Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία Τύπου 1

Τα παιδιά που γεννιούνται με SMA τύπου 1 μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά η μυϊκή αδυναμία θα αρχίσει να εμφανίζεται εντός του πρώτοι 6 μήνες της ζωής.

Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην κίνηση του κεφαλιού
• χαμηλός μυϊκός τόνος
• αδυναμία να κυλήσει ή να καθίσει
• δυσκολίες με τη σίτιση και την κατάποση
• ένα στήθος σε σχήμα καμπάνας
• αργή ανάπτυξη
• απώλεια προηγούμενων ορόσημων κινητήρα

Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν προγεννητικό γενετικό έλεγχο για τη διάγνωση του SMA πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Σε άλλες περιπτώσεις, οι κρατικές εξετάσεις αίματος νεογνού που πραγματοποιούνται λίγο μετά τη γέννηση μπορούν να προσδιορίσουν την πάθηση.

Το SMA τύπου 1 είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή.

Σχετικά με 1 στα 40 Οι άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρουν ένα μόνο μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN1). Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους.

Όταν δύο άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη SMN1 αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχει το παιδί SMA. Τα παιδιά με SMA τύπου 1 έχουν συνήθως κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου SMN1 — ένα από κάθε βιολογικό γονέα. Αυτό το πρότυπο ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Το γονίδιο SMN1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SMN, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την επιβίωση και τη λειτουργία του κινητικού νευρώνα. Όταν το γονίδιο SMN1 έχει αυτή τη μετάλλαξη, το σώμα δεν μπορεί να παράγει σωστά την πρωτεΐνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη βλάβη του κινητικού νευρώνα του νωτιαίου μυελού, που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης, ελέγχου και λειτουργίας.

Ένα άλλο γονίδιο, το SMN2, παράγει μικρότερες ποσότητες πρωτεΐνης SMN. Δεν μπορεί να αντισταθμίσει πλήρως ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1, αλλά η παρουσία και ο αριθμός των αντιγράφων του γονιδίου SMN2 μπορεί να επηρεάσει τα συμπτώματα ενός παιδιού. Τα παιδιά με SMA τύπου 1 έχουν συνήθως τα λιγότερα αντίγραφα SMN2.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA. Αλλά πολλά υποσχόμενες θεραπείες, όπως οι ακόλουθες, μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας και της ποιότητας ζωής για παιδιά με SMA τύπου 1:

• Το Nusinersen (Spinraza) διεγείρει την παραγωγή της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό (το κεντρικό νευρικό σύστημα ή ΚΝΣ). Ένας επαγγελματίας υγείας εγχέει αυτό το φάρμακο σε τακτά χρονικά διαστήματα στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό.
• Το Risdiplam (Evrysdi) είναι ένα από του στόματος φάρμακο που δρα για την αύξηση της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN στο ΚΝΣ και στους περιφερικούς ιστούς.
• Παιδιά κάτω των 2 ετών μπορεί επίσης να ωφεληθούν από μια εφάπαξ ενδοφλέβια (IV) έγχυση μιας θεραπείας γονιδιακής υποκατάστασης που ονομάζεται onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

Αυτές οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά με SMA να φτάσουν ή να διατηρήσουν κινητικά ορόσημα όπως το κύλιση, το κάθισμα και τον μεγαλύτερο έλεγχο της κίνησης του κεφαλιού. Μιλήστε με το γιατρό σας για να δείτε εάν και πότε αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι κατάλληλες για το παιδί σας.

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί επίσης να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων σχετικά με πρόσθετη υποστηρικτική φροντίδα, όπως:

• μηχανικός αερισμός και αναπνευστική θεραπεία

• υποστήριξη σίτισης
• σωματικές και εργοθεραπείας
• βοηθητικές συσκευές κινητικότητας και επικοινωνίας

Το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο στο SMA τύπου 1. Χωρίς αναπνευστική υποστήριξη, τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 1 είχαν ιστορικά προσδόκιμο ζωής μικρότερο από 2 χρόνια.

Ωστόσο, οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν πολλά υποσχόμενες θεραπείες που μπορεί να βελτιώσει τόσο την ποιότητα ζωής όσο και το προσδόκιμο ζωής.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό SMA διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, ειδικά εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη. Οι άνθρωποι που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη δεν έχουν συμπτώματα, επομένως είναι πιθανό να είστε φορέας και να μην το γνωρίζετε.

SMA τύπου 1 είναι σημαντικά πιο συχνή στους λευκούς παρά στους μαύρους και στους ανθρώπους πολλαπλών εθνοτήτων.

Επειδή το SMA είναι μια αυτοσωμική διαταραχή, επηρεάζει όλα τα φύλα εξίσου.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι SMA, με χαμηλότερους αριθμούς να υποδηλώνουν μεγαλύτερη σοβαρότητα.

Το SMA τύπου 1 είναι τόσο ο πιο συνηθισμένος όσο και ο πιο σοβαρός τύπος. Η προοδευτική αδυναμία ξεκινά από την πρώιμη βρεφική ηλικία. Πολλά μωρά με SMA τύπου 1 δεν θα μπορούν να καθίσουν μόνα τους και τελικά θα χρειαστούν μηχανικό αερισμό. Το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο.

Τα άτομα με SMA τύπου 2 συνήθως δεν αναπτύσσουν συμπτώματα μέχρι 6-18 μηνών ηλικίας, αλλά στη συνέχεια εμφανίζουν προοδευτικά σοβαρή αδυναμία και αναπνευστικά προβλήματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με SMA τύπου 2 επιβιώνουν μέχρι τα 20 τους.

Τα συμπτώματα του SMA τύπου 3 ξεκινούν μετά την ηλικία των 18 μηνών αλλά συνήθως ανιχνεύονται στην ηλικία των 3 ετών. Τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορούν να περπατήσουν μόνα τους, αλλά μπορεί τελικά να χρειαστούν βοηθητικές συσκευές όπως περιπατητές ή αναπηρικά καροτσάκια. Η προσβολή των πνευμόνων είναι ασυνήθιστη και το προσδόκιμο ζωής είναι χαρακτηριστικό.

Το SMA τύπου 4 είναι η πιο ήπια μορφή SMA. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση και συνήθως ξεκινούν με ήπια αδυναμία στα πόδια. Το SMA τύπου 4 δεν επηρεάζει συνήθως το προσδόκιμο ζωής.

Το SMA τύπου 1 είναι η πιο κοινή και πιο σοβαρή μορφή SMA, μια κληρονομική νόσος των κινητικών νευρώνων που προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1.

Τα παιδιά που γεννιούνται με SMA τύπου 1 θα αναπτύξουν προοδευτική αδυναμία μέχρι την ηλικία των 6 μηνών. Τα μωρά μπορεί να χάσουν ορόσημα που είχαν προηγουμένως φτάσει, όπως την ικανότητα να ελέγχουν την κίνηση του κεφαλιού και να κυλούν. Τελικά, η πάθηση επηρεάζει λειτουργίες όπως η σίτιση και η αναπνοή.

Μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών επαγγελματιών της SMA μπορεί να βοηθήσει την οικογένειά σας να αντιμετωπίσει την πάθηση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, τα τελευταία χρόνια έχουν εμφανιστεί πολλά υποσχόμενες νέες θεραπείες. Η έγκαιρη διάγνωση και οι θεραπείες τροποποίησης της νόσου μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής, την κινητική λειτουργία και το προσδόκιμο ζωής σε μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 1.