Τι είναι η νόσος Prion;

Τύποι ασθενειών πριόν

Η νόσος Prion μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε ανθρώπους όσο και σε ζώα. Παρακάτω είναι μερικοί διαφορετικοί τύποι ασθενειών πριόν. Περισσότερες πληροφορίες για κάθε ασθένεια ακολουθούν τον πίνακα.

Ασθένειες ανθρώπινων πριόν

• Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD). Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1920, η CJD μπορεί να είναι επίκτητη, κληρονομική ή σποραδική. Περισσότερες περιπτώσεις του CJD είναι σποραδικές.
• Παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Αυτή η μορφή CJD μπορεί να αποκτηθεί μέσω της κατανάλωσης του μολυσμένου κρέατος μιας αγελάδας.
• Μοιραία Οικογενειακή Αϋπνία (FFI). Το FFI επηρεάζει τον θάλαμο, ο οποίος είναι το μέρος του εγκεφάλου σας που διαχειρίζεται τους κύκλους ύπνου και αφύπνισης. Ένα από τα κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι η επιδείνωση της αϋπνίας. Η μετάλλαξη κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, που σημαίνει ότι ένα προσβεβλημένο άτομο έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να τη μεταδώσει στα παιδιά του.
• Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Το GSS κληρονομείται επίσης. Όπως το FFI, μεταδίδεται με κυρίαρχο τρόπο. Επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι το μέρος του εγκεφάλου που διαχειρίζεται την ισορροπία, τον συντονισμό και την ισορροπία.
• Κουρού. Ο Kuru εντοπίστηκε σε μια ομάδα ανθρώπων από τη Νέα Γουινέα. Η ασθένεια μεταδόθηκε μέσω μιας μορφής τελετουργικού κανιβαλισμού κατά την οποία καταναλώνονταν τα λείψανα των νεκρών συγγενών.

Οι παράγοντες κινδύνου για αυτές τις ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Γενεσιολογία. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει μια κληρονομική ασθένεια πριόν, διατρέχετε επίσης αυξημένο κίνδυνο να έχετε τη μετάλλαξη.
• Ηλικία. Σποραδικές ασθένειες πριόν τείνουν να αναπτύσσονται σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας.
• Ζωικά προϊόντα. Η κατανάλωση ζωικών προϊόντων που είναι μολυσμένα με ένα πριόν μπορεί να σας μεταδώσει μια ασθένεια πριόν.
• Ιατρικές διαδικασίες. Οι ασθένειες Prion μπορούν να μεταδοθούν μέσω μολυσμένου ιατρικού εξοπλισμού και νευρικού ιστού. Οι περιπτώσεις όπου αυτό έχει συμβεί περιλαμβάνουν μετάδοση μέσω μολυσμένων μοσχευμάτων κερατοειδούς ή μοσχευμάτων σκληρής μήνιγγας.

Ασθένειες πριόν ζώων

• Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια βοοειδών (ΣΕΒ). Κοινώς αποκαλούμενη «νόσος των τρελών αγελάδων», αυτός ο τύπος ασθένειας πριόν επηρεάζει τις αγελάδες. Οι άνθρωποι που καταναλώνουν κρέας από αγελάδες με ΣΕΒ μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο για vCJD.
• Χρόνια αδύναμη νόσος (CWD). Το CWD επηρεάζει ζώα όπως ελάφια, άλκες και άλκες. Πήρε το όνομά του από τη δραστική απώλεια βάρους που παρατηρείται σε άρρωστα ζώα.
• Scrapie. Η τρομώδης νόσος είναι η παλαιότερη μορφή ασθένειας πριόν, που έχει περιγραφεί ήδη από το 1700. Επηρεάζει ζώα όπως τα πρόβατα και τα κατσίκια.
• Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια αιλουροειδών (FSE). Η FSE επηρεάζει τις οικόσιτες γάτες και τις άγριες γάτες σε αιχμαλωσία. Πολλά από τα κρούσματα FSE έχουν εμφανιστεί στο Ηνωμένο Βασίλειο, ενώ μερικά έχουν παρατηρηθεί και σε άλλα μέρη της Ευρώπης και της Αυστραλίας.
• Μεταδοτική εγκεφαλοπάθεια μινκ (TME). Αυτή η πολύ σπάνια μορφή ασθένειας πριόν επηρεάζει το βιζόν. Το βιζόν είναι ένα μικρό θηλαστικό που εκτρέφεται συχνά για παραγωγή γούνας.
• Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια οπληφόρων. Αυτή η ασθένεια πριόν είναι επίσης πολύ σπάνια και προσβάλλει εξωτικά ζώα που σχετίζονται με τις αγελάδες.

Ασθένειες που προκαλούνται από πριόν

Οι ασθένειες των πριόν που επισημαίνονται παραπάνω δεν είναι οι μόνες ασθένειες που συνδέονται με τα πριόν.

Άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ και η νόσος Πάρκινσον, σχετίζονται επίσης με λανθασμένες πρωτεΐνες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Και η έρευνα έχει βρει ότι μερικές από αυτές τις λανθασμένα διπλωμένες πρωτεΐνες μπορεί να είναι πριόν.

Αλλά ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτές οι πρωτεΐνες ενεργούν μόνο με τρόπο που μοιάζει με πριόν. Υποστηρίζουν ότι δεν μπορούν να είναι πριόν καθώς οι ασθένειες που προκαλούν, όπως το Αλτσχάιμερ, δεν θεωρείται ότι είναι μολυσματικές.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου των πριόν;

Οι ασθένειες Prion έχουν πολύ μεγάλες περιόδους επώασης, συχνά της τάξης πολλών ετών. Όταν αναπτύσσονται τα συμπτώματα, επιδεινώνονται προοδευτικά, μερικές φορές γρήγορα.

Τα κοινά συμπτώματα της νόσου του πριόν περιλαμβάνουν:

• δυσκολίες με τη σκέψη, τη μνήμη και την κρίση
• αλλαγές προσωπικότητας όπως απάθεια, διέγερση και κατάθλιψη

• σύγχυση ή αποπροσανατολισμό

• ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί (μυόκλωνος)
• απώλεια συντονισμού (αταξία)
• δυσκολία στον ύπνο (αϋπνία)
• δύσκολη ή μπερδεμένη ομιλία

• εξασθενημένη όραση ή τύφλωση

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος των πριόν;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο πριόν. Αλλά η θεραπεία εστιάζει στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας.

Παραδείγματα αυτού του είδους φροντίδας περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Μερικά φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
  – μείωση των ψυχολογικών συμπτωμάτων με αντικαταθλιπτικά ή ηρεμιστικά
  – παροχή ανακούφισης από τον πόνο με τη χρήση οπιούχων φαρμάκων
  – ανακούφιση των μυϊκών σπασμών με φάρμακα όπως το βαλπροϊκό νάτριο και η κλοναζεπάμη
• Βοήθεια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, πολλοί άνθρωποι χρειάζονται βοήθεια για τη φροντίδα του εαυτού τους και την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.
• Παροχή ενυδάτωσης και θρεπτικών συστατικών. Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, μπορεί να απαιτούνται ενδοφλέβια υγρά ή σωλήνας σίτισης.

Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για να βρουν μια αποτελεσματική θεραπεία για ασθένειες πριόν.

Μερικές από τις πιθανές θεραπείες που διερευνώνται περιλαμβάνουν τη χρήση αντισωμάτων αντι-πριόν και «αντι-πριονών» που αναστέλλουν την αναπαραγωγή του μη φυσιολογικού PrP.

Πώς διαγιγνώσκονται οι ασθένειες των πριόν;

Δεδομένου ότι οι ασθένειες prion μπορεί να παρουσιάσουν παρόμοια συμπτώματα με άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν.

Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου του πριόν είναι μέσω βιοψίας εγκεφάλου μετά θάνατον.

Αλλά ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να χρησιμοποιήσει τα συμπτώματά σας, το ιατρικό ιστορικό και πολλές εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου του πριόν.

Τα τεστ που μπορούν να χρησιμοποιήσουν περιλαμβάνουν:

• MRI. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να δημιουργήσει μια λεπτομερή εικόνα του εγκεφάλου σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον επαγγελματία υγείας να οπτικοποιήσει τις αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη νόσο πριόν.
• Έλεγχος εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ). Το ΕΝΥ μπορεί να συλλεχθεί και να ελεγχθεί για δείκτες που σχετίζονται με νευροεκφυλισμό. Το 2015 έγινε μια δοκιμή αναπτηγμένος για τον συγκεκριμένο εντοπισμό δεικτών της νόσου των ανθρώπινων πριόν.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (ΗΕΓ). Ένα ΗΕΓ καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας. Ανώμαλα μοτίβα μπορεί να εμφανιστούν με τη νόσο πριόν, ιδιαίτερα με το CJDόπου μπορεί να παρατηρηθούν σύντομες περίοδοι αυξημένης δραστηριότητας.

Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια πριόν;

Έχουν ληφθεί διάφορα μέτρα για την πρόληψη της μετάδοσης επίκτητων ασθενειών πριόν. Εξαιτίας αυτών των προληπτικών βημάτων, η απόκτηση ασθένειας πριόν από τροφή ή ιατρικό περιβάλλον είναι πλέον εξαιρετικά σπάνια.

Μερικά από τα προληπτικά μέτρα που λαμβάνονται περιλαμβάνουν:

• θέσπιση αυστηρών κανονισμών για την εισαγωγή βοοειδών από χώρες όπου εμφανίζεται ΣΕΒ
• απαγορεύοντας μέρη της αγελάδας όπως ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός να χρησιμοποιηθούν σε τρόφιμα για ανθρώπους ή ζώα
• αποτροπή αιμοδοσίας ή άλλων ιστών σε άτομα με ιστορικό ή κίνδυνο έκθεσης σε νόσο πριόν
• χρήση ισχυρών μέτρων αποστείρωσης σε ιατρικά εργαλεία που έχουν έρθει σε επαφή με τον νευρικό ιστό κάποιου με ύποπτη νόσο πριόν
• καταστρέφοντας ιατρικά εργαλεία μιας χρήσης

Επί του παρόντος δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπούν οι κληρονομικές ή σποραδικές μορφές της νόσου του πριόν.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει μια κληρονομική ασθένεια πριόν, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Βασικά φαγητά

Οι ασθένειες Prion είναι μια σπάνια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών που προκαλούνται από μη φυσιολογικά διπλωμένες πρωτεΐνες στον εγκέφαλό σας.

Η λανθασμένα διπλωμένη πρωτεΐνη σχηματίζει συστάδες που καταστρέφουν τα νευρικά κύτταρα, οδηγώντας σε προοδευτική μείωση της εγκεφαλικής λειτουργίας.

Ορισμένες ασθένειες prion μεταδίδονται γενετικά, ενώ άλλες μπορούν να αποκτηθούν μέσω μολυσμένων τροφίμων ή ιατρικού εξοπλισμού. Άλλες ασθένειες prion αναπτύσσονται χωρίς καμία γνωστή αιτία.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τις ασθένειες των πριόν. Αντίθετα, η θεραπεία εστιάζει στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Οι ερευνητές συνεχίζουν να εργάζονται για να ανακαλύψουν περισσότερα για αυτές τις ασθένειες και να αναπτύξουν πιθανές θεραπείες.