Οι νευρομυϊκές διαταραχές επηρεάζουν τα νεύρα που ελέγχουν τους εθελοντικούς μύες και την επικοινωνία μεταξύ των νεύρων και των μυών. Αυτές οι ιατρικές παθήσεις διαταράσσουν τον τρόπο με τον οποίο το νευρικό σύστημα σηματοδοτεί τους μύες να κινούνται. Επομένως, τα συμπτώματα των νευρομυϊκών διαταραχών είναι συνήθως μυϊκή αδυναμία, μυϊκή συστροφή, κράμπες, απώλεια μυϊκής μάζας, σπατάλη μυών. Αυτά τα συμπτώματα συχνά επηρεάζουν την κινητικότητα και τον συντονισμό. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάσουν μούδιασμα, αίσθηση μυρμήγκιασμα ή δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση, ανάλογα με το ποια νεύρα και μυς εμπλέκονται. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να προχωρήσουν σταδιακά ή να εμφανίζονται ξαφνικά, ποικίλλουν ευρέως από τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Κάθε νευρομυϊκή διαταραχή έχει τη δική της αιτία και συμπτώματα. Σε αυτό το άρθρο, θα περιγράψουμε τις κοινές νευρομυϊκές διαταραχές, τις αιτίες τους, θα εξηγήσουμε τον μηχανισμό στον οποίο κάθε διαταραχή παράγει τα συμπτώματά του και παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη διάγνωση της διαταραχής.
1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια προοδευτική νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί εκφυλισμό κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Οι κινητικοί νευρώνες είναι τα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο των εθελοντικών μυϊκών κινήσεων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, οι γιατροί δεν μπορούν να εντοπίσουν μια σαφή αιτία. Ωστόσο, περίπου 5% -10% των περιπτώσεων προκύπτουν από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, όπως μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1 ή C9ORF72. Η έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους, οξειδωτικό στρες και διεγερτοτοξικότητα μπορεί επίσης να συμβάλει στην ανάπτυξη αυτής της διαταραχής.
Συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Μυϊκή αδυναμία
Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται συχνά στα χέρια ή στα πόδια και σταδιακά επιδεινώνεται. Η απώλεια των κινητικών νευρώνων οδηγεί σε μειωμένη διέγερση των ινών των σκελετικών μυών, γεγονός που προκαλεί τη συρρίκνωση των μυϊκών ινών. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται σε σχεδόν όλα τα άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και συχνά αρχίζει σε ένα άκρο. Οι γιατροί συνιστούν προσεκτική παρακολούθηση δραστηριοτήτων που απαιτούν λεπτές κινητικές δεξιότητες, όπως κουμπιά ρούχα ή αντικείμενα.
Σπασμωδικός
Η συστολή των μυών εμφανίζεται ως μικρή, ακούσιες συσπάσεις των μυών κάτω από το δέρμα. Η υπερηχητικότητα των κινητικών νευρώνων προκαλεί αυθόρμητες εκκενώσεις, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα ορατές συσπάσεις. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συχνά στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και συνήθως εμφανίζεται στους βραχίονες, τους ώμους ή τη γλώσσα. Οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν αυτό το σύμπτωμα για να υποστηρίξουν τη διάγνωση κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης ή της ηλεκτρομυογραφίας.
Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση
Όταν η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει τους βολβικούς κινητικούς νευρώνες, οι μύες που είναι υπεύθυνοι για την ομιλία και την κατάποση χάνουν τη δύναμη. Αυτή η μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε ομιλία και δυσκολία στη διαχείριση τροφίμων ή υγρών. Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται σε περίπου 30 % των περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Οι γιατροί συμβουλεύουν την προσοχή όταν τρώνε, καθώς η δυσκολία κατάποσης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αναρρόφησης τροφίμων.
Διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης πραγματοποιείται με συνδυασμό κλινικών αξιολογήσεων και εξειδικευμένων δοκιμών, επειδή δεν υπάρχει ενιαία οριστική δοκιμή για αυτή την ασθένεια. Οι νευρολόγοι αρχίζουν συνήθως με λεπτομερή ιατρικό ιστορικό και φυσικές εξετάσεις, ακολουθούμενες από δοκιμές όπως η ηλεκτρομυογραφία (EMG), οι μελέτες αγωγιμότητας των νεύρων, οι σαρώσεις απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού, οι δοκιμές αίματος και ούρων και μερικές φορές βιοψίες μυών ή νεύρων για να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις. Οι γενετικές δοκιμές και οι βρύσες της σπονδυλικής στήλης μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν σε ορισμένες περιπτώσεις για να υποστηρίξουν τη διάγνωση.
2. Myasthenia gravis
Η μυασθένεια Gravis είναι μια αυτοάνοση νευρομυϊκή διαταραχή που διαταράσσει την επικοινωνία μεταξύ των νεύρων και των σκελετικών μυών στη νευρομυϊκή σύνδεση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις μυασθέων Gravis, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα που εμποδίζουν ή καταστρέφουν τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης σε μυϊκά κύτταρα. Αυτή η διαταραχή αποτρέπει τη σωστή συστολή των μυών.
Συμπτώματα μυασθέων gravis
Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με σωματική δραστηριότητα
Η μυϊκή αδυναμία συνήθως εμφανίζεται στα μάτια, το πρόσωπο, το λαιμό και τα άκρα. Η ανοσολογική επίθεση μειώνει τον αριθμό των λειτουργικών υποδοχέων ακετυλοχολίνης, οι οποίοι αποδυναμώνουν την απόκριση των μυών στα νευρικά σήματα. Η επαναλαμβανόμενη χρήση των προσβεβλημένων μυών προκαλεί προσωρινή μείωση της μυϊκής δύναμης (κόπωση). Αυτό το σύμπτωμα είναι κοινό και συχνά κυμαίνεται σε σοβαρότητα κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Βλεφμένα βλεφαρίδια
Η πτώση ενός ή και των δύο βλεφάρων προκύπτει από την αδυναμία στο μυ, Ο αποκλεισμός υποδοχέα ακετυλοχολίνης προκαλεί ανεπαρκή συστολή αυτού του μυός. Αυτό το σύμπτωμα είναι ένα πρώιμο και συχνό σημάδι, που συμβαίνει σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων μυασθέων.
Διπλή όραση
Η μυϊκή αδυναμία στους εξωφθάλους μύες προκαλεί κακή ευθυγράμμιση των ματιών, που οδηγεί σε διπλή όραση. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συχνά στο αρχικό στάδιο της νόσου και μπορεί να ποικίλει καθ ‘όλη τη διάρκεια της ημέρας. Η προσεκτική αξιολόγηση των κινήσεων των ματιών συμβάλλει στη διαφοροποίηση της μυασθένειας Gravis από άλλες διαταραχές.
Διάγνωση μυασθέων gravis
Η διάγνωση της μυασθένειας Gravis εκτελείται με συνδυασμό κλινικής αξιολόγησης και εξειδικευμένων δοκιμών, επειδή τα συμπτώματα της όπως η μυϊκή αδυναμία – μπορούν να μιμηθούν συμπτώματα άλλων καταστάσεων.
Κλινική αξιολόγηση:
- Νευρολογικές εξετάσεις: Οι γιατροί αξιολογούν τα αντανακλαστικά, τη μυϊκή δύναμη, τον τόνο των μυών, τον συντονισμό, την ισορροπία και την αισθητηριακή λειτουργία.
- Ιστορία των συμπτωμάτων: Η κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα μάτια, το πρόσωπο και τα άκρα, αποτελεί βασική ένδειξη.
Διαγνωστικές εξετάσεις:
- Δοκιμές αίματος: Οι εξετάσεις αίματος βοηθούν στην ανίχνευση αντισωμάτων όπως το AChR (υποδοχέας ακετυλοχολίνης) και το Musk (κινάση ειδικής για τις μυς). Περίπου το 80-85% των ασθενείς με μυασθένεια Gravis δοκιμάζουν θετικά τα αντισώματα AChR.
- Δοκιμή πακέτων πάγου: Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για τα βλεφαρίδια. Η ψύξη του μυός μπορεί να βελτιώσει προσωρινά την μυϊκή αδυναμία, υποδηλώνοντας τη μυασθένεια gravis.
- Δοκιμή Edrophonium (Tensilon): Ένα φάρμακο μικρής δράσης εγχέεται για να διαπιστωθεί αν η μυϊκή δύναμη βελτιώνεται εν συντομία. Αυτή η δοκιμή υποστηρίζει τη διάγνωση Myasthenia Gravis.
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG): Η ηλεκτρομυογραφία (EMG), ειδικά η EMG μονής ίνας-που είναι η πιο ευαίσθητη δοκιμή για τη μυασθένεια Gravis-μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα μεταξύ των νεύρων και των μυών.
- Επαναλαμβανόμενη διέγερση των νεύρων: Αυτή η δοκιμή δείχνει πόσο καλά τα νεύρα μεταδίδουν σήματα στους μυς σε επανειλημμένη διέγερση. Η κόπωση σε απόκριση είναι χαρακτηριστική της μυασθένειας gravis.
Δοκιμή απεικόνισης και άλλες δοκιμές:
- Υπολογισμένη τομογραφία (CT) και σαρώσεις μαγνητικής συντονισμού (MRI): Αυτές οι δοκιμές εκτελούνται για να ελέγξουν τις ανωμαλίες ή τους όγκους του θύμου, οι οποίες σχετίζονται με τη μυασθένεια Gravis.
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας: Αυτές οι δοκιμές αξιολογούν εάν η μυασθένεια gravis επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες ή όχι.
Σημειώστε ότι η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, διότι:
- Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται ή να επηρεάσουν μόνο ορισμένους μύες.
- Η μυασθένεια Gravis δεν “εμφανίζεται πάντα” κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης γιατρού -EG, ένα droopy βλεφάρων μπορεί να μην είναι παρόν εκείνη την εποχή.
- Μερικοί ασθενείς έχουν φυσιολογικά επίπεδα αντισωμάτων, ειδικά στην οφθαλμική μυασθένεια.
3. Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των μυών και μυϊκή αδυναμία. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες και συνήθως αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Η αιτία: Μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD οδηγούν στην απουσία δυστροφίνης – μια πρωτεΐνη που σταθεροποιεί τις μεμβράνες των μυϊκών κυττάρων. Χωρίς δυστροφίνη, οι μυϊκές ίνες καθίστανται ευάλωτες σε βλάβες κατά τη διάρκεια της συστολής.
Συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Ανάπτυξη ικανότητας αργής κίνησης
Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή συχνά αρχίζουν να περπατούν αργότερα από το μέσο όρο και να δυσκολεύονται να τρέχουν ή να ανεβαίνουν σκάλες. Ο εκφυλισμός των μυϊκών ινών και η μειωμένη μυϊκή δύναμη προκαλούν αυτές τις καθυστερήσεις. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των πέντε ετών.
Διεύρυνση μυών μόσχων (ψευδοϋπερτροφία)
Οι μύες των μοσχαριών εμφανίζονται διευρυμένες λόγω της αντικατάστασης του μυϊκού ιστού με λίπος και συνδετικό ιστό. Παρά την εμφάνισή τους, αυτοί οι μύες έχουν μειώσει τη δύναμη. Αυτό το σύμπτωμα είναι ένα χαρακτηριστικό εύρημα στη μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Αδύναμος μυς ισχίου και μυς του μηρού (σήμα Gower)
Όταν ανεβαίνουν από το πάτωμα, τα προσβεβλημένα άτομα χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να ωθήσουν τους μηρούς τους για να σηκωθούν. Αυτός ο ελιγμός αντισταθμίζει τους αδύναμους μυς του ισχίου και του μηρού. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται τυπικά στα πρώτα χρόνια σχολικής ηλικίας.
Διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne διαγνώστηκε συνήθως μέσω συνδυασμού κλινικής αξιολόγησης και εξειδικευμένων δοκιμών. Οι γιατροί αρχίζουν με μια φυσική εξέταση και οικογενειακό ιστορικό, αναζητώντας σημάδια όπως καθυστερημένο περπάτημα, μυϊκή αδυναμία και το σημάδι Gower. Χρησιμοποιείται συχνά χρησιμοποιείται συχνά χρησιμοποιείται επίπεδα μέτρησης της δοκιμής αίματος (CK), επειδή η αυξημένη CK υποδηλώνει μυϊκή βλάβη. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο DMD. Η βιοψία των μυών μπορεί να αποκαλύψει την απουσία έκφρασης της δυστροφίνης.
4. Σύνδρομο Guillain-Barré
Το σύνδρομο Guillain-Barré είναι μια οξεία αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί φλεγμονή και απομυελίνωση περιφερικών νεύρων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Guillain-Barré, το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στη θήκη της μυελίνης μετά από μια ενεργοποιητική λοίμωξη, όπως μια αναπνευστική ή γαστρεντερική ασθένεια. Η μόλυνση Campylobacter Jejuni είναι ένας κοινός πρόδρομος.
Συμπτώματα του συνδρόμου Guillain-Barré
Ταχεία αδυναμία μυών
Η μυϊκή αδυναμία αρχίζει στα πόδια και απλώνεται προς τα πάνω. Η απομυελίνωση επιβραδύνει την αγωγιμότητα των νεύρων, η οποία διαταράσσει την ενεργοποίηση των μυών. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις και προχωράει σε αρκετές ημέρες έως 2-3 εβδομάδες.
Αίσθηση μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα (παραισθησία)
Οι μη φυσιολογικές αισθήσεις αρχίζουν συχνά στα δάχτυλα και τα δάχτυλα. Η φλεγμονή των αισθητήριων νεύρων προκαλεί διαταραγμένη μετάδοση σήματος. Αυτό το σύμπτωμα είναι κοινό αλλά λιγότερο εμφανές από την μυϊκή αδυναμία.
Απώλεια αντανακλαστικών
Η βλάβη στα περιφερειακά νεύρα εμποδίζει τα αντανακλαστικά τόξα, τα οποία οδηγούν σε απουσία βαθιών αντανακλαστικών τένοντα. Οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν αυτό το σύμβολο για να υποστηρίξουν τη διάγνωση.
Διάγνωση του συνδρόμου Guillain-Barré
Οι γιατροί εκτελούν μια οσφυϊκή διάτρηση για να αξιολογήσουν τα επίπεδα πρωτεΐνης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, τα οποία είναι συνήθως αυξημένα χωρίς αυξημένο αριθμό κυττάρων. Οι ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες θα δείξουν επιβραδυνόμενη αγωγιμότητα των νεύρων.
5. Σπονδυλική μυϊκή ατροφία
Η μυϊκή μυϊκή ατροφία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί εκφυλισμό κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό, οδηγώντας σε μυϊκή σπατάλη και μυϊκή αδυναμία.
Η αιτία: μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 μειώνουν την παραγωγή πρωτεΐνης κινητικής νευρώνας επιβίωσης, η οποία είναι απαραίτητη για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Η σοβαρότητα εξαρτάται από τον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου SMN2.
Συμπτώματα της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης
Σύνδρομο δισκέτας (υποτονία)
Τα βρέφη με τη σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής εμφανίζονται λανθάνονται λόγω του μειωμένου μυϊκού τόνου. Η απώλεια κινητικών νευρώνων εμποδίζει την σωστή ενεργοποίηση των μυών. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται λίγο μετά τη γέννηση στις πιο σοβαρές περιπτώσεις.
Δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση
Η αδυναμία των αναπνευστικών και βολβικών μυών εμποδίζει την αναπνοή και την κατάποση. Ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων προκαλεί μειωμένη εννεύρωση σε αυτούς τους μύες. Αυτά τα συμπτώματα δημιουργούν σοβαρούς κινδύνους για την υγεία και απαιτούν επείγουσα ιατρική παρέμβαση.
Προοδευτική σπατάλη μυών
Η συνεχιζόμενη απώλεια κινητικών νευρώνων οδηγεί σε σταδιακή ατροφία των μυών. Αυτό το σύμπτωμα γίνεται πιο εμφανές με την ηλικία σε ήπιες μορφές αυτής της διαταραχής.
Διάγνωση της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης
Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης διαγιγνώσκεται συνήθως μέσω ενός συνδυασμού κλινικής αξιολόγησης και γενετικών εξετάσεων. Οι γιατροί αξιολογούν πρώτα τα συμπτώματα όπως η μυϊκή αδυναμία, η υποτονία και οι κινητικές καθυστερήσεις, που συχνά υποστηρίζονται από φυσικές εξετάσεις και οικογενειακό ιστορικό. Η πιο αξιόπιστη δοκιμή είναι μια γενετική ανάλυση που αναζητά διαγραφές ή μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1, το οποίο προκαλεί τις περισσότερες περιπτώσεις μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. Μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες δοκιμές όπως η ηλεκτρομυογραφία (EMG), οι μελέτες αγωγιμότητας των νεύρων ή η βιοψία μυών για να αποκλειστεί άλλες νευρομυϊκές διαταραχές.
Discussion about this post