Ανεπάρκεια Παράγοντα Χ

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα Χ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, ανάλογα με το πόση πρωτεΐνη περιέχει το αίμα σας.

Τα συμπτώματα της ήπιας ανεπάρκειας του παράγοντα Χ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μώλωπες εύκολα
• ρινορραγίες
• αιμορραγία από το στόμα
• υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά από τραύμα ή χειρουργική επέμβαση

Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις της διαταραχής συχνά περιλαμβάνουν αυθόρμητα επεισόδια εσωτερικής και εξωτερικής αιμορραγίας. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία στις αρθρώσεις
• μυϊκή αιμορραγία
• γαστρεντερική αιμορραγία
• αιματώματα (μάζες πήγματος αίματος που σχηματίζονται όταν σπάει ένα αιμοφόρο αγγείο)

Τα πολύ σοβαρά συμπτώματα που είναι πιθανά περιλαμβάνουν:

• αυθόρμητη αιμορραγία στον εγκέφαλο
• αιμορραγία στο νωτιαίο μυελό

Οι γυναίκες με ανεπάρκεια μπορεί να εμφανίσουν έντονη αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως (περιόδους). Οι γυναίκες με έλλειψη παράγοντα Χ που μένουν έγκυες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αποβολής κατά το πρώτο τρίμηνο και σοβαρής αιμορραγίας κατά τη διάρκεια και μετά τον τοκετό.

Ανεπάρκεια Παράγοντα Χ και Νεογέννητα

Τα μωρά που γεννιούνται με κληρονομική ανεπάρκεια του παράγοντα Χ μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως υπερβολική αιμορραγία στο σημείο του ομφάλιου κούτσουρου. Τα αγόρια μπορεί να αιμορραγούν για περισσότερο από το κανονικό μετά την περιτομή. Μερικά μωρά γεννιούνται με ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, η οποία μπορεί να προκαλέσει παρόμοια συμπτώματα. Αυτό συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα μόνο σφηνάκι βιταμίνης Κ.

Ποιες είναι οι αιτίες της ανεπάρκειας του παράγοντα Χ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ ταξινομείται γενικά από το τι την προκαλεί.

Κληρονομική Ανεπάρκεια Παράγοντα Χ

Η κληρονομική ανεπάρκεια του παράγοντα Χ είναι πολύ σπάνια. Μια κληρονομική διαταραχή μεταφέρεται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων. Αυτός ο τύπος ανεπάρκειας του παράγοντα Χ συμβαίνει όταν ένα από τα γονίδια είναι ελαττωματικό. Ο κίνδυνος να το δώσουν οι γονείς στο παιδί τους είναι ο ίδιος τόσο για τα αρσενικά όσο και για τα θηλυκά παιδιά. Ο κληρονομικός τύπος εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 500.000 ανθρώπους.

Επίκτητος Παράγοντας Χ Ανεπάρκεια

Η ανεπάρκεια του επίκτητου παράγοντα Χ είναι συχνότερη. Μπορείτε να αποκτήσετε ανεπάρκεια του παράγοντα Χ από έλλειψη βιταμίνης Κ. Το σώμα σας χρειάζεται βιταμίνη Κ για να παράγει παράγοντες πήξης. Ορισμένα φάρμακα που εμποδίζουν την πήξη στο αίμα και τα αιμοφόρα αγγεία, όπως η βαρφαρίνη ή η κουμαδίνη, μπορούν επίσης να προκαλέσουν επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα Χ. Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται αντιπηκτικά.

Άλλες ασθένειες που μπορεί να οδηγήσουν σε επίκτητο ανεπάρκεια του παράγοντα Χ περιλαμβάνουν σοβαρή ηπατική νόσο και αμυλοείδωση. Η αμυλοείδωση είναι μια διαταραχή κατά την οποία η ανώμαλη συσσώρευση πρωτεΐνης προκαλεί κακή λειτουργία στους ιστούς και τα όργανά σας. Η αιτία της αμυλοείδωσης είναι άγνωστη.

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ διαγιγνώσκεται μέσω μιας εξέτασης αίματος που ονομάζεται ανάλυση παράγοντα Χ. Η δοκιμή μετρά τη δραστηριότητα του παράγοντα Χ στο αίμα σας. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν παίρνετε φάρμακα ή έχετε άλλες ασθένειες ή καταστάσεις πριν από τη λήψη αυτής της εξέτασης.

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει άλλες εξετάσεις που δεν είναι ειδικές για τον παράγοντα Χ αλλά μετρούν τον χρόνο που χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT), η οποία καθορίζει πόσο καιρό χρειάζεται πλάσμα (το υγρό μέρος του αίματος) για να πήξει. Μετρά την ανταπόκριση ορισμένων παραγόντων πήξης, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα Χ.

• μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης, ο οποίος καθορίζει επίσης τον χρόνο πήξης, αλλά μετρά την ανταπόκριση των άλλων παραγόντων πήξης που δεν καλύπτονται από δοκιμή ΡΤ. Οι δύο δοκιμές γίνονται συχνά μαζί.

• χρόνος θρομβίνης, ο οποίος αξιολογεί πόσο χρόνο χρειάζεται για να αλληλεπιδράσουν δύο συγκεκριμένοι παράγοντες πήξης (θρομβίνη και ινωδογόνο) και να σχηματιστεί θρόμβος.

Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται για να καθοριστεί εάν η αιμορραγία σας προκαλείται από προβλήματα με την πήξη. Συχνά χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό για την παρακολούθηση ασθενών που λαμβάνουν φάρμακα αραίωσης του αίματος όπως η βαρφαρίνη.

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ;

Η διαχείριση και θεραπεία της κληρονομικής ανεπάρκειας του παράγοντα Χ περιλαμβάνει εγχύσεις αίματος πλάσματος ή συμπύκνωση παραγόντων πήξης.

Τον Οκτώβριο του 2015, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα συμπύκνωμα παράγοντα Χ που ονομάζεται Coagadex. Αυτό το φάρμακο προορίζεται ειδικά για τη θεραπεία ατόμων που έχουν κληρονομήσει ανεπάρκεια παράγοντα Χ. Είναι η πρώτη διαθέσιμη θεραπεία αντικατάστασης με παράγοντα πήξης και αυξάνει τις περιορισμένες επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες για άτομα με αυτήν την πάθηση.

Εάν έχετε αποκτήσει ανεπάρκεια του παράγοντα Χ, ο γιατρός σας θα σχεδιάσει το θεραπευτικό σας πλάνο γύρω από την υποκείμενη κατάσταση που προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα Χ.

Ορισμένες καταστάσεις που προκαλούν ανεπάρκεια του παράγοντα Χ, όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμπληρώματα βιταμινών. Άλλες καταστάσεις, όπως η αμυλοείδωση, δεν έχουν θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας σας είναι να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας.

Τι μπορεί να αναμένεται με την πάροδο του χρόνου;

Εάν η κατάσταση προκαλείται από άλλη ασθένεια, οι προοπτικές για επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα Χ θα εξαρτηθούν από τη θεραπεία για τη συγκεκριμένη ασθένεια. Τα άτομα με αμυλοείδωση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να βγάλουν τη σπλήνα τους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί αιφνίδια ή σοβαρή αιμορραγία παρά τη θεραπεία. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες πρέπει να γνωρίζουν τους κινδύνους αποβολής και σοβαρής αιμορραγίας κατά τον τοκετό και μετά τη γέννηση του μωρού.