Lissencephaly

Τα μωρά που γεννιούνται με λισενεγκεφαλία μπορεί να έχουν ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, μια κατάσταση γνωστή ως μικρολισσεγκεφαλία. Αλλά δεν έχουν όλα τα μωρά με λισενεγκεφαλία αυτή την εμφάνιση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία σίτισης
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• διανοητική έκπτωση
• κακοσχηματισμένα δάχτυλα των χεριών, των ποδιών ή των χεριών
• μυικοί σπασμοί
• ψυχοκινητική δυσλειτουργία
• επιληπτικές κρίσεις
• δυσκολία στην κατάποση

Είναι δυνατό να πραγματοποιηθούν απεικονιστικές σαρώσεις σε ένα έμβρυο ήδη από την 20η εβδομάδα, εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν οικογενειακό ιστορικό λεισεγκεφαλίας. Ωστόσο, οι ακτινολόγοι μπορεί να περιμένουν μέχρι τις 23 εβδομάδες για να πραγματοποιήσουν τυχόν σαρώσεις.

Η λισενεγκεφαλία θεωρείται συχνά μια γενετική πάθηση, αν και μερικές φορές μια ιογενής λοίμωξη ή κακή ροή αίματος στο έμβρυο μπορεί να την προκαλέσει. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δυσπλασίες σε πολλά γονίδια ως συνεισφέροντες στη λισενεγκεφαλία. Όμως η έρευνα σε αυτά τα γονίδια είναι σε εξέλιξη. Και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν διάφορα επίπεδα της διαταραχής.

Η λισενεγκεφαλία αναπτύσσεται όταν ένα έμβρυο είναι 12 έως 14 εβδομάδων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να μετακινούνται σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου καθώς αναπτύσσεται. Αλλά για τα έμβρυα με λισενεγκεφαλία, τα νευρικά κύτταρα δεν κινούνται.

Η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί από μόνη της. Αλλά σχετίζεται επίσης με γενετικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Miller-Dieker και το σύνδρομο Walker-Warburg.

Εάν ένα μωρό εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με την ατελή ανάπτυξη του εγκεφάλου, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια τομογραφία για την εξέταση του εγκεφάλου. Αυτό περιλαμβάνει υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Εάν η αιτία είναι η λισενεγκεφαλία, ο γιατρός θα βαθμολογήσει τη διαταραχή στο βαθμό που επηρεάζεται ο εγκέφαλος.

Η ομαλότητα του εγκεφάλου ονομάζεται αγυρία και η πάχυνση των εγκεφαλικών αυλακώσεων ονομάζεται παχυγρία. Μια διάγνωση βαθμού 1 σημαίνει ότι ένα παιδί έχει γενικευμένη αγυρία ή ότι επηρεάζεται το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου. Αυτό το περιστατικό είναι σπάνιο και έχει ως αποτέλεσμα τα πιο σοβαρά συμπτώματα και καθυστερήσεις.

Τα περισσότερα παιδιά που επηρεάζονται έχουν λιποεγκεφαλία βαθμού 3. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την πάχυνση στο μπροστινό μέρος και τις πλευρές του εγκεφάλου και κάποια αγυρία σε όλο τον εγκέφαλο.

Η λισενεγκεφαλία δεν μπορεί να αντιστραφεί. Η θεραπεία στοχεύει στην υποστήριξη και την ανακούφιση των επηρεαζόμενων παιδιών. Για παράδειγμα, τα παιδιά που έχουν δυσκολία να ταΐσουν και να καταπιούν μπορεί να χρειαστούν ένα σωλήνα γαστροστομίας να τοποθετηθεί στο στομάχι τους.

Εάν ένα παιδί εμφανίσει υδροκέφαλο ή υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση που απομακρύνει το υγρό από τον εγκέφαλο.

Ένα παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί φάρμακα εάν εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις ως αποτέλεσμα λισενεγκεφαλίας.

Η προοπτική για ένα παιδί με λισενεγκεφαλία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης. Για παράδειγμα, σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα το παιδί να μην αναπτύσσεται διανοητικά πέρα ​​από μια λειτουργία τριών έως πέντε μηνών.

Τα παιδιά με σοβαρή λισενεγκεφαλία έχουν προσδόκιμο ζωής περίπου 10 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Οι συνήθεις αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν πνιγμό από τροφές ή υγρά (αναρρόφηση), αναπνευστικές παθήσεις ή επιληπτικές κρίσεις. Τα παιδιά με ήπια λισενεγκεφαλία μπορούν να εμφανίσουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και εγκεφαλική λειτουργία.