Τι είναι η Φωκομηλία;
Η φωκομηλία, ή αμελία, είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλεί πολύ κοντά άκρα. Είναι ένα είδος συγγενούς διαταραχής. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση.
Η φωκομηλία μπορεί να ποικίλλει ως προς τον τύπο και τη σοβαρότητα. Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει ένα άκρο, τα άνω ή κάτω άκρα ή και τα τέσσερα άκρα. Επηρεάζει συχνότερα τα άνω άκρα.
Τα άκρα μπορεί επίσης να μειωθούν ή να λείπουν εντελώς. Μερικές φορές, τα δάχτυλα μπορεί να λείπουν ή να είναι λιωμένα μεταξύ τους.
Εάν απουσιάζουν και τα τέσσερα άκρα, ονομάζεται τετραφοκομελία. «Tetra» σημαίνει τέσσερα, «phoco» σημαίνει φώκια και «melos» σημαίνει άκρο. Αυτός ο όρος αναφέρεται στον τρόπο εμφάνισης των χεριών και των ποδιών. Τα χέρια μπορεί να είναι προσκολλημένα στους ώμους, ενώ τα πόδια στη λεκάνη.
Η Φωκομηλία συχνά σχετίζεται με προβλήματα κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη. Συγκεκριμένα, μέσα στις πρώτες 24 με 36 ημέρες της ζωής του, το έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει άκρα. Εάν αυτή η διαδικασία διαταραχθεί, τα κύτταρα δεν μπορούν να διαιρεθούν και να αναπτυχθούν κανονικά. Αυτό εμποδίζει τη σωστή ανάπτυξη των άκρων, με αποτέλεσμα τη φωκομηλία.
Σε αυτό το άρθρο, θα διερευνήσουμε τις πιθανές αιτίες δυσπλασιών των άκρων, μαζί με πιθανές επιλογές θεραπείας.
Φωκομηλία προκαλεί
Οι υποκείμενες αιτίες της φωτομηλίας είναι κάπως ασαφείς. Υπάρχουν πιθανώς πολλοί παράγοντες που εμπλέκονται.
Κληρονομείται ως μέρος ενός γενετικού συνδρόμου
Η Φωκομηλία μπορεί να μεταδοθεί γενετικά μέσα στις οικογένειες. Συνδέεται με μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 8. Η Φωκομηλία είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ανώμαλο γονίδιο για να το έχει ένα παιδί.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα μπορεί να προκαλέσει φωκομηλία. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη είναι νέα και δεν σχετίζεται με κληρονομική ανωμαλία.
Φωκομηλία που προκαλείται από τη θαλιδομίδη
Μια άλλη αιτία της φωκομηλίας είναι η λήψη θαλιδομίδης από τη μητέρα κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Η θαλιδομίδη είναι ένα ηρεμιστικό που κυκλοφόρησε το 1957. Για περίπου 5 χρόνια, το φάρμακο χρησιμοποιήθηκε για μια ποικιλία παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της πρωινής ναυτίας και της ναυτίας κατά την εγκυμοσύνη. Θεωρήθηκε ότι είναι πολύ ασφαλές και δεν συνδέθηκε με παρενέργειες.
Τελικά, η χρήση θαλιδομίδης κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη βρέθηκε να προκαλεί γενετικές ανωμαλίες. Αναφέρθηκαν ποικίλες ανωμαλίες, αλλά η πιο κοινή ήταν η φωτομηλία.
Λόγω αυτών των παρενεργειών, η θαλιδομίδη αποσύρθηκε ως φάρμακο εγκυμοσύνης το 1961. Όμως μωρά με παθήσεις που σχετίζονται με τη θαλιδομίδη γεννήθηκαν μέχρι το 1962. Προκάλεσε γενετικές ανωμαλίες σε περισσότερα από 10.000 μωρά σε όλο τον κόσμο.
Σήμερα, το φάρμακο χρησιμοποιείται για καταστάσεις όπως η νόσος του Crohn, το πολλαπλό μυέλωμα και η λέπρα. Εάν λαμβάνετε συνταγή για θαλιδομίδη, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι δεν είστε έγκυος.
Άλλες αιτίες
Η ύπαρξη αυτών των παραγόντων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να συμβάλει στη φωκομηλία:
- χρήση ουσιών, όπως αλκοόλ ή κοκαΐνη
- διαβήτης κύησης
-
Ακτινοβολία ακτίνων Χ
- προβλήματα ροής αίματος
Άλλα συμπτώματα της φωκομηλίας και του συνδρόμου θαλιδομίδης
Το κύριο σύμπτωμα της φωκομηλίας είναι βραχυκύκλωμα ή έλλειψη άκρων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με:
- μάτια
- αυτιά
- μύτη
- ανάπτυξη
- γνωστική λειτουργία
Εάν η θαλιδομίδη είναι η αιτία της φωτομηλίας, πιθανότατα θα συνοδεύεται από πιο σοβαρά προβλήματα. Αυτό συμβαίνει επειδή η θαλιδομίδη μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε ιστό και όργανο.
Μαζί, αυτά τα ζητήματα είναι γνωστά ως σύνδρομο θαλιδομίδης ή εμβρυοπάθεια με θαλιδομίδη. Εκτός από τη φωτομηλία, μπορεί να περιλαμβάνει:
-
συνδακτυλία (μπλεγμένα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών)
-
πολυδακτυλία (επιπλέον δάκτυλα χεριών ή ποδιών)
- καρδιακά προβλήματα
- προβλήματα των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος
- ανωμαλίες του εντέρου
- προβλήματα εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων
- τύφλωση
- κώφωση
- ανωμαλίες του νευρικού συστήματος
- υπανάπτυκτες αρθρώσεις ώμων και ισχίων
Ειδικότερα, οι μικρού μεγέθους αρθρώσεις ώμων και ισχίου είναι μοναδικές για το σύνδρομο θαλιδομίδης. Οι δυσπλασίες των άκρων στην εμβρυοπάθεια με θαλιδομίδη είναι επίσης συνήθως συμμετρικές.
Θεραπεία Φωκομηλίας
Δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία για τη φωκομηλία. Ωστόσο, οι ακόλουθες μορφές θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων:
Προσθετική
Τα προσθετικά είναι τεχνητά μέλη που συνδέονται με το σώμα. Μπορούν να προσθέσουν μήκος σε ένα υπάρχον άκρο ή να αντικαταστήσουν ένα απόν. Αυτό διευκολύνει τις καθημερινές δραστηριότητες, οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν τη συνολική ποιότητα ζωής.
Θεραπεία
Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει διάφορες μορφές αποκατάστασης, όπως:
- Εργοθεραπεία. Με την εργοθεραπεία, ένα άτομο με φωκομηλία μπορεί να μάθει πώς να κάνει καθημερινές εργασίες με ευκολία.
- Φυσικοθεραπεία. Αυτός ο τύπος θεραπείας μπορεί να βελτιώσει την κίνηση, τη δύναμη και τη στάση του σώματος.
- Λογοθεραπεία. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση προβλημάτων ομιλίας.
Χειρουργική επέμβαση
Η θεραπεία της Φωκομηλίας σπάνια περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση. Γενικά, γίνεται μόνο εάν η φωτομηλία οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη.
Δεν χρησιμοποιείται μια συγκεκριμένη διαδικασία. Εάν συνιστάται χειρουργική επέμβαση, μπορεί να περιλαμβάνει:
- διόρθωση δομικών προβλημάτων στο πρόσωπο
- σταθεροποιητικές αρθρώσεις
- επιμήκυνση των υπαρχόντων οστών
- βελτίωση της αντίθεσης του αντίχειρα (ικανότητα περιστροφής του αντίχειρα)
Η καλύτερη επιλογή εξαρτάται από τα άκρα που επηρεάζονται από τη φωτομηλία.
Πάρε μακριά
Η Φωκομηλία είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση. Χαρακτηρίζεται από ένα ή περισσότερα κοντύτερα άκρα.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα άκρα μπορεί να λείπουν εντελώς. Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα με τα μάτια, την ανάπτυξη και τη γνωστική λειτουργία.
Τόσο οι κληρονομικές όσο και οι αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν φωκομηλία. Ορισμένες ουσίες που χρησιμοποιούνται κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης μπορούν επίσης να την προκαλέσουν, όπως η θαλιδομίδη ή η κοκαΐνη.
Discussion about this post