή. Επομένως, είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε γάντια και εξοπλισμό χωρίς λάτεξ την ώρα της παράδοσης και όταν φροντίζετε ένα παιδί με σπονδυλική στήλη.
• Άλλες επιπλοκές. Περισσότερα προβλήματα μπορεί να προκύψουν καθώς τα παιδιά με σπονδυλική στήλη μεγαλώνουν, όπως λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, γαστρεντερικές διαταραχές και κατάθλιψη. Τα παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να αναπτύξουν μαθησιακές δυσκολίες, όπως προβλήματα προσοχής και δυσκολία στην εκμάθηση της ανάγνωσης και των μαθηματικών.