Νόσος Tay-Sachs

Τι είναι η νόσος Tay-Sachs;

Το Tay-Sachs είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει συχνότερα τα βρέφη. Στα βρέφη, είναι μια προοδευτική ασθένεια που είναι πάντα θανατηφόρα.

Αν και σπάνιο, το Tay-Sachs μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε εφήβους και ενήλικες, προκαλώντας λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Tay-Sachs;

Συμπτώματα βρεφικής Tay-Sachs

Τα περισσότερα βρέφη με νόσο Tay-Sachs έχουν νευρική βλάβη που ξεκινά από τη μήτρα (πριν από τη γέννηση), με συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 3 έως 6 μηνών. Η εξέλιξη είναι ταχεία και το παιδί μπορεί να ζήσει μέχρι την ηλικία των 4 ή 5 ετών.

Τα συμπτώματα του Tay-Sachs στα βρέφη περιλαμβάνουν:

• κώφωση
• προοδευτική τύφλωση
• μειωμένη μυϊκή δύναμη
• αυξημένη απόκριση ξαφνιάσματος
• παράλυση ή απώλεια μυϊκής λειτουργίας
• Η επιλήπτική κρίση
• μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα)
• καθυστερημένη πνευματική και κοινωνική ανάπτυξη
• αργή ανάπτυξη
• κόκκινη κηλίδα στην ωχρά κηλίδα (μια περιοχή οβάλ σχήματος κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο μάτι)

Συμπτώματα έκτακτης ανάγκης

Εάν το παιδί σας έχει σπασμό ή έχει δυσκολία στην αναπνοή, πηγαίνετε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης ή καλέστε αμέσως το 911.

Συμπτώματα άλλων μορφών Tay-Sachs

Υπάρχουν επίσης νεανικές και ενήλικες μορφές της νόσου, οι οποίες εμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Τα άτομα με νεανική μορφή εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα μεταξύ 2 και 5 ετών και μπορεί να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 15. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.

Το ενήλικο Tay-Sachs, μερικές φορές γνωστό ως Tay-Sachs με χρόνια ή όψιμη έναρξη, είναι η πιο ήπια μορφή. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με την ενήλικη μορφή της νόσου Tay-Sachs έχουν συνήθως αυτά τα συμπτώματα:

• μυϊκή αδυναμία
• μπερδεμένη ομιλία
• ασταθές βάδισμα
• προβλήματα μνήμης
• σεισμικές δονήσεις

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει.

Τι προκαλεί την Tay-Sachs;

Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α (HEX-A).

Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, ένα μόριο που ονομάζεται γαγγλιοσίδη GM2 συσσωρεύεται στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, καταστρέφοντας αυτά τα κύτταρα.

Η νόσος Tay-Sachs είναι κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου – ένα από κάθε γονέα – για να κληρονομήσετε την ασθένεια.

Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί γίνεται φορέας. Δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια, αλλά μπορεί να τη μεταδώσουν στα δικά τους παιδιά.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την Tay-Sachs;

Η ασθένεια είναι πιο κοινή μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι, των οποίων οι οικογένειες κατάγονται από εβραϊκές κοινότητες στην Κεντρική ή Ανατολική Ευρώπη.

Σύμφωνα με το Κέντρο Εβραϊκής Γενετικής, περίπου 1 στους 30 ανθρώπους στον εβραϊκό πληθυσμό των Ασκενάζι είναι φορέας Tay-Sachs.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, αλλά μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να δείτε εάν είστε φορέας ή αν το έμβρυο έχει την ασθένεια.

Εάν εσείς ή ο σύζυγός σας είστε φορέας, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν θα κάνετε παιδιά ή όχι.

Πώς γίνεται η διάγνωση του Tay-Sachs;

Οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση, μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο Tay-Sachs. Ο γενετικός έλεγχος γίνεται γενικά όταν το ένα ή και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι φορείς της νόσου.

Το CVS πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα μέσω του κόλπου ή της κοιλιάς.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνει την εξαγωγή ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο χρησιμοποιώντας μια βελόνα μέσω της κοιλιάς της μητέρας.

Εάν ένα παιδί εμφανίζει συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs, ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει φυσική εξέταση και να συλλέξει ένα οικογενειακό ιστορικό.

Η ανάλυση ενζύμων μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος ή ιστού του παιδιού και μια οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μια κόκκινη κηλίδα στην ωχρά κηλίδα του (μια μικρή περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς του ματιού).

Πώς θεραπεύεται η Tay-Sachs;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Τυπικά, η θεραπεία είναι υποστηρικτική, εστιάζεται στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής για τον ασθενή και την οικογένεια. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως παρηγορητική φροντίδα.

Η παρηγορητική φροντίδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• φάρμακα για τον πόνο
• αντιεπιληπτικά φάρμακα για τον έλεγχο των κρίσεων
• φυσικοθεραπεία
• διατροφική υποστήριξη
• αναπνευστικές θεραπείες για τη μείωση της συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες

Η συναισθηματική υποστήριξη για την οικογένεια είναι επίσης σημαντική. Η αναζήτηση ομάδων υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να αντεπεξέλθετε.

Η φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού είναι συναισθηματικά προκλητική και η συζήτηση με άλλες οικογένειες που διαχειρίζονται την ίδια ασθένεια μπορεί να είναι παρηγορητική.

Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για πιο αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο Tay-Sachs. Αρκετές επιλογές έχουν δείξει κάποια οφέλη στα ζώα, αλλά είχαν περιορισμένα αποτελέσματα στους ανθρώπους. Οι πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Δεδομένου ότι το Tay-Sachs προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου HEX-A, αυτή η θεραπεία επιδιώκει να αντικαταστήσει το ένζυμο. Μέχρι στιγμής, αρκετές επιπλοκές έχουν εμποδίσει αυτό να είναι αποτελεσματικό για την Tay-Sachs.
• Θεραπεία ενίσχυσης ενζύμων. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί μόρια για τη σταθεροποίηση των ενζύμων και την αύξηση της δραστηριότητάς τους. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για αυτή τη θεραπεία.
• Θεραπεία μείωσης υποστρώματος. Αντί να προσπαθεί να αυξήσει το ένζυμο HEX-A, χρησιμοποιεί μικρά μόρια για να μειώσει τη συσσώρευση γαγγλιοσιδίων GM2, η οποία καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με Tay-Sachs.
• Γονιδιακή θεραπεία. Η μεταφορά νέων γενετικών πληροφοριών στα κύτταρα μπορεί να διορθώσει το ελάττωμα του ενζύμου που οδηγεί στο Tay-Sachs. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα κλινικές δοκιμές για τη μελέτη της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας της γονιδιακής θεραπείας.
• Μεταμόσχευση κυττάρων. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για να παρέχει το ένζυμο που λείπει. Μελέτες έχουν βρει οφέλη για τα ζώα, αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα στους ανθρώπους.

Έλεγχος για να βοηθήσει τη νόσο Tay-Sachs

Επειδή η Tay-Sachs είναι κληρονομική, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε παρά μόνο μέσω προληπτικού ελέγχου. Πριν ξεκινήσουν οικογένεια, και οι δύο γονείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για να δουν αν είναι φορείς της νόσου.

Ο έλεγχος για τους φορείς Tay-Sachs ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970 και μείωσε τον αριθμό των Εβραίων Ασκενάζι που γεννήθηκαν με Tay-Sachs στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά κατά περισσότερο από 90 τοις εκατό.

Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια και εσείς ή ο σύντροφός σας πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορείς της νόσου Tay-Sachs.