Πώς παίζει ρόλο ο γενετικός έλεγχος στη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού;

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA. Ζουν μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα σας. Τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που ελέγχουν όλες τις δραστηριότητες του σώματός σας.

Η ύπαρξη ορισμένων γονιδιακών αλλαγών, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Ο γενετικός έλεγχος αναζητά αυτές τις αλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια. Οι γονιδιακές δοκιμές αναλύουν επίσης χρωμοσώματα – μεγάλα τμήματα DNA – για να αναζητήσουν αλλαγές που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.

Τύποι γενετικών εξετάσεων για μεταστατικό καρκίνο του μαστού

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για αναζήτηση BRCA1, BRCA2και HER2 γονιδιακές μεταλλάξεις. Άλλες γονιδιακές εξετάσεις είναι διαθέσιμες, αλλά δεν χρησιμοποιούνται τόσο συχνά.

Δοκιμές γονιδίων BRCA

BRCA1 και BRCA2 γονίδια παράγουν έναν τύπο πρωτεΐνης που είναι γνωστός ως πρωτεΐνες καταστολής όγκου. Όταν αυτά τα γονίδια είναι φυσιολογικά, διορθώνουν το κατεστραμμένο DNA και βοηθούν στην πρόληψη της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων.

Μεταλλάξεις στο BRCA1 και BRCA2 γονίδια πυροδοτούν την υπερβολική ανάπτυξη των κυττάρων και αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Μια δοκιμή γονιδίου BRCA μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να μάθει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σας. Εάν έχετε ήδη καρκίνο του μαστού, η εξέταση για αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να προβλέψει εάν ορισμένες θεραπείες για τον καρκίνο του μαστού θα λειτουργήσουν για εσάς.

Δοκιμές γονιδίου HER2

Ο υποδοχέας ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης υποδοχέα HER2. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στην επιφάνεια των κυττάρων του μαστού. Όταν η πρωτεΐνη HER2 είναι ενεργοποιημένη, λέει στα κύτταρα του μαστού να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν.

Μια μετάλλαξη στο HER2 γονίδιο βάζει πάρα πολλούς υποδοχείς HER2 στα κύτταρα του μαστού. Αυτό κάνει τα κύτταρα του μαστού να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και να σχηματίζουν όγκους.

Οι καρκίνοι του μαστού που είναι θετικοί για HER2 ονομάζονται HER2-θετικοί καρκίνοι του μαστού. Αναπτύσσονται γρηγορότερα και είναι πιο πιθανό να εξαπλωθούν από τους αρνητικούς σε HER2 καρκίνους του μαστού.

Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μία από αυτές τις δύο εξετάσεις για να ελέγξει την κατάστασή σας HER2:

• Η ανοσοϊστοχημεία (IHC) ελέγχει εάν έχετε υπερβολική ποσότητα της πρωτεΐνης HER2 στα καρκινικά σας κύτταρα. Το τεστ IHC δίνει στον καρκίνο βαθμολογία από 0 έως 3+ με βάση το πόσο HER2 έχετε στον καρκίνο σας. Η βαθμολογία 0 έως 1+ είναι HER2-αρνητική. Η βαθμολογία 2+ είναι οριακή. Και η βαθμολογία 3+ είναι HER2 θετική.

• Ο υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) αναζητά επιπλέον αντίγραφα του HER2 γονίδιο. Τα αποτελέσματα αναφέρονται επίσης ως HER2-θετικά ή HER2-αρνητικά.

Χρειάζομαι γενετικό έλεγχο εάν έχω μεταστατικό καρκίνο του μαστού;

Εάν έχετε διαγνωστεί με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, μπορεί να είναι χρήσιμο να μάθετε εάν μια κληρονομική μετάλλαξη προκάλεσε τον καρκίνο σας. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας σας. Ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα λειτουργούν ή είναι πιο αποτελεσματικά μόνο σε καρκίνους του μαστού με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Για παράδειγμα, τα φάρμακα αναστολής PARP olaparib (Lynparza) και talazoparib (Talzenna) είναι εγκεκριμένα μόνο από την FDA για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού που προκαλείται από BRCA γονιδιακή μετάλλαξη. Τα άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί επίσης να ανταποκρίνονται καλύτερα στο χημειοθεραπευτικό φάρμακο καρβοπλατίνη από τη δοσεταξέλη.

Η κατάσταση του γονιδίου σας μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον τύπο χειρουργικής επέμβασης που θα κάνετε και εάν δικαιούστε να συμμετάσχετε σε ορισμένες κλινικές δοκιμές. Μπορεί επίσης να βοηθήσει τα παιδιά σας ή άλλους στενούς συγγενείς να μάθουν εάν μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και χρειάζονται επιπλέον έλεγχο.

Οδηγίες από το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου συνιστούν γενετικές εξετάσεις για άτομα με καρκίνο του μαστού που:

• διαγνώστηκαν στην ηλικία των 50 ετών ή πριν
• έχουν τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκε στην ηλικία των 60 ετών ή πριν
• έχετε στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη ή του παγκρέατος
• έχουν καρκίνο και στους δύο μαστούς
• είναι εβραϊκής καταγωγής της Ανατολικής Ευρώπης (Ασκενάζι)

Ωστόσο, μια κατευθυντήρια γραμμή του 2019 από την Αμερικανική Εταιρεία Χειρουργών Μαστού συνιστά σε όλους τους ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού να προσφέρεται γενετικός έλεγχος. Μιλήστε με το γιατρό σας για το εάν πρέπει να κάνετε εξετάσεις.

Πώς γίνονται αυτές οι εξετάσεις;

Για το BRCA γονιδιακές εξετάσεις, ο γιατρός ή η νοσοκόμα σας θα πάρουν δείγμα από το αίμα σας ή ένα στυλεό σάλιου από το εσωτερικό του μάγουλου σας. Το δείγμα αίματος ή σάλιου πηγαίνει στη συνέχεια σε ένα εργαστήριο, όπου οι τεχνικοί το δοκιμάζουν για το BRCA γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο γιατρός σας εκτελεί HER2 γονιδιακές εξετάσεις σε κύτταρα μαστού που αφαιρέθηκαν κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας. Υπάρχουν τρεις τρόποι για να κάνετε μια βιοψία:

• Η βιοψία αναρρόφησης με λεπτή βελόνα αφαιρεί κύτταρα και υγρό με μια πολύ λεπτή βελόνα.
• Η βιοψία με πυρήνα βελόνας αφαιρεί ένα μικρό δείγμα ιστού μαστού με μια μεγαλύτερη, κοίλη βελόνα.
• Η χειρουργική βιοψία κάνει μια μικρή τομή στο στήθος κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης και αφαιρεί ένα κομμάτι ιστού.

Εσείς και ο γιατρός σας θα λάβετε ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων, τα οποία έχουν τη μορφή αναφοράς παθολογίας. Αυτή η αναφορά περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τον τύπο, το μέγεθος, το σχήμα και την εμφάνιση των καρκινικών σας κυττάρων και πόσο γρήγορα είναι πιθανό να αναπτυχθούν. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της θεραπείας σας.

Πρέπει να δω έναν γενετικό σύμβουλο;

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ειδικός στον γενετικό έλεγχο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν χρειάζεστε γενετικές εξετάσεις και τα οφέλη και τους κινδύνους των εξετάσεων.

Μόλις τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας είναι διαθέσιμα, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνουν και ποια βήματα πρέπει να κάνετε στη συνέχεια. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να ενημερώσετε τους στενούς σας συγγενείς σχετικά με τους κινδύνους καρκίνου.

Πάρε μακριά

Εάν έχετε διαγνωστεί με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο. Μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να καταλάβετε τι σημαίνουν οι εξετάσεις σας.

Τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να βρει τη σωστή θεραπεία για εσάς. Τα αποτελέσματά σας μπορούν επίσης να ενημερώσουν άλλα μέλη της οικογένειάς σας σχετικά με τον κίνδυνο και την ανάγκη για επιπλέον προσυμπτωματικό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού.