Μάθετε για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια σπάνια διαταραχή που εντοπίζεται κατά τη γέννηση (συγγενής) και περιλαμβάνει μη φυσιολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, των μαλακών ιστών (όπως το δέρμα και οι μύες), των οστών και του λεμφικού συστήματος. Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα κόκκινο σημάδι εκ γενετής (κηλίδα κρασιού), υπερανάπτυξη ιστών και οστών και δυσπλασίες των φλεβών με ή χωρίς λεμφικές ανωμαλίες.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS), στόχος είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η πρόληψη των επιπλοκών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί να έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πιο εκτεταμένα:

• Λεκές Port-wine. Αυτό το ροζ έως κοκκινωπό-μοβ σημάδι προκαλείται από εξαιρετικά μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή) στο ανώτερο στρώμα του δέρματος. Το σημάδι καλύπτει συνήθως μέρος του ενός ποδιού, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε τμήμα του δέρματος και μπορεί να γίνει πιο σκούρο ή πιο ανοιχτό με την ηλικία.
• Φλεβικές δυσπλασίες. Αυτές οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν πρησμένες, στριμμένες φλέβες (κιρσοί) συνήθως στην επιφάνεια των ποδιών. Μπορεί να εμφανιστούν βαθύτερες ανώμαλες φλέβες στα χέρια, τα πόδια, την κοιλιά και τη λεκάνη. Μπορεί να υπάρχει σπογγώδης ιστός γεμάτος με μικρές φλέβες μέσα ή κάτω από το δέρμα. Οι φλεβικές ανωμαλίες μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς με την ηλικία.
• Υπερανάπτυξη οστών και μαλακών ιστών. Αυτό το σύμπτωμα ξεκινά στη βρεφική ηλικία και συνήθως περιορίζεται στο ένα πόδι, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε ένα χέρι ή, σπάνια, στον κορμό ή στο πρόσωπο. Αυτή η υπερανάπτυξη οστών και ιστών δημιουργεί ένα μεγαλύτερο και μακρύτερο άκρο. Σπάνια, εμφανίζεται σύντηξη των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών ή η ύπαρξη επιπλέον δακτύλων ή ποδιών.
• Ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος. Το λεμφικό σύστημα – μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που προστατεύει από λοιμώξεις και ασθένειες και μεταφέρει το λεμφικό υγρό – μπορεί να είναι ανώμαλο. Μπορεί να υπάρχουν επιπλέον λεμφικά αγγεία που δεν λειτουργούν σωστά και μπορεί να οδηγήσουν σε διαρροή και πρήξιμο.
• Άλλες ιατρικές καταστάσεις. Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καταρράκτη, γλαύκωμα, εξάρθρωση ισχίου κατά τη γέννηση και προβλήματα πήξης του αίματος.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay εντοπίζεται συνήθως κατά τη γέννηση. Πρέπει να λάβετε έγκαιρη, ακριβή διάγνωση και κατάλληλη φροντίδα για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών.

Αιτίες του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια γενετική πάθηση. Αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) πιο συχνά στο γονίδιο PIK3CA. Αυτές οι γενετικές αλλαγές είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη των ιστών στο σώμα, με αποτέλεσμα την υπερανάπτυξη.

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay δεν είναι συνήθως κληρονομικό. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν τυχαία κατά την κυτταρική διαίρεση στην πρώιμη ανάπτυξη πριν από τη γέννηση.

Παράγοντες κινδύνου

Το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου, επομένως είναι απίθανο οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Klippel-Trenaunay να έχουν ένα άλλο παιδί με τη διαταραχή, ακόμα κι αν ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο Klippel-Trenaunay.

Επιπλοκές του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Klippel-Trenaunay μπορεί να προκύψουν από μη φυσιολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, των μαλακών ιστών, των οστών και του λεμφικού συστήματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιπλοκές λεκέδων Port-wine. Ορισμένες περιοχές του λεκέ από το port-wine μπορεί να πυκνώσουν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να σχηματίσουν φουσκάλες (φλύκταινες) που είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία και λοιμώξεις.
• Φλεβικές δυσπλασίες. Οι κιρσοί μπορεί να προκαλέσουν μεγάλο πόνο και δερματικά έλκη λόγω κακής κυκλοφορίας. Οι βαθύτερες ανώμαλες φλέβες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση) και να προκαλέσουν μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή, εάν εκτοπιστούν και ταξιδέψουν στους πνεύμονες. Οι φλεβικές δυσπλασίες στη λεκάνη και τα κοιλιακά όργανα μπορεί να προκαλέσουν εσωτερική αιμορραγία. Οι επιφανειακές φλέβες μπορεί να αναπτύξουν λιγότερο σοβαρούς αλλά επώδυνους θρόμβους και φλεγμονές (επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα).
• Υπερανάπτυξη οστών και μαλακών ιστών. Η υπερανάπτυξη των οστών και των ιστών μπορεί να προκαλέσει πόνο, αίσθημα βάρους, διεύρυνση του άκρου και προβλήματα στην κίνηση. Η υπερανάπτυξη που κάνει το ένα πόδι να είναι μακρύτερο από το άλλο μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο περπάτημα και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στο ισχίο και την πλάτη.
• Ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος. Μια ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση υγρών και πρήξιμο στους ιστούς των χεριών ή των ποδιών (λεμφοίδημα), καταστροφή του δέρματος και έλκη του δέρματος, ανάπτυξη μικρών μαζών (λεμφικές κύστεις) στον σπλήνα, διαρροή λεμφικού υγρού ή μόλυνση του στρώματος κάτω από το δέρμα (κυτταρίτιδα).
• Χρόνιος πόνος. Ο πόνος μπορεί να είναι ένα κοινό πρόβλημα που προκύπτει από επιπλοκές όπως λοιμώξεις, πρήξιμο ή προβλήματα φλεβών.

Διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay ξεκινά με μια φυσική εξέταση. Η παραπομπή σε έναν ειδικό αγγειακών δυσπλασιών είναι χρήσιμη για την αξιολόγηση και τις συστάσεις θεραπείας. Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης, ο γιατρός σας θα:

• Κάντε ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό σας
• Κάντε μια εξέταση για να αναζητήσετε πρήξιμο, κιρσούς και λεκέδες από πορτοκαλί
• Αξιολογήστε οπτικά την ανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών

Αρκετές διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αξιολογήσει και να προσδιορίσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης και να βοηθήσουν στον καθορισμό της θεραπείας. Ορισμένες δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Σάρωση διπλής όψης. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για τη δημιουργία λεπτομερών εικόνων των αιμοφόρων αγγείων.
• Σκανογράφημα. Αυτή η τεχνική ακτίνων Χ που ονομάζεται επίσης φωτογραφία με σαρωτή, βοηθά στην προβολή εικόνων οστών και τη μέτρηση του μήκους τους.
• MRI και μαγνητική αγγειογραφία. Αυτές οι διαδικασίες βοηθούν στη διαφοροποίηση μεταξύ των οστών, του λίπους, των μυών και των αιμοφόρων αγγείων.
• Η αξονική τομογραφία. Μια αξονική τομογραφία δημιουργεί τρισδιάστατες εικόνες του σώματος που βοηθούν στην αναζήτηση θρόμβων αίματος στις φλέβες.
• Φλεβογραφία αντίθεσης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση μιας βαφής στις φλέβες και τη λήψη ακτινογραφιών που μπορεί να αποκαλύψουν ανώμαλες φλέβες, μπλοκαρίσματα ή θρόμβους αίματος.

Θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να αποτρέψετε τις επιπλοκές.

Επειδή το σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα στο σώμα, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς στην αγγειακή ιατρική και χειρουργική, δερματικές παθήσεις (δερματολογία), επεμβατική ακτινολογία, ορθοπεδική χειρουργική, φυσικοθεραπεία και αποκατάσταση και άλλους τομείς όπως απαιτείται.

Εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να συνεργαστείτε για να προσδιορίσετε ποιες από τις παρακάτω θεραπείες είναι πιο κατάλληλες για εσάς. Οι μέθοδοι θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία συμπίεσης. Επίδεσμοι ή ελαστικά ρούχα τυλίγονται γύρω από τα προσβεβλημένα άκρα για να βοηθήσουν στην πρόληψη του οιδήματος, των προβλημάτων με κιρσούς και των δερματικών ελκών. Αυτοί οι επίδεσμοι ή τα ελαστικά ενδύματα πρέπει συχνά να εφαρμόζουν κατά παραγγελία. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν συσκευές διακοπτόμενης πνευματικής συμπίεσης — μανίκια ποδιών ή βραχιόνων που φουσκώνουν και ξεφουσκώνουν αυτόματα σε καθορισμένα διαστήματα.
• Φυσικοθεραπεία. Το μασάζ, η συμπίεση και η κίνηση των άκρων ανάλογα με την περίπτωση μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση από το λεμφοίδημα στα χέρια ή τα πόδια και το πρήξιμο των αιμοφόρων αγγείων.
• Ορθοπεδικές συσκευές. Αυτές οι συσκευές μπορεί να περιλαμβάνουν ορθοπεδικά παπούτσια ή ένθετα παπουτσιών για να αντισταθμίσουν τις διαφορές στο μήκος των ποδιών.
• Επιφυσιόδεση. Πρόκειται για μια ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση που μπορεί να σταματήσει αποτελεσματικά την υπερανάπτυξη μήκους του κάτω άκρου.
• Εμβολισμός. Αυτή η διαδικασία, που εκτελείται μέσω μικρών καθετήρων που τοποθετούνται στις φλέβες ή τις αρτηρίες, εμποδίζει τη ροή του αίματος σε ορισμένα αιμοφόρα αγγεία.
• Θεραπεία με λέιζερ. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ελαφρύνει τους λεκέδες από πορτοκαλί και για τη θεραπεία πρώιμων φυσαλίδων στο δέρμα.
• Αφαίρεση φλεβών με λέιζερ ή ραδιοσυχνότητες. Αυτή η ελάχιστα επεμβατική διαδικασία χρησιμοποιείται για να κλείσει μη φυσιολογικές φλέβες.
• Σκληροθεραπεία. Ένα διάλυμα εγχέεται σε μια φλέβα, η οποία δημιουργεί ουλώδη ιστό που βοηθά στο κλείσιμο της φλέβας.
• Χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική αφαίρεση ή αναδόμηση των προσβεβλημένων φλεβών, η αφαίρεση περίσσειας ιστού και η διόρθωση της υπερανάπτυξης των οστών μπορεί να είναι ευεργετικές.
• Φαρμακευτική αγωγή. Η πρώιμη έρευνα δείχνει ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται sirolimus (Rapamune) μπορεί να θεραπεύσει συμπτωματικές σύνθετες αγγειακές δυσπλασίες, αλλά μπορεί να έχει σημαντικές παρενέργειες και απαιτούνται περισσότερες μελέτες.

Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία για επιπλοκές όπως αιμορραγία, πόνος, λοίμωξη, θρόμβοι αίματος ή έλκη του δέρματος.

Φροντίδα στο σπίτι

Οι στρατηγικές που βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Klippel-Trenaunay περιλαμβάνουν:

• Κρατήστε τα ραντεβού με το γιατρό σας. Τα τακτικά προγραμματισμένα ραντεβού μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να εντοπίσει και να αντιμετωπίσει έγκαιρα τα προβλήματα. Ρωτήστε το γιατρό σας για ένα πρόγραμμα ραντεβού που είναι κατάλληλο για εσάς.
• Χρησιμοποιήστε ορθοπεδικά παπούτσια, εάν συνιστάται. Τα ορθοπεδικά παπούτσια ή τα ένθετα παπουτσιών μπορεί να βελτιώσουν τη φυσική σας λειτουργία.
• Ακολουθήστε τις συστάσεις του γιατρού σας σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα. Η ενθάρρυνση της χρήσης των προσβεβλημένων άκρων όπως αρμόζει μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από το λεμφοίδημα και το πρήξιμο των αιμοφόρων αγγείων.
• Ανυψώστε τα προσβεβλημένα άκρα. Όταν είναι δυνατόν, η ανύψωση του ποδιού ή άλλου προσβεβλημένου άκρου μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του λεμφοιδήματος.
• Ενημερώστε τον γιατρό σας για τις αλλαγές. Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να αποτρέψετε επιπλοκές. Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα θρόμβων αίματος ή λοίμωξη ή εάν εμφανίσετε αυξημένο πόνο ή πρήξιμο.

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Klippel-Trenaunay εντοπίζονται κατά τη γέννηση. Έτσι, εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι το παιδί σας έχει αυτό το σύνδρομο, οι διαγνωστικές εξετάσεις και η θεραπεία πιθανότατα θα ξεκινήσουν πριν το παιδί σας φύγει από το νοσοκομείο.

Ο γιατρός θα αναζητήσει αναπτυξιακά προβλήματα σε τακτικούς ελέγχους και θα σας δώσει την ευκαιρία να συζητήσετε τυχόν ανησυχίες. Πρέπει να πηγαίνετε το παιδί σας σε όλες τις τακτικές προγραμματισμένες επισκέψεις και τα ετήσια ραντεβού για το μωρό σας.

Ακολουθούν ορισμένες πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε για το ραντεβού.

Τι μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε

Εάν ο γιατρός πιστεύει ότι το παιδί σας παρουσιάζει σημάδια συνδρόμου Klippel-Trenaunay, η βασική ερώτηση που πρέπει να κάνετε περιλαμβάνει:

• Τι διαγνωστικές εξετάσεις θα χρειαστούν;
• Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα των εξετάσεων;
• Ποιοι ειδικοί μπορεί να χρειαστούν;
• Ποιες ιατρικές παθήσεις που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αντιμετωπιστούν αυτή τη στιγμή;
• Πώς θα με βοηθήσετε να παρακολουθώ την υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού μου;
• Μπορείτε να προτείνετε εκπαιδευτικό υλικό και τοπικές υπηρεσίες υποστήριξης σχετικά με αυτό το σύνδρομο;

Τι θα σας ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας θα σας κάνει κάποιες ερωτήσεις. Να είστε έτοιμοι να απαντήσετε σε αυτές τις ερωτήσεις για να κρατήσετε χρόνο για να συζητήσετε σημεία στα οποία θέλετε να εστιάσετε. Ο γιατρός μπορεί να ρωτήσει:

• Τι συμπτώματα έχει το παιδί σας;
• Έχει το παιδί σας κάποιες διαδικασίες ή θεραπείες για αυτά τα συμπτώματα;
• Είχε το παιδί σας κάποια προηγούμενη δυσκολία με λοιμώξεις ή θρόμβους αίματος;
• Είχατε προβλήματα με την εγκυμοσύνη ή τη γέννηση του παιδιού σας;
• Μπορείτε να μου πείτε για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;
• Το παιδί σας αντιμετωπίζει προβλήματα με την οικογένεια, τις κοινωνικές δραστηριότητες ή το σχολείο;