Συμπτώματα και διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μη φυσιολογικό σχήμα ημισελήνου, φράζουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και δεν διαρκούν όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη (αλλαγή) σε ένα από τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης (την ουσία μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που συνδέεται με το οξυγόνο και το μεταφέρει από τους πνεύμονες στους ιστούς). Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αυτό το άρθρο θα περιγράψει τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και τη διαδικασία διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως γύρω στην ηλικία των 5 μηνών. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Τα σημεία και συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν:

• Αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα διασπώνται εύκολα και πεθαίνουν, αφήνοντάς σας πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια συνήθως ζουν για περίπου 120 ημέρες πριν χρειαστεί να αντικατασταθούν. Αλλά τα δρεπανοκύτταρα συνήθως πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, αφήνοντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία). Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα σας δεν μπορεί να λάβει αρκετό οξυγόνο, προκαλώντας κόπωση.
• Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια πόνου είναι ένα κύριο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσω των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις σας. Ο πόνος μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα οστά σας. Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από μερικές ώρες έως μερικές εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο μερικά επεισόδια πόνου το χρόνο. Άλλοι άνθρωποι έχουν δέκα ή περισσότερα επεισόδια πόνου το χρόνο. Ένας έντονος πόνος απαιτεί παραμονή στο νοσοκομείο. Μερικοί έφηβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν επίσης χρόνιο πόνο, ο οποίος μπορεί να οφείλεται σε βλάβες στα οστά και στις αρθρώσεις, σε έλκη και σε άλλες αιτίες.
• Πρήξιμο χεριών και ποδιών. Το πρήξιμο προκαλείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα χέρια και τα πόδια.
• Συχνές λοιμώξεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα σας, με αποτέλεσμα να είστε πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις. Οι γιατροί συνήθως δίνουν σε βρέφη και παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμβολιασμούς και αντιβιοτικά για την πρόληψη δυνητικά απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα σας το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά και να καθυστερήσει την εφηβεία στους εφήβους.
• Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορεί να βουλώσουν με δρεπανοκύτταρα. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή – το τμήμα του ματιού που επεξεργάζεται τις οπτικές εικόνες – και να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία μέσω προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Εάν εσείς ή το παιδί σας αναπτύξετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα προβλήματα, πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό ή να αναζητήσετε επείγουσα ιατρική φροντίδα:

• Πυρετός. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης και ο πυρετός μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι μιας λοίμωξης.
• Ανεξήγητα επεισόδια έντονου πόνου, όπως πόνος στην κοιλιά, στο στήθος, στα οστά ή στις αρθρώσεις.
• Πρήξιμο στα χέρια ή στα πόδια.
• Κοιλιακό πρήξιμο, ειδικά εάν αυτή η περιοχή είναι επώδυνη όταν την αγγίζετε.
• Χλωμό δέρμα ή ωχρά νύχια.
• Κίτρινη απόχρωση στο δέρμα ή στο λευκό των ματιών.
• Σημεία ή συμπτώματα εγκεφαλικού. Εάν παρατηρήσετε μονόπλευρη παράλυση ή αδυναμία στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. σύγχυση; Δυσκολία στο περπάτημα ή στην ομιλία. ξαφνικές αλλαγές όρασης ή ανεξήγητο μούδιασμα. ή σοβαρό πονοκέφαλο, καλέστε αμέσως έναν αριθμό τηλεφώνου έκτακτης ανάγκης.

Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια εξέταση αίματος μπορεί να ελέγξει για την ελαττωματική μορφή αιμοσφαιρίνης που βρίσκεται στη βάση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Στη χώρα μας, αυτή η εξέταση αίματος αποτελεί μέρος του συνήθους ελέγχου νεογνών. Αλλά τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να δοκιμαστούν.

Στους ενήλικες, ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από μια φλέβα του βραχίονα. Σε μικρά παιδιά και μωρά, το δείγμα αίματος συλλέγεται συνήθως από ένα δάχτυλο ή τη φτέρνα. Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο, όπου ελέγχεται για να αναζητηθεί η ελαττωματική αιμοσφαιρίνη.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει πρόσθετες εξετάσεις για να ελέγξει για πιθανές επιπλοκές αυτής της νόσου.

Εάν εσείς ή το παιδί σας φέρετε το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, πιθανότατα θα παραπεμφθείτε σε γενετικό σύμβουλο.

Εκτίμηση του κινδύνου εγκεφαλικού

Χρησιμοποιώντας ένα ειδικό μηχάνημα υπερήχων, οι γιατροί μπορούν να μάθουν ποια παιδιά έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εγκεφαλικού. Αυτό το ανώδυνο τεστ, το οποίο χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη μέτρηση της ροής του αίματος, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά ηλικίας 2 ετών. Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού.

Δοκιμές για την ανίχνευση δρεπανοκυτταρικών γονιδίων πριν από τη γέννηση

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να διαγνωστεί σε ένα αγέννητο μωρό με δειγματοληψία μέρους του υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα της μητέρας (αμνιακό υγρό). Εάν εσείς ή η σύζυγος/σύζυγός σας έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία ή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με αυτόν τον έλεγχο.

Προετοιμασία για ραντεβού με τον γιατρό

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω γενετικού ελέγχου που γίνεται όταν γεννιέται ένα μωρό. Αυτά τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα δοθούν στον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Ο γιατρός πιθανότατα θα σας παραπέμψει σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος) ή σε έναν παιδοαιματολόγο.

Ακολουθούν πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας με τον γιατρό.

Θα πρέπει να κάνετε μια λίστα με:

• Συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει, συμπεριλαμβανομένων τυχόν συμπτωμάτων που φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο προγραμματίσατε το ραντεβού και πότε ξεκίνησαν.
• Βασικές προσωπικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και εάν κάποιος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή έχει το χαρακτηριστικό για αυτό.
• Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας.

Θα πρέπει να πάρετε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο για να σας βοηθήσει να θυμάστε τις πληροφορίες που σας δίνονται.

Για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας περιλαμβάνουν:

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων του παιδιού μου;
• Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
• Τι εξετάσεις χρειάζονται;
• Ποιες μέθοδοι θεραπείας είναι διαθέσιμες και ποια μέθοδο προτείνετε;
• Ποιες ανεπιθύμητες ενέργειες είναι κοινές με αυτές τις μεθόδους θεραπείας;
• Υπάρχουν εναλλακτικές μέθοδοι στην κύρια προσέγγιση που προτείνετε;
• Ποια είναι η πρόγνωση του παιδιού μου;
• Υπάρχουν περιορισμοί διατροφής ή δραστηριότητας;

Μη διστάσετε να κάνετε άλλες ερωτήσεις.

Τι μπορεί να σας ζητήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας κάνει αυτές τις ερωτήσεις:

• Πότε παρατηρήσατε τα συμπτώματα του παιδιού σας;
• Τα συμπτώματα ήταν συνεχή ή περιστασιακά;
• Τι φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματα;
• Τι φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματα;

Η έγκαιρη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι απαραίτητη για την έναρξη της θεραπείας και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών που απειλούν τη ζωή, όπως σοβαρές λοιμώξεις και εγκεφαλικά επεισόδια. Με την κατάλληλη θεραπεία, η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία επιβιώνει μέχρι την ενηλικίωση.