Διάγνωση και θεραπεία σπονδυλικής στήλης

Διάγνωση της σπονδυλικής στήλης

Εάν είστε έγκυος, θα σας προσφερθούν προγεννητικές εξετάσεις για τον έλεγχο της σπονδυλικής στήλης και άλλων γενετικών ανωμαλιών. Τα τεστ δεν είναι τέλεια. Ορισμένες μητέρες που έχουν θετικές εξετάσεις αίματος έχουν μωρά χωρίς σπονδυλική στήλη. Ακόμα κι αν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, υπάρχει ακόμα μια μικρή πιθανότητα να υπάρχει spina bifida. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο, τους κινδύνους και πώς μπορείτε να χειριστείτε τα αποτελέσματα.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Η σπονδυλική στήλη μπορεί να ελεγχθεί με εξετάσεις αίματος από τη μητέρα, αλλά συνήθως η διάγνωση τίθεται με υπερηχογράφημα.

• Δοκιμή άλφα-φετοπρωτεΐνης μηρού ορού (MSAFP). Για το MSAFP δοκιμή, λαμβάνεται δείγμα αίματος της μητέρας και δοκιμάζεται για α-φετοπρωτεΐνη (AFP)-μια πρωτεΐνη που παράγεται από το μωρό. Είναι φυσιολογικό μια μικρή ποσότητα AFP να διασχίζει τον πλακούντα και να εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Αλλά τα ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα AFP υποδηλώνουν ότι το μωρό έχει ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, όπως η σπονδυλική στήλη, αν και υψηλά επίπεδα AFP δεν εμφανίζονται πάντα στη σπονδυλική στήλη.
• Δοκιμή για επιβεβαίωση υψηλών επιπέδων AFP. Τα μεταβαλλόμενα επίπεδα AFP μπορεί να προκληθούν από άλλους παράγοντες-συμπεριλαμβανομένου ενός λανθασμένου υπολογισμού στην εμβρυϊκή ηλικία ή πολλαπλών μωρών-έτσι ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια επακόλουθη εξέταση αίματος για επιβεβαίωση. Εάν τα αποτελέσματα είναι ακόμα υψηλά, θα χρειαστείτε περαιτέρω αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένης εξέτασης υπερήχων.
• Άλλες εξετάσεις αίματος. Ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει τη δοκιμή MSAFP με δύο ή τρεις άλλες εξετάσεις αίματος. Αυτές οι δοκιμές γίνονται συνήθως με τη δοκιμή MSAFP, αλλά ο στόχος τους είναι ο έλεγχος για άλλες ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) και όχι ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Υπέρηχος

Το υπερηχογράφημα εμβρύου είναι η πιο ακριβής μέθοδος για τη διάγνωση της ράχης στο μωρό σας πριν από τον τοκετό. Ο υπέρηχος μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά το πρώτο τρίμηνο (11 έως 14 εβδομάδες) και το δεύτερο τρίμηνο (18 έως 22 εβδομάδες). Η σπονδυλική στήλη μπορεί να διαγνωστεί με ακρίβεια κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος του δεύτερου τριμήνου. Ως εκ τούτου, αυτή η εξέταση είναι ζωτικής σημασίας για τον εντοπισμό και τον αποκλεισμό συγγενών ανωμαλιών, όπως η ράχη της ράχης.

Ένας προηγμένος υπέρηχος μπορεί επίσης να ανιχνεύσει σημάδια σπονδυλικής στήλης, όπως μια ανοιχτή σπονδυλική στήλη ή συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στον εγκέφαλο του μωρού σας που υποδηλώνουν σπονδυλική στήλη. Σε χέρια ειδικών, ο υπέρηχος είναι επίσης αποτελεσματικός στην εκτίμηση της σοβαρότητας.

Αμνιοπαρακέντηση

Εάν ο προγεννητικός υπέρηχος επιβεβαιώσει τη διάγνωση της σπονδυλικής στήλης, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει αμνιοπαρακέντηση. Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει ένα δείγμα υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το μωρό.

Αυτή η εξέταση μπορεί να είναι σημαντική για τον αποκλεισμό γενετικών ασθενειών, παρά το γεγονός ότι η σπονδυλική στήλη σπάνια σχετίζεται με γενετικές ασθένειες.

Συζητήστε τους κινδύνους αμνιοπαρακέντησης, συμπεριλαμβανομένου ενός μικρού κινδύνου απώλειας της εγκυμοσύνης, με το γιατρό σας.

Θεραπεία της σπονδυλικής στήλης

Η θεραπεία της σπονδυλικής στήλης εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης. Το Spina bifida occulta συχνά δεν απαιτεί καμία απολύτως θεραπεία, αλλά άλλοι τύποι spina bifida απαιτούν θεραπεία.

Χειρουργική επέμβαση πριν από τη γέννηση

Η νευρική λειτουργία στα μωρά με σπονδυλική στήλη μπορεί να επιδεινωθεί μετά τη γέννηση εάν δεν αντιμετωπιστεί η σπονδυλική στήλη. Η προγεννητική χειρουργική επέμβαση για τη σπονδυλική στήλη (εμβρυϊκή επέμβαση) πραγματοποιείται πριν από την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι χειρουργοί εκθέτουν τη μήτρα της εγκύου μητέρας χειρουργικά, ανοίγουν τη μήτρα και επιδιορθώνουν τον νωτιαίο μυελό του μωρού. Σε επιλεγμένους ασθενείς, αυτή η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί λιγότερο επεμβατικά με ένα εμβρυοσκόπιο μέσω θυρών στη μήτρα.

Έρευνες δείχνουν ότι τα παιδιά με ράχη με ράχη που είχαν χειρουργική επέμβαση εμβρύου μπορεί να έχουν μειωμένη αναπηρία και να έχουν λιγότερες πιθανότητες να χρειαστούν πατερίτσες ή άλλες συσκευές βάδισης. Η χειρουργική επέμβαση εμβρύου μπορεί επίσης να μειώσει τον κίνδυνο υδροκεφαλίας. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν αυτή η διαδικασία μπορεί να είναι κατάλληλη για εσάς. Συζητήστε τα πιθανά οφέλη και κινδύνους, όπως πιθανός πρόωρος τοκετός και άλλες επιπλοκές, για εσάς και το μωρό σας.

Είναι σημαντικό να γίνει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση για να διαπιστωθεί εάν η εμβρυϊκή επέμβαση είναι εφικτή. Αυτή η εξειδικευμένη χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται μόνο σε μονάδα υγειονομικής περίθαλψης που διαθέτει έμπειρους ειδικούς χειρουργικής εμβρύου, προσέγγιση ομάδας πολλαπλών ειδικοτήτων και εντατική φροντίδα νεογνών. Συνήθως η ομάδα περιλαμβάνει έναν εμβρυοχειρουργό, έναν παιδο νευροχειρουργό, έναν ειδικό μητρικής-εμβρυικής ιατρικής, έναν καρδιολόγο εμβρύου και έναν νεογνολόγο.

Γέννηση με καισαρική τομή

Πολλά μωρά με μυελομηνιγγοκήλη τείνουν να βρίσκονται σε μια θέση «πρώτα πόδια». Εάν το μωρό σας βρίσκεται σε αυτή τη θέση ή εάν ο γιατρός σας έχει εντοπίσει μια μεγάλη κύστη ή σάκο, η καισαρική τομή μπορεί να είναι ένας ασφαλέστερος τρόπος για να γεννήσετε το μωρό σας.

Χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό

Η μυελομηνιγγοκήλη απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου μόλυνσης που σχετίζεται με τα εκτεθειμένα νεύρα. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην προστασία του νωτιαίου μυελού από περισσότερα τραύματα.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένας νευροχειρουργός τοποθετεί το νωτιαίο μυελό και τον εκτεθειμένο ιστό μέσα στο σώμα του μωρού και τα καλύπτει με μυ και δέρμα. Ταυτόχρονα, ο νευροχειρουργός μπορεί να τοποθετήσει μια παράκαμψη στον εγκέφαλο του μωρού για να ελέγξει τον υδροκέφαλο.

Θεραπεία για επιπλοκές

Σε μωρά με μυελομηνιγγοκήλη, πιθανότατα έχει ήδη συμβεί ανεπανόρθωτη βλάβη των νεύρων και συνήθως απαιτείται συνεχής φροντίδα από μια ομάδα ειδικών χειρουργών, γιατρών και θεραπευτών. Τα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να χρειαστούν περισσότερη χειρουργική επέμβαση για μια ποικιλία επιπλοκών. Η θεραπεία για επιπλοκές – όπως αδύναμα πόδια, προβλήματα ουροδόχου κύστης και εντέρου ή υδροκέφαλο – συνήθως ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της σπονδυλικής στήλης και τις επιπλοκές, οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βοηθήματα βάδισης και κινητικότητας. Ορισμένα μωρά μπορεί να ξεκινήσουν ασκήσεις για να προετοιμάσουν τα πόδια τους για περπάτημα με σιδεράκια ή πατερίτσες όταν είναι μεγαλύτερα. Ορισμένα παιδιά μπορεί να χρειάζονται περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι. Τα βοηθήματα κινητικότητας, μαζί με την τακτική φυσικοθεραπεία, μπορούν να βοηθήσουν ένα παιδί να γίνει ανεξάρτητο. Ακόμα και παιδιά που χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο μπορούν να μάθουν να λειτουργούν πολύ καλά και να γίνουν αυτάρκεις.
• Διαχείριση του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Οι συνηθισμένες αξιολογήσεις του εντέρου και της ουροδόχου κύστης και τα σχέδια διαχείρισης συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου βλάβης και ασθένειας οργάνων. Οι αξιολογήσεις περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, σαρώσεις νεφρών, υπέρηχους, εξετάσεις αίματος και μελέτες λειτουργίας της ουροδόχου κύστης. Αυτές οι αξιολογήσεις θα είναι πιο συχνές τα πρώτα χρόνια της ζωής αλλά λιγότερο συχνά καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. Ένας ειδικός στην παιδιατρική ουρολογία με εμπειρία στην αξιολόγηση και εκτέλεση χειρουργικής επέμβασης σε παιδιά με spina bifida μπορεί να προσφέρει τις πιο αποτελεσματικές επιλογές διαχείρισης.
  • Η διαχείριση του εντέρου μπορεί να περιλαμβάνει στοματικά φάρμακα, υπόθετα, κλύσματα, χειρουργική επέμβαση ή συνδυασμό αυτών των προσεγγίσεων.
  • Η διαχείριση της ουροδόχου κύστης μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα, χρήση καθετήρων για την εκκένωση της ουροδόχου κύστης, χειρουργική επέμβαση ή συνδυασμό θεραπειών.
• Χειρουργική επέμβαση για υδροκέφαλο. Τα περισσότερα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη θα χρειαστούν χειρουργικά τοποθετημένο σωλήνα που επιτρέπει στο υγρό στον εγκέφαλο να στραγγίσει στην κοιλιά (κοιλιακή διακλάδωση). Αυτός ο σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί αμέσως μετά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για να κλείσει ο σάκος στο κάτω μέρος της πλάτης ή αργότερα καθώς συσσωρεύεται υγρό. Μια λιγότερο επεμβατική διαδικασία, που ονομάζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία, μπορεί να είναι μια επιλογή. Αλλά οι υποψήφιοι πρέπει να επιλέγονται προσεκτικά και να πληρούν ορισμένα κριτήρια. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο χειρουργός χρησιμοποιεί μια μικρή βιντεοκάμερα για να δει μέσα στον εγκέφαλο και κάνει μια τρύπα στο κάτω μέρος ή μεταξύ των κοιλιών, έτσι ώστε το εγκεφαλονωτιαίο υγρό να μπορεί να ρέει έξω από τον εγκέφαλο.
• Θεραπεία και αντιμετώπιση άλλων επιπλοκών. Ειδικός εξοπλισμός, όπως καρέκλες μπάνιου, πολυθρόνες και όρθιες κορνίζες μπορεί να βοηθήσει στην καθημερινή λειτουργία. Όποιο και αν είναι το θέμα – ορθοπεδικές επιπλοκές, δεμένο νωτιαίο μυελό, γαστρεντερικά προβλήματα, δερματικά προβλήματα ή άλλα – οι περισσότερες επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης μπορούν να αντιμετωπιστούν ή τουλάχιστον να βελτιωθούν στην ποιότητα ζωής.

Συνεχής φροντίδα

Τα παιδιά με spina bifida χρειάζονται στενή παρακολούθηση και παρακολούθηση. Οι γιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας τους αξιολογούν την ανάπτυξη, την ανάγκη για εμβολιασμούς και γενικά ιατρικά θέματα και συντονίζουν την ιατρική περίθαλψη.

Τα παιδιά με spina bifida χρειάζονται επίσης συχνά θεραπεία και συνεχή φροντίδα από:

• Φυσική ιατρική και αποκατάσταση
• Νευρολογία
• Νευροχειρουργική
• Ουρολογία
• Ορθοπεδική
• Φυσικοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Εκπαιδευτικοί ειδικής αγωγής
• Κοινωνικοί λειτουργοί
• Διαιτολόγοι

Οι γονείς και άλλοι φροντιστές είναι ένα σημαντικό μέρος της ομάδας. Μπορούν να μάθουν πώς να βοηθήσουν στη διαχείριση της κατάστασης ενός παιδιού και πώς να ενθαρρύνουν και να υποστηρίξουν το παιδί συναισθηματικά και κοινωνικά.

Πώς να αποτρέψετε τη σπονδυλική στήλη