Ποια συμπτώματα μπορείτε να περιμένετε με τη νόσο Gaucher;

Συμπτώματα της νόσου του Gaucher σε ενήλικες

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher στους ενήλικες ποικίλλουν ευρέως. Μερικοί άνθρωποι έχουν σοβαρά συμπτώματα και άλλοι μπορεί να έχουν ήπια ή καθόλου συμπτώματα.

Επειδή υπάρχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα της νόσου του Gaucher και η παρουσίαση των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, μπορεί να χρειαστεί πολύς χρόνος για να γίνει ακριβής διάγνωση. Ένας γιατρός μπορεί πρώτα να υποψιαστεί τη νόσο του Gaucher εάν μώλωπες εύκολα ή έχεις συμπτώματα αιμορραγίας.

Εκτός από τους εύκολους μώλωπες, άλλα σημεία ή συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• διευρυμένο συκώτι
• διευρυμένη σπλήνα
• πρησμένο στομάχι (που προκαλείται από τα διευρυμένα όργανα)
• αναιμία
• πόνος στα οστά ή συχνά κατάγματα
• κούραση
• κίτρινες κηλίδες στα μάτια σας
• αναπνευστικά προβλήματα (σπάνια)

Η νόσος Pompe είναι μια παρόμοια κατάσταση που μπορεί επίσης να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή. Ωστόσο, οι δύο καταστάσεις μπορούν να διακριθούν με γενετικό έλεγχο.

Συμπτώματα της νόσου του Gaucher στα νεογνά

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher στα νεογέννητα μωρά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• διευρυμένη σπλήνα
• απώλεια κινητικών δεξιοτήτων
• μυικοί σπασμοί
• αδύναμοι μύες
• σταυρωμένα μάτια
• δυσκολία στην κατάποση

• αποτυχία αύξησης βάρους ή αύξησης όπως αναμένεται

• υψηλή αναπνοή
• επιληπτικές κρίσεις
• δερματικά προβλήματα, όπως το κολλίδιο του δέρματος (μια μεμβράνη που καλύπτει το δέρμα κατά τη γέννηση)

Καταστάσεις παρόμοιες με τη νόσο του Gaucher στα νεογνά περιλαμβάνουν:

• Νόσος Tay-Sachs
• σύνδρομο Hurler
• Νόσος Niemann-Pick
• Νόσος Pompe

Για να επιβεβαιώσει μια διάγνωση για καθεμία από αυτές τις διαφορετικές καταστάσεις, ένας γιατρός θα χρησιμοποιήσει έναν συνδυασμό φυσικής εξέτασης, εργαστηριακού ελέγχου και γενετικής ανάλυσης.

Τύποι νόσου Gaucher

Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι της νόσου του Gaucher. Μερικά εμφανίζονται σε ενήλικες, ενώ άλλα σε νεογέννητα και βρέφη. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο Gaucher.

Τύπος 1

Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι ο πιο κοινός τύπος — περίπου το 90% των ατόμων με νόσο Gaucher έχουν τύπο 1. Είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι.

Ονομάζεται επίσης μη νευροπαθητική νόσος Gaucher επειδή τα άτομα με αυτόν τον τύπο νόσου Gaucher έχουν φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Εμφανίζεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες και προκαλείται από την έλλειψη αρκετών αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Τα άτομα με ήπια μορφή της νόσου μπορεί να μην έχουν συμπτώματα.

Ο τύπος 1 είναι ιάσιμος, αλλά όχι ιάσιμος. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για:

• Νόσος Πάρκινσον
• Άνοια σώματος Lewy
• πολλαπλό μυέλωμα

Τύπος 2

Η νόσος Gaucher τύπου 2 ονομάζεται επίσης οξεία βρεφική νευροπαθητική νόσος Gaucher. Επηρεάζει νεογέννητα και βρέφη και τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το παιδί είναι 3 μηνών.

Αυτός ο τύπος νόσου Gaucher προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκοσερεβροσίδης στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλεί σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα, όπως:

• επιληπτικές κρίσεις
• δυσκολία στην κατάποση
• μυϊκά προβλήματα
• αναπνευστικά προβλήματα, όπως η πνευμονία

Δερματικές ανωμαλίες και γενικευμένο οίδημα, γνωστό ως ύδρωπος, μπορεί να υπάρχουν σε νεογνά που επηρεάζονται σοβαρά από τη νόσο Gaucher τύπου 2.

Αυτός ο τύπος νόσου Gaucher είναι θανατηφόρος. Η μέση διάρκεια ζωής είναι λίγο κάτω από το 1 έτος, αν και ορισμένα μωρά θα επιβιώσουν μέχρι το δεύτερο ή το τρίτο έτος της ζωής τους.

Τύπος 3

Η νόσος Gaucher τύπου 3 είναι γενικά μεταξύ τύπου 1 και τύπου 2 ως προς τη σοβαρότητα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 10 ετών και συχνά πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Η νόσος Gaucher τύπου 3 είναι επίσης γνωστή ως χρόνια νευροπαθητική νόσος Gaucher.

Όπως η νόσος Gaucher τύπου 2, προκαλεί νευρολογικά συμπτώματα, αλλά αυτά τα συμπτώματα εξελίσσονται πολύ πιο αργά σε άτομα με τύπο 3. Η βαρύτητα των νευρολογικών συμπτωμάτων ποικίλλει επίσης πολύ περισσότερο σε άτομα με νόσο Gaucher τύπου 3.

Η νόσος Gaucher τύπου 3 είναι ιάσιμη, αλλά συνήθως οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να ζήσουν μόνο μέχρι τα 20 τους, ενώ άλλοι μπορεί να ζήσουν στα 50 τους. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειάζονται βοήθεια στην καθημερινή ζωή καθώς μεγαλώνουν και τα νευρολογικά συμπτώματα εξελίσσονται.

Περιγεννητική-θανατηφόρα μορφή

Γνωστή και ως εμβρυϊκή-νεογνική νόσος Gaucher, η περιγεννητική-θανατηφόρα νόσος Gaucher είναι μια πολύ σοβαρή μορφή αυτής της πάθησης. Αυτός είναι επίσης ο λιγότερο κοινός τύπος.

Αυτός ο τύπος νόσου Gaucher προκαλεί συσσώρευση υγρών σε όλο το σώμα, αιμορραγία στον εγκέφαλο, απολέπιση του δέρματος και σταθεροποίηση των αρθρώσεων. Είναι πολύ σοβαρό και γενικά προκαλεί θάνατο πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.

Καρδιαγγειακή μορφή

Η καρδιαγγειακή μορφή της νόσου του Gaucher επηρεάζει κυρίως την καρδιά και προκαλεί τη σκλήρυνση των καρδιακών βαλβίδων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του τύπου 1, συμπεριλαμβανομένης της νόσου των οστών, της διεύρυνσης της σπλήνας και των προβλημάτων των ματιών.

Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου Gaucher

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ότι έχετε νόσο του Gaucher εάν έχετε αναιμία που δεν εξηγείται διαφορετικά και μελανιάζει εύκολα, ειδικά εάν έχετε επίσης κατάγματα οστών. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν αρκούν για τη διάγνωση της νόσου του Gaucher.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου του Gaucher, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις και έρευνες:

• μια φυσική εξέταση
• Το ιατρικό ιστορικό σας, συμπεριλαμβανομένου του ιστορικού των συμπτωμάτων σας
• το οικογενειακό σας ιστορικό, καθώς η νόσος Gaucher είναι γενετική
• μια ενζυμική δοκιμασία, που ονομάζεται επίσης εξέταση αίματος BGL, για την αναζήτηση όξινης βήτα-γλυκοσιδάσης στα αιμοσφαίρια ή στα κύτταρα του δέρματος σας
• γενετικές εξετάσεις με χρήση αίματος ή σάλιου, εάν οι εξετάσεις αίματος δείχνουν χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα (αυτές οι εξετάσεις αναζητούν τις μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο του Gaucher και μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση)

Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο. Όταν εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, συνήθως προκαλούν ανεξήγητη αιμορραγία και μώλωπες, πρησμένο στομάχι από μεγέθυνση σπλήνας και συκωτιού, κατάγματα οστών και άλλα. Στα νεογνά, η νόσος Gaucher μπορεί να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα.

Εάν έχετε ανεξήγητους μώλωπες ή αιμορραγία ή εάν έχετε πόνο στα οστά ή κατάγματα, μιλήστε με το γιατρό σας, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher ή οποιοδήποτε από τα συμπτώματά της. Μπορούν να κάνουν εξετάσεις για να βρουν ακριβή διάγνωση και τη θεραπεία που μπορεί να χρειαστείτε.